石 佳，尚 東，杜雪燕，張倩男

Prader-Willi綜合征(PWS)是一種基因組印記遺傳性疾病，是由Prader等在1956年首先報告[1]，又稱Prader-Labhar-Willi綜合征[2]。PWS是一種罕見的先天性疾病，是一種由第15號染色體長臂異常導(dǎo)致的終身性非孟德爾遺傳的表觀遺傳性疾病，是多系統(tǒng)化異常的復(fù)雜綜合征[3-7]。PWS是一種多系統(tǒng)受累性疾病，發(fā)病率0.004%～0.010%[2]。PWS特點為嬰兒期的肌張力低下、哭聲弱、吸吮力弱和喂養(yǎng)困難等。PWS特征性面容為窄頜，杏仁眼，矮鼻梁，薄上唇，口角向下，高腭弓等[2]。2021年6月6日本科收治了1例PWS早產(chǎn)患兒，經(jīng)過醫(yī)護人員的精心治療及照護，于2021年7月20日出院?，F(xiàn)報告如下。

1 病例介紹

1.1 一般資料 患兒，女，出生后11 min，因胎齡35+2周，窒息復(fù)蘇后11 min，于2021年6月6日收治入本科?；純合档谌サ?產(chǎn)，胎齡35+2周，因其母“重度妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥”，剖宮產(chǎn)娩出，系雙絨毛膜雙羊膜囊，雙胎之大，出生體重2 440 g(另一胎1 935 g)，無宮內(nèi)窘迫，無胎膜早破，羊水、臍帶、胎盤無異常。生后予初步復(fù)蘇，患兒自主呼吸欠規(guī)則，心率80/min，予以T-piece面罩正壓通氣，右上肢連接脈氧儀，30 s后聽診心率120/min， 自主呼吸仍欠規(guī)則，膚色稍青紫，反應(yīng)弱，肌張力偏低，1 min阿氏(Apgar)評分6分(呼吸、膚色、反應(yīng)、肌張力各減1分)，予矯正通氣步驟，繼續(xù)T-piece面罩正壓通氣，生后1.5 min自主呼吸轉(zhuǎn)規(guī)則，改為T-piece面罩CPAP輔助通氣。生后3 min口唇轉(zhuǎn)紅潤，軀干、四肢膚色略蒼白，經(jīng)皮血氧飽和度90%，反應(yīng)偏弱，刺激后哭聲弱，四肢肌張力偏低，5 min Apgar評分8分，停止T-piece面罩CPAP，經(jīng)皮血氧飽和度98%。生后8 min肌張力恢復(fù)，反應(yīng)仍偏弱，10 min Apgar評分9分。生后11 min患兒反應(yīng)仍弱，膚色蒼白，呼吸40～45/min，出現(xiàn)三凹征陽性，心率150～160/min，經(jīng)皮氧飽和度98%，轉(zhuǎn)入本科。臍血氣pH 7.25，BE 0.9 mmol/L，血紅蛋白(Hb)151 g/L。入院查體：體溫36.5℃，脈搏140/min，呼吸32/min，血壓60/39mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，身長47 cm(P70)，體重2 440 g(P51)，頭圍32 cm(P58)，胸圍31 cm。早產(chǎn)兒外貌，精神反應(yīng)弱，自主活動少，膚色稍蒼白，前胸、后背部及四肢多毛，面頰可見產(chǎn)鉗夾痕，左側(cè)頂枕部可觸及大小約5 cm×5 cm血腫， 右頂部可觸及頭皮水腫，前囟平軟，張力不高，三凹征陽性，聽診雙肺呼吸音粗，未聞及啰音，心音有力，律齊，未聞及雜音，腹軟，肝脾不大，腸鳴音每分鐘4次，肌張力低，原始反射存在，雙側(cè)腱反射對稱引出，Babinski征(+)。

1.2 治療與轉(zhuǎn)歸 患兒住院期間持續(xù)反應(yīng)差、肌張力低、自主活動少、吸吮吞咽力弱， 多次頭顱超聲檢查示腦室旁白質(zhì)回聲增強，頭顱核磁共振成像(MRI)左側(cè)頂部皮下血腫，EEG檢查示腦電圖成熟度延遲。送檢相關(guān)遺傳學(xué)檢查，SNRPN基因甲基化異常，母源單親二倍體。符合Prader-willi綜合征病理改變，結(jié)合病史和臨床表現(xiàn)，確認為PWS?；純荷蠛粑щy，予無創(chuàng)呼吸機輔助通氣4 d，空氧混合儀鼻導(dǎo)管吸氧1 d。生后第6天為行MRI檢查鎮(zhèn)靜治療后，患兒血氧飽和度不能維持，自主呼吸弱，血氣分析氧分壓(PO2)最低 46 mmHg，二氧化碳分壓(PCO2)最高63 mmHg，予無創(chuàng)呼吸機輔助通氣19 d，空氧混合儀鼻導(dǎo)管吸氧8 d離氧。白細胞最高17.03×109/L，中性粒細胞百分比最高58.7%，C反應(yīng)蛋白(CRP)最高4 mg/L；降鈣素原0.15 ng/mL；血培養(yǎng)陰性；胸部X線片：雙肺紋理增多，可見滲出。予阿莫西林克拉維酸鉀靜脈輸注治療10 d。喂養(yǎng)方面，患兒生后多次嘗試經(jīng)口喂養(yǎng)，吸吮力弱，予以部分經(jīng)口喂養(yǎng)，部分管飼喂養(yǎng)至出院，生后11 d達全腸內(nèi)營養(yǎng)，體重增長滿意。

2 護理

2.1 呼吸道的護理 患兒生后呼吸困難，予無創(chuàng)呼吸機輔助通氣4 d，空氧混合儀鼻導(dǎo)管吸氧1 d。生后第6天為行MRI檢查鎮(zhèn)靜治療后患兒血氧飽和度不能維持，自主呼吸弱，血氣分析PO2最低 46 mmHg，PCO2最高 63 mmHg，予無創(chuàng)呼吸機輔助通氣19 d，空氧混合儀鼻導(dǎo)管吸氧8 d離氧。患兒無創(chuàng)呼吸機輔助通氣期間，予患兒每2 h清理鼻塞口鼻腔1次，定時吸痰，吸痰時負壓不超過0.01～0.02 MPa，每次吸痰時間不超過10 s，操作時應(yīng)動作輕柔，以防損傷患兒黏膜。及時清理集水杯冷凝水，每2 h巡視1次，以確保呼吸機濕化罐內(nèi)的滅菌注射用水的水位處于合適位置，以防止水減少氣道濕化不夠，或水過多濕化過度，造成誤吸。應(yīng)保持管路濕化良好，保持呼吸道通暢。

2.2 合理體位管理 將早產(chǎn)兒置于自制鳥巢中可以增加早產(chǎn)兒的邊界感、安全感以及舒適感，有利于生長發(fā)育，維持早產(chǎn)兒生命體征的穩(wěn)定，促進早產(chǎn)兒喂養(yǎng)量的增加，減少胃殘余量及胃內(nèi)反流，減少早產(chǎn)兒喂養(yǎng)不耐受的發(fā)生，有利于體重的增長。另外，當患兒處于仰臥時于肩下墊小毛巾卷，使頸部輕微拉伸，頭部處于鼻吸氣位，以保持患兒氣道開放。

2.3 飲食護理 入院后予患兒禁食24 h后以PDF奶喂養(yǎng)，呼吸機期間予患兒管飼喂養(yǎng)，吸氧期間及離氧后開始予患兒嘗試經(jīng)口喂養(yǎng)，患兒吸吮力弱，經(jīng)口喂養(yǎng)差，予患兒行口腔運動干預(yù)，具體方法：喂奶前15 min進行，經(jīng)過一段時間的口腔運動干預(yù)后，患兒經(jīng)口喂養(yǎng)量較前明顯增多，奶后潴留較少，為3～8 mL的未消化奶液伴胃液；6月29日患兒出現(xiàn)血便，考慮牛奶蛋白過敏可能性大，予藹兒舒標準配方奶管飼喂養(yǎng)，逐漸嘗試經(jīng)口喂養(yǎng)，吸吮力仍較弱，不能完成全部奶量，仍需部分管飼喂養(yǎng)，繼續(xù)予患兒行口腔運動干預(yù)，幫助患兒鍛煉經(jīng)口喂養(yǎng)，患兒至出院時仍不能完成全經(jīng)口喂養(yǎng)，經(jīng)口量40～50 mL，剩余部分奶量仍需管飼喂養(yǎng)。

2.4 喂養(yǎng)管理

2.4.1 促進經(jīng)口喂養(yǎng) 由于早產(chǎn)兒吸吮力弱，經(jīng)口喂養(yǎng)困難，為患兒實施口腔運動干預(yù)，采取的是由Fulice等[8]開發(fā)的一套包括口周和口內(nèi)的口腔運動干預(yù)方案，共干預(yù)15 min，按摩的部位包括口腔內(nèi)側(cè)和口腔外側(cè)，口腔內(nèi)側(cè)包括牙齦、舌頭、硬腭、軟腭等部位，口腔外側(cè)包括臉頰、嘴唇、鼻翼等部位。通過對這些部位的按摩刺激可以促進早產(chǎn)兒吸吮、吞咽、呼吸的協(xié)調(diào)改變，促進早產(chǎn)兒的神經(jīng)反射，增加早產(chǎn)兒的口周肌肉力量，在臨床中有顯著的效果。Fulie等[9]研究結(jié)果表示，實施口腔運動干預(yù)，可以有效縮短全經(jīng)口喂養(yǎng)的時間促進早產(chǎn)兒吸吮能力的發(fā)展，有效縮短早產(chǎn)兒的喂養(yǎng)進程，從而提升喂養(yǎng)效率。我們?yōu)樵摶純好刻煜挛?5:00做1次口腔運動干預(yù)，包括12 min的口腔刺激，即對嘴唇、臉頰、牙齦、舌頭進行刺激，以及3 min的非營養(yǎng)性吸吮[10]。自口腔運動干預(yù)后，本患兒雖仍不能完全經(jīng)口喂養(yǎng)，但經(jīng)口量可增加10～20 mL。

2.4.2 重力喂養(yǎng) 患兒不能全經(jīng)口喂養(yǎng)，剩余部分需管飼喂養(yǎng)，采用重力喂養(yǎng)，即胃管的末端連接10 mL注射器，將奶液倒入注射器中，讓奶液靠重力作用流入患兒胃內(nèi)。管飼過程中需要注意觀察患兒呼吸、心率、經(jīng)皮血氧飽和度的情況，觀察患兒有無反流、嘔吐及嗆咳，如有發(fā)生應(yīng)立即停止喂養(yǎng)，待患兒情況穩(wěn)定后再繼續(xù)喂養(yǎng)。重力喂養(yǎng)減少了對早產(chǎn)兒的刺激，減輕了對早產(chǎn)兒的胃腸負擔，從而促進了胃腸蠕動，有利于其胃腸消化吸收，減少不消化的殘奶及溢奶，使喂養(yǎng)量明顯增加。

2.4.3 胃管的護理 住院期間每班護士查看胃管位置及標識有效期，防止管路滑脫。患兒管飼喂養(yǎng)，予抬高床頭30°，每次管飼前需回抽胃液，確認胃管位置，查看患兒有無潴留，喂奶時予患兒假飼，喂奶后給予患兒輕拍背部，置于右側(cè)臥位或俯臥位，有利于患兒吸收，排空胃內(nèi)潴留。

2.5 撫觸和按摩 新生兒撫觸對早產(chǎn)兒的身體和神經(jīng)系統(tǒng)都是一個正向的物理刺激，撫觸后一方面能促進胃腸蠕動，使食欲增加，另一方面可促進糖原、脂肪、蛋白質(zhì)的合成，促進對早產(chǎn)兒胃腸的消化吸收和利用，有利于早產(chǎn)兒營養(yǎng)吸收和體重的增加。同時還可以促進胃腸蠕動，加快早產(chǎn)兒胃內(nèi)排空速度，增加排便次數(shù)，減少胃食管反流現(xiàn)象和殘余奶量，進而促進早產(chǎn)兒的生長發(fā)育。

2.6 皮膚黏膜的護理 患兒早產(chǎn)兒外貌，自主活動少，在接觸患兒前后應(yīng)做好手衛(wèi)生，每班次責(zé)任護士應(yīng)重點觀察患兒皮膚黏膜情況，因患兒肌張力低下，為避免患兒肢體長期受壓，應(yīng)定時予患兒翻身，防止患兒皮膚受壓?；純罕粍芋w位，可提前予患兒水膠體敷料保護骨關(guān)節(jié)隆突處。注意檢查各種管路是否會壓到患兒身下。使用NCPAP模式輔助通氣時，對患兒鼻部情況進行評估，清潔鼻腔及氣道。在患兒的前額，兩側(cè)臉頰部予薄款水膠體敷料覆蓋保護皮膚，裁剪“倒心”形水膠體敷料貼于鼻部，防止皮膚壓傷，根據(jù)鼻小柱間距及鼻孔大小用打孔器打出適合的孔，根據(jù)患兒鼻孔選擇大小合適的鼻塞?；純鹤≡浩陂g，皮膚黏膜完好，未出現(xiàn)壓瘡。

2.7 家庭參與式護理 在以醫(yī)院為主的圍生期護理之前，新生兒都是在家里由父母和助產(chǎn)士照顧。20世紀早期，隨著醫(yī)療技術(shù)水平的發(fā)展，醫(yī)院能夠為生病以及早產(chǎn)的新生兒提供醫(yī)療和專業(yè)的照護，專業(yè)化的護理取代了父母的居家照顧。19世紀70年代，護理模式開始向以病人和病人家庭為中心轉(zhuǎn)變。為了使以家庭為中心的護理成為一種以人為本的護理，本院新生兒監(jiān)護室(NICU)鼓勵父母探視患兒并開展了溫馨陪住病房?；純鹤灾鬟\動少，肌張力低下，請康復(fù)科會診后，幫助患兒行發(fā)育干預(yù)指導(dǎo)，在康復(fù)科指導(dǎo)下予患兒定時按摩四肢及關(guān)節(jié)，幫助患兒活動?；純簬腹艹鲈呵?，予溫馨病房陪住，責(zé)任護士需做好出院指導(dǎo)，向家長反復(fù)講解疾病相關(guān)知識，減輕家長心理負擔，向家長講解管飼喂養(yǎng)的知識及技巧，請醫(yī)生及護士長共同考核家長操作，幫助家長指導(dǎo)操作，以便患兒家長熟練掌握管飼喂養(yǎng)。向家長講解出院后若發(fā)生嘔吐、反流的緊急處理措施，幫助家長建立信心。

2.8 延續(xù)性護理 以“NICU住院寶寶出院指導(dǎo)”為基礎(chǔ)，為出院患兒家長做隨訪計劃，告知隨訪的重要性和相關(guān)內(nèi)容，以及首次隨訪的時間及地點、復(fù)診所需用品等。出院后1周打電話隨訪詢問患兒情況，解決家長出院后出現(xiàn)的護理問題，并做好隨訪登記記錄。本患兒出院后1周情況良好，無潴留、嘔吐等不良反應(yīng)。出院后定期門診隨訪，康復(fù)科隨訪，建立門診隨訪病歷及隨訪記錄。監(jiān)測持續(xù)營養(yǎng)支持以改善其生長、發(fā)育及營養(yǎng)狀況。患兒生后2月余，體重5 kg，反應(yīng)弱較前好轉(zhuǎn)，可全腸內(nèi)經(jīng)口喂養(yǎng)[175 mL/(kg·d)]，無呼吸支持，經(jīng)皮血氧飽和度可維持；與同胎齡雙胎弟弟相比活動較少，哭聲弱，納奶慢，可追聲追視，抬頭及頭豎立弱，定期于小兒康復(fù)科門診隨診，進行康復(fù)指導(dǎo)及訓(xùn)練。

3 小結(jié)

PWS是一種少見的遺傳代謝性疾病，而本病嬰幼兒期臨床特征特異性不高，較難診斷[2]，醫(yī)護人員應(yīng)提高警惕。通過對本患兒的護理，應(yīng)警惕肌張力低下，吸吮力弱，喂養(yǎng)困難等表現(xiàn)，排除可能原因，警惕PWS。本病需要長期門診隨診，需要家長有足夠的信心。