蔣敏，白凡，張祿菊，蘇文淵，羅倫

遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia，HSP）由Seeligmuller于1874年首先報道，是以雙下肢進行性肌張力增高、肌力下降和剪刀步態(tài)為特征的綜合征。臨床表現(xiàn)以遺傳性、進展性、痙攣性截癱為主，癥狀多樣。由于HSP發(fā)病率較低，加上其進展緩慢，診斷需借助基因檢測，基因檢測是目前確診HSP 的金標(biāo)準(zhǔn)。通過檢測最常見的兩種HSP 相關(guān)基因SPAST 和ATL1，也稱SPG4 和SPG3A，可以診斷50%以上的常染色體顯性遺傳單純HSP[1]。由于HSP 發(fā)病后呈進行性發(fā)展，早期功能障礙一般不嚴(yán)重，很多患者未引起足夠重視，加上基層醫(yī)療機構(gòu)對該病診斷技術(shù)和設(shè)備能力有限，導(dǎo)致很多患者未能及時就診及確診，康復(fù)介入個案較少，目前國內(nèi)尚無關(guān)于HSP患者康復(fù)報告，現(xiàn)報告我院收治一例HSP4型患者的康復(fù)經(jīng)過，對康復(fù)療效進行分析總結(jié)，為HSP患者的臨床康復(fù)提供經(jīng)驗。

1 病例資料

患者，男，41 歲，20 余年前無明顯誘因出現(xiàn)雙下肢乏力，行走不穩(wěn)，伴雙下肢僵硬，癥狀進行性加重，無明顯加重減輕因素，無踩棉花感，無肢體麻木、感覺異常，左上肢腱反射活躍，右上肢腱反射引出，雙下肢腱反射亢進，雙側(cè)巴氏征及查多克征（+）。2019年在華西醫(yī)院門診行基因檢側(cè)，檢測到SPAST基因10～16號外顯子雜合缺少突變，確診為SPG4 型HSP。入院時功能評估：患者獨自步入治療區(qū)，步行不穩(wěn)，步長較短，步速較快，步態(tài)呈“前沖步態(tài)”、“剪刀步態(tài)”。徒手肌力評估：左側(cè)：髖屈曲4 級；髖伸展3 級；髖內(nèi)收4級；髖外展2 級；髖內(nèi)旋3 級；髖外旋2 級；膝屈曲、伸展，踝背伸、跖屈、內(nèi)外翻均4級；右側(cè)：髖屈曲4級；髖伸展3級；髖內(nèi)收4級；髖外展2級；髖內(nèi)旋3級；髖外旋2 級；膝屈曲、伸展，踝背伸、跖屈、內(nèi)外翻均4 級。肌張力評估：左側(cè)：髖屈曲肌群2級；髖內(nèi)收肌群3級；膝關(guān)節(jié)屈曲、伸展肌群均1+級；踝跖屈屈曲2級；右側(cè)：髖屈曲肌群2級；髖內(nèi)收肌群3級；膝關(guān)節(jié)屈曲、伸展肌群均1+級；踝跖屈屈曲2 級。Tinetti 平衡與步態(tài)量表（Tinetti Performance Oriented Mobility Assessment，Tinetti POMA）：平衡12 分，試圖起身1 分，輕推0 分，轉(zhuǎn)身360°1 分；步態(tài)7 分，步伐拖地，身體明顯左右搖晃，步態(tài)輕度偏離中線?！捌鹆?行走”計時測試（timed "up and go" test，TUGT）：步行時間14.2 s；總分5分，步態(tài)及可能會摔倒的危險性4分，未使用助行器1分。

入院后給予患者以下康復(fù)訓(xùn)練：①雙下肢肌力訓(xùn)練：雙下肢肌群抗阻肌力訓(xùn)練，每個肌群10 次/組，共3 組，1 次/天；②髖關(guān)節(jié)外展、后伸牽伸訓(xùn)練，2 分鐘/組，共3 組，1 次/天；③站斜板，10 分鐘/次，2 次/天；④佩戴踝足矯形器；⑤髖內(nèi)收外展、髖屈伸、踝屈伸交替控制訓(xùn)練：髖內(nèi)收外展、髖屈伸、踝屈伸動態(tài)反轉(zhuǎn)訓(xùn)練、抗阻離心收縮訓(xùn)練，站立下蹲站起訓(xùn)練，20 分鐘/次，1次/天；⑥步態(tài)分解訓(xùn)練：靠墻伸髖，離墻站立，原地邁步訓(xùn)練，原地上下臺階訓(xùn)練，原地跨障礙物訓(xùn)練。20 分鐘/次，1 次/天；⑦側(cè)方邁步訓(xùn)練：10 分鐘/次，1次/天；⑧佩戴雙下肢踝足矯形器。出院前3 d評估：患者獨自步行，步態(tài)稍不穩(wěn)，步長、步速基本正常，徒手肌力評估：左側(cè)：髖屈曲4 級，髖伸展3+級，髖內(nèi)收4級，髖外展3級，髖內(nèi)旋3級，髖外旋3級，膝屈曲、伸展，踝背伸、跖屈、內(nèi)外翻均4級；右側(cè)：髖屈曲4級，髖伸展3級，髖內(nèi)收4級，髖外展3級，髖內(nèi)旋3級，髖外旋3 級，膝屈曲、伸展，踝背伸、跖屈、內(nèi)外翻均4級。肌張力評估：左側(cè)：髖屈曲肌群1+級，髖內(nèi)收肌群2級，膝關(guān)節(jié)屈曲、伸展肌群均1+級，踝跖屈屈曲1+級；右側(cè)：髖屈曲肌群1+級，髖內(nèi)收肌群2 級，膝關(guān)節(jié)屈曲、伸展肌群均1+級，踝跖屈屈曲1+級。 Tinetti POMA：平衡15 分，試圖起身2 分，輕推1 分，轉(zhuǎn)身360°2 分；步態(tài)得分：11 分，0 分腳跟分開。TUGT：步行時間32.5 s；總分4分，步態(tài)及可能會摔倒的危險性3分，未使用助行器1分。

2 討論

HSP是一組遺傳性疾病，其主要特征為進行性步態(tài)功能障礙。本個案首發(fā)為雙下肢逐漸出現(xiàn)肌力下降、肌張力增高，進行性出現(xiàn)行走困難，步態(tài)異常，出現(xiàn)“前沖步態(tài)”，其特點與帕金森患者步態(tài)有很多相似之處，因為帕金森患者步態(tài)特點也是起步困難、步行慢、慌張前沖步態(tài)[2]，但HSP 患者雙上肢功能不會受累。目前影響該患者日常生活的主要問題也是步態(tài)異常。而導(dǎo)致患者出現(xiàn)異常步態(tài)主要原因是患者雙下肢協(xié)調(diào)分離運動控制障礙。其中髖外展、伸展肌力不足，內(nèi)收及屈髖肌群、小腿三頭肌肌張力異常增高與雙下肢協(xié)調(diào)分離運動控制障礙密切相關(guān)。肌力不足是導(dǎo)致協(xié)調(diào)運動控制障礙的誘因之一，通過漸進抗阻肌力訓(xùn)練，肌力較易改善。此個案步態(tài)異常與長時間過高張力有很大關(guān)系，因為長時間過高的肌張力不利于患者建立正常的運動模式，會產(chǎn)生異常姿勢與關(guān)節(jié)攣縮，阻礙患者的隨意運動[3]。肌張力異常增高也被稱痙攣，痙攣一直是康復(fù)醫(yī)學(xué)界的一大難題。痙攣是由于不同的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病引起的，以肌肉的不自主收縮反應(yīng)和速度依賴性的牽張反射亢進為特征的運動障礙，是上運動神經(jīng)元綜合征的一個組成部分[4]。HSP伴病理改變是脊髓側(cè)柱中的雙側(cè)皮質(zhì)脊髓束和軸索變和（或）脫髓鞘，以胸段最重。脊髓小腦束、薄束、前角、巨錐體細(xì)胞、基底節(jié)、腦干、小腦等也可有改變[5]，這些病理改變可能是患者產(chǎn)生痙攣的原因。針對痙攣的治療方法主要有口服藥物治療、局部注射藥物、外科治療及物理治療和作業(yè)治療[6]，目前臨床推薦HSP 的治療也是口服藥物對癥處理[7]。但是口服藥物或者局部注射藥物，只能控制痙攣本身狀態(tài)，對患者下肢運動功能和步態(tài)恢復(fù)的效果并不理想，Sahrmann 和Norton 研究正常人和上運動神經(jīng)元綜合征的患者表明，運動受損的主要原因不是肌肉痙攣，而是原動肌收縮募集受限和延遲及在運動結(jié)束后原動肌收縮終止延遲。針對痙攣導(dǎo)致的功能障礙，重心應(yīng)放在主動肌和拮抗肌交替協(xié)調(diào)運動模式上，而不是放在痙攣上[8]，這樣才能根本改善患者下肢運動功能，從而改善患者步態(tài)。踝足矯形器能預(yù)防跟腱攣縮，糾正患者步行時足下垂、內(nèi)翻等異常運動模式，提高患者步行能力。但不推薦長期使用矯形器，長期使用踝足矯形器，小腿肌肉由于矯形器限制，無法完成主動收縮，肌肉萎縮速度將加快，不利于患者踝的主動運動功能恢復(fù)。本個案通過肌力訓(xùn)練、下肢主動肌、拮抗肌交替控制訓(xùn)練及佩戴踝足矯形器，患者的下肢運動功能及步行能力得到明顯改善，值得臨床借鑒。

該個案基因檢測顯示SPAST基因10～16號外顯子雜合缺少突變。家系分析顯示突變來自母方，患者母親具有相似癥狀，30歲發(fā)病，目前不能獨自步行，中度輔助下能完成短距離家庭性步行，日常生活大部分依賴。HSP是一種家族遺傳性疾病，目前未見關(guān)于該疾病的早期康復(fù)干預(yù)預(yù)防措施。本個案通過肌力訓(xùn)練、下肢主動肌、拮抗肌交替控制訓(xùn)練及佩戴踝足矯形器，患者的下肢運動功能及步行能力得到明顯改善，說明積極介入康復(fù)治療，HSP的功能可以得到一定改善。HSP是一種進行性加重疾病，發(fā)病時間越久，其功能障礙越嚴(yán)重，國外研究表明HSP早期出現(xiàn)步態(tài)異常的患者，在成年之前給予治療，患者的步態(tài)會得到很好改善，干預(yù)越晚，其療效越差[9]，患者目前有一子，目前肢體功能正常，未行相關(guān)基因檢測，但HSP 患者及攜帶者會有50%概率遺傳給子女，所以具有HSP發(fā)病家族史的患者，應(yīng)對其子女早期行基因檢測，一旦確診HSP，應(yīng)定期進行功能篩查，爭取做到早發(fā)現(xiàn)，早康復(fù)，這樣才能最大化減少患者功能障礙，提高患者的生活質(zhì)量。