重癥肌無力（Myasthenia gravis，MMG）是一種獲得性自身免疫性疾病，以神經肌肉傳遞障礙引起的骨骼肌收縮無力為主要癥狀。在我國，每十萬人當中約有8～20人患有重癥肌無力。其中，小于50歲發(fā)病的為早發(fā)型重癥肌無力，女性患者多于男性；50～64歲發(fā)病的為晚發(fā)型重癥肌無力，男性患者多于女性；超于65歲發(fā)病的為極晚發(fā)型重癥肌無力。近年來，重癥肌無力的發(fā)病率逐年升高，如治療不及時，患者會出現(xiàn)呼吸衰竭，嚴重時需依靠呼吸機維持通氣，同時會引發(fā)心肌損傷，甚至是心力衰竭。本文將介紹重癥肌無力的相關知識，旨在提高大家對該病的重視程度。

病因

重癥肌無力是一個復雜且多因素的疾病，主要涉及遺傳、免疫、環(huán)境以及生活方式、病毒感染等多方面。

（1）遺傳因素。盡管重癥肌無力不是一個典型的單基因遺傳病，但在臨床研究中發(fā)現(xiàn)，許多患者具有家族聚集性。也就是說，有重癥肌無力家族史的人，其患病風險也顯著增加。這可能和基因遺傳或者染色體變異有關。目前的遺傳學研究認為，人類白細胞抗體基因（Human leukocyte antigen，HLA）、淋巴細胞相關蛋白4基因（CTLA4）、蛋白絡氨酸磷酸酶非受體22型基因（PTPN22）及自身抗體基因（CHRNA1）等有關。當然，性別、地區(qū)、種族及疾病類型的不同，對應的基因也不同，有待進一步研究和探索。

（2）免疫因素。重癥肌無力被認為是一種自身免疫性疾病，80%以上的患者以胸腺異常為主。正常情況下，胸腺在青春期后開始退化縮小，而重癥肌無力患者的胸腺可能并未退化，反而異常增強，產生一系列抗體，如乙酰膽堿受體抗體。當神經肌肉接頭突觸后膜上的乙酰膽堿受體被自身抗體攻擊后，會導致神經信號無法有效傳遞到肌肉，從而引發(fā)肌無力癥狀。

（3）環(huán)境以及生活方式。長期暴露于重金屬污染環(huán)境中，或長期使用被化學物品污染的劣質食品，可能會導致體內重金屬元素增多而誘發(fā)重癥肌無力。生活中一些不良的習慣，如長期吸煙、酗酒，可加重神經系統(tǒng)的損害，或誘發(fā)重癥肌無力。有研究指出，長期過度疲勞、精神緊張或者睡眠不足，也可能導致免疫系統(tǒng)紊亂而誘發(fā)該病。

（4）病毒感染。流感病毒、EB病毒或巨細胞病毒等感染均可能誘發(fā)或加重重癥肌無力。胸腺慢性、持續(xù)性的病毒感染刺激，可使相關上皮細胞變成具有新抗原決定簇的肌樣細胞，其抗體也可攻擊乙酰膽堿受體，從而導致神經信號無法有效傳遞到肌肉，從而引發(fā)肌無力。

（5）其他因素：藥物（如氨基糖苷類抗生素、β受體阻滯劑、鎮(zhèn)靜劑）、創(chuàng)傷、妊娠、分娩均可能誘發(fā)或加重重癥肌無力。

癥狀

（1）上瞼下垂。80%的重癥肌無力患者首先出現(xiàn)眼外肌麻痹，表現(xiàn)為上瞼下垂，甚至導致眼睛看不見、視野縮小。部分患者看東西會出現(xiàn)重影、斜視眼球轉動不靈活。

（2）肌肉收縮無力。走路輕飄飄，有踩棉花感，雨天路滑容易摔跤；梳頭握不了梳子，穿脫衣物時紐扣扣不上，喝水舉不起杯子，寫字握不住筆，抬手臂舉不高；上樓梯吃力或者走走停停需要休息。年紀大的患者往往會忽視疾病本身帶來的癥狀，易被誤診為心腦血管病變。

（3）晨輕暮重。早上癥狀輕，晚上癥狀重，活動后癥狀加重，疲勞乏力感強烈。有的患者因為白天進行體力勞動或者加大了運動強度后，下肢癥狀明顯加重。

（4）肌肉萎縮。面頸部皮膚松弛，表情僵硬，像苦笑一樣，正常的表情無法展現(xiàn)；短期內體重減輕，或者明顯四肢變細，肌肉用力時有震顫。

（5）吞咽困難。早期喝水容易嗆咳，吞食物費力，有些患者會因流口水而不敢與人交流。

（6）呼吸困難。早期感覺有點氣短，但是深呼吸后會好轉，導致有些患者誤以為是呼吸道

疾病。

（7）咀嚼困難。吃東西的時候咬不動，年紀稍大的患者會誤以為是牙齒松動、牙齦腫痛等口腔問題。

（8）聲音嘶啞。表現(xiàn)為嗓子啞掉，說話帶鼻音，講話時發(fā)音不清楚?；颊呖赡軙`以為是上呼吸道感染或者聲帶出現(xiàn)問題。

（9）抬頭困難。表現(xiàn)為抬頭困難，頭頸有點軟，轉頭或聳肩的時候無力等。

治療誤區(qū)

誤區(qū)一：癥狀好轉可以停藥

不少重癥肌無力患者認為，癥狀好轉就代表治愈，可以停藥。殊不知，自行停藥后可能會出現(xiàn)肌無力危象，表現(xiàn)為煩躁不安、大汗淋漓、咳痰吞咽無力、口唇指甲發(fā)紺，嚴重時因呼吸肌麻痹而危及生命。

誤區(qū)二：過度擔心藥物副作用

一些重癥肌無力患者看到藥品說明書上的副作用，擔心長期用藥對機體有損害而少服或漏服。事實上，只要掌握藥物的適應證，遵醫(yī)囑服用，同時監(jiān)測副作用，都是比較安全的。

誤區(qū)三：輕信保健品的功效

有些商家過度宣傳保健品的保健功效，甚至能“包治百病”，服用后可能會對患者身體造成傷害，耽誤病情。

誤區(qū)四：光吃藥不復查

在用藥期間，患者需定期復查血糖、骨密度、肌電圖、新斯的明試驗等。因為藥物帶來療效同時，還存在副作用，定時復查能為醫(yī)生及時調整藥量或更換藥物提供依據。

誤區(qū)五：用藥盲目跟風

有些患者聽說有的病友服用某種藥物效果良好，就要求醫(yī)生換該種藥。其實，重癥肌無力的治療是一個個體化的治療過程，醫(yī)生會根據患者個體情況提供相應的治療方案。

誤區(qū)六：急于治愈而自行加大藥物劑量

有些患者感覺服用一粒藥物效果不明顯，于是擅自加服一粒。其實，擅自加大藥物劑量可能引發(fā)膽堿能危象，不僅使得肌無力癥狀加重，還會出現(xiàn)惡心嘔吐、腹瀉腹痛、瞳孔縮小、多汗、心率減慢、肌肉震顫、情緒激動甚至精神錯亂等癥狀。

誤區(qū)七：運動會加重疾病進展

其實，合理的低中強度有氧運動（散步、游泳等），可以減少肌肉萎縮，改善患者日常生活的能力。部分重癥肌無力患者膈肌和呼吸肌受到影響，可進行呼吸肌的耐力訓練，也可以至正規(guī)的醫(yī)療機構進行單肢體的力量訓練。

誤區(qū)八：重癥肌無力是絕癥

重癥肌無力雖暫無根治的特效藥，但只要選擇安全有效的治療方案，可以大大延緩疾病本身帶來的痛苦，提高生活質量。家庭成員也應給予患者心理上的支持，傾聽患者的需求，避免指責或批評，讓患者樹立回歸社會的信心。

結束語

綜上所述，雖然重癥肌無力目前沒有統(tǒng)一的治療方案，但通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療可減輕癥狀，延緩疾病進展，讓患者更好地回歸家庭及社會。