郭 路,羅遠材

(天津市第一中心醫(yī)院婦產(chǎn)科,天津 300192)

1 病例簡介

患者,33歲,因“間斷下腹痛、發(fā)現(xiàn)盆腔包塊1+月”于2021年10月22日入院?；颊呒韧鶡o月經(jīng)來潮,染色體核型46XX,脊柱側(cè)彎,一側(cè)聽力障礙。27歲結(jié)婚,婚后可正常夫妻生活,從未妊娠。婦科檢查:外陰未產(chǎn)型,陰道短,長約4cm,頂端為盲端,未見宮頸樣結(jié)構(gòu),陰道頂端正上方可觸及約3.0cm×2.0cm×2.0cm大小實性結(jié)節(jié),無觸痛,盆腔正中偏左可觸及一實性質(zhì)硬腫物,橢圓狀,大小約9.0cm×7.0cm×7.0cm,活動可,壓痛(+),雙附件區(qū)未及明顯異常。盆腔彩超:膀胱后方條索狀子宮影像,約2.9cm×1.0cm×1.5cm,未見內(nèi)膜回聲;膀胱左后方低回聲包塊,大小約8.7cm×5.1cm×6.5cm,邊界尚清,回聲欠均勻,內(nèi)可見點狀強回聲,可見血流信號;雙側(cè)附件未見異常。盆腔MRI:子宮呈條索狀,未見宮腔形態(tài),宮頸結(jié)構(gòu)未見,陰道狹短。盆腔偏左側(cè)形態(tài)欠規(guī)則團塊,大小約9.1cm×6.3cm×6.1cm,實質(zhì)內(nèi)可見多發(fā)類圓形長T1短T2信號影,其內(nèi)可見散在長T2信號影,DW上呈稍高信號,雙側(cè)附件區(qū)未見異常信號影。見圖1A。CA125 207.0kU/L,卵泡刺激素(FSH)4.19mlU/mL,黃體生成激素(LH)6.30mIU/mL,雌二醇(E2)98.85pg/mL,孕酮(P)0.35pg/mL。泌尿系彩超:泌尿系統(tǒng)未見明顯畸形及其他異常。心臟彩超:心臟及胸腔大血管未見異常。結(jié)合患者月經(jīng)史、婚育史、婦科檢查及輔助檢查考慮始基子宮伴腺肌瘤可能。2021年10月27日于全麻下行腹腔鏡探查術,術中見盆腔左側(cè)肌性結(jié)節(jié)約9.0cm×7.0cm×6.0cm大小,周邊與腸管粘連,腫物位于左側(cè)圓韌帶,子宮失去正常形態(tài),結(jié)節(jié)狀,約3.0cm×2.0cm×1.0cm大小,未見主、骶韌帶及宮頸,雙側(cè)卵巢、輸卵管形態(tài)結(jié)構(gòu)無異常,子宮直腸反折腹膜表面可見3枚紫藍色結(jié)節(jié),最大直徑約1.0cm。行始基子宮、雙輸卵管、左側(cè)圓韌帶腫物切除,以及盆腔腹膜病灶燒灼術。術后病理:(盆腔腫物)腺肌瘤。(始基子宮)符合始基子宮,未見子宮內(nèi)膜組織。見圖1B、C。術后4日患者恢復良好出院。

2 討 論

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)綜合征也稱苗勒管發(fā)育不全,其特征為具有正常第二性征和正常核型(46,XX)的女性無子宮或有單側(cè)或雙側(cè)始基子宮,陰道上部閉鎖或陰道完全缺如,卵巢的發(fā)育和功能正常,少數(shù)始基子宮也可發(fā)育出有功能的子宮內(nèi)膜而引起周期性痛經(jīng)[1]。MRKH綜合征分為Ⅰ型(單純型):僅子宮陰道發(fā)育不全;Ⅱ型(復雜型):除子宮陰道畸形外還合并有骨骼系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、心臟等器官畸形及聽力障礙。本例為MRKH綜合征Ⅱ型患者,但實性始基子宮合并左側(cè)圓韌帶腺肌瘤、盆腔腹膜子宮內(nèi)膜異位癥者罕見。

實性始基子宮發(fā)生子宮腺肌病和盆腔子宮內(nèi)膜異位癥的確切病因和機制尚不明確?；鷮W說認為,具有分化潛能的苗勒管遺跡可在肌層內(nèi)化生為子宮內(nèi)膜的腺體及間質(zhì),從而形成異位子宮內(nèi)膜,并最終發(fā)展為子宮腺肌病[2]。多潛能生殖細胞起源學說認為,子宮外的子宮內(nèi)膜異位癥起源于生殖系統(tǒng)器官發(fā)生之前的原始生殖細胞,該細胞可分化出子宮內(nèi)膜組織。原始生殖細胞在遷移通過直腸-陰道和膀胱-子宮表面時受阻或遷移障礙,便在此處定植形成子宮內(nèi)膜異位癥[3]。

MRKH綜合征的診斷需結(jié)合患者的月經(jīng)史、生育史、婦科?？撇轶w、染色體核型分析及影像學檢查,同時不能忽略生殖系統(tǒng)以外的器官畸形和功能障礙。無陰道氣體線聲像圖是MRKH綜合征患者的主要超聲表現(xiàn),始基子宮則表現(xiàn)為膀胱后方一宮體肌壁樣弱回聲條帶,同時可準確觀察子宮肌瘤、腺肌病等疾病[4]。MRI檢查更具優(yōu)勢,其影像特點為:團塊狀不分層結(jié)構(gòu)的始基子宮,若始基子宮有功能也可表現(xiàn)為典型的3層結(jié)構(gòu),即高信號的子宮內(nèi)膜層、低信號的結(jié)合帶、均勻或不均勻中等信號的子宮肌層,并可測量子宮大小及陰道長度,還可清晰顯示泌尿、骨骼系統(tǒng)異常,可為臨床切除或保留始基子宮提供依據(jù)[5]。

MRKH綜合征患者存在明顯的焦慮和抑郁傾向,對心理、生活質(zhì)量和性功能等方面均存在不同程度的負面影響。因此應關注患者心理上的負面情緒并應盡早予以消除。對于外陰發(fā)育好,存在一定長度陰道淺凹,首選陰道頂壓法延長、擴張現(xiàn)有陰道;無陰道者可施行人工陰道成形術。無功能的實性始基子宮可予切除或保留,伴有周期性下腹痛的功能性始基子宮,一般建議手術切除;若為發(fā)育較好的功能性始基子宮,將來有希望完成生育者,可行人工陰道成形術、功能性始基子宮下端切開、子宮人工陰道吻合術,保留生育功能。子宮移植術是另一種能滿足MRKH綜合征患者生殖需求的較理想解決方案。Brannstrom等[6]首先報道1例35歲子宮缺如的MRKH綜合征患者,行子宮移植術后通過體外受精單胚胎移植成功受孕,行剖宮產(chǎn)娩一健康男嬰。截至2017年5月,全球共有42例女性接受了子宮移植,出生了11例健康嬰兒。但MRKH綜合征患者自身存在的器官畸形是否遺傳給女性后代仍未知。

綜上所述,MRKH綜合征患者的治療應兼顧患者的心理狀況、生殖道畸形程度及生育要求謹慎做出。本例患者實性始基子宮,無生育功能,陰道上端閉鎖,婚后6年的夫妻生活使原有陰道進一步擴張延長,能滿足夫妻生活需求,無心理負面情緒。