華敏敏，夏磊，殷星

(鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 新生兒科，河南 鄭州 450002)

先天性動(dòng)靜脈畸形(arteriovenous malformation，AVM)是一種血管畸形，男女發(fā)病率類似，病變部位以下肢和頭頸部多見。廣泛動(dòng)靜脈分流導(dǎo)致的血流動(dòng)力學(xué)變化是引起相關(guān)臨床表現(xiàn)的主要原因。此病發(fā)病率低，新生兒顱內(nèi)巨大先天性動(dòng)靜脈瘺(congenital arteriovenous fistula，CAVF)臨床罕見，臨床醫(yī)生往往對(duì)其認(rèn)識(shí)不足，易誤診或漏診。患兒多因心力衰竭、持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓癥狀就診，前囟響亮血管雜音是此病的首要診斷線索，結(jié)合血管造影結(jié)果可明確診斷。本文對(duì)鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院2020年8月收治的1例新生兒顱內(nèi)巨大CAVF的臨床特點(diǎn)進(jìn)行分析，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)，希望有助于提高兒科醫(yī)生對(duì)此病的認(rèn)識(shí)。

1 病例資料

患兒男，因“胎齡38+2周，生后全身皮膚青紫、呼吸困難6 h”入鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院新生兒重癥監(jiān)護(hù)室。患兒系第1胎第1產(chǎn)，孕38+2周，B超檢查顯示：胎兒顱腦可見多發(fā)迂曲走形，無(wú)回聲，內(nèi)充滿豐富血流信號(hào)，胎兒右房明顯增大，三尖瓣中度反流。于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院以“胎兒顱內(nèi)血管異常、心包積液”為由急診行剖宮產(chǎn)，羊水清，患兒1 min Apgar評(píng)分為4分，5 min為7分，10 min為8分。生后因窒息進(jìn)行氣管插管機(jī)械通氣治療，因呼吸困難、皮膚紫紺、經(jīng)皮動(dòng)脈血氧飽和度(percutaneous arterial oxygen saturation，SpO2)波動(dòng)在85%左右，于生后6 h急轉(zhuǎn)入鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院。

入院時(shí)體格檢查：體溫37.0 ℃，脈搏143次·min-1，呼吸55次·min-1，血壓54/31 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，高頻機(jī)械通氣下SpO2為85%，皮膚發(fā)紺，反應(yīng)欠佳，前囟可聞及響亮血管雜音，呼吸費(fèi)力，未聞及啰音，三凹征陽(yáng)性，心律齊，心音有力，可聞及Ⅲ級(jí)雜音，腹軟，肝右肋下3 cm，質(zhì)韌邊鈍，脾肋下未觸及，脊柱四肢無(wú)畸形，四肢肌張力未見異常，關(guān)節(jié)活動(dòng)自如，生理反射可引出，四肢肢端稍涼，全身未見花斑。

家族史：父29歲，母29歲，身體均健康，孕期無(wú)特殊用藥史，未述特殊家族史。

動(dòng)脈血?dú)夥治鲲@示：酸堿度7.34，二氧化碳分壓37 mmHg，氧分壓50.2 mmHg，鉀離子4.7 mmol·L-1，乳酸2.1 mmol·L-1，碳酸氫根-4.2 mmol·L-1，實(shí)際堿剩余-3.0 mmol·L-1。頭顱CT平掃示：雙側(cè)大腦半球不對(duì)稱，右側(cè)大腦半球可見多發(fā)斑片狀低密度影，靜脈竇明顯擴(kuò)張，右側(cè)大腦半球可見多發(fā)迂曲增寬血管影，各腦池大小形態(tài)正常，右側(cè)側(cè)腦室增寬，余腦室系統(tǒng)無(wú)明顯擴(kuò)張，腦中線結(jié)構(gòu)居中，幕下小腦、腦干無(wú)異常，頂部頭皮軟組織明顯腫脹。胸部CT平掃示：胸廓對(duì)稱，肋骨及胸壁軟組織未見明顯異常；兩肺紋理增重，肺野內(nèi)可見多發(fā)斑片狀密度增高影；縱隔居中，縱隔內(nèi)未見明顯腫大淋巴結(jié)影，未見明顯胸腔積液、胸膜增厚。頭頸聯(lián)合CT血管成像(computed tomography angiography，CTA)示：心影明顯增大，主動(dòng)脈及其弓上分支血管、雙側(cè)無(wú)名靜脈、雙側(cè)頸外靜脈及其分支小靜脈、顱內(nèi)靜脈竇及諸分支靜脈、顱內(nèi)動(dòng)脈明顯迂曲擴(kuò)張，尤以右側(cè)大腦后動(dòng)脈、大腦中動(dòng)脈及大腦前動(dòng)脈明顯，靜脈提前顯影，提示顱內(nèi)動(dòng)靜脈瘺(見圖1～2)。頭顱B超示：右側(cè)大腦半球可見數(shù)個(gè)管狀無(wú)回聲區(qū)，大小不等，較寬處約16.2 mm，內(nèi)可及涌動(dòng)，右側(cè)中央部受壓顯示不清。心臟B超示：右心增大，肺動(dòng)脈高壓，三尖瓣中至重度反流，上腔靜脈增寬，右下肺靜脈流速增快(1.2 m·s-1)，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(0.52 cm，雙向分流)，卵圓孔未閉(0.42 cm，右向左分流)。優(yōu)生四項(xiàng)、肝腎功能、血培養(yǎng)未見異常。

箭頭指示的是明顯擴(kuò)張的靜脈竇。

圖中可見右側(cè)明顯迂曲擴(kuò)張的靜脈顯影。

診療經(jīng)過(guò)：入鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院后予機(jī)械通氣、NO吸入及西地那非降低肺動(dòng)脈壓，采用托拉塞米利尿，采用西地蘭及多巴酚丁胺強(qiáng)心，給予氨芐西林抗感染。入院第3天確診顱內(nèi)動(dòng)靜脈瘺，心力衰竭逐步加重，將呼吸機(jī)參數(shù)逐步調(diào)高，吸入氣中的氧濃度分?jǐn)?shù)(fraction of inspiration O2，F(xiàn)iO2)由40%提升至90%，第4天轉(zhuǎn)至鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院，轉(zhuǎn)入后繼續(xù)內(nèi)科保守治療，第10天死于心力衰竭。

2 討論

CAVF也稱蔓狀血管瘤，起始于妊娠4～6周，是在胚胎中胚層發(fā)育演變過(guò)程中動(dòng)靜脈之間殘留異常通道而引起。CAVF非真性腫瘤[1]，自出生時(shí)即已存在，無(wú)包膜和邊界，呈侵襲性成長(zhǎng)，無(wú)自愈傾向，一般病程為10～20 a。CAVF可出現(xiàn)在身體的任何部位，分局限型和彌漫型兩種。病變局限者，局部切除病灶可治愈；病變廣泛者，廣泛侵及肌肉、血管、神經(jīng)及骨骼等深部組織，易發(fā)生大出血，難以完整切除及修復(fù)重建，易致殘，嚴(yán)重危及患者生命。目前國(guó)內(nèi)暫無(wú)新生兒顱內(nèi)巨大CAVF相關(guān)報(bào)道，該部位特殊，可并發(fā)腦積水、腦出血、腦溶化及癲癇等，外科治療棘手，預(yù)后差。

顱內(nèi)CAVF很少發(fā)生，約占兒童腦血管畸形的4%[2-3]，由發(fā)育不良的腦動(dòng)脈與靜脈纏結(jié)而成，聚集在無(wú)正常間質(zhì)的血管巢中，是一種罕見的高流量型AVM，由于大量的血液通過(guò)瘺口迅速流入靜脈，心及肺血流增加，導(dǎo)致心臟擴(kuò)大、高輸出量性心力衰竭、肺動(dòng)脈高壓。AVM的供血?jiǎng)用}可為1支也可為多支。較大的、復(fù)雜的畸形血管大多呈楔形，基底位于皮質(zhì)，大部分向腦深部延伸，其頂點(diǎn)可達(dá)腦室壁。由主要腦動(dòng)脈分支供血的較大的AVM，一般位于主要?jiǎng)用}末端分支的交界帶，另一些AVM的供血?jiǎng)用}來(lái)自頸外動(dòng)脈或椎動(dòng)脈的硬腦膜分支，深部供血來(lái)自脈絡(luò)膜動(dòng)脈或供應(yīng)基底結(jié)、內(nèi)囊及丘腦的小血管，位于白質(zhì)內(nèi)的深部AVM血供來(lái)自深淺兩組動(dòng)脈，位于基底結(jié)、丘腦和腦干的AVM通常由小的深部穿支動(dòng)脈供血。限于皮質(zhì)的畸形血管通常通過(guò)皮質(zhì)靜脈引流，大的或深部畸形血管則需要通過(guò)深部和皮質(zhì)靜脈兩種途徑引流[4]。本文中患兒胎兒期B超提示顱內(nèi)血管迂曲走形，生后立即出現(xiàn)的心力衰竭和新生兒持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓(persistent pulmonary hypertension of the newborn，PPHN)難以用新生兒期常見的疾病來(lái)解釋，結(jié)合患兒出生前B超異常腦血管表現(xiàn)，考慮可能是顱內(nèi)動(dòng)靜脈瘺引起如此嚴(yán)重的病情，雖然此病因比較罕見[5]。由于新生兒前囟未閉，對(duì)考慮顱內(nèi)動(dòng)靜脈瘺的新生兒，查體時(shí)應(yīng)注意聽診前囟部位有無(wú)血管雜音，本文患兒由于顱內(nèi)動(dòng)靜脈瘺巨大，瘺管血流豐富，聽診前囟血管雜音響亮，對(duì)診斷顱內(nèi)動(dòng)靜脈瘺有一定意義。

顱內(nèi)CAVF的診斷主要依靠影像學(xué)檢查，彩色多普勒血流顯像可作為初檢，但需較有經(jīng)驗(yàn)的彩超醫(yī)生進(jìn)行操作。本文患兒接受了頭頸聯(lián)合CTA檢查，不僅可以完整顯示動(dòng)-靜脈畸形全貌，清晰分辨供血?jiǎng)用}系統(tǒng)和引流靜脈系統(tǒng)，而且能夠?qū)σ黛o脈導(dǎo)入靜脈竇的全過(guò)程進(jìn)行顯影，影像學(xué)表現(xiàn)具有特異性，臨床診斷符合率較高。

本文患兒因顱內(nèi)巨大CAVF引起高輸出量性心力衰竭、PPHN，常規(guī)治療后病情進(jìn)行性加重，只有期待外科治療減少動(dòng)靜脈瘺異常血流量，改善高輸出量性心力衰竭及PPHN。然而，即使有介入栓塞、經(jīng)皮穿刺瘤腔內(nèi)藥物硬化治療這些技術(shù)，新生兒顱內(nèi)CAVF的治療仍然是一個(gè)具有挑戰(zhàn)性的外科難題，手術(shù)死亡率高，且難以達(dá)到根治性目的[6]。本文患兒CTA顯示，CAVF病變幾乎波及整個(gè)右側(cè)大腦半球，病變范圍大，病情棘手，考慮即使進(jìn)行手術(shù)治療，預(yù)后亦很差，因此手術(shù)最終未進(jìn)行，患兒不可避免地死亡。胎兒期診斷的顱內(nèi)動(dòng)靜脈分流大多是Galen動(dòng)靜脈畸形或伴房室分流的硬腦膜竇畸形，當(dāng)合并藥物難以控制的心力衰竭時(shí)需緊急行栓塞治療，如果栓塞可以減少50%的血流量，患兒的心臟狀況通常會(huì)明顯改善[7]。但是，并非所有的顱內(nèi)動(dòng)靜脈分流都應(yīng)在新生兒期治療[8]，有些由于嚴(yán)重的腦或器官損傷，經(jīng)治療后預(yù)后不佳，不適合治療，有些直到嬰兒長(zhǎng)大或出現(xiàn)癥狀時(shí)才需要治療。

顱內(nèi)巨大CAVF一旦確診，需慎重權(quán)衡治療與否的利弊，腦溶解綜合征被認(rèn)為是積極治療的禁忌，胎兒期出現(xiàn)心力衰竭、溶腦綜合征提示預(yù)后不良，目前還無(wú)宮內(nèi)手術(shù)治療CAVF的方法，產(chǎn)前明確診斷對(duì)患兒疾病的治療及預(yù)后非常重要。