各位讀者，感謝閱讀本期眼遺傳病專題。我作為本期?？慕M稿人，先和大家一起簡(jiǎn)要瀏覽本期專題稿件的風(fēng)采。

眼遺傳病是一類既熟悉又陌生的疾病。熟悉的是多種多樣的臨床表現(xiàn)，陌生的是發(fā)病機(jī)制、精準(zhǔn)診斷和治療方法還有很多的未知。這類疾病具有高度的表型異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性，導(dǎo)致臨床診斷困難。而且絕大多數(shù)的眼遺傳病在臨床上治療方法有限甚至束手無策，經(jīng)常眼睜睜地看著患者視力下降甚至失明。正因?yàn)樵\斷和治療的困難，一直以來我們也就沒有投入過多的關(guān)注和重視。隨著精準(zhǔn)醫(yī)療的興起，尤其是基因檢測(cè)在臨床上的應(yīng)用和普及，以及基因治療和干細(xì)胞技術(shù)的逐步成熟，給這類疾病的診斷和治療帶來了突破性進(jìn)展。目前眼遺傳病的精準(zhǔn)診斷和治療（基因治療和干細(xì)胞治療）正在全球范圍內(nèi)蓬勃開展，我國(guó)起步較早，總體水平跟國(guó)際接軌，復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院在徐格致院長(zhǎng)的支持和帶領(lǐng)下，在眼遺傳病的精準(zhǔn)診斷和治療，尤其在疑難病例確診方面積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。這是本刊第一次組稿眼遺傳病臨床與基礎(chǔ)研究專題，在此誠(chéng)摯感謝眼科同行的大力支持和賜稿，使得專題得以完成。鑒于基因治療和干細(xì)胞治療在國(guó)內(nèi)尚未正式進(jìn)入臨床，而精準(zhǔn)診斷是治療的必要前提，因此，本專題主要以病例報(bào)告形式呈現(xiàn)，重點(diǎn)分享疑難病例精準(zhǔn)診斷的經(jīng)驗(yàn)和資料，希望能讓讀者有所收獲。

本專題有2篇專題述評(píng)。遺傳性視神經(jīng)病變是一類重要的遺傳性眼病，田國(guó)紅主任在這個(gè)領(lǐng)域積累了豐富的診斷和治療經(jīng)驗(yàn)，為本專題撰文《遺傳性視神經(jīng)病變概述》，從國(guó)際視角、圖文并茂地綜述了遺傳性視神經(jīng)疾病的臨床特征、診斷要點(diǎn)以及最新的治療進(jìn)展，同時(shí)也分享了由她帶領(lǐng)下的復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院神經(jīng)眼科中心積累的豐富診療經(jīng)驗(yàn)，并對(duì)這類疾病的診斷和治療進(jìn)行了展望。遺傳性視網(wǎng)膜變性是又一類重要的眼遺傳病，筆者詳細(xì)綜述了這類疾病復(fù)雜多樣的臨床表現(xiàn)和遺傳背景，以及治療的最新進(jìn)展和挑戰(zhàn)，希望對(duì)讀者深入認(rèn)識(shí)遺傳性視網(wǎng)膜變性有所幫助。

專題圍繞遺傳性眼病有3篇臨床研究論著和1篇基礎(chǔ)研究論著?！秲蓚€(gè)LCA5基因新變異相關(guān)Leber先天性黑矇》向讀者報(bào)道了先天性黑矇致病基因LCA5的2個(gè)新的致病性變異，并描述了基因型和表型，豐富了LCA5的基因突變譜和臨床表型譜?！墩Ｑ蹓盒郧喙庋刍颊呔€粒體相關(guān)基因組變異研究》通過對(duì)臨床樣本的測(cè)序分析發(fā)現(xiàn)線粒體變異與正常眼壓性青光眼直接存在關(guān)聯(lián)?！痘谶z傳性眼病患者外顯子測(cè)序數(shù)據(jù)的拷貝數(shù)變異檢測(cè)工具的比較研究》評(píng)估了4個(gè)常見拷貝數(shù)變異分析工具的優(yōu)缺點(diǎn)，為選擇分析變異基因的工具提供參考。最后《構(gòu)建人源化CYP4V2點(diǎn)突變小鼠的CRISPR/Cas9系統(tǒng)》報(bào)道了眼遺傳病模型構(gòu)建的新方法，為深入研究眼遺傳病的發(fā)病機(jī)制和治療提供了新的思路。

專題集中報(bào)道了5篇病例報(bào)告，均是臨床上難以確診的疑難雜癥，希望通過這些病例能在眼遺傳病尤其是綜合征的精準(zhǔn)診斷方面給讀者一些啟示。

2篇綜述聚焦臨床上并不罕見的遺傳性角膜營(yíng)養(yǎng)不良和遺傳性先天性白內(nèi)障，分別從遺傳背景、發(fā)病機(jī)制和致病基因的研究進(jìn)展等方面進(jìn)行了全面而詳細(xì)的闡述，對(duì)于相關(guān)領(lǐng)域的醫(yī)師或?qū)W者具有很好的參考價(jià)值。

最后，希望本專題能讓讀者對(duì)眼遺傳病有更深入的了解，也衷心希望大家一如既往地給予本刊支持和關(guān)注。