黃文鵬，侯佳蒙，劉晨晨，李莉明，高劍波

（鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院放射科，河南 鄭州 450052）

女，3 歲，間斷性全程肉眼血尿10 d；既往史、個(gè)人史、家族史未見(jiàn)異常。腹部體格檢查未見(jiàn)明顯異常。實(shí)驗(yàn)室檢查：血小板計(jì)數(shù)457×109/L，α-羥丁酸脫氫酶238 U/L，腫瘤標(biāo)志物未見(jiàn)明顯異常。影像學(xué)檢查結(jié)果：①常規(guī)超聲檢查示膀胱充盈欠佳，后壁見(jiàn)大小3.3 cm×2.1 cm 的低回聲，邊界清楚，形態(tài)不規(guī)則，內(nèi)見(jiàn)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲（圖1a）；CDFI 示病灶內(nèi)部及周邊血流信號(hào)豐富（圖1b）。②逆行泌尿系造影示膀胱后壁偏左側(cè)見(jiàn)大小3.4 cm×3.9 cm 充盈缺損，邊緣尚光整（圖2）。③泌尿系CTA 檢查示膀胱充盈可，CT 平掃見(jiàn)膀胱底壁大小4.2 cm×3.6 cm×3.4 cm 的廣基底軟組織腫塊突向膀胱腔，形態(tài)欠規(guī)則，周邊見(jiàn)點(diǎn)狀鈣化（圖3a），CT 值39 HU；動(dòng)脈期CT 值54 HU，可見(jiàn)兩側(cè)膀胱下動(dòng)脈進(jìn)入病灶內(nèi)；靜脈期CT 值81 HU，呈漸進(jìn)性明顯不均勻強(qiáng)化，結(jié)合冠、矢狀位重建圖像示病變累及膀胱后壁全層，與直腸及左側(cè)輸尿管末段分界不清（圖3b，3c）；延遲期表現(xiàn)為膀胱腔內(nèi)充盈缺損。兩側(cè)髂窩內(nèi)見(jiàn)腫大結(jié)節(jié)，左側(cè)為著，較大者約1.8 cm×1.3 cm（圖3d），腸系膜區(qū)及雙側(cè)腹股溝見(jiàn)多發(fā)增大淋巴結(jié)，另雙肺野內(nèi)見(jiàn)多發(fā)大小不等的實(shí)性結(jié)節(jié)狀高密度影（圖3e）。

患兒行膀胱腫瘤活檢術(shù)及膀胱造瘺術(shù)，膀胱內(nèi)見(jiàn)約6 cm×6 cm×3 cm 瘤體，表面不規(guī)則，似魚(yú)肉樣，中心呈菜花狀，觸之易出血，膀胱后壁均被瘤體侵犯，瘤體基底部寬大，侵犯雙側(cè)輸尿管開(kāi)口，與直腸前壁關(guān)系密切。腫瘤切除可能致出血較多、缺損較大無(wú)法縫合，損傷雙側(cè)輸尿管及直腸等，因此僅行活檢術(shù)及膀胱造瘺術(shù)，并根據(jù)術(shù)后病理結(jié)果行放、化療及膀胱灌注治療?；顧z病理：光鏡下見(jiàn)橢圓形、圓形腫瘤細(xì)胞，異型性明顯，核分裂象多見(jiàn)（圖4），結(jié)合免疫組化結(jié)果，確診為膀胱滑膜肉瘤。明確無(wú)化療禁忌后，給予環(huán)磷酰胺、長(zhǎng)春新堿及順鉑等化療藥物治療，化療過(guò)程順利。

討論：滑膜肉瘤是起源于具有上皮分化潛能的原始間充質(zhì)細(xì)胞的惡性軟組織肉瘤，分化方向不確定，多發(fā)生于青少年及年輕人群，是兒童期除橫紋肌肉瘤以外最常見(jiàn)的非橫紋肌肉瘤類軟組織肉瘤［1-2］。該病無(wú)明顯性別差異，發(fā)病部位多見(jiàn)于四肢大關(guān)節(jié)深部軟組織，偶見(jiàn)于肺、胸膜、腹壁及頭頸，泌尿系統(tǒng)滑膜肉瘤多發(fā)生于腎臟，原發(fā)于膀胱的兒童滑膜肉瘤極其罕見(jiàn)［3］。滑膜肉瘤屬于染色體易位相關(guān)腫瘤，約95%存在t（X；18）易位，形成2 種基因SYT-SSX1 或SYT-SSX2，主要依據(jù)免疫組化、FISH 基因檢測(cè)和反轉(zhuǎn)錄-聚合酶鏈反應(yīng)（RT-PCR）檢測(cè)進(jìn)行診斷［4］?；と饬雠R床表現(xiàn)不典型，當(dāng)腫瘤較大引起壓迫癥狀或出現(xiàn)較廣泛轉(zhuǎn)移時(shí)才會(huì)被發(fā)現(xiàn)，具有局部侵襲性及轉(zhuǎn)移傾向等特點(diǎn)［5］。本例病程較短，臨床表現(xiàn)為肉眼血尿，易誤診，診斷時(shí)已出現(xiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，影響治療及預(yù)后。滑膜肉瘤鏡下一般由巢狀或束狀分布的梭形細(xì)胞或上皮細(xì)胞組成，核分裂象多見(jiàn)，亦可見(jiàn)鈣化、壞死及出血灶，部分血管可出現(xiàn)管腔閉鎖，形成條索狀血管［6］。有文獻(xiàn)報(bào)道，腫塊內(nèi)鈣化多是在梭形細(xì)胞膠原化和透明變性基礎(chǔ)上形成的［6］。根據(jù)腫瘤細(xì)胞的成分、數(shù)目和分化程度，滑膜肉瘤分為單相纖維型、單相上皮型、低分化型及雙相分化型。

關(guān)于兒童膀胱滑膜肉瘤的影像征象，國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)報(bào)道。本例超聲特點(diǎn)為形態(tài)不規(guī)則的實(shí)性低回聲腫塊，內(nèi)見(jiàn)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲，內(nèi)部及周邊血流豐富；CT 特點(diǎn)為廣基底不規(guī)則軟組織腫塊向膀胱腔內(nèi)生長(zhǎng)，密度不均勻。有文獻(xiàn)報(bào)道，滑膜肉瘤病灶內(nèi)多出現(xiàn)邊緣性鈣化［7］，本例與文獻(xiàn)報(bào)道相符，鈣化有助于滑膜肉瘤與其他軟組織腫瘤的鑒別。本例腫塊內(nèi)密度不均勻，可見(jiàn)囊性壞死成分，與滑膜肉瘤體積較大、生長(zhǎng)迅速有關(guān)。超聲示病灶內(nèi)部和周邊豐富血流信號(hào)，CT 增強(qiáng)掃描呈不均勻明顯漸進(jìn)性強(qiáng)化，符合滑膜肉瘤富血供的病理學(xué)特性。本例僅3 歲，較難做到膀胱充盈良好，因此延遲期對(duì)比劑充盈膀胱以顯示腫瘤的大小、形態(tài)及形狀顯得尤為重要。本例腫塊鄰近膀胱壁增厚并強(qiáng)化，黏膜層不規(guī)則，雙側(cè)輸尿管開(kāi)口和直腸受侵，與其生長(zhǎng)方式有關(guān)。雖兩側(cè)髂窩、腸系膜區(qū)及雙肺內(nèi)的多發(fā)結(jié)節(jié)未經(jīng)穿刺病理證實(shí)，但考慮到患兒既往無(wú)相關(guān)病史和滑膜肉瘤的組織學(xué)特點(diǎn)，影像學(xué)表現(xiàn)支持轉(zhuǎn)移診斷，臨床診斷為體內(nèi)多發(fā)轉(zhuǎn)移。膀胱滑膜肉瘤應(yīng)注意與膀胱胚胎性橫紋肌肉瘤、膀胱移行細(xì)胞癌進(jìn)行鑒別：橫紋肌肉瘤多見(jiàn)于4 歲以下幼兒，好發(fā)于膀胱頸部、三角區(qū)及后尿道，CT 可見(jiàn)膀胱內(nèi)葡萄串樣分葉狀腫塊，增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化；移行細(xì)胞癌多表現(xiàn)為黏膜表面的腫塊或黏膜的多發(fā)不規(guī)則增厚，膀胱壁受侵、破壞，膀胱壁周圍脂肪間隙受侵、模糊。

目前，手術(shù)仍是治療滑膜肉瘤的重要手段，首選廣泛切除，必要時(shí)行根治性切除［8］。術(shù)后使用放療或化療，可降低局部復(fù)發(fā)和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的風(fēng)險(xiǎn)，但其對(duì)遠(yuǎn)期生存質(zhì)量的影響存在較大爭(zhēng)議［9］。滑膜肉瘤可分泌大量血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子（vascular endothelial growth factor，VEGF），VEGF 抑制劑能阻斷宿主血管生成，有效抑制腫瘤生長(zhǎng)，目前已批準(zhǔn)用于滑膜肉瘤［10］。相對(duì)于其他軟組織肉瘤，滑膜肉瘤對(duì)化療藥物，尤其是烷基化劑，如異環(huán)磷酰胺和阿霉素敏感［11］。Casali 等［12］認(rèn)為，新輔助化療可通過(guò)減小局部病變，提高手術(shù)成功率。有學(xué)者證實(shí)，直徑＞5 cm 的滑膜肉瘤發(fā)生局部復(fù)發(fā)、遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移及死亡的風(fēng)險(xiǎn)更高，不良預(yù)后可能與肺轉(zhuǎn)移及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移有關(guān)［13］。本例患兒瘤體較大，切除后可能致出血較多、缺損較大無(wú)法縫合，損傷雙側(cè)輸尿管及直腸等，于是行膀胱腫瘤活檢術(shù)及膀胱造瘺術(shù)，患兒體內(nèi)出現(xiàn)多發(fā)轉(zhuǎn)移，提示預(yù)后不良。近年來(lái)，通過(guò)積極手術(shù)治療及臨床輔助化療，滑膜肉瘤患者的預(yù)后顯著好轉(zhuǎn)，5 年生存率達(dá)50%以上［14］。

綜上所述，兒童膀胱滑膜肉瘤罕見(jiàn)，術(shù)前影像診斷困難，需術(shù)后病理和基因檢測(cè)確診。臨床上應(yīng)綜合利用影像檢查優(yōu)勢(shì)，除觀察病變本身特點(diǎn)外，也可進(jìn)一步觀察腫瘤累及范圍、全身其他組織有無(wú)侵犯；雖然與其他膀胱腫瘤相比，膀胱滑膜肉瘤并無(wú)特異性影像學(xué)表現(xiàn)，但當(dāng)年輕患者出現(xiàn)膀胱內(nèi)軟組織腫塊合并組織內(nèi)鈣化灶，伴或不伴壞死、囊變時(shí)，不除外滑膜肉瘤的可能性。

圖1～4 女，3 歲，膀胱滑膜肉瘤 圖1a 超聲圖像示膀胱后壁見(jiàn)大小3.3 cm×2.1 cm 的低回聲，邊界清楚，形態(tài)不規(guī)則，內(nèi)見(jiàn)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲 圖1b CDFI 示病灶內(nèi)部及周邊血流信號(hào)豐富 圖2 逆行泌尿系造影示膀胱后壁偏左側(cè)邊緣尚光整的充盈缺損 圖3a CT 平掃示膀胱底壁的廣基底軟組織腫塊，周邊見(jiàn)點(diǎn)狀鈣化 圖3b 增強(qiáng)掃描靜脈期冠狀位圖像示腫塊內(nèi)密度不均勻，環(huán)形強(qiáng)化，與直腸及左側(cè)輸尿管末段分界不清 圖3c 增強(qiáng)掃描靜脈期矢狀位圖像示病變累及膀胱后壁全層，邊界不規(guī)則 圖3d 增強(qiáng)掃描靜脈期軸位圖像示左側(cè)髂窩內(nèi)腫大結(jié)節(jié)（白箭）圖3e CT 圖像示雙肺內(nèi)多發(fā)大小不等的實(shí)性小結(jié)節(jié)圖4 病理圖像，鏡下見(jiàn)橢圓形和圓形的腫瘤細(xì)胞，異型性明顯，核分裂象多見(jiàn)（HE 染色，高倍放大）