林翔鵬,韋洪

(廣西百色市人民醫(yī)院,右江民族醫(yī)學(xué)院附屬西南醫(yī)院放射科,廣西 百色 533000 E-mail:linxiangpeng@yahoo.com.cn)

肝血色素沉著癥(hemochromatosis,HC)又稱血色病、肝過量鐵質(zhì)沉積癥(Hemosiderosis)、肝血紅蛋白沉著癥。是由于體內(nèi)慢性鐵質(zhì)代謝負(fù)荷過重,導(dǎo)致體內(nèi)鐵含量增加并在肝臟、脾臟、胰腺、心臟等組織沉積,引起纖維化和器官損害在肝臟的表現(xiàn)[1～3],是一種代謝性疾病,臨床少見。筆者對我院 7例經(jīng)臨床、實(shí)驗(yàn)室檢查及肝組織活檢病理學(xué)證實(shí)的肝血色素沉著癥的CT檢查進(jìn)行總結(jié),探討CT診斷的價值。

1 資料和方法

1.1 一般資料 本組為我院自1997～2010年經(jīng)臨床綜合、實(shí)驗(yàn)室檢查及肝組織病理活檢證實(shí)病例7例,男 6例,女1例,年齡16～56歲,平均 44歲。7例均為其他原因就診,行腹部檢查發(fā)現(xiàn)。6例有輸血病史,其中貧血病史5例。7例中肝硬化4例,糖尿病2例,膽囊結(jié)石1例。眼科檢查未見K-F環(huán)。

1.2 方法 7例均螺旋CT腹部掃描,其中1例行腹部增強(qiáng)。設(shè)備用日本TOSHIBA公司Xvision/EX螺旋CT和美國GE公司64排128層LightSpeed VCT螺旋CT掃描,Xvision/EX螺旋CT掃描參數(shù):電壓120kV,電流240mA,7mm層厚,層間距7mm,螺距1,用腹部算法重建,512×512矩陣,腹部窗顯示;64排螺旋CT掃描參數(shù):電壓 120kV,電流 250mA,掃描時間0.35s/360°、掃描層厚0.625mm、掃描重建時間0.5s,采集矩陣512×512、重建矩陣 1024×1024、顯示矩陣1024×1024、螺距4～6,圖像原始數(shù)據(jù)傳至AW4.4工作站,重建5mm層厚,層間距5mm,在工作站動態(tài)窗寬觀察并測量肝臟CT值。增強(qiáng)用高壓注射器經(jīng)肘靜脈350碘佛醇對比劑注射,速度2ml/s,用Xvision/EX螺旋CT行三期相掃描。

2 結(jié)果

7例肝臟均顯示平掃彌漫性密度增高,但血管顯示為低密度影,測量肝臟實(shí)質(zhì)CT值為85～120Hu(見圖1)。其中1例脾臟增大,外緣顯示不規(guī)則片狀、蛋殼樣高密度影,該例增強(qiáng)掃描,顯示肝臟均勻強(qiáng)化,門脈期肝臟、血管強(qiáng)化密度一致,血管被“淹沒”(見圖2、圖3);經(jīng)穿刺活檢病理證實(shí)肝內(nèi)鐵質(zhì)異常蓄積。脾臟增大共有3例。1例膽囊內(nèi)高密度影。

圖1 肝臟平掃密度彌漫性增高,CT值103Hu,肝內(nèi)血管低密度;左腎實(shí)質(zhì)內(nèi)見斑片狀高密度影,CT值74Hu

圖2 肝實(shí)質(zhì)密度彌漫性密度增高,脾臟增大,內(nèi)見斑片狀高密度影

圖 3 同圖2病例,增強(qiáng)門脈期見血管、肝實(shí)質(zhì)密度一致,血管“淹沒”

3 討論

3.1 病理正常人體內(nèi)有3～5g鐵,70%在血紅蛋白中。鐵是合成血紅蛋白的必需原料。成人需要量20～30mg/d,僅1mg從食物中吸收補(bǔ)充丟失的鐵,其余95%來自體內(nèi)衰老的紅細(xì)胞血紅蛋白分解釋放的鐵再利用。食物中鐵在十二指腸、空腸內(nèi)吸收,進(jìn)入血液的鐵與轉(zhuǎn)鐵蛋白結(jié)合運(yùn)送到幼紅細(xì)胞。鐵的吸收受反饋調(diào)節(jié),主要是控制鐵的攝入。鐵丟失途徑是細(xì)胞內(nèi)超量鐵與脫鐵蛋白結(jié)合成鐵蛋白,隨腸道上皮脫落;女性的月經(jīng)也是途徑之一。鐵蛋白是鐵在組織中的主要儲存形式,不僅存在于腸上皮細(xì)胞,也存在于肝組織等其他細(xì)胞中。正常肝組織含鐵＜250μ g/g,鐵反應(yīng)陰性。鐵代謝紊亂負(fù)荷過載導(dǎo)致鐵在體內(nèi)沉積,主要分布在肝、脾、胰腺、腎臟、淋巴結(jié)、心臟、內(nèi)分泌腺和皮膚等組織器官內(nèi),肝內(nèi)過多的鐵以含鐵血黃素顆粒的形式存在,鐵反應(yīng)呈陽性。長期過量的鐵質(zhì)沉積導(dǎo)致器官組織細(xì)胞損傷、壞死、纖維化和功能障礙。

3.2 臨床分類 由于臨床常并發(fā)肝硬化、糖尿病、皮膚色素沉著等,過去又有色素性肝硬化、古銅色糖尿病等名稱。到1889年von Reckling-hausen發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)大部分器官有鐵色素沉著,源自紅細(xì)胞中的血紅蛋白,稱之為血色病。肝血色素沉著癥按病因分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩種。現(xiàn)代的研究發(fā)現(xiàn)原發(fā)性肝血色素沉著癥是常染色體隱性遺傳的鐵負(fù)荷過多性疾病。目前認(rèn)為與人體第6號染色體短臂HLA(人類白細(xì)胞抗原)相關(guān)的HFE基因片段有關(guān),主要是HFE基因(1997年WHO正式命名)中的C282Y錯義突變型密切相關(guān)[4],導(dǎo)致腸道黏膜調(diào)節(jié)鐵質(zhì)吸收失控,過量的鐵質(zhì)吸收進(jìn)入血液中。北歐、高加索、凱爾特(愛爾蘭蘇格蘭威爾士)血統(tǒng)人群好發(fā),有家族遺產(chǎn)性,好發(fā)于30～40歲的男性。原發(fā)性肝色素沉著癥鐵代謝紊亂時,體內(nèi)鐵的儲量可達(dá)正常的20～50倍。繼發(fā)性肝色素沉著癥一般沉積于網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)[5],主要由于嚴(yán)重的慢性貧血(海洋性貧血和再生障礙性貧血)長期大量輸血,或多年攝入大量藥物鐵或飲食中高鐵鐵質(zhì)彌散進(jìn)入腸黏膜細(xì)胞,還有相當(dāng)多的患者酗酒,某些酒中鐵含量高,酒精又刺激鐵的吸收,長期縱酒者肝功能損害也加重鐵的吸收。

3.3 CT表現(xiàn) CT:肝內(nèi)過多的鐵質(zhì)沉著可使肝臟的密度彌漫性的增加,甚至出現(xiàn)“白肝”現(xiàn)象。CT平掃采用120kV掃描其CT值可達(dá)75～132Hu,與正常肝內(nèi)血管的低密度影形成明顯對比。在貧血患者,由于血液內(nèi)含鐵量減少,血管的密度更低,因而肝實(shí)質(zhì)與血管的密度差別就更大。有學(xué)者認(rèn)為原發(fā)性血色素沉著癥僅有肝密度增高,而脾臟密度正常;繼發(fā)性血色素沉著癥因單核吞噬細(xì)胞系統(tǒng)儲存鐵增加,可顯示肝、脾密度均增高。另外還可見胰腺、淋巴結(jié)、垂體、心臟、腎上腺、腸壁、甲狀旁腺和甲狀腺的密度增高。偶爾,在本病亦可引起肝臟密度局限性增高。增強(qiáng)掃描由于鐵質(zhì)沉積肝密度較高,遠(yuǎn)遠(yuǎn)高過普通的肝實(shí)質(zhì)強(qiáng)化的密度,甚至與門脈期的血管密度接近,形成血管“淹沒”。

3.4 CT檢查的意義 肝血色素沉著由于早期病人對鐵質(zhì)增加的耐受,當(dāng)并發(fā)癥還沒有出現(xiàn)臨床癥狀時,未引起患者和臨床醫(yī)生的重視而漏診。CT檢查可以對臨床及早、及時提出診斷。本組病例都是由其他原因檢查而發(fā)現(xiàn)。臨床治療后以靜脈放血和排鐵治療為主,輔以控制鐵質(zhì)飲食。肝穿刺活檢雖能直接反映肝內(nèi)鐵質(zhì)的含量,但屬有創(chuàng)檢查,在肝硬化的病人風(fēng)險(xiǎn)性更高。在治療中肝內(nèi)鐵質(zhì)的含量可以通過測量CT值來判斷,反映治療的效果。文獻(xiàn)報(bào)道高場MRI T2WI對肝實(shí)質(zhì)的鐵質(zhì)磁化更敏感,還能定量分析鐵質(zhì)的含量,也有文獻(xiàn)報(bào)道MRI波譜分析鐵質(zhì)含量[1,6]。但是由于設(shè)備要求高、檢查昂貴、判讀較復(fù)雜,其應(yīng)用受到限制。

3.5 鑒別診斷 ①糖原累積病,是嬰幼兒先天糖原代謝紊亂性疾病。由于代謝酶的缺陷,糖原分解、代謝障礙,糖原和異形糖原在體內(nèi)肝、肌肉、心臟和腎組織內(nèi)累積,造成肝臟等實(shí)質(zhì)器官密度增高。采用120kV和80kV管電壓掃描,糖原累積癥測得的肝實(shí)質(zhì)CT值變化不大。而血色素沉著癥因血黃素含鐵離子,鐵離子的高原子序數(shù)和X線強(qiáng)度相關(guān),故測得肝實(shí)質(zhì)CT值有明顯改變,可以鑒別。②肝豆?fàn)詈俗冃?。由于銅代謝障礙的一種常染色體隱性疾病,多發(fā)于10～25歲,CT主要表現(xiàn)肝硬化密度增高,合并腦豆?fàn)詈俗冃悦芏葴p低。還有進(jìn)行性肢體震顫、肌張力增高等錐體外系癥狀,眼科檢查可見角膜K-F環(huán)。實(shí)驗(yàn)室檢查尿銅增高,血清銅藍(lán)蛋白＜200mg/L。還可繼發(fā)骨質(zhì)疏松、小關(guān)節(jié)邊緣毛糙、軟骨下骨質(zhì)吸收,韌帶肌腱過早鈣化、骨化。③乙胺碘呋酮中毒順鉑治療、含金制劑治療后。乙胺碘呋酮中毒順鉑治療后、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎治療后網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)金沉積也可以表現(xiàn)CT肝實(shí)質(zhì)密度增高,結(jié)合病史和實(shí)驗(yàn)室檢查可以鑒別。

總之,CT對于肝血色素沉著癥診斷有重要意義,可以提示臨床,提高本病的正確診斷,還可以對療效進(jìn)行初步判斷。

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