鐘日花，郭子玉，陳鳳嫻，謝茜

（東莞市石排醫(yī)院 超聲科，廣東 523330）

先天性心臟病是我國(guó)常見先天性疾病，尤其是復(fù)雜性先天性心臟病，死亡率較高。患有嚴(yán)重先天性心臟病的新生兒有循環(huán)衰竭、休克和代謝性酸中毒的風(fēng)險(xiǎn)。研究顯示，先天性心臟病活產(chǎn)兒比例約為22.73%，約有四成在出生7d內(nèi)死亡［1］。因此，產(chǎn)前篩查和診斷有利于盡早進(jìn)行干預(yù)，一定程度改善先天性心臟病患兒結(jié)局。彩色多普勒超聲進(jìn)行先天性心臟病產(chǎn)前篩查具有安全無(wú)創(chuàng)、便捷快速等優(yōu)點(diǎn)，在基層醫(yī)院應(yīng)用廣泛，產(chǎn)前超聲診斷能在孕早期檢測(cè)到一半以上先天性心臟病胎兒的心臟畸形［2］。但超聲篩查受圖片質(zhì)量等因素的影響，仍可能出現(xiàn)漏診情況。節(jié)段分析法是基于多普勒超聲成像，分析胎兒心房、心室和動(dòng)脈干的解剖形態(tài)和連接關(guān)系來(lái)診斷先天性心臟病。既往研究表明，采用節(jié)段分析法進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查，對(duì)心臟畸形的診斷和鑒別均具有一定應(yīng)用價(jià)值［3］?；诖?，本研究以進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查的孕婦為研究對(duì)象，探究節(jié)段分析法產(chǎn)前超聲診斷胎兒心臟畸形在基層醫(yī)院的應(yīng)用價(jià)值，旨在為產(chǎn)前超聲篩查在基層的進(jìn)一步推廣提供參考?，F(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2019年6月至2023年5月在我院進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查的孕婦5 760例。納入標(biāo)準(zhǔn)：①單胎妊娠孕婦；②年齡20-38歲；③孕婦及家屬對(duì)本研究知情同意。排除標(biāo)準(zhǔn)：①合并嚴(yán)重妊娠期合并癥；②合并精神系統(tǒng)疾病，不配合檢查。5 760例孕婦年齡24-39（31.54±3.62）歲，孕周20-28（24.64±2.56）周，經(jīng)產(chǎn)婦2 827例，初產(chǎn)婦2 933例。

1.2 方法

1.2.1 產(chǎn)前超聲檢測(cè)方法

所有孕婦均由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查，儀器為GE Voluson E8。孕婦仰臥位，超聲探頭頻率設(shè)為1-5MHz，先進(jìn)行常規(guī)超聲檢查，再采用節(jié)段分析法對(duì)胎兒心臟進(jìn)行檢測(cè)。其順序?yàn)椋合却_定心房的結(jié)構(gòu)與位置及其與下腔靜脈的連接；判斷房室瓣與心室連接及心室的解剖形態(tài)與空間位置；明確心室與大動(dòng)脈的連接及大動(dòng)脈的結(jié)構(gòu)與空間位置。通過(guò)三節(jié)段分析法，觀察判斷胎兒是否心臟畸形。

1.2.2 病理診斷方法

采用門診復(fù)診方式進(jìn)行隨訪，將新生兒超聲心動(dòng)圖或病理、引產(chǎn)解剖結(jié)果作為心臟畸形診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。

1.3 觀察指標(biāo)

①心臟畸形檢出率：根據(jù)超聲診斷結(jié)果，計(jì)算心臟畸形檢出率。檢出率=心臟畸形例數(shù)/超聲檢查總例數(shù)×100%。②心臟畸形診斷準(zhǔn)確性：根據(jù)心臟畸形診斷金標(biāo)準(zhǔn)，評(píng)估節(jié)段分析法超聲診斷胎兒心臟畸形的靈敏度、特異度和準(zhǔn)確率。其中，靈敏度=超聲診斷真陽(yáng)性例數(shù)/超聲診斷陽(yáng)性例數(shù)×100%，特異度=超聲診斷真陰性例數(shù)/超聲診斷陰性例數(shù)×100%，準(zhǔn)確率=（超聲診斷真陽(yáng)性例數(shù)+超聲診斷真陰性例數(shù)）/超聲檢查總例數(shù)×100%。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

2 結(jié)果

2.1 5 760例孕婦胎兒心臟畸形節(jié)段分析法產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果

5 760例胎兒中，采用節(jié)段分析法產(chǎn)前超聲診斷出心臟畸形胎兒71例，檢出率1.23%，其中永存左上腔靜脈檢出率最高（19例，26.76%），具體分布見表1。

表1 5 760例孕婦胎兒心臟畸形節(jié)段分析法產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果

2.2 5 760例孕婦胎兒心臟畸形病理診斷結(jié)果

5 760例胎兒中，病理診斷出心臟畸形胎兒66例，實(shí)際檢出率1.14%，其中永存左上腔靜脈檢出率最高（19例，28.78%），具體分布見表2。

表2 5 760例孕婦胎兒心臟畸形病理診斷結(jié)果

2.3 節(jié)段分析法產(chǎn)前超聲診斷胎兒心臟畸形的應(yīng)用價(jià)值分析

與病理診斷結(jié)果比較，節(jié)段分析法產(chǎn)前超聲診斷胎兒心臟畸形的靈敏度為96.96%，特異度為99.88%，準(zhǔn)確率為99.84%，兩種方法診斷一致性較高（Kappa值=0.934），見表3，典型病例見圖1。

表3 節(jié)段分析法產(chǎn)前超聲診斷胎兒心臟畸形的應(yīng)用價(jià)值分析

圖1 典型病例

3 討論

胎兒心臟畸形的原因較為復(fù)雜，可能與妊娠期糖尿病、早發(fā)型先兆子癇、肥胖、酗酒等相關(guān)［4］。先天性心臟病顯著提高胎兒在子宮內(nèi)以及出生后死亡風(fēng)險(xiǎn)，部分活產(chǎn)兒在出生后進(jìn)行有效干預(yù)，一歲后存活至成年的概率增加至75%，但其患癌癥、心力衰竭以及致命性心律失常的風(fēng)險(xiǎn)仍然較高。在妊娠晚期對(duì)先天性心臟病情較輕的胎兒采取保守治療等干預(yù)措施，對(duì)新生兒存活率的改善作用仍然有限，部分孕婦仍需終止妊娠［5］，且對(duì)家庭和社會(huì)造成較大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此，產(chǎn)前超聲篩查和診斷，進(jìn)行早期治療干預(yù)，能一定程度改善新生兒存活率以及日后相關(guān)疾病的發(fā)病率［6］。由于不同類型先天性心臟病的預(yù)后和新生兒結(jié)局差異較大，提示不僅需要準(zhǔn)確篩查，且需要正確識(shí)別先天性心臟病類型。既往研究結(jié)果表明，超聲診斷辨明不同類型以及嚴(yán)重程度的胎兒心臟畸形，對(duì)先天性心臟病的病情評(píng)估具有重要參考價(jià)值［7］。常規(guī)超聲在產(chǎn)前心臟畸形診斷上僅能夠進(jìn)行最基本的篩查，且仍存在胎兒心臟內(nèi)結(jié)構(gòu)成像欠佳等局限，易造成誤診和漏診［8］。超聲心動(dòng)圖雖能更準(zhǔn)確地識(shí)別復(fù)雜性心臟畸形［9］，但其在基層難以廣泛開展，且增加了患者和醫(yī)療系統(tǒng)的負(fù)擔(dān)。彩色多普勒超聲能夠顯示胎兒心臟結(jié)構(gòu)以及血流方向和速度，在先天性心臟病的檢出上優(yōu)于常規(guī)二維超聲［10］。20-24孕周時(shí)，胎兒心臟結(jié)構(gòu)的超聲成像受胎兒體型大小、骨骼、羊水量等因素影響較小，圖像質(zhì)量較高。為提高胎兒先天性心臟病產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確性，超聲技術(shù)和分析方法在不斷優(yōu)化［11］。節(jié)段分析法是通過(guò)多普勒超聲圖像，分析胎兒心室、心房、大血管3個(gè)節(jié)段的解剖學(xué)形態(tài)以及3個(gè)節(jié)段之間的解排列、連接關(guān)系，判斷心臟畸形［12］，雖然能反映胎兒心臟畸形病情，但當(dāng)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)仍然為病理結(jié)果或引產(chǎn)后的解剖結(jié)果。本研究中，5 760例胎兒中，采用節(jié)段分析法產(chǎn)前超聲診斷出心臟畸形胎兒71例，檢出率1.23%，單純心臟畸形和復(fù)雜心臟畸形分別占比67.60%（48例）和32.40%（23例），永存左上腔靜脈檢出率最高（19例，26.76%），其次為鎖骨下動(dòng)脈迷走（14例，19.72%）和室間隔缺損（12例，16.90%）。高興等（2019）［13］在2 373例孕婦中，采用節(jié)段分析法產(chǎn)前超聲檢查檢出先天性心臟病胎兒68例，檢出率2.87%，略高于本研究結(jié)果。冉紅偉（2019）［14］在486例孕婦中采用節(jié)段分析法產(chǎn)前超聲檢查檢出先天性心臟病胎兒12例，檢出率為2.46%，與本研究結(jié)果相近。Zhang等（2021）［15］研究表明，北京地區(qū)超聲篩查檢出先天性心臟病的發(fā)病率為11.4/千人，陽(yáng)性率為97.59%，且認(rèn)為在早孕期、孕中期和孕晚期均進(jìn)行超聲篩查的檢查模式優(yōu)于單一孕中期超聲篩查模式，表明節(jié)段分析法產(chǎn)前超聲檢查在診斷胎兒心臟畸形上具有一定價(jià)值。

本研究5 760例胎兒中，病理診斷出心臟畸形胎兒66例，實(shí)際檢出率1.14%。其中，單純心臟畸形和復(fù)雜心臟畸形分別占比68.18%（45例）和31.82%（21例），永存左上腔靜脈檢出率最高（19例，28.78%），其次為鎖骨下動(dòng)脈迷走（16例，24.24%）和室間隔缺損（9例，13.64%）。與病理診斷結(jié)果比較，節(jié)段分析法產(chǎn)前超聲診斷胎兒心臟畸形的靈敏度為96.96%，特異度為99.88%，準(zhǔn)確率為99.84%，兩種方法診斷一致性較高（Kappa值為0.934）。王敬和郭韜（2019）［16］研究發(fā)現(xiàn)，與病理診斷結(jié)果比較，節(jié)段分析法產(chǎn)前超聲診斷胎兒心臟畸形的靈敏度為81.25%，特異度為100.00%，準(zhǔn)確率為99.82%；Krishnan等（2021）［17］研究發(fā)現(xiàn)，超聲篩查先天性心臟病胎兒與超聲心動(dòng)圖檢查的一致性較高，Kappa值為0.803；李倩等（2023）［18］采用超聲診斷80例有先天性心臟病胎兒的孕婦，僅漏診3例，其余病理診斷結(jié)果與尸檢或新生兒出生后隨訪結(jié)果均無(wú)顯著差異。表明節(jié)段分析法產(chǎn)前超聲診斷胎兒心臟畸形準(zhǔn)確率較高，對(duì)于臨床病情評(píng)估以及治療方案的制定具有重要參考價(jià)值。分析原因，節(jié)段分析法是基于血管切面、四腔切面等超聲圖像資料綜合評(píng)估心房、心室、大血管3節(jié)段的情況，亦能明確心房-心室連接、心室-大動(dòng)脈連接的一致性，能夠通過(guò)觀察比對(duì)心房、心室內(nèi)徑，確認(rèn)心臟畸形及先天性心臟病嚴(yán)重程度，因此對(duì)心臟結(jié)構(gòu)的評(píng)估更為準(zhǔn)確，最終診斷的準(zhǔn)確率也較高。本研究中有漏診、誤診病例，考慮可能是由于圖片質(zhì)量不佳以及復(fù)雜心臟畸形診斷難度較大導(dǎo)致。

綜上所述，節(jié)段分析法產(chǎn)前超聲診斷胎兒心臟畸形操作簡(jiǎn)單，準(zhǔn)確率較高，在基層醫(yī)院推廣應(yīng)用能促進(jìn)當(dāng)前基層胎兒先天性心臟病篩查的普及。本研究的局限性在于僅分析單一機(jī)構(gòu)的臨床數(shù)據(jù)，且未探究社會(huì)、自然環(huán)境以及妊娠期并發(fā)對(duì)數(shù)據(jù)的影響以及心臟畸形新生兒的遠(yuǎn)期預(yù)后，未來(lái)將開展進(jìn)一步研究。