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Rendu-Osler-Weber綜合征1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

2022-09-13 09:19徐亞紅李燕飛徐舒佳
現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生 2022年17期
關(guān)鍵詞:鼻出血本院毛細(xì)血管

徐亞紅,李燕飛,陳 智,徐舒佳

(深圳市前海蛇口自貿(mào)區(qū)醫(yī)院:1.兒科;2.消化內(nèi)科,廣東 深圳 518000)

Rendu-Osler-Weber綜合征(ORPHA774)也稱為遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(HHT),以毛細(xì)血管擴(kuò)張和動(dòng)靜脈畸形為特征,可發(fā)生在身體的任何器官[1]。因臨床表現(xiàn)多樣,HHT患者通常會(huì)去不同的科室就診。然而,由于該病的罕見性和臨床醫(yī)師對(duì)該疾病認(rèn)識(shí)不足,患者通常需經(jīng)歷較長(zhǎng)時(shí)間才得以診斷,甚至有可能漏診及誤診[2]。鼻出血是HHT患者最早和最常見癥狀,出現(xiàn)的平均年齡為(11.0±7.1)歲,其次為消化道出血,出現(xiàn)的平均年齡為(55.4±12.8)歲[3]。迄今為止,有許多病例報(bào)告和病例分析報(bào)道了顯性或隱性胃腸道出血患者,但仍然缺乏與HHT相關(guān)胃腸道出血的具體數(shù)據(jù)[4]。本院收治1例HHT患者,現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

患者,男,33歲,因黑便7 d于2021年4月10日到本院就診?;颊呷朐呵? d前排黑色糊狀便,每天1次,伴反酸、腹脹等,無嘔吐、發(fā)熱等,自服“保濟(jì)丸”癥狀無緩解。入院前1 d黑便次數(shù)增多,排黑色糊狀便4次,訴頭暈、乏力及冷汗,到本院急診就診,查血常規(guī)示血紅蛋白(Hb)81.00 g/L,給予奧美拉唑抑酸及卡絡(luò)磺鈉止血治療,為進(jìn)一步治療以消化道出血收入本院消化內(nèi)科住院部。入院近1周以來患者體重?zé)o明顯下降。入院后查體:體溫 36.8 ℃,心率98次/分,呼吸頻率18次/分,血壓131/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。神志清楚,精神一般,貧血面容,全身皮膚可見散在瘀斑及擴(kuò)張毛細(xì)血管,無黃染,未見蜘蛛痣、肝掌等。心、肺查體未見異常。腹壁靜脈無曲張,腹平軟,未觸及包塊,無壓痛及反跳痛,無肌緊張,肝、膽、脾肋下均未捫及,莫非氏征陰性,腸鳴音3~5次/分。神經(jīng)系統(tǒng)查體未見異常。既往史:自幼間斷有鼻出血及牙齦出血癥狀,皮膚出現(xiàn)散在瘀斑及擴(kuò)張毛細(xì)血管時(shí)間不詳。家族史:患者姐姐、弟弟及妹妹自幼均間斷有鼻出血及牙齦出血癥狀,皮膚出現(xiàn)散在瘀斑及擴(kuò)張毛細(xì)血管時(shí)間不詳。入院前輔助檢查:血常規(guī)檢查示紅細(xì)胞2.78×1012L-1,Hb 81.00 g/L,血細(xì)胞比容25.30%,電解質(zhì)、肝酶、心肌酶、腎功能、凝血四項(xiàng)、急診感染8項(xiàng)檢查均未見異常。心電圖檢查示竇性心動(dòng)過速。入院后輔助檢查:血常規(guī)檢查示紅細(xì)胞1.64×1012L-1~2.93×1012L-1,Hb 50.00~76.00 g/L,血細(xì)胞比容16.30%~25.60%。大便常規(guī)檢查示隱血陽性,顏色黑,高倍鏡檢查白細(xì)胞陰性,大便隱血試驗(yàn)陽性。幽門螺桿菌(Hp)檢測(cè)示Hp-1 陽性,Hp血清學(xué)檢測(cè)陽性。尿常規(guī)檢查未見異常。2021年4月10日第1次電子胃十二指腸鏡檢查示胃底杜氏潰瘍并活動(dòng)性出血。給予內(nèi)鏡止血治療(鈦夾止血+注射止血術(shù))。見圖1。2021年4月15日第2次電子胃十二指腸鏡檢查示胃多發(fā)血管畸形伴活動(dòng)性出血,給予金屬夾止血。見圖2。入院后給予奧美拉唑抑酸、輸注紅細(xì)胞及2次內(nèi)鏡止血治療(鈦夾止血+注射止血),給予禁食、補(bǔ)液、維持內(nèi)環(huán)境平衡等治療。患者于2021年4月21日病情好轉(zhuǎn)辦理出院。

2 討 論

HHT是一種少見的遺傳性血管疾病,遺傳方式為常染色顯性遺傳,全球發(fā)病率為1/5 000~1/8 000[3]??墒褂肅URACAO標(biāo)準(zhǔn)(復(fù)發(fā)性鼻出血、黏膜-皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張、內(nèi)臟病變和家族史)進(jìn)行臨床診斷或通過基因檢測(cè)進(jìn)行診斷,其中符合CURACAO標(biāo)準(zhǔn)4項(xiàng)中3項(xiàng)者即可確診,符合2項(xiàng)者為臨床疑似,已確認(rèn)的基因突變位點(diǎn)包括ENG、ACVRL1/ALK1和MADH4/SMAD4[1,5-6]。胃腸道出血是僅次于鼻出血的最常見癥狀,13%~30%的HHT患者會(huì)出現(xiàn)這種情況,常見發(fā)病年齡為50歲以后[7]。因此,許多確診或未確診的HHT患者可能出現(xiàn)貧血,在這種情況下有必要尋找其他出血部位,如胃腸道[8]。

有關(guān)HHT的治療目前暫無明確、有效的方案,主要以緩解癥狀及支持性治療為主[4]。HHT患者合并消化道出血多為難治性,且復(fù)發(fā)率較高,2020年發(fā)布的最新HHT國際指南提出:(1)輕度HHT相關(guān)胃腸道出血患者可考慮給予口服抗纖溶藥物治療;(2)中重度HHT相關(guān)胃腸道出血患者可考慮靜脈注射貝伐單抗或其他抗人血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子藥物治療;(3)內(nèi)鏡氬離子凝固檢查只能在內(nèi)鏡檢查時(shí)少量使用;(4)臨床醫(yī)師應(yīng)對(duì)HHT相關(guān)胃腸道出血嚴(yán)重程度進(jìn)行分級(jí),并根據(jù)相應(yīng)嚴(yán)重程度制定不同治療方案[9]。一項(xiàng)前瞻性Ⅱ期臨床試驗(yàn)分析了沙利度胺治療HHT嚴(yán)重復(fù)發(fā)性鼻出血患者的療效,結(jié)果顯示,沙利度胺可有效減少鼻出血和輸血需求,改善貧血狀況,并實(shí)現(xiàn)快速、持久的臨床改善,目前已用于臨床[10]。

本例33歲男性HHT患者因黑便1周就診,既往有多次鼻出血病史,家庭成員中3人(哥哥、姐姐及妹妹)有鼻出血癥狀,查體全身皮膚可見散在瘀斑及擴(kuò)張毛細(xì)血管,胃鏡檢查提示胃多發(fā)血管畸形伴活動(dòng)性出血,排除血液疾病及嚴(yán)重消化道疾病,依據(jù)CURACAO標(biāo)準(zhǔn),診斷HHT明確。在本例患者的診療過程中側(cè)重于止血及對(duì)癥治療,病情好轉(zhuǎn)后予出院,欠缺基因檢測(cè),同時(shí)未將本例患者按指南分級(jí)系統(tǒng)管理,在后續(xù)隨訪中需進(jìn)一步完善。

總之,HHT是一種罕見的而且容易漏、誤診的遺傳性出血性疾病,應(yīng)引起臨床醫(yī)師的廣泛關(guān)注,以便制定既安全又經(jīng)濟(jì)的有針對(duì)性的合理管理策略,同時(shí),需進(jìn)行更多的研究幫助臨床決策,以期為患者帶來最佳治療方案[6]。

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