方倩, 楊博洋, 王紅英, 張向向, 周惠玲

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 超聲科(廣東廣州 510623)

小兒睪丸腫瘤發(fā)病率相對(duì)較低，占所有兒童腫瘤的1%～2%[1]，占全部睪丸腫瘤的2%～5%。睪丸腫瘤的病理分型多樣，其中大部分(90%～95%)為生殖細(xì)胞腫瘤(testicular germ cell tumor，TGCT)，分為兩大類：起源于原位生殖細(xì)胞腫瘤(germ cell neoplasia in situ，GCNIS)的生殖細(xì)胞腫瘤和與GCNIS無關(guān)的生殖細(xì)胞腫瘤。兒童TGCT是一類與GCNIS無關(guān)的生殖細(xì)胞腫瘤，不同病理類型的兒童TGCT其生物學(xué)行為和良惡性程度不一樣[2]。以往研究認(rèn)為小兒睪丸腫瘤主要以惡性為主[3]，手術(shù)上采取根治性睪丸切除。近年來，隨著超聲檢查技術(shù)的普及和國(guó)內(nèi)民眾健康意識(shí)的提高，越來越多的無癥狀睪丸腫瘤被檢測(cè)出來，這其中良性腫瘤占比較多。而對(duì)于良性腫瘤患兒，考慮到其成長(zhǎng)過程中的心理健康及成年后的生育需求，需要采取保留睪丸的腫瘤剔除術(shù)[4]。因此，正確的術(shù)前診斷顯得尤為重要，有助于外科醫(yī)生制定合理的手術(shù)方式。國(guó)內(nèi)最新研究通過回顧性分析，對(duì)兒童常見TGCT的超聲表現(xiàn)和臨床特征進(jìn)行了探討，結(jié)果顯示不同病理類型兒童 TGCT 超聲聲像圖有一定的特征性表現(xiàn)，術(shù)前根據(jù)血清甲胎蛋白(AFP)水平、腫瘤大小可評(píng)估是否行根治性睪丸切除術(shù)[5]。本研究主要通過回顧分析我中心2年間就診的所有睪丸原發(fā)占位患兒的臨床資料，歸納總結(jié)小兒睪丸原發(fā)占位病變的分類、疾病特點(diǎn)及聲像圖表現(xiàn)，以提高診斷準(zhǔn)確性?，F(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2018年1月至2019年12月經(jīng)手術(shù)病理確診為睪丸原發(fā)占位的69例患兒納入本研究?；純耗挲g為15 d～12歲，其中60例因無痛性陰囊腫大就診(病程長(zhǎng)1 d～3年)，3例因性早熟就診，余6例分別因包皮、陰莖畸形、對(duì)側(cè)斜疝、對(duì)側(cè)睪丸扭轉(zhuǎn)、陰囊外傷、產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)腹腔包塊就診，行睪丸超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。包塊位于左側(cè)34例，右側(cè)33例，雙側(cè)2例。包塊長(zhǎng)徑6～69 mm。所有患兒術(shù)前均行血清AFP檢查。

1.2 儀器與方法 采用儀器Philips EPIQ7、法國(guó)聲科SuperSonic Imagine Aix-Plorer，線陣探頭掃查，探頭頻率7～10 MHz。患兒平躺于檢查床，充分暴露陰囊及腹股溝區(qū)。超聲描述包塊所在位置、大小、形態(tài)、邊界、內(nèi)部回聲、有無鈣化及囊腔、內(nèi)部血供情況等。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用 SPSS 22.0統(tǒng)計(jì)軟件，計(jì)數(shù)資料用例數(shù)(n)和百分比(%)表示，組間比較采用Mann-WhitneyU檢驗(yàn)，以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 最終病理分型及各組臨床、超聲表現(xiàn)

2.1.1 畸胎瘤 43例(62.3%)均為單側(cè)發(fā)病，發(fā)病年齡15 d～12歲，腫塊最大徑6～50 mm。40例表現(xiàn)為中等偏高混雜回聲，邊界清晰，可見囊腔或鈣化，囊腔大小不等，鈣化為多發(fā)，為細(xì)小或粗大鈣化(圖1-A)，其中2例可見多發(fā)短線樣強(qiáng)回聲，包塊內(nèi)部無或可見少許點(diǎn)狀、點(diǎn)條狀血流。2例表現(xiàn)為單純囊腫，囊壁薄、光滑，邊界清晰，囊內(nèi)透聲好，其中1例內(nèi)可見兩個(gè)細(xì)分隔，另一例為一大囊腔，無分隔。此2例誤診為睪丸囊腫。1例表現(xiàn)為實(shí)性低回聲包塊，內(nèi)見散在小囊腔，未見鈣化，可見點(diǎn)條狀血流，誤診為卵黃囊瘤(圖1-B)。超聲正確診斷40例。

注：A：腫塊呈囊實(shí)性，并可見多個(gè)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲，病理證實(shí)為成熟性畸胎瘤；B：腫塊呈實(shí)性為主低回聲包塊，可見多個(gè)小無回聲，CDFI內(nèi)見少量條索狀血流，病理證實(shí)為未成熟性畸胎瘤

2.1.2 卵黃囊瘤 14例(20.3%)均為單側(cè)發(fā)病，發(fā)病年齡6～38個(gè)月，腫塊最大徑17～52 mm。該組血清AFP水平均升高。其中13例被正確診斷，表現(xiàn)為實(shí)性為主低回聲包塊，實(shí)性部分回聲相對(duì)均勻，其中9例出現(xiàn)散在小囊腔，囊腔直徑為1～3 mm，包塊內(nèi)見較豐富或豐富血流(圖2-A)。另1例表現(xiàn)為囊實(shí)性包塊，囊性為主，可見較大囊腔，囊腔直徑為1～16 mm，實(shí)性部分可見明顯條索狀血流(圖2-B)。14例中均未見鈣化。

注：A：為卵黃囊瘤典型表現(xiàn)：實(shí)性為主低回聲包塊，內(nèi)可見小囊腔，囊腔直徑<3 mm，實(shí)性部分回聲較均勻，CDFI可見較豐富血流；B：為特殊類型卵黃囊瘤：囊性為主，囊腔直徑1～16 mm，CDFI實(shí)性部分可見條索狀血流

2.1.3 表皮樣囊腫 7例(10.1%)均為單側(cè)發(fā)病，發(fā)病年齡7個(gè)月至9歲，腫塊最大徑13～34 mm。1例表現(xiàn)為典型的“洋蔥皮”樣改變(圖3-A)。5例表現(xiàn)為類實(shí)性中高回聲，內(nèi)回聲不均，可見模糊裂隙樣無-弱回聲及散在斑點(diǎn)狀強(qiáng)回聲，后方無聲影(圖3-B)。1例為單純囊腫樣表現(xiàn)：囊壁薄、光滑，邊界清晰，囊內(nèi)透聲好，未見分隔。7例內(nèi)均未見明顯血流。超聲正確診斷2例，余2例誤診為睪丸囊腫，2例誤診為畸胎瘤，1例僅提示占位。

注：A：“洋蔥皮”樣表現(xiàn)：腫塊邊界清，內(nèi)可見半環(huán)狀無回聲排列；B：類實(shí)性表現(xiàn)：腫塊呈不均質(zhì)低回聲，內(nèi)可見斑點(diǎn)狀強(qiáng)回聲及模糊裂隙樣弱回聲，CDFI內(nèi)未見血流信號(hào)

2.1.4 腎上腺殘基瘤 2例，均為先天性腎上腺皮質(zhì)增生(CAH)患兒激素治療過程中發(fā)現(xiàn)，年齡分別為12、14歲，腫塊最大徑分別18 mm、7 mm，均為雙側(cè)發(fā)病，雙側(cè)睪丸各見一病灶，為均勻低回聲，邊界清晰，1例右側(cè)呈分葉狀(圖4)，可見較豐富血流，另3處病變呈類橢圓形，可見條索狀血流。2例均正確診斷。

注：位于睪丸縱膈旁的低回聲腫塊，邊界清，呈分葉狀，回聲相對(duì)均勻

2.1.5 Leydig細(xì)胞瘤 1例，年齡6歲，腫塊最大徑12 mm，表現(xiàn)為一側(cè)睪丸內(nèi)實(shí)性低回聲包塊，邊界清晰，內(nèi)回聲欠均勻，內(nèi)部及周邊可見條索狀血流(圖5)。超聲誤診為生殖細(xì)胞腫瘤。

注：呈實(shí)性低回聲，邊界清，內(nèi)回聲不均勻，CDFI可見條索狀血流信號(hào)

2.1.6 寄生胎 1例，1月齡，腫塊最大徑69 mm，表現(xiàn)為一側(cè)陰囊內(nèi)囊實(shí)混合包塊，可見包膜，邊界清晰，中心呈不規(guī)則實(shí)性團(tuán)塊，可見胎兒肢體及長(zhǎng)骨回聲，周邊見不規(guī)則無回聲(圖6)。

注：腫塊內(nèi)可見胎兒肢體及長(zhǎng)骨回聲

2.1.7 睪丸網(wǎng)囊性發(fā)育異常 1例，6歲，腫塊最大徑23 mm，超聲表現(xiàn)為右側(cè)睪丸實(shí)質(zhì)內(nèi)見多發(fā)細(xì)管狀囊腔，聚集成團(tuán)，似“蜂窩狀”，占據(jù)大部分睪丸，邊界清，內(nèi)未見血流(圖7)。同時(shí)伴右側(cè)異位腎并發(fā)育不良、右側(cè)輸尿管末端囊腫。

注：睪丸內(nèi)見多發(fā)細(xì)管狀囊腔，似“蜂窩狀”，CDFI內(nèi)未見血流信號(hào)

2.2 各組血清AFP情況 畸胎瘤組可見13例(30.2%)出現(xiàn)血清AFP升高，AFP水平達(dá)17.8(11.9,54.0)ng/mL；卵黃囊瘤組14例(100%)血清AFP水平均升高，AFP水平達(dá)3 152.5(1 540.5,6 290.8)ng/mL。卵黃囊瘤組患兒血清AFP數(shù)值明顯高于畸胎瘤組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.001)。其余組病例血清AFP(-)。

3 討論

小兒睪丸占位性病變?cè)谂R床上時(shí)有見到，但由于睪丸轉(zhuǎn)移性病變較少見，且多未行手術(shù)，往往根據(jù)臨床及影像學(xué)檢查做出診斷，本文未納入研究，僅對(duì)睪丸原發(fā)占位性病變進(jìn)行了探討。目的是區(qū)分良惡性，盡量作出定性診斷，以便臨床醫(yī)生進(jìn)行更精準(zhǔn)的治療。

臨床上，睪丸占位性病變的診斷首選超聲檢查，主要是因?yàn)槌曉陲@示淺表器官中具有較高的分辨率，且操作方便、可重復(fù)性強(qiáng)、無輻射、價(jià)格低廉。CT和MR成本較高、操作繁瑣耗時(shí)，加之CT固有的輻射性，使得兩者在睪丸疾病的檢查中作用有限，但可輔助觀察睪丸腫瘤患者有無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。

睪丸腫瘤多為TGCT，成人以精原細(xì)胞瘤為主，而小兒以畸胎瘤及卵黃囊瘤為主[2]。通過對(duì)我院2年期間睪丸腫瘤就診患兒的分析發(fā)現(xiàn)畸胎瘤占了大部分(62.3%)，其次為卵黃囊瘤(20.3%)，這與文獻(xiàn)報(bào)道[1,5,7]一致。AFP作為一種重要的腫瘤標(biāo)志物，與肝癌、TGCT、肝病等密切相關(guān)。它由胎兒期肝臟合成，出生時(shí)為15 700～146 500 ng/mL，出生后迅速下降，半衰期為5～6 d，大約8月齡后降至正常成人水平[8-9]。本研究中可見卵黃囊瘤組患兒血清AFP均升高，除1例為93.6 ng/mL外，其余均>400 ng/mL，且多數(shù)達(dá)數(shù)千甚至上萬?；チ鼋M雖然有約1/3患兒出現(xiàn)AFP升高，但大于3月齡患兒其AFP水平均<60 ng/mL，總體水平明顯低于卵黃囊瘤組。經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，兩者差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)，與文獻(xiàn)[4]報(bào)道符合。因此，血清AFP可作為鑒別畸胎瘤及卵黃囊瘤的參考指標(biāo)，尤其適用于3月齡后患兒。若為新生兒或小嬰兒，要考慮到AFP生理性升高的因素，鑒別困難時(shí)可動(dòng)態(tài)觀察血清AFP的變化趨勢(shì)。

畸胎瘤：根據(jù)2016版WHO睪丸腫瘤分類，畸胎瘤分為青春期前型和青春期后型[2]。兒童患者多為青春期前型，更偏良性，細(xì)胞無異型性，可見分化良好的組織結(jié)構(gòu)，預(yù)后優(yōu)于青春期后型?；チ龅某晥D像有一定特征性[5]，多為囊實(shí)混合回聲，實(shí)性部分多為中高回聲，鈣化多見。本組中約93%為此典型表現(xiàn)，僅3例圖像較特殊，出現(xiàn)誤診。其中1例表現(xiàn)似卵黃囊瘤，呈實(shí)性低回聲，內(nèi)見散在小無回聲，見條索狀血流，當(dāng)時(shí)誤診。現(xiàn)回顧分析，與卵黃囊瘤相比，其實(shí)性部分雖相對(duì)均勻，但可見散在點(diǎn)狀稍高回聲，均勻程度不如卵黃囊瘤，且AFP為134 ng/mL，明顯小于卵黃囊瘤均值。這提示我們遇到此類聲像圖表現(xiàn)時(shí)，要結(jié)合AFP細(xì)心鑒別，考慮到畸胎瘤的可能。另2例畸胎瘤表現(xiàn)為囊腫，與部分呈囊性表現(xiàn)的表皮樣囊腫及睪丸單純囊腫鑒別困難，需病理確診，但三者手術(shù)方式相同，僅行腫瘤剔除即可。

卵黃囊瘤：又稱內(nèi)胚竇瘤，是小兒睪丸最常見的惡性腫瘤[1]。卵黃囊瘤最常見于性腺，如睪丸、卵巢，亦可發(fā)生于性腺外，如骶尾部、縱隔、腹膜后、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等部位[10-11]。其發(fā)病年齡較小，多小于4歲，文中14例年齡介于6～38個(gè)月，與文獻(xiàn)[6,12]報(bào)道一致。血清AFP水平與卵黃囊瘤明顯相關(guān)，其在腫瘤切除術(shù)后明顯下降，可用于隨訪監(jiān)測(cè)腫瘤復(fù)發(fā)。卵黃囊瘤的聲像圖亦有一定特征性，本組病例超聲表現(xiàn)與既往文獻(xiàn)[5]描述相似，多表現(xiàn)為實(shí)性為主的低回聲包塊，回聲相對(duì)均勻，部分可見典型的小囊腔，囊腔往往小于3 mm，不伴鈣化，包塊內(nèi)可見較豐富血流信號(hào)。包塊可為局限性包塊，也可呈彌漫性占據(jù)整個(gè)睪丸，此時(shí)不要誤診為腫大的睪丸組織。本研究中1例表現(xiàn)為囊性為主包塊，囊腔較大，酷似畸胎瘤而誤診，但回顧聲像圖可見其實(shí)性部分血供稍豐富，與囊性為主畸胎瘤多為良性且少血供不同，結(jié)合血清AFP(1 844 ng/mL)，或許可提示不同的診斷。治療上以根治性睪丸切除為主，部分輔以化療。

表皮樣囊腫是由角蛋白和鱗狀上皮構(gòu)成的一種良性腫瘤。好發(fā)于20～40歲成年男性，兒童罕見[13]。根據(jù)2016版WHO睪丸腫瘤分類，表皮樣囊腫被歸為特殊類型的青春期前睪丸腫瘤[2]，但其與經(jīng)典畸胎瘤呈現(xiàn)囊實(shí)混合回聲的特點(diǎn)不同。因此，本文加以單獨(dú)介紹。表皮樣囊腫除了典型的洋蔥皮和靶環(huán)征外，還可表現(xiàn)為單純囊腫或包含子囊腫的不均勻腫塊[14]。本研究中誤診較多，主要原因?yàn)槠浔憩F(xiàn)較多樣，且在兒童中較少見，對(duì)其認(rèn)識(shí)不足。當(dāng)表皮樣囊腫呈類實(shí)性表現(xiàn)時(shí)，需注意與畸胎瘤鑒別。因表皮樣囊腫內(nèi)部無血流信號(hào)，彩色多普勒可提供鑒別診斷的重要依據(jù)。

Leydig細(xì)胞瘤：即睪丸間質(zhì)細(xì)胞瘤，較罕見，可發(fā)生于任何年齡，主要集中在青春期前或青壯年。發(fā)生于兒童者約占20%，多為良性過程[1]。一般為單側(cè)。由于其可分泌睪酮、雌二醇等性激素，患兒往往表現(xiàn)出性早熟、男性乳房發(fā)育的征象。該例6歲患兒就因出現(xiàn)胡須、陰毛而就診。由于Leydig細(xì)胞瘤缺乏特征性影像學(xué)表現(xiàn)，術(shù)前診斷較困難。文獻(xiàn)描述其為位于睪丸邊緣的孤立的低回聲結(jié)節(jié)，回聲均勻或欠均勻，大者可呈分葉狀，也可伴鈣化，為富血供病變[6]。本例患兒表現(xiàn)為邊界清晰的低回聲包塊，內(nèi)回聲稍欠均勻。但由于病例數(shù)少，不能全面概括Leydig細(xì)胞瘤的超聲表現(xiàn)。誤診的原因主要是對(duì)該罕見疾病認(rèn)識(shí)不足，若臨床中遇到青春期前患兒伴性早熟征象，結(jié)合血清睪酮、雌二醇水平，應(yīng)考慮到Leydig細(xì)胞瘤的可能。

腎上腺殘基瘤：是一種發(fā)生于睪丸的良性病變，發(fā)病機(jī)制為睪丸內(nèi)的腎上腺殘余細(xì)胞在激素的作用下形成的增生結(jié)節(jié)。多見于CAH患兒。本文中2例患兒分別確診CAH 4、12年，在治療過程中檢查發(fā)現(xiàn)。據(jù)報(bào)道，CAH患兒發(fā)生腎上腺殘基瘤的比例約18.3%～29%[15]。多為雙側(cè)發(fā)病，也可單側(cè)[16]，超聲圖像多表現(xiàn)為位于睪丸門及睪丸縱隔旁的低回聲病灶，可呈分葉狀，邊界清晰，無包膜，病灶大者血供較豐富。結(jié)合CAH病史，有助于作出診斷。腎上腺殘基瘤可壓迫周圍睪丸組織致其功能受損而不育，因此，早期發(fā)現(xiàn)并給予積極治療具有重要意義。

寄生胎：較少見，多以占位性包塊為臨床表現(xiàn)，常見于腹膜后，發(fā)生于睪丸者實(shí)屬罕見。超聲可見特征性的肢體、脊柱等胎兒結(jié)構(gòu)[17]，此點(diǎn)與畸胎瘤不同，且包塊表面有一纖維包膜，在聲像圖上表現(xiàn)為實(shí)性包塊位于一囊腔內(nèi)，往往不難診斷。

睪丸網(wǎng)囊性發(fā)育異常，是一種罕見的先天疾病，由中腎管發(fā)育異常所致，因此常伴同側(cè)泌尿生殖系統(tǒng)發(fā)育異常，最常見為腎發(fā)育不良。本研究中也觀察到此現(xiàn)象。該病主要見于兒童，常為單側(cè)，臨床癥狀為無痛性陰囊腫大。特征性超聲圖像為睪丸縱膈處多發(fā)細(xì)管狀小囊腔，周圍正常睪丸組織受壓。以往傳統(tǒng)行手術(shù)切除，近年有文獻(xiàn)報(bào)道其有自發(fā)消退的現(xiàn)象[18]。

綜上所述，小兒睪丸原發(fā)占位病變以良性為主，且不同病變其超聲圖像有一定的特征性，仔細(xì)觀察聲像圖特點(diǎn)，基本可做出定性診斷，結(jié)合年齡、臨床癥狀、血清AFP、性激素水平，可進(jìn)一步提高診斷準(zhǔn)確性。