王為平，付宏偉，趙愛見

原發(fā)性系統(tǒng)性淀粉樣變1例

A case of primary systemic amyloidosis

王為平，付宏偉，趙愛見

淀粉樣變；原發(fā)性；系統(tǒng)性

臨床資料

患者，男，52歲。主因顏面斑塊1年，于2009年4月來我院就診?；颊?年前前額、面頰、鼻部、口周出現(xiàn)腫脹性暗紅色斑塊，無痛癢感，皮損逐漸擴大變硬，面部、雙手背及前臂皮膚輕微碰撞后出現(xiàn)紫斑，并伴聲音嘶啞，吞咽困難，伸舌受限。患者近3年有心慌、乏力、下肢浮腫，且癥狀進行性加重。既往體健，家族中無類似疾病患者。體格檢查：患者半坐臥位，慢性病容，張口伸舌受限，舌體偏大有齒痕。肝頸征（+）。雙肺未聞及明顯干、濕羅音。心界不大，心率87次/分，房顫律，瓣膜區(qū)未聞及雜音。肝脾肋下未觸及。雙下肢明顯凹陷性水腫。皮膚科檢查：顏面腫脹，額部、面頰、口周、下頜部皮膚見浸潤性斑塊、結(jié)節(jié)、丘疹，質(zhì)硬，呈褐紅色，鼻變尖，雙前臂皮膚片狀紫斑，壓之不褪色（圖1a，1b，1c）。實驗室檢查：血、尿、便常規(guī)無異常， IgG、IgA、IgM正常，肝功能、腎功能、抗鏈O、類風(fēng)濕因子、心肌酶譜、出凝血功能、抗核抗體均正常。游離甲狀腺素（FT4）、促甲狀腺激素刺激激素（TSH）正常。血沉55mm/h，補體C3、游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）、載脂蛋白-A略低于正常。心電圖：心房纖顫。上消化道造影：賁門擴張明顯受限，局部管腔狹窄，管壁僵硬，賁門以上食管段擴張。心臟超聲：左房增大，三尖瓣、二尖瓣返流。胃鏡檢查：返流性食管炎，膽汁返流性胃炎。胸部CT：左肺下葉滲出，雙側(cè)胸腔積液伴左肺下葉膨脹不良。肝、膽、胰、脾、腎超聲無異常。前額部皮損組織病理檢查：表皮萎縮，真皮淺層、網(wǎng)狀層、毛囊皮脂腺周圍可見團塊狀嗜酸性無結(jié)構(gòu)物質(zhì)，其間可見裂隙（圖2a）。結(jié)晶紫染色及剛果紅染色陽性（圖2b）。診斷：原發(fā)性系統(tǒng)性淀粉樣變。治療：予強的松20mg/d，雷公藤多甙2片3次/d口服，20天后復(fù)診，顏面皮損有所減輕，繼續(xù)治療，現(xiàn)仍在隨訪中。

圖1 原發(fā)性系統(tǒng)性淀粉樣變患者皮損

圖2 原發(fā)性系統(tǒng)性淀粉樣變患者前額部組織病理

討論

原發(fā)性系統(tǒng)性淀粉樣變病因未明，為淀粉樣蛋白沉積在間質(zhì)組織，累及心、肝、腎、胃腸道、皮膚。約有10%患者并發(fā)多發(fā)性骨髓瘤病，臨床少見。最常見的皮膚損害為紫癜、瘀斑，主要發(fā)生在眼瞼眶周、雙臂，輕微外傷可促發(fā)，也稱捏挾紫癜。其他皮疹為紫紅色丘疹、浸潤性斑塊、結(jié)節(jié)，硬皮病樣皮膚硬化，主要累及面部、鼻、口周。喉部受累可致聲音嘶啞，吞咽困難；舌部受累呈巨舌；心臟、腎臟受累出現(xiàn)心功能不全、腎功能不全[1]。皮膚組織病理表現(xiàn)為真皮層、附屬器周圍、皮下組織大量團塊狀嗜伊紅染色無結(jié)構(gòu)物質(zhì)。結(jié)晶紫及剛果紅染色陽性[2]。本病臨床上應(yīng)注意與系統(tǒng)性硬皮病、硬化性粘液水腫相鑒別。系統(tǒng)性硬皮病有皮膚變硬、雷諾現(xiàn)象、ANA、scl-70、著絲點抗體陽性。硬化性粘液水腫表現(xiàn)為苔蘚樣丘疹下的皮膚呈彌漫性浸潤增厚，苔蘚樣丘疹呈線狀排列，常無系統(tǒng)損害，剛果紅染色陰性。

本例患者有特征性皮損，伴心衰、食道、胸膜、咽部受損及巨舌。組織病理表現(xiàn)及特染陽性，符合原發(fā)性系統(tǒng)性淀粉樣變。

[1] 趙辨. 臨床皮膚病學(xué) [M]. 3版. 南京: 江蘇科學(xué)技術(shù)出版社, 2001:1005.

[2] 朱學(xué)俊, 孫建方. 皮膚病理學(xué)-與臨床的聯(lián)系 [M]. 3版. 北京: 北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社, 2006:12.

R597.2

B

1674-1293(2010)02-0123-02

2009-09-16

2009-11-02）

（本文編輯 敖俊紅）

471003 洛陽，河南科技大學(xué)第一附屬醫(yī)院皮膚科（王為平，付宏偉，趙愛見）

王為平，女，副主任醫(yī)師，研究方向：皮膚病理，E-mail: fuhw13@yahoo.com.cn