黃文鵬 劉晨晨 肖曉燕 李莉明 高劍波

河南省鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院放射科 (河南 鄭州 450052)

1 臨床資料

患者男，42歲，1月前無明顯誘因出現(xiàn)頭暈，于2013年6月至鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院就診，體格檢查及實(shí)驗(yàn)室檢查未見明顯異常。既往史：高血壓病史24年，18年前頭顱外傷史。家族史：父親死于腎癌，妹妹患有“多囊腎”，無遺傳病史。MRI檢查：左側(cè)橋小腦結(jié)合臂、小腦半球較大囊實(shí)性異常信號(hào)，大小約為4.5 cm×3.1 cm×2.7 cm (左右徑×前后徑×上下徑)，囊性部分呈長T1長T2信號(hào)，實(shí)性部分呈等T1稍長T2信號(hào)，DWI上實(shí)性部分為高信號(hào)。鄰近腦組織受壓，腦干明顯受壓，四腦室受壓變窄，增強(qiáng)掃描后實(shí)性部分明顯強(qiáng)化，囊性部分未見強(qiáng)化(見圖1A～圖1C)；影像診斷考慮血管母細(xì)胞瘤或毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤。手術(shù)及病理：患者行左小腦占位切除術(shù)，術(shù)中見左小腦半球靠近橋小腦角內(nèi)一灰褐色囊實(shí)性腫瘤，大小約4.0cm×4.0cm×4.0cm，囊液呈黃綠色，量約10mL，實(shí)質(zhì)性成分可見瘤結(jié)節(jié)，結(jié)節(jié)呈紫紅色，質(zhì)地軟，邊界清，無包膜，血供豐富，先吸除囊內(nèi)液體，然后顯微鏡下電凝瘤結(jié)節(jié)四周，待四周完整游離后結(jié)節(jié)予以鏡下全切。術(shù)后病理：光鏡下見腫瘤細(xì)胞密集，細(xì)胞間血管豐富(見圖1D)；免疫組化檢測：S-100(+)，Oligo-2(-)，NSE(±)，Inhinbin-a(-)，GFAP(+/-)，CD34(+)，CD31(+)，Ki-67(2%+)。病理診斷：左小腦血管母細(xì)胞瘤。術(shù)后患者恢復(fù)良好，無腫瘤復(fù)發(fā)和明顯并發(fā)癥。5年后患者復(fù)查彩超檢查示：右腎上極見大小約6.2 cm×5.7 cm實(shí)性等回聲，邊界清，內(nèi)回聲不均勻，內(nèi)見小無回聲區(qū)，CDFI：內(nèi)及點(diǎn)線狀血流信號(hào)(見圖1E～圖1F)。腎動(dòng)態(tài)顯像：右腎實(shí)質(zhì)內(nèi)放射性分布不均勻，上極見放射性分布稀疏缺損區(qū)，右腎整體聚集及排泄顯像劑過程大致正常，GFR：右側(cè)＝44.46mL/min。CT檢查：右腎上極見類圓形稍低密度腫塊影(見圖1G)，大小約6.5cm×7.3cm×6.6cm (左右徑×前后徑×上下徑)，CT值約41HU，動(dòng)脈期呈明顯不均勻強(qiáng)化(見圖1H)，CT值約160HU，內(nèi)見多發(fā)滋養(yǎng)小動(dòng)脈影和低密度壞死區(qū)，右腎動(dòng)脈上極分支進(jìn)入腫塊內(nèi)，靜脈期強(qiáng)化程度減低(見圖1I～圖1J)，CT值約134HU。另上腔靜脈前方見一明顯強(qiáng)化的結(jié)節(jié)影，靜脈期強(qiáng)化程度減低(見圖1K)?；颊咝懈骨荤R右腎根治性切除術(shù)，術(shù)中見右腎上極大小約5.8cm×5.5cm×3.5cm腫物，右腎下極大小約2.5cm×2.3cm×2.2cm腫物，腫物灰黃灰紅質(zhì)中，與周圍組織分界尚清，在下腔靜脈表面可見直徑約2cm淋巴結(jié)樣物，考慮腫瘤轉(zhuǎn)移可能性大。術(shù)后病理：右腎上極透明細(xì)胞癌，WHO Ⅱ級(jí)，浸潤周圍腎組織(見圖1L)；右腎下極透明細(xì)胞癌，WHO Ⅲ級(jí)；腔靜脈表面淋巴結(jié)血管母細(xì)胞瘤，結(jié)合病史，考慮轉(zhuǎn)移，不除外原發(fā)。結(jié)合2013年左小腦血管母細(xì)胞瘤病史，符合VHL(von Hippel-Lindau)綜合癥。

圖1 VHL綜合癥的影像及病理圖像。圖1A：T1WI上囊性部分呈長信號(hào)，實(shí)性部分呈等信號(hào)；圖1B：T2WI上病灶鄰近腦組織受壓，四腦室受壓變窄，囊性部分呈長信號(hào)，實(shí)性部分呈稍長信號(hào)；圖1C：增強(qiáng)后實(shí)性部分明顯強(qiáng)化，囊性部分未見強(qiáng)化；圖1D：左側(cè)小腦血管母細(xì)胞瘤的病理圖像(HE×40)；圖1E：超聲示右腎上極實(shí)性等回聲，邊界清，內(nèi)回聲不均勻；圖1F：CDFI示內(nèi)點(diǎn)線狀血流信號(hào)；圖1G：CT示右腎上極類圓形稍低密度腫塊影；圖1H：動(dòng)脈期呈明顯不均勻強(qiáng)化，內(nèi)見多發(fā)滋養(yǎng)小動(dòng)脈；圖1I：靜脈期強(qiáng)化程度減低；圖1J：靜脈期冠狀位示腫塊邊緣光整，內(nèi)見低密度壞死區(qū)；圖1K：上腔靜脈前方見明顯強(qiáng)化的結(jié)節(jié)影(箭)；圖1L：右腎上極透明細(xì)胞癌的病理圖像(HE×40)。

2 討 論

VHL綜合癥是由第3號(hào)染色體短臂3p25～26上的VHL基因突變引起的家族性多系統(tǒng)常染色體顯性遺傳腫瘤性疾病[1]，由Melmon和Rosen[2]總結(jié)多篇報(bào)道后將中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤(hemangioblastomas，HB)、視網(wǎng)膜HB合并內(nèi)臟多發(fā)囊腫和腫瘤正式命名為“VHL綜合癥”。本例患者無家族遺傳病史，有文獻(xiàn)報(bào)道其機(jī)制可能為重新突變、非外顯率或鑲嵌現(xiàn)象[3]。VHL綜合癥中樞神經(jīng)系統(tǒng)HB起源于中胚葉細(xì)胞的胚胎殘余組織，于2016年被WHO歸于與腦膜相關(guān)的其他類腫瘤，MRI上分為大囊小結(jié)節(jié)型、單純囊型、實(shí)質(zhì)腫塊型3種類型[4-7]，本例影像上主要表現(xiàn)為囊性但有一實(shí)質(zhì)性腔內(nèi)壁結(jié)節(jié)，增強(qiáng)壁結(jié)節(jié)明顯強(qiáng)化。中樞神經(jīng)系統(tǒng)HB好發(fā)于幕下小腦、脊髓和腦干[8]，VHL綜合癥內(nèi)臟疾病多為胰腺的囊腫、漿液性囊腺瘤、神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，腎上腺的嗜鉻細(xì)胞瘤，腎臟的囊腫、錯(cuò)構(gòu)瘤、透明細(xì)胞癌等疾病[9-11]。因累及不同器官，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，美國國家癌癥研究將其分為3種類型，Ⅰ型，視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)系統(tǒng)HB合并腎癌、腎囊腫或胰腺囊腫，無嗜鉻細(xì)胞瘤；Ⅱ型，視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)系統(tǒng)HB，合并嗜鉻細(xì)胞瘤和胰島細(xì)胞瘤，無腎癌、腎囊腫或胰腺囊腫；Ⅲ型少見，包括視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)系統(tǒng)HB、嗜鉻細(xì)胞瘤、胰腺和腎臟疾病。根據(jù)以上標(biāo)準(zhǔn)，本例符合VHL綜合癥I型的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)。本例患者發(fā)現(xiàn)左小腦HB時(shí)，腹部器官未出現(xiàn)相關(guān)病灶，右腎多發(fā)透明細(xì)胞癌于左小腦HB術(shù)后5年出現(xiàn)，間隔時(shí)間較長，易造成漏診[12]，對(duì)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)HB患者應(yīng)詢問患者家族史，進(jìn)行詳細(xì)地全身相關(guān)影像學(xué)檢查并密切隨診。

VHL綜合癥常見死亡原因?yàn)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)HB破裂出血等并發(fā)癥和腎細(xì)胞癌轉(zhuǎn)移和嗜鉻細(xì)胞瘤引起的惡性高血壓[5]。治療以手術(shù)切除為主，因本病具有家族遺傳性，患者直系親屬應(yīng)進(jìn)行VHL基因檢測或相關(guān)影像學(xué)檢查以排除VHL綜合癥，規(guī)律隨訪及時(shí)發(fā)現(xiàn)新病灶有助于早期確診，改善患者的預(yù)后。