陳 俊，沈亞君，王 云，李 楊，羅 歡，甘 靖

(四川大學(xué)華西第二醫(yī)院兒科/出生缺陷與相關(guān)婦兒疾病教育部重點實驗室，成都 610041)

隨著我國二孩、三孩政策的放開，高齡產(chǎn)婦的增加，出生缺陷兒不斷增多，人們對基因測序、遺傳咨詢的需求明顯增加。我國目前正規(guī)遺傳咨詢師缺口巨大，現(xiàn)有遺傳咨詢服務(wù)無法與基因測序技術(shù)的發(fā)展相匹配，嚴(yán)重限制了我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展和推廣[1]。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病種類繁多，居各系統(tǒng)之首[2]，對兒童生長發(fā)育有著不容忽視的影響，因此，神經(jīng)科遺傳咨詢師的規(guī)范化培養(yǎng)尤為重要。我國目前遺傳咨詢師培養(yǎng)仍處于起步階段，尚未制訂相關(guān)培訓(xùn)計劃和考核制度[3]。針對上述問題，本文擬通過研究學(xué)習(xí)美國遺傳咨詢師的培養(yǎng)體系及考核方法，結(jié)合國內(nèi)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)現(xiàn)狀及經(jīng)驗，旨在探討適用于國內(nèi)的神經(jīng)科遺傳咨詢師規(guī)范化培訓(xùn)模式。

1 美國遺傳咨詢師規(guī)范化培訓(xùn)模式

美國是世界上最早建立和完善遺傳咨詢專業(yè)培訓(xùn)和資質(zhì)認(rèn)證的國家，于1993年成立了美國遺傳咨詢資質(zhì)委員會(ABGC)，并于1996年開始采納基于實踐的能力(PBC)教學(xué)法來規(guī)范遺傳咨詢學(xué)碩士培訓(xùn)標(biāo)準(zhǔn)，目前已形成一套完整的三級醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教育體系，包括初級的遺傳診斷實驗技師、中級的遺傳咨詢師、高級的實驗室遺傳檢驗師和臨床遺傳學(xué)醫(yī)師[4]。在美國，參加遺傳咨詢師培訓(xùn)的人員須具備生物學(xué)或遺傳學(xué)專業(yè)本科以上學(xué)歷，完成兩年培訓(xùn)課程后獲得遺傳咨詢專業(yè)碩士學(xué)位，通過ABGC考核后才能獲得專業(yè)證書。為確保遺傳咨詢師培訓(xùn)的規(guī)范化，于2012年成立遺傳咨詢認(rèn)證委員會(ACGC)專門負(fù)責(zé)對開展了遺傳咨詢碩士項目的大學(xué)院校培訓(xùn)基地進行資格評估、審核和授權(quán)。對于培訓(xùn)基地的評審要求有：(1)項目資金充裕，有相應(yīng)的場所和設(shè)施為臨床和科研教學(xué)提供支持。(2)項目需設(shè)立培訓(xùn)基地主任和臨床主任，基地主任需為經(jīng)過ABGC認(rèn)證的遺傳咨詢師，有5年以上的遺傳咨詢師經(jīng)驗及教育學(xué)管理經(jīng)驗，全面負(fù)責(zé)培訓(xùn)項目的實施和管理，包括學(xué)生的錄取、教學(xué)、監(jiān)管、考核和評估等；臨床主任必須具備臨床遺傳醫(yī)師資質(zhì)和美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)資質(zhì)委員會(ABMGG)證書，保證有至少5%的全職時間進行臨床教學(xué)和監(jiān)督臨床實習(xí)[5]。(3)教職工須有相應(yīng)的教學(xué)和實踐經(jīng)驗，并保證有足夠的時間完成教學(xué)任務(wù)。(4)設(shè)置合理的培訓(xùn)計劃，培訓(xùn)第一年主要在學(xué)校進行專業(yè)知識和咨詢技能的學(xué)習(xí)，第二年則主要在醫(yī)院中不同的臨床遺傳咨詢科室進行輪轉(zhuǎn)，培養(yǎng)實際咨詢能力和專業(yè)溝通技巧[6]。培訓(xùn)基地需負(fù)責(zé)遺傳咨詢師培訓(xùn)計劃的具體實施和管理，保證培訓(xùn)計劃能按照ACGC的標(biāo)準(zhǔn)和要求完成。

我國遺傳咨詢師規(guī)范化培訓(xùn)可參考美國遺傳咨詢師培訓(xùn)模式，并結(jié)合我國國家衛(wèi)健委頒發(fā)的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)大綱》來設(shè)計實施。神經(jīng)科遺傳咨詢作為遺傳咨詢中一個更加細(xì)分的亞專業(yè)，其規(guī)范化培訓(xùn)模式更加注重神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病的學(xué)習(xí)和培養(yǎng)，除遺傳學(xué)相關(guān)課程外，還應(yīng)具有神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)解剖、病理生理、分子生物學(xué)等基礎(chǔ)課程的學(xué)習(xí)，同時，增加在成人神經(jīng)科、兒童神經(jīng)科的輪轉(zhuǎn)培訓(xùn)時間，注重神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病如各類癲癇綜合征、肌營養(yǎng)不良、肝豆?fàn)詈俗冃?、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤、結(jié)節(jié)性硬化、苯丙酮尿癥等病例的學(xué)習(xí)。

2 實施方法

2.1 建立神經(jīng)科遺傳咨詢師規(guī)范化培訓(xùn)基地

參照美國ACGC對培訓(xùn)基地的設(shè)立要求，在硬件設(shè)施方面，建議在有條件開展神經(jīng)科遺傳咨詢師規(guī)范化培訓(xùn)的大學(xué)院校中設(shè)立培訓(xùn)基地，一般為擁有三級甲等附屬醫(yī)院的醫(yī)科類大學(xué)或綜合性大學(xué)醫(yī)學(xué)院，以保證培訓(xùn)學(xué)員能接觸到足夠數(shù)量及種類的遺傳性疾病，同時，具備臨床細(xì)胞遺傳實驗室、臨床生化分子遺傳實驗室和神經(jīng)生物學(xué)實驗室等相關(guān)實驗室用于基礎(chǔ)教學(xué)及研究。師資方面，培訓(xùn)基地主任需由具有多年遺傳咨詢師資歷的專家擔(dān)任，最好為通過ABGC認(rèn)證的遺傳咨詢師，并具備一定的教學(xué)管理經(jīng)驗，熟悉美國遺傳咨詢師培養(yǎng)模式，以全面負(fù)責(zé)規(guī)范化培訓(xùn)計劃的制訂與實施，并定期向ACGC提交各項培訓(xùn)報告和資料等。培訓(xùn)導(dǎo)師優(yōu)先選擇具有博士學(xué)位、副高級以上職稱，擁有良好的職業(yè)道德、扎實的理論基礎(chǔ)和專業(yè)技能，且擁有良好教學(xué)意識的遺傳咨詢師或臨床遺傳學(xué)醫(yī)師來擔(dān)任，主要負(fù)責(zé)對培訓(xùn)學(xué)員全程進行指導(dǎo)和監(jiān)督并定期組織進行病例討論、文獻報告、學(xué)術(shù)會議、論文寫作、專業(yè)知識及技能考核等，營造和建立良好的學(xué)術(shù)環(huán)境，培養(yǎng)學(xué)員的自學(xué)能力和科學(xué)的思維方式，使其在臨床實踐中善于發(fā)現(xiàn)問題并具備通過查閱文獻及了解相關(guān)前沿知識來解決問題的能力。建立符合ACGC要求的規(guī)范化培訓(xùn)基地，能夠確保該基地能為培訓(xùn)學(xué)員提供專業(yè)化的課程學(xué)習(xí)，獲得基于實踐的遺傳咨詢能力和技巧，并具備符合倫理學(xué)規(guī)范的職業(yè)道德素養(yǎng)。

2.2 制訂培訓(xùn)計劃與考核方案

神經(jīng)科遺傳咨詢師規(guī)范化培訓(xùn)對象一般為醫(yī)學(xué)生物學(xué)或遺傳學(xué)等相關(guān)專業(yè)的本科畢業(yè)生，培訓(xùn)計劃主要包括專業(yè)課程的學(xué)習(xí)和臨床技能培養(yǎng)兩大方面，專業(yè)課程的學(xué)習(xí)主要包括遺傳學(xué)、遺傳診斷技術(shù)和方法、遺傳咨詢、胚胎學(xué)、倫理學(xué)、醫(yī)學(xué)心理學(xué)等課程[7]。臨床技能培養(yǎng)方面，目前ACGC對遺傳咨詢師能力主要采用遺傳咨詢PBC教學(xué)法來進行評估[8]，評估項目包括遺傳學(xué)專業(yè)知識和分析能力、人際關(guān)系及社會心理和咨詢技巧、輔導(dǎo)講解技巧、專業(yè)發(fā)展和實踐這4大領(lǐng)域的22項專項能力，遺傳咨詢師的培訓(xùn)計劃需要圍繞這22項專項能力進行培養(yǎng)[9]。這種培訓(xùn)方法十分注重在臨床輪轉(zhuǎn)過程中對培訓(xùn)學(xué)員實踐能力的培養(yǎng)，為了將遺傳咨詢的理論知識與實際案例相結(jié)合，要求培訓(xùn)學(xué)員在臨床實踐過程中必須親自參與到病例管理、病情講解和咨詢輔導(dǎo)的角色中去，并要求積累涵蓋不同種類遺傳疾病和咨詢模式的典型案例不少于50例，以保證培訓(xùn)學(xué)員結(jié)業(yè)后在入職時就具備從事遺傳咨詢工作的基本能力。關(guān)于培訓(xùn)計劃中應(yīng)具體包括哪些輪轉(zhuǎn)科室，我國《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)大綱》中采用涵蓋遺傳科、產(chǎn)前診斷中心、母胎醫(yī)學(xué)科、婦產(chǎn)科優(yōu)生咨詢門診、兒科和遺傳檢測實驗室等多個科室輪轉(zhuǎn)培訓(xùn)的方式，對神經(jīng)科遺傳咨詢師的輪轉(zhuǎn)計劃具有很好的參考指導(dǎo)意義，可在大綱中規(guī)定科室的基礎(chǔ)上再加入神經(jīng)科，包括成人及兒童神經(jīng)科的門診及住院部。具體輪轉(zhuǎn)時間上，成人及兒童神經(jīng)科各輪轉(zhuǎn)6個月，其余科室各輪轉(zhuǎn)3～4個月，共輪轉(zhuǎn)36個月，專業(yè)課程的學(xué)習(xí)可在臨床輪轉(zhuǎn)期間進行，同時結(jié)合遺傳咨詢專題研討會、學(xué)術(shù)講座等課外學(xué)習(xí)方式來進一步充實理論教學(xué)。

規(guī)培基地需定期進行理論知識和專業(yè)技能的考核，并成立由培訓(xùn)導(dǎo)師組成的遺傳咨詢專業(yè)技能審核委員會，負(fù)責(zé)指導(dǎo)培訓(xùn)計劃的實施并對培訓(xùn)學(xué)員的專業(yè)技能進行審核和評估，每半年審核評估1次，將學(xué)生培訓(xùn)情況及考試成績上報規(guī)培基地并存檔備查。除此之外，在我國《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)大綱》中還要求培訓(xùn)學(xué)員在3年內(nèi)需參與臨床病例討論不少于740次，參加省級及以上學(xué)術(shù)會議不少于2次，并在培訓(xùn)導(dǎo)師的指導(dǎo)下參與一定的科研工作，寫出具有一定水平的讀書報告或綜述1篇。以上大綱中關(guān)于學(xué)術(shù)科研方面的要求很有必要，在美國，遺傳咨詢師培訓(xùn)項目屬于研究生階段教育，其對遺傳與基因組學(xué)實驗結(jié)果的準(zhǔn)確判讀對于進行正確的臨床治療及干預(yù)是十分重要的，要求具備較高學(xué)術(shù)水平和研究能力[10]。我國許多大學(xué)院校住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)基地已將發(fā)表學(xué)術(shù)文章納入結(jié)業(yè)標(biāo)準(zhǔn)當(dāng)中，并可在結(jié)業(yè)后申請同等學(xué)力碩士學(xué)位。神經(jīng)科遺傳咨詢師培訓(xùn)考核制度中，除專業(yè)及技能考試成績外，也可將發(fā)表一定水平的專業(yè)學(xué)術(shù)文章作為結(jié)業(yè)考核的標(biāo)準(zhǔn)之一。

2.3 培訓(xùn)基地的評估與審核

目前國內(nèi)尚未建立遺傳咨詢專業(yè)培訓(xùn)資質(zhì)認(rèn)證系統(tǒng)，可向ACGC提出基地設(shè)立申請進行資格評估、審核和授權(quán)，流程如下：(1)向ACGC提交完整、符合要求的申請材料；(2)經(jīng)過ACGC評估委員會初步評估認(rèn)可；(3)ACGC評估團隊進行實地考察并提出改進意見；(4)通過ACGC評審后獲得6～8年的培訓(xùn)資格。ACGC對培訓(xùn)項目的評估內(nèi)容包括學(xué)生的表現(xiàn)、培養(yǎng)計劃、教學(xué)情況、培訓(xùn)課程、臨床實踐等方面，同時還將對培訓(xùn)導(dǎo)師進行定期評估和考察，包括臨床教學(xué)時間、教學(xué)次數(shù)、學(xué)術(shù)活動、專業(yè)知識水平評估等。

2.4 采用以問題為基礎(chǔ)的學(xué)習(xí)(PBL)教學(xué)法教學(xué)

PBL是一種以問題為導(dǎo)向的教學(xué)方法，在醫(yī)學(xué)教學(xué)中，該教學(xué)模式相對于傳統(tǒng)教學(xué)模式更有利于培養(yǎng)學(xué)生主動學(xué)習(xí)的能力，有利于臨床思維的培養(yǎng)[11]。在神經(jīng)科遺傳咨詢師規(guī)范化培訓(xùn)中，由于遺傳性疾病相對少見、罕見，病種較多，掌握起來具有一定的難度，可選取具有代表性的病例，定期進行病例報告討論分析會，培訓(xùn)教師提前對該種疾病的遺傳方式、臨床表型、相關(guān)致病基因、實驗室診斷以及遺傳咨詢等進行梳理總結(jié)，通過PBL教學(xué)法來激發(fā)培訓(xùn)學(xué)員的學(xué)習(xí)興趣，引導(dǎo)幫助學(xué)員提出問題后再逐步建立、培養(yǎng)遺傳學(xué)臨床思維能力，達到快速有效掌握該病種的教學(xué)目的。

2.5 定期舉行文獻報告會

隨著新一代測序技術(shù)的廣泛應(yīng)用，越來越多的遺傳性疾病被發(fā)現(xiàn)[12]，相關(guān)病例報道不斷增多，臨床診療指南也隨之快速更新。文獻報告會不僅可以通過回顧、總結(jié)舊病例，同時也可以通過學(xué)習(xí)、了解新進展來加強對疾病的認(rèn)識和理解。文獻報告形式可以采用規(guī)定主題、擬定提綱，以教學(xué)小組為單位，隨機抽取匯報人的方式進行。除定期舉行文獻報告會以外，還可以定期舉辦學(xué)術(shù)講座、教學(xué)講課、教學(xué)查房、疑難病例討論等教學(xué)形式來更新、加強對疾病的認(rèn)識和理解。

2.6 利用多學(xué)科聯(lián)合會診(MDT)培養(yǎng)臨床思維能力

MDT通常是指由兩個以上的相關(guān)臨床學(xué)科組成的多學(xué)科會診團隊，針對某種疾病進行定期定時的臨床討論會，以制訂診療方案。目前有醫(yī)院針對出生缺陷兒成立了“出生缺陷多學(xué)科會診團隊”，對于有遺傳性疾病高風(fēng)險或已經(jīng)確定有遺傳性疾病，如血友病、先天性心臟病、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥等常見遺傳性疾病，在產(chǎn)前組織兒科、遺傳科、血液科、神經(jīng)科、康復(fù)科等專家對胎兒出生后的治療時機、并發(fā)癥處理、生長發(fā)育情況、預(yù)后、康復(fù)訓(xùn)練等情況進行評估，同時對疾病遺傳方式、下一胎疾病再發(fā)風(fēng)險、相關(guān)倫理問題等對家屬進行分析、講解。在MDT會診過程中安排培訓(xùn)學(xué)員積極參與學(xué)習(xí)，有利于快速建立遺傳咨詢相關(guān)知識體系，培養(yǎng)全面臨床思維能力，還可以培養(yǎng)學(xué)生對涉及隱私、倫理等特殊問題時的交流和溝通能力。

2.7 注重溝通能力培養(yǎng)

遺傳咨詢師不僅需要熟練掌握遺傳性疾病的遺傳方式、病理生理特點、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測和特異性治療方法，更需要具備倫理學(xué)、社會心理學(xué)等專業(yè)知識以及突出的交流和溝通能力[13]。在遺傳咨詢過程中，主要是對遺傳檢測報告進行解讀并要清晰、客觀地傳達檢測結(jié)果，使咨詢者正確領(lǐng)會檢測結(jié)果的意義，由其自行選擇決定下一步的診治方案或預(yù)防措施，并對咨詢者進行心理輔導(dǎo)，告知其可利用的資源以減輕焦慮及壓力。遺傳咨詢過程中應(yīng)特別注意保護咨詢者的個人隱私，由于遺傳檢測結(jié)果對咨詢者具有高危遺傳風(fēng)險的親屬也具有意義，因此檢測后的遺傳咨詢應(yīng)該從患者的利益出發(fā)，根據(jù)其家庭的實際情況和檢測結(jié)果的意義來決定咨詢的形式與內(nèi)容[14-15]。

3 總 結(jié)

我國遺傳咨詢師培養(yǎng)目前仍處于起步階段，且尚未建立遺傳咨詢專業(yè)培訓(xùn)資質(zhì)認(rèn)證系統(tǒng)，隨著出生缺陷兒的增多、神經(jīng)科遺傳咨詢師缺口的不斷增大，探索適合我國的神經(jīng)科遺傳咨詢師規(guī)范化培訓(xùn)模式十分重要。通過研究學(xué)習(xí)美國遺傳咨詢師的培養(yǎng)體系及考核方法，結(jié)合國內(nèi)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)現(xiàn)狀及經(jīng)驗，本文提出了包括建立神經(jīng)科遺傳咨詢師培訓(xùn)基地設(shè)施與資源、制訂培訓(xùn)計劃與考核方案、通過ACGC對培訓(xùn)基地進行評估與審核、采用PBL教學(xué)法教學(xué)、定期舉行文獻報告會、MDT病例討論及加強溝通能力培養(yǎng)等規(guī)范化培訓(xùn)實施方法，希望能夠建立符合ACGC標(biāo)準(zhǔn)的培訓(xùn)基地，培養(yǎng)出具備良好溝通能力、獨立分析、作詳細(xì)遺傳報告解讀并給出合理診療及預(yù)防方案的神經(jīng)科遺傳咨詢師，但具體培訓(xùn)成效還需進一步實施來驗證。