內(nèi)分泌代謝罕見病發(fā)病隱匿且涉及種類眾多,其中不少疾病屬于遺傳病,在臨床診斷、發(fā)病機(jī)制、治療方法的研究中面臨諸多挑戰(zhàn)。本期“綜述與講座”欄目特別邀請(qǐng)華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科曾天舒教授為“內(nèi)分泌代謝罕見病的診療進(jìn)展”專欄組稿,并邀請(qǐng)?jiān)擃I(lǐng)域的知名專家撰稿。脂肪萎縮性糖尿病是一組以全身或局部脂肪營(yíng)養(yǎng)不良為特征的高度異質(zhì)性糖尿病,華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科曾天舒和閔潔教授撰寫的《脂肪萎縮性糖尿病臨床診治進(jìn)展》,從發(fā)病機(jī)制、臨床評(píng)估及診斷、治療幾個(gè)方面對(duì)脂肪萎縮性糖尿病的進(jìn)展進(jìn)行綜述,為該疾病的研究提供了思路。遺傳性代謝性骨病是一大類引起骨骼發(fā)育、生長(zhǎng)障礙或骨重建失衡的復(fù)雜多樣的疾病,疾病認(rèn)知度十分不足,診斷率和治療率低,北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科李梅教授撰寫的《解析遺傳性代謝性骨病診治進(jìn)展》,解析了常見遺傳性代謝性骨病的表型特點(diǎn)、分子診斷及治療進(jìn)展,旨在提高對(duì)這一類罕見骨骼疾病的認(rèn)識(shí)。遺傳性肥胖是由基因致病突變導(dǎo)致的以脂肪過度堆積為基礎(chǔ)的慢性疾病,南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科陳宏教授撰寫的《罕見病因所致肥胖癥——遺傳性肥胖》,對(duì)各類遺傳性肥胖及對(duì)應(yīng)的突變位點(diǎn)進(jìn)行綜述,以期有助于臨床醫(yī)生制訂具有針對(duì)性的治療和管理方案,減少遠(yuǎn)期并發(fā)癥。北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科童安莉教授撰寫的《兒茶酚胺心肌病的診治進(jìn)展》,圍繞副神經(jīng)節(jié)瘤相關(guān)的兒茶酚胺心肌病的病理生理學(xué)機(jī)制、臨床表現(xiàn)及診斷、治療等方面重點(diǎn)闡述,全面介紹了副神經(jīng)節(jié)瘤這一嚴(yán)重并發(fā)癥,值得臨床醫(yī)師借鑒。21-羥化酶缺陷癥(21-OHD)是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的最常見類型,由基因突變導(dǎo)致,上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院內(nèi)分泌科喬潔教授撰寫的《21-羥化酶缺陷癥的藥物治療和基因治療新進(jìn)展》,結(jié)合國內(nèi)外文獻(xiàn)系統(tǒng)梳理了21-OHD治療目標(biāo)、藥物治療、基因和細(xì)胞治療、手術(shù)治療等的最新進(jìn)展,值得重點(diǎn)關(guān)注。限于篇幅,更多精彩內(nèi)容請(qǐng)參閱本期雜志“綜述與講座”欄目各篇文章。

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