劉肖蓮，田愛紅，陳淑溶，張 婷，馬俊杰（東莞市橋頭醫(yī)院功能科 廣東 東莞 523520）

胎兒篩查先天性畸形是指胎兒在孕婦妊娠期出現(xiàn)功能、結(jié)構(gòu)或染色體等異常情況，進(jìn)而引發(fā)的畸形狀態(tài)，是導(dǎo)致新生兒死亡的主要原因，遺傳因素、環(huán)境因素均可誘發(fā)胎兒畸形。統(tǒng)計(jì)資料顯示，我國每年出生的先天性殘疾兒童高達(dá)90 萬，因此，早孕期胎兒篩查極為重要[1]。目前，臨床多采取產(chǎn)前超聲檢查進(jìn)行早孕期胎兒篩查，頸項(xiàng)透明層厚度（NT）超聲檢查是常用檢查方式，具有操作簡單、準(zhǔn)確率高和無痛等優(yōu)勢，可顯著提前發(fā)現(xiàn)胎兒畸形的時間，有利于改善妊娠結(jié)局[2]。本次選取2019年4 月—2019 年10 月期間于我院接受早孕期胎兒篩查的116 例孕婦，研究早孕期胎兒篩查中應(yīng)用NT 超聲檢查的價值，報(bào)道見下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2019 年4 月—2019 年10 月期間于我院接受早孕期胎兒篩查的116 例孕婦為研究對象，納入標(biāo)準(zhǔn)：（1）均為單胎妊娠；（2）臨床資料均完整；（3）均知情，且簽署同意書。排除標(biāo)準(zhǔn)：（1）合并精神疾病者；（2）中途退出者；（3）雙胎或多胎妊娠者；（4）宮內(nèi)死亡者；（5）妊娠期合并癥者；（6）自然流產(chǎn)者。入組孕婦中，年齡22 ～40 歲，平均年齡為（29.46±1.07）歲；孕周（11～13+6）周，平均孕周為（12.84±1.15）周；初產(chǎn)婦72 例，經(jīng)產(chǎn)婦44 例。

1.2 方法

所有孕婦均行NT 超聲檢查，設(shè)備選取彩色多普勒超聲診斷儀（型號：GE Voluson E8），選用凸陣探頭，設(shè)置頻率為3 ～5 MHz；指導(dǎo)孕婦采取仰臥體位，引導(dǎo)孕婦維持正常呼吸，先對胎兒頭臀徑進(jìn)行檢查，以確定孕周時間；監(jiān)測胎兒常規(guī)指標(biāo)，包括胎心、臍帶附著位置和四肢發(fā)育情況等；在胎兒自然仰臥體位中，選取正中矢狀切面，對胎兒頸項(xiàng)透明層厚度進(jìn)行測量，測量中放大測量圖像，清晰顯示胎兒上胸部位和頭頸部，選取頸椎筋膜層和皮膚回聲高處的內(nèi)側(cè)邊緣為測量點(diǎn)，對頸項(xiàng)透明層的最厚處進(jìn)行測量，測量次數(shù)為3 次，取最大值。針對測量結(jié)果顯示NT 增厚的胎兒，需再行羊水穿刺的染色體異常檢測，并于后期隨訪行超聲檢查。

1.3 觀察指標(biāo)

所有孕婦均獲隨訪，后期隨訪行超聲檢查，記錄胎兒分娩結(jié)局。記錄所有孕婦的NT 超聲檢查情況，將NT超聲檢查結(jié)果與染色體檢查結(jié)果及后期隨訪、產(chǎn)后結(jié)果進(jìn)行對比，以計(jì)算NT 超聲檢查的準(zhǔn)確率和誤診率，NT 檢查異常與胎兒分娩畸形一致為準(zhǔn)確準(zhǔn)確，NT 超聲檢查結(jié)果為正常，但胎兒分娩畸形為漏診。胎兒畸形包括染色體異常、臍膨出、心臟畸形、頭顱形態(tài)畸形和骨骼畸形。早孕期NT 正常厚度：NT 厚度＜3.0 mm。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

數(shù)據(jù)采用SPSS 19.0 統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件分析處理，計(jì)數(shù)資料采用率（%）表示，行χ2檢驗(yàn)，計(jì)量資料用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（± s）表示，行t檢驗(yàn)，P＜0.05 為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 NT 超聲檢查結(jié)果分析

116 例行早孕期篩查胎兒中，NT 超聲檢查結(jié)果為NT厚度異常者6 例，占比5.17%，NT 正常者110 例，占比94.83%；與正常胎兒比較，異常胎兒的NT 厚度更高（P＜0.05），見表1。

表1 正常與異常胎兒NT 厚度比較（ ± s，mm）

表1 正常與異常胎兒NT 厚度比較（ ± s，mm）

組別 例數(shù) NT 厚度正常胎兒 110 1.73±0.57異常胎兒 6 4.24±0.74 t 10.349 P 0.000

2.2 NT 異常的染色體檢查結(jié)果分析

6 例NT 異常者經(jīng)染色體檢查后，出現(xiàn)1 例13-三體、1 例18-三體和1 例21-三體患者，占比均為16.67%，主要表現(xiàn)為頸部皮膚水腫，見表2。

表2 6 例NT 異常者的染色體檢查結(jié)果

2.3 胎兒畸形結(jié)果分析

6 例NT 增厚胎兒中，檢測到染色體正常但出現(xiàn)骨骼畸形、頭顱形態(tài)異常和心臟畸形各1 例，占比均為0.08%，后期隨訪超聲檢查及胎兒分娩結(jié)局顯示NT 厚度正常但出現(xiàn)臍膨出患者1 例。NT 超聲檢查在早孕期胎兒篩查中的準(zhǔn)確率為85.71%，漏診率為14.29%，見表3。

表3 胎兒畸形結(jié)果

3 討論

中國是一個人口大國，每年新生兒的出生數(shù)量均處于世界前列，但由于各方面原因，我國新生兒出生后畸形及先天性缺陷的概率也較高[3]。在孕婦腹中，胎兒的生長發(fā)育過程易受到內(nèi)外界不同因素影響，引起形態(tài)學(xué)、解剖學(xué)畸形，進(jìn)而產(chǎn)生生理功能異常或缺失，增加引產(chǎn)風(fēng)險。胎兒畸形的致病機(jī)制較為復(fù)雜，臨床經(jīng)過長期研究發(fā)現(xiàn)，遺傳因素、母體自身狀況和環(huán)境因素均是重要危險因素[4]。因此，采用有效、安全措施，于早孕期對胎兒畸形進(jìn)行篩查，有利于提高新生兒質(zhì)量。隨著醫(yī)療技術(shù)不斷發(fā)展，超聲檢查被廣泛應(yīng)用于早孕期胎兒篩查，主要以檢出心臟結(jié)構(gòu)異常、腹部發(fā)育異常、嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)異常和肢體發(fā)育異常等為主。N T 指胎兒頸項(xiàng)背部皮膚層與筋膜層之間所存軟組織厚度的最大值，臨床認(rèn)為N T 與染色體異常具有密切關(guān)系[5]。在早孕期（孕周＜14 周）時，胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育尚未健全，頸部淋巴管或淋巴囊內(nèi)聚集了大量的淋巴液，且隨著胎兒生長呈現(xiàn)出相應(yīng)增長趨勢，進(jìn)而形成頸項(xiàng)透明層，而在胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育成熟后，其淋巴管與頸部靜脈竇相通，頸項(xiàng)透明層會逐漸變薄，甚至消失，但部分胎兒受到循環(huán)系統(tǒng)異?；蛉旧w異常影響，使得其N T 出現(xiàn)異常，進(jìn)而影響胎兒的正常發(fā)育[6]。N T 超聲檢查屬于一種二維超聲檢測技術(shù)，具有畫質(zhì)清晰、操作簡單等優(yōu)勢，可清晰顯示胎兒發(fā)育情況，盡管臨床部分早孕期檢測到N T 增厚的胎兒在出生后檢查并未發(fā)現(xiàn)異常情況，但也有較多胎兒出現(xiàn)遺傳綜合征、染色體異?；蚪馄式Y(jié)構(gòu)異常等情況[7]。

本研究結(jié)果顯示，N T 超聲檢查結(jié)果為N T 厚度異常者6 例，與正常胎兒比較，異常胎兒的NT 厚度更高；6 例NT 異常者經(jīng)染色體檢查后，出現(xiàn)1 例13-三體、1 例18- 三體和1 例21- 三體患者，其余染色體檢查正常但N T 厚度異常的早孕期胎兒，出現(xiàn)骨骼畸形、頭顱形態(tài)異常和心臟畸形各1 例，經(jīng)胎兒分娩結(jié)局顯示，N T 厚度正常但出現(xiàn)臍膨出患者1 例；N T 超聲檢查準(zhǔn)確率為85.71%，漏診率為14.29%。提示N T 超聲檢查應(yīng)用于早孕期胎兒篩查，對胎兒畸形篩查準(zhǔn)確率較高。究其原因，N T 超聲檢查是利用超聲對胎兒頸項(xiàng)透明層厚度進(jìn)行檢查，檢查過程中可多角度觀察胎兒發(fā)育情況，同時完整反映出胎兒的空間位置。而在早孕期實(shí)施N T 超聲檢查的意義在于，胎兒骨骼等發(fā)育情況與孕周關(guān)系密切，孕周越大胎兒發(fā)育越為成熟，但骨骼結(jié)構(gòu)的發(fā)育會使得影像學(xué)顯像出現(xiàn)偽影、重疊等情況，進(jìn)而影響診斷準(zhǔn)確度，對其他部位畸形檢出效果不佳。

綜上所述，早孕期胎兒篩查中頸項(xiàng)透明層厚度超聲檢查的應(yīng)用價值較高，可準(zhǔn)確篩查畸形胎兒，為孕婦和醫(yī)院的下一步?jīng)Q定提供可靠依據(jù)，以降低圍生兒的出生缺陷率。