鄭 重，李 微，柏 濤，周太成

患者女性，63歲，因乏力、納差、腹脹不適半年余入院。患者半年前無明顯誘因出現(xiàn)雙下肢乏力，伴上腹部飽脹不適、食欲不佳。2017年6月5日于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，胸椎MRI示：胸1椎體前方、椎體、椎管及椎間孔內(nèi)占位性病變，壓迫脊髓，胸9、胸12莫氏結(jié)節(jié)形成；遂于2017年6月7日就診于南京鼓樓醫(yī)院，胸腹部CT平掃+增強示：胸廓入口處右上后縱隔占位，T1-2椎體骨質(zhì)破壞，考慮孤立性纖維瘤可能(圖1)。

圖1 胸部及胸椎CT示胸廓入口處右上后縱隔占位

病理檢查細胞學(xué)檢查：患者縱隔主氣管外腫塊穿刺涂片經(jīng)HE染色，可見腫瘤細胞呈團塊狀分布，胞質(zhì)豐富，嗜酸性，輕度紅染(圖2A)；細胞核呈圓形，中等大小，可見較大異型細胞核，多位于中央，染色質(zhì)均質(zhì)，細顆粒感，未見核仁和核分裂象，其特征性改變?yōu)椴糠旨毎梢姲|(zhì)內(nèi)大小不等的空泡，并將核推向一邊(圖2B)。細胞切片整體背景呈粉染均質(zhì)(圖2C)，灶性區(qū)呈藍紫黏液樣改變(圖2D)。組織學(xué)檢查：穿刺組織制片染色后，鏡下瘤細胞呈片狀、條索狀、散在分布黏液間質(zhì)中，胞質(zhì)淡染、空泡狀，細胞輕～中度異型性，核分裂象少見。免疫表型：腫瘤細胞CK、S-100、EMA、Brachyury均陽性(圖3)；HMB-45、GATA和CD68均陰性；Ki-67增殖指數(shù)約2%。特殊染色：腫瘤細胞黏液卡紅、PSAD染色均呈陰性。

病理診斷：(右后上縱隔)脊索瘤。

②A②B②C②D③圖2 A.腫瘤細胞圓形或卵圓形,胞質(zhì)豐富,輕度紅染,嗜酸性,細胞核圓形,中等大小,可見較大異型細胞核,多位于中央,染色質(zhì)均質(zhì),細顆粒感,未見核仁;B.部分細胞可見胞質(zhì)內(nèi)大小不等的空泡,并將核推向一邊;C.背景粉染均質(zhì);D.可見背景呈藍紫黏液樣改變圖3 腫瘤細胞Brachyury陽性,EnVision兩步法

討論脊索瘤起源于胚胎期殘留的脊索，屬于罕見的、低度惡性腫瘤，生長緩慢、具有局部侵襲和轉(zhuǎn)移性[1]，治療以手術(shù)切除為主，術(shù)后輔助藥物治療。

影像學(xué)檢查可明確脊索瘤的位置、骨質(zhì)侵犯及與周圍軟組織的關(guān)系。CT檢查可顯示溶骨或混合性骨破壞；MRI檢查顯示瘤體T2W1高信號，T1W1低信號或混雜信號，增強掃描呈不均勻強化；瘤體邊緣呈淺分葉狀或多結(jié)節(jié)狀的“足突邊緣”征[2-3]。影像學(xué)檢查有提示作用，但僅憑影像學(xué)特點難以將神經(jīng)源性腫瘤、淋巴瘤等與脊索瘤鑒別，病理檢查仍是確診的金標準。本例脊索瘤發(fā)生于后上縱隔，部位罕見且侵犯胸椎，無法行R0切除，因此選擇針吸組織穿刺、涂片行細胞學(xué)診斷，結(jié)合文獻復(fù)習(xí)及本例特點，總結(jié)出其細胞學(xué)的獨特特征：背景大量猩紅色粉染均質(zhì)，部分區(qū)呈藍紫色黏液樣改變，其中有較多散在分布的瘤細胞，部分瘤細胞可見胞質(zhì)內(nèi)大小不等的空泡，將核推向一邊。瘤細胞體積大，呈圓形、多邊形、立方形、多角形[4-5]。免疫組化染色有助于診斷及鑒別診斷，其中Brachyury高表達可確診并提示預(yù)后，但仍有Brachyury表達缺失的脊索瘤病例，可根據(jù)臨床資料、影像學(xué)、細胞學(xué)和組織學(xué)綜合診斷[6]。對于深部或難以獲得的手術(shù)標本，針吸細胞學(xué)檢查具有優(yōu)勢，可作為首選檢查，并可通過免疫組化確診。另外，針吸細胞學(xué)檢查損傷小，患者恢復(fù)快、易接受。但針吸細胞學(xué)診斷有待更多經(jīng)驗總結(jié)，提高早期診斷能力，切實服務(wù)臨床。