宋文玉 徐曉雪

川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院放射科，四川省南充市 637000

表皮樣囊腫(Epidermoid cyst，EC)是一種較少見(jiàn)、生長(zhǎng)緩慢的占位性病變，極少數(shù)可發(fā)生惡變。表皮樣囊腫可發(fā)生于不同年齡，男女均可發(fā)病，并且可發(fā)生在任何部位，較常見(jiàn)于頭頸面部。發(fā)生于顱骨的表皮樣囊腫在臨床上十分少見(jiàn)，并且在臨床上由于大多數(shù)顱骨表皮樣囊腫起病隱匿，影像表現(xiàn)也缺乏特異性，故往往容易誤診。本文回顧分析1例易被誤診的具有非典型影像學(xué)表現(xiàn)的顱骨表皮樣囊腫，結(jié)合既往文獻(xiàn)并總結(jié)其特點(diǎn)，增加對(duì)該疾病的認(rèn)知，并且可作為顱內(nèi)囊性病變的鑒別診斷。

1 病例資料

患者男，43歲，于4+個(gè)月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)反復(fù)頭暈，無(wú)明顯緩解，無(wú)惡心、嘔吐，無(wú)發(fā)作性四肢抽搐，無(wú)視力下降。外院CT提示：顱內(nèi)占位性病變(額葉腫瘤？)，患者未重視。為進(jìn)一步診治于2022年3月15日來(lái)我院就診，門(mén)診以“額葉占位性病變”收治入院。自發(fā)病以來(lái)患者精神、體力、食欲及睡眠情況良好，體重?zé)o明顯變化，大小便正常。神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)確切異常。實(shí)驗(yàn)室檢查無(wú)確切異常。既往無(wú)腫瘤病史。

影像學(xué)表現(xiàn)：CT顱骨重建示額骨可見(jiàn)膨脹性骨質(zhì)破壞區(qū)，其內(nèi)密度不均勻，呈稍高及低密度影， CT值為10～47HU，邊界清楚，范圍約7.1cm×4.7cm，并突破內(nèi)板向顱內(nèi)生長(zhǎng)，鄰近額葉明顯受壓(見(jiàn)圖1)。診斷考慮為纖維來(lái)源性腫瘤可能。頭顱MRI增強(qiáng)檢查示額骨團(tuán)塊狀異常信號(hào)影，大小約7.2cm×4.2cm×7.4cm，T1WI呈高、低信號(hào)為主的混雜信號(hào)，T2WI呈高、等信號(hào)為主的混雜信號(hào)(見(jiàn)圖2a～2b)，DWI可見(jiàn)部分高信號(hào)(見(jiàn)圖2c)，增強(qiáng)后邊緣強(qiáng)化，內(nèi)部見(jiàn)少許血管樣強(qiáng)化，周圍可見(jiàn)明顯強(qiáng)化硬腦膜，鄰近額葉腦組織明顯受壓(見(jiàn)圖2d)。診斷考慮顱骨惡性腫瘤。

圖1 軸位CT平掃

額骨可見(jiàn)膨脹性骨質(zhì)破壞區(qū)，其內(nèi)密度不均，前份邊緣密度較高，中央呈低密度手術(shù)及病理：術(shù)中所見(jiàn)病變位于額部，呈豆腐渣樣，血供差，額部骨質(zhì)侵蝕破壞明顯。術(shù)后病理(見(jiàn)圖3)顯示：光鏡下HE染色圖像可見(jiàn)復(fù)層鱗狀上皮及均質(zhì)紅染無(wú)結(jié)構(gòu)物，診斷為額部硬膜外表皮樣囊腫。

a b

c d

圖3 術(shù)后病理

2 討論

表皮樣囊腫多數(shù)是由于胚胎發(fā)生第3～5周神經(jīng)管閉合期間，外胚層細(xì)胞異位于神經(jīng)溝內(nèi)引起。顱內(nèi)表皮樣囊腫(Intracranial epidermoid cyst，IEC)也稱為珍珠瘤或膽脂瘤，占顱內(nèi)腫瘤的0.2%～1.8%[1-2]。顱內(nèi)表皮樣囊腫常發(fā)生于顱內(nèi)橋小腦角區(qū)、鞍旁、中顱窩。它們沿著解剖裂面擴(kuò)散，逐漸填滿蛛網(wǎng)膜下腔，多呈線性生長(zhǎng)，表現(xiàn)為“見(jiàn)縫就鉆”的特性。按照部位，可將IEC分為硬腦膜內(nèi)型和硬腦膜外型，前者約占90%，后者約占10%[2]。

顱骨表皮樣囊腫(Skull epidermoid cyst，SEC)屬于硬腦膜外型，根據(jù)其發(fā)病機(jī)制可分為先天性及獲得性兩種。前者是由于胚胎發(fā)育初期，中、外胚層殘余表皮組織植入板障內(nèi)而形成。先天性顱內(nèi)表皮樣囊腫發(fā)生部位可能與其異位時(shí)間有關(guān)，異位時(shí)間越早更易發(fā)生在腦實(shí)質(zhì)，越晚可能更易發(fā)生在腦實(shí)質(zhì)外[3]。獲得性表皮樣囊腫多系手術(shù)、外傷或穿刺使表皮組織植入板障內(nèi)所致。但對(duì)于經(jīng)過(guò)多長(zhǎng)時(shí)間才能形成顱骨表皮樣囊腫仍缺少研究。顱骨表皮樣囊腫可發(fā)生于顱骨任何部位，常見(jiàn)于中線及附近或顳骨。大多病例無(wú)明顯癥狀，但病灶較大時(shí)累及或壓迫其他結(jié)構(gòu)可出現(xiàn)癥狀，或者囊腫破裂引起癥狀等，如顱內(nèi)壓力升高所致的頭痛、頭脹，視覺(jué)及聽(tīng)覺(jué)異常，或其他神經(jīng)功能障礙等。本病例患者臨床表現(xiàn)為頭暈，考慮其原因可能是該病變位于左額部壓迫鄰近額葉腦組織。表皮樣囊腫由以下成分構(gòu)成：一層外囊、角化復(fù)層鱗狀上皮和內(nèi)囊內(nèi)容物，包括組織碎片、角蛋白、水和固體膽固醇。表皮樣囊腫不包含真皮附件。此外，囊內(nèi)還伴肉芽組織、鈣化、出血及黑色素等[4]。由于其外囊囊壁不含有血管結(jié)構(gòu)，所以出血較少見(jiàn)。其鈣化多發(fā)生于囊壁，囊內(nèi)鈣化較罕見(jiàn)。當(dāng)囊腫破潰時(shí)其內(nèi)容物可引起的無(wú)菌性腦膜炎，經(jīng)過(guò)一系列炎性反應(yīng)及異物巨細(xì)胞反應(yīng)，形成異物肉芽腫。出現(xiàn)腦膜炎時(shí)，更容易誤診，往往使診治情況更加復(fù)雜。

IEC可發(fā)生惡變，但其惡變十分罕見(jiàn)，惡變多發(fā)生于女性。早在1912年就報(bào)道了第一例顱內(nèi)表皮樣囊腫惡變?yōu)轺[狀細(xì)胞癌，也有轉(zhuǎn)化為惡性黑色素瘤的報(bào)道，但至今這種轉(zhuǎn)變的機(jī)制仍然不清楚，一些潛在的機(jī)制包括由于反復(fù)囊壁破裂或囊腫次全切引起的慢性炎性反應(yīng)[5]。

影像學(xué)表現(xiàn)：顱骨表皮樣囊腫普通X線表現(xiàn)多為正常，當(dāng)病變足夠大時(shí)多表現(xiàn)為圓形或類圓形骨質(zhì)缺損，邊界清楚，切線位可示病變處為膨脹性改變，若突破外板可呈“火山口”征及軟組織腫塊。其典型的CT表現(xiàn)為顱骨膨脹性骨質(zhì)破壞、變薄，呈“火山口”“喇叭口”樣改變，邊界清楚，周圍多有硬化邊，其內(nèi)多呈低密度，類似于腦脊液。典型顱骨表皮樣囊腫MRI多表現(xiàn)為長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)，與腦脊液相似，DWI多表現(xiàn)為高信號(hào)，增強(qiáng)后大多數(shù)表現(xiàn)為不強(qiáng)化。非典型表皮樣囊腫的CT表現(xiàn)可呈高密度將其稱為“白色表皮樣囊腫”，也可呈混雜密度，密度一般較典型表皮樣囊腫較高；MRI上T1WI可見(jiàn)高信號(hào)，信號(hào)混雜不均，復(fù)雜多樣。有文獻(xiàn)[6]研究非典型表皮樣囊腫和典型表皮樣囊腫的差異，分析出非典型表皮樣囊腫與病變大小有關(guān)。因此推測(cè)腫瘤生長(zhǎng)可能導(dǎo)致囊內(nèi)出血，從而出現(xiàn)非典型的神經(jīng)影像學(xué)表現(xiàn)。除此之外，還有很多研究解釋了非典型影像表現(xiàn)的生理生化基礎(chǔ)，認(rèn)為囊內(nèi)的密度及信號(hào)變化特點(diǎn)與囊內(nèi)容物比例及含量有關(guān)。出現(xiàn)T1WI高信號(hào)，主要與出血、蛋白質(zhì)、膽固醇及黑色素沉積等相關(guān)。事實(shí)上出現(xiàn)非典型影像學(xué)表現(xiàn)的潛在的病因仍不清楚。與典型表皮樣囊腫相比，非典型表皮樣囊腫更容易發(fā)生滲漏及隨后的化學(xué)性腦膜炎[4]。增強(qiáng)檢查部分病灶可見(jiàn)強(qiáng)化，主要是由于其內(nèi)肉芽組織的形成。但MRI 上增強(qiáng)后病變的強(qiáng)化也提示著惡變的可能性，作為放射科醫(yī)生，應(yīng)該提高警惕，結(jié)合患者臨床癥狀有無(wú)快速變化，做出相應(yīng)的鑒別診斷，提醒臨床醫(yī)生發(fā)生惡變的可能。就本例患者而言，筆者認(rèn)為該病灶邊緣的稍高密度及MRI上表現(xiàn)的強(qiáng)化，其原因仍可能是囊腫破裂反復(fù)引起炎癥反應(yīng)，最終導(dǎo)致肉芽組織形成。本例患者病灶內(nèi)CT值較高，特別是病灶邊緣，并且其MRI上T1WI呈以高、低信號(hào)為主的混雜信號(hào)，DWI呈部分高信號(hào)，增強(qiáng)掃描可見(jiàn)部分強(qiáng)化，影像表現(xiàn)均不典型，因此容易導(dǎo)致誤診，具有學(xué)習(xí)價(jià)值。

非典型表皮樣囊腫影像表現(xiàn)多樣，很容易誤診，應(yīng)與其他顱內(nèi)外腫瘤相鑒別，特別是在CT上表現(xiàn)為高密度及MRI上T1WI呈高信號(hào)的病變相鑒別，包括皮樣囊腫、嗜酸性肉芽腫、顱骨轉(zhuǎn)移瘤、腦膜瘤、神經(jīng)鞘瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、顱咽管瘤、黑色素瘤、海綿狀血管瘤及軟骨源性腫瘤等。DWI序列對(duì)于表皮樣囊腫診斷及鑒別診斷有重要作用，在DW圖像上，可以很容易地從腦實(shí)質(zhì)和周圍的腦脊液間隙中定性和定量地描繪出原始的及術(shù)后殘留的表皮樣囊腫。DWI高信號(hào)可與皮樣囊腫及嗜酸性肉芽腫相鑒別，后兩者DWI信號(hào)更低。結(jié)合患者有無(wú)其他腫瘤病史及相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查排除轉(zhuǎn)移瘤的可能性，且轉(zhuǎn)移瘤增強(qiáng)掃描可見(jiàn)明顯強(qiáng)化，顱內(nèi)轉(zhuǎn)移瘤有“小結(jié)節(jié)大水腫”的特征。顱骨軟骨瘤來(lái)源于結(jié)締組織，生長(zhǎng)較緩慢，可表現(xiàn)為膨脹性骨質(zhì)破壞、軟組織腫塊及骨膜反應(yīng)，這與本例患者在影像學(xué)表現(xiàn)上鑒別較困難。顱骨海綿狀血管瘤在CT上可見(jiàn)病灶內(nèi)鈣質(zhì)高密度影及自病灶中心向四周呈放射性分布的骨針，增強(qiáng)檢查可見(jiàn)明顯強(qiáng)化及粗大的血管進(jìn)入瘤內(nèi)，這是典型的特征，容易與本病相鑒別。當(dāng)表皮樣囊腫伴感染時(shí)應(yīng)與膿腫相鑒別，特別是臨床實(shí)驗(yàn)室檢查提示感染，應(yīng)當(dāng)警惕表皮樣囊腫的可能，避免出現(xiàn)病情反復(fù)，減少臨床治療負(fù)擔(dān)。作為放射科醫(yī)生，應(yīng)該及時(shí)結(jié)合患者臨床病史，加以診治。

顱骨表皮樣囊腫的治療以手術(shù)切除為主，既可以緩解腦組織受壓，又可見(jiàn)明確病變的病理性質(zhì)。手術(shù)時(shí)應(yīng)該盡可能完整切除病灶。有文獻(xiàn)[7]報(bào)道顱內(nèi)表皮樣囊腫術(shù)后殘留物發(fā)生惡變，對(duì)于這些顱內(nèi)表皮樣囊腫轉(zhuǎn)化為鱗癌的最佳治療方式及生存結(jié)果目前仍不清楚，因?yàn)檩^為罕見(jiàn)。目前對(duì)于惡變者，可在盡量完整切除的基礎(chǔ)上輔以放化療。