劉峙雅 綜述，葛瑞欽，徐慶華 審校

(安徽省醫(yī)學(xué)科學(xué)研究院，安徽 合肥 230061)

隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，人類醫(yī)學(xué)事業(yè)發(fā)展正在從基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究邁進(jìn)，而高質(zhì)量可溯源的生物樣本作為病因?qū)W研究的關(guān)鍵資源尤為重要，于是生物樣本庫應(yīng)運(yùn)而生。目前，許多國家都已建立針對本國人群的生物樣本庫。不同國家的人群由于遺傳基因、環(huán)境、生活習(xí)慣等不同，致病因素也不盡相同，因此我國有必要建立本土特有的生物樣本庫。目前，我國生物樣本庫建設(shè)仍處于起步階段，與國際生物樣本庫的建設(shè)和發(fā)展存在一定差距，尚有諸多問題亟待解決。

1 生物樣本庫定義和類型

1.1定義 生物樣本庫，又稱“生物銀行”，國際經(jīng)濟(jì)合作與發(fā)展組織將其定義為標(biāo)準(zhǔn)化收集、處理、儲(chǔ)存及應(yīng)用健康和疾病生物體的生物大分子、細(xì)胞、組織及器官等樣本，以及與這些生物樣本相關(guān)的臨床、病理、治療、隨訪、知情同意等資料及其質(zhì)量控制、信息管理與應(yīng)用系統(tǒng)[1]。按照國際生物和環(huán)境樣本庫協(xié)會(huì)的定義，生物樣本庫是接收、貯存、處理及分發(fā)樣本的實(shí)體，包含其地理位置及與其運(yùn)營相關(guān)的所有活動(dòng)[2]。

1.2類型 近年來，隨著樣本資源重要性的逐漸凸顯，在國家政策和社會(huì)需求的雙重刺激下，國內(nèi)生物樣本庫呈現(xiàn)百花齊放。將這些生物樣本庫按研究目的不同可劃分為專病型、隊(duì)列型、政府公益型；按學(xué)科種類多少可分為單一學(xué)科型、多學(xué)科型；按建設(shè)基地?cái)?shù)量可劃分為區(qū)域型、多中心型；按規(guī)模大小可劃分為國內(nèi)中小型、國家型、國際型[3]。

2 國際生物樣本庫建設(shè)現(xiàn)狀

2.1建設(shè)情況 國際生物樣本庫建設(shè)起步較早，美國從1987年開始建立專門的生物樣本庫，英國生物樣本庫(UK Biobank)于1999年建立，歐洲生物樣本庫從2001年開始創(chuàng)建，歐盟于2008年籌建了泛歐洲生物樣本庫與生物分子資源研究平臺(tái)(BBMRI)。與此同時(shí)，奧地利、澳大利亞及韓國、日本、新加坡等國家也都陸續(xù)建立有本土生物樣本庫或生物樣本資源平臺(tái)[4]。此外，全球比較有代表性的生物樣本庫還有美國國家癌癥研究所下屬的生物樣本庫和生物樣本研究處(NCI-BBRB)、盧森堡聯(lián)合生物庫(IBBL)、公共人口基因組計(jì)劃(P3G)、國際生物和環(huán)境樣本庫協(xié)會(huì)(ISBER)、卡羅林斯卡醫(yī)學(xué)院樣本庫(KI Biobank)及美國基因環(huán)境和健康樣本庫(RPGEH Biobank)[5]。

2.2建設(shè)經(jīng)驗(yàn) 國際上既有著名的生物樣本庫，也存在正在建設(shè)中或建設(shè)失敗的生物樣本庫。如UK Biobank從2006年開始跟蹤50萬名志愿者的健康和幸福狀況，旨在提高一系列嚴(yán)重和危及生命的疾病預(yù)防、診斷和治療，是目前世界上建成的規(guī)模最大的人類遺傳隊(duì)列生物樣本庫；嬰兒生物銀行(BBB)正在由倫敦大學(xué)和倫敦帝國理工學(xué)院兩所高校積極建設(shè)運(yùn)營中；新加坡生物銀行(SBB)建設(shè)卻以失敗而告終等。在諸多成功和失敗建設(shè)案例中，歸納總結(jié)相關(guān)建設(shè)經(jīng)驗(yàn)，呈現(xiàn)如下。

2.2.1非營利性組織需要妥善解決長期資金供應(yīng)問題 UK Biobank是一個(gè)非營利性慈善機(jī)構(gòu)，初始資金約為6 200萬英鎊，其由Wellcome Trust醫(yī)療慈善機(jī)構(gòu)、醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)、衛(wèi)生部、蘇格蘭政府和西北地區(qū)發(fā)展署共同建立。同時(shí)還得到了威爾士政府、英國心臟基金會(huì)、英國癌癥研究所和英國糖尿病協(xié)會(huì)的資助，并由國家衛(wèi)生服務(wù)體系支持。該庫向世界任何地方真誠的研究人員開放，包括由學(xué)術(shù)界和產(chǎn)業(yè)界資助的研究人員[6-7]。成立于2002年的SBB是由新加坡政府領(lǐng)導(dǎo)的科學(xué)、技術(shù)和研究機(jī)構(gòu)共同建立的全國性非營利性生物銀行，成立之初由生物醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)撥款資助。SBB本來打算為研究人員儲(chǔ)存和提取生物樣本實(shí)施一種成本回收模式，但最終由于未能自給自足，于是生物醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)決定停止資助，于2011年停止運(yùn)營[8]。BBB是通過倫敦金融城市長呼吁籌集，由致力于改善婦女和嬰兒健康的慈善機(jī)構(gòu)資助，并得到了基金會(huì)的捐贈(zèng)?；I集到的資金包括6名全職員工在5年內(nèi)招募2 500名志愿者和準(zhǔn)備樣品采集的費(fèi)用，以及樣本存儲(chǔ)過程中所需的設(shè)備[6]。

生物樣本庫大部分運(yùn)行成本來自生物樣本的收集、處理、分發(fā)和存儲(chǔ)，以及支持生物醫(yī)學(xué)研究的相關(guān)臨床數(shù)據(jù)；另外，機(jī)器和設(shè)備的維修也消耗大量公共資金[8]。因此，組織或機(jī)構(gòu)獲取資助的方式應(yīng)是多渠道、多方面的，如政府幫扶、慈善機(jī)構(gòu)資助、社會(huì)募捐等。此外，生物樣本庫組織或機(jī)構(gòu)的屬性應(yīng)當(dāng)明確為非營利性質(zhì)，確保長期資金供應(yīng)的同時(shí)需實(shí)施科學(xué)嚴(yán)格的制度來保障其正常運(yùn)行，期望自給自足模式對機(jī)構(gòu)建立初期十分不利。

2.2.2各項(xiàng)可能影響項(xiàng)目進(jìn)展的審查應(yīng)提前做足準(zhǔn)備 倫理審查方面，BBB獲得倫理批準(zhǔn)是一個(gè)直截了當(dāng)?shù)倪^程，其使用國家研究倫理服務(wù)平臺(tái)，通過在線綜合研究應(yīng)用系統(tǒng)與研究倫理委員會(huì)通訊。只要數(shù)據(jù)符合審查原則的申請即批準(zhǔn)通過，從而將研究團(tuán)隊(duì)從耗時(shí)的倫理申請過程中解放出來[6]。

治理框架方面，UK Biobank考慮到該項(xiàng)目的復(fù)雜性和與遺傳研究相關(guān)的敏感性，通過一個(gè)開放的協(xié)商過程，以確保研究出符合倫理的治理框架。該框架由資助者發(fā)布，并在這一研究領(lǐng)域設(shè)立了新的標(biāo)準(zhǔn)[7]。行政審查方面，臺(tái)灣生物樣本銀行在處于初期階段(試點(diǎn)研究階段)，還沒有進(jìn)入實(shí)驗(yàn)室階段即開始對項(xiàng)目在政治和文化上的形成過程進(jìn)行審查，并指出其可能產(chǎn)生的意外社會(huì)后果[9]。

2.2.3合理的時(shí)間規(guī)劃、機(jī)構(gòu)設(shè)置及人員分配 以成功的UK Biobank為例，其項(xiàng)目運(yùn)作的總體時(shí)間框架是相當(dāng)可觀的。規(guī)劃、進(jìn)行初步咨詢、制定倫理和治理框架、制訂研究方案、為研究和試點(diǎn)研究頒發(fā)倫理批準(zhǔn)證書。這些工作大約花費(fèi)了3年時(shí)間，全面招募志愿者的計(jì)劃時(shí)限長達(dá)5年。收集縱向數(shù)據(jù)的預(yù)估時(shí)間為20多年[7]。

以BBB為例，參考其機(jī)構(gòu)設(shè)置及人員分配情況。BBB是由臨床教授合作者支持，設(shè)立整套的人員配置且分工明確。BBB經(jīng)理負(fù)責(zé)所有行政方面事務(wù)，包括在倫理應(yīng)用、年度報(bào)告、網(wǎng)站管理、每年2次的通訊及整個(gè)團(tuán)隊(duì)的人員管理；3位招募人員在不同的醫(yī)院網(wǎng)站工作，提供24 h服務(wù)，確保收集盡可能多的樣本；2位樣本管理人員負(fù)責(zé)樣本條碼技術(shù)、加工、質(zhì)量控制、存儲(chǔ)及數(shù)據(jù)庫條目。BBB有自己的科研管理委員會(huì)，主任委員負(fù)責(zé)確保所有協(xié)議是遵守國家組織庫的道德規(guī)范，同時(shí)裁決哪些項(xiàng)目可以獲得更多的樣本并用于后續(xù)研究[6]。

2.2.4高質(zhì)量可共享的樣本讓生物樣本庫真正“活”起來 收集大量的生物樣本和臨床數(shù)據(jù)，可以詳細(xì)研究許多疾病背后的機(jī)制?；跒閲液蛧H研究提供可靠數(shù)據(jù)的目的，BBB致力于提供高質(zhì)量樣本。這將促進(jìn)合作性科學(xué)研究，以確保樣本的最佳利用。通過收集高質(zhì)量可共享的樣本作為生物樣本庫的基礎(chǔ)資源，可以將倫理審查、員工成本和項(xiàng)目的經(jīng)濟(jì)成本等負(fù)擔(dān)降至最低[6]。

西班牙建立的艾滋病毒生物庫嚴(yán)格遵守道德規(guī)范，對不同的艾滋病兒童樣本進(jìn)行處理、儲(chǔ)存。兒科艾滋病毒生物樣本庫有429個(gè)小瓶，其中不同類型的樣本來自243例垂直感染艾滋病毒的患兒。兒科艾滋病毒生物庫不僅對從事艾滋病毒研究的基礎(chǔ)和臨床研究小組，而且對那些試圖建立大型網(wǎng)絡(luò)以研究特定臨床問題的小組具有深遠(yuǎn)意義。此外，該生物庫以研究具體臨床問題為契機(jī)刺激外界合作[10]，用科學(xué)標(biāo)準(zhǔn)收集高質(zhì)量樣本并進(jìn)行數(shù)據(jù)的保管，使生物樣本庫真實(shí)發(fā)揮作用，提高其影響力從而促進(jìn)合作，吸納更多資金投入用以維持長期運(yùn)行。

2.2.5堅(jiān)持以人為本的原則 任何醫(yī)學(xué)研究的實(shí)施都應(yīng)當(dāng)尊重倫理，堅(jiān)持以人為本的原則，生物樣本庫的運(yùn)行也不例外。BBB在招募參與者時(shí)，將其幸福感和滿意度放在首位，因?yàn)檫@是任何生物樣本庫長期存活和運(yùn)營成功的基礎(chǔ)[6]。

伊朗乳腺癌生物銀行規(guī)定，可以通過聯(lián)合項(xiàng)目提供與其他研究人員及其相關(guān)機(jī)構(gòu)共享樣本的機(jī)會(huì)。出于尊重道德倫理，樣本被匿名共享，且任何出于商業(yè)用途使用庫中樣本的行為都是被禁止的。這些樣本僅用于特定的聯(lián)合研究項(xiàng)目，并且僅供聯(lián)合項(xiàng)目的合作機(jī)構(gòu)使用。上述項(xiàng)目如有變動(dòng)，均須通知生物銀行。此外，發(fā)現(xiàn)任何可能對個(gè)人產(chǎn)生診斷、預(yù)后或治療影響的情況均應(yīng)向銀行報(bào)告[11]。

3 國內(nèi)生物樣本庫建設(shè)現(xiàn)狀

3.1國內(nèi)生物樣本庫相關(guān)文獻(xiàn)分析 通過檢索中國知網(wǎng)數(shù)據(jù)庫2004-2019年生物樣本庫相關(guān)文獻(xiàn)，共獲得380篇文獻(xiàn)。排除會(huì)議摘要、短篇通訊、重復(fù)或無關(guān)生物樣本庫主題的文獻(xiàn)，最終篩選出有價(jià)值文獻(xiàn)254篇。通過對文獻(xiàn)歸納綜述，統(tǒng)計(jì)分析文獻(xiàn)發(fā)表時(shí)間、作者單位、研究主題等，從側(cè)面反映我國生物樣本庫建設(shè)發(fā)展歷程、發(fā)展區(qū)域和發(fā)展側(cè)重點(diǎn)。

3.1.1文獻(xiàn)發(fā)表時(shí)間 2004年之前檢索到的符合要求文獻(xiàn)共2篇，但發(fā)表年份較久遠(yuǎn)。因2020年相關(guān)文獻(xiàn)數(shù)量尚在持續(xù)變化中，不計(jì)入本次統(tǒng)計(jì)分析。對2004-2019年度發(fā)表的生物樣本庫文獻(xiàn)數(shù)量進(jìn)行統(tǒng)計(jì)形成趨勢圖，國內(nèi)近16年來的生物樣本庫相關(guān)文獻(xiàn)發(fā)表數(shù)量整體呈上升趨勢，側(cè)面反映出我國生物樣本庫建設(shè)逐漸受到關(guān)注(圖1)。

圖1 2004-2019年我國生物樣本庫相關(guān)文獻(xiàn)發(fā)表數(shù)量

2004-2010年發(fā)表文獻(xiàn)數(shù)共計(jì)7篇(2.8%)，其中有6年發(fā)文量小于或等于1篇。此階段，國內(nèi)存在醫(yī)療機(jī)構(gòu)在臨床工作中收集樣本的情況，但樣本數(shù)量難成規(guī)模，而極少數(shù)大型生物樣本庫建設(shè)也只是處于籌劃階段?！笆濉逼陂g(2011-2015年)發(fā)表文獻(xiàn)數(shù)共計(jì)108篇(42.5%)，受國家政策號(hào)召和國際潮流的推動(dòng)，部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)開始建立起自成體系的生物樣本庫；“十三五”期間(2016-2019年，未計(jì)入2020年)發(fā)表文獻(xiàn)數(shù)共計(jì)139篇(54.7%)。隨著國內(nèi)生物樣本庫數(shù)量的增多，建設(shè)過程中遇到的諸多問題也隨之而來，生物樣本庫開始從點(diǎn)到面地被挖掘、探索。

3.1.2作者單位 對發(fā)表文獻(xiàn)數(shù)量前5名的作者及其工作單位進(jìn)行統(tǒng)計(jì)(表1)可知，共有10位作者，8家單位，其中30%(3/10)的作者來自同一工作單位，作者分布較為集中；63%(5/8)的單位位于北京、上海等一線城市，研究機(jī)構(gòu)分布呈現(xiàn)區(qū)域性。

表1 發(fā)表文獻(xiàn)數(shù)量前5名的作者及其工作單位

3.1.3研究主題 按研究內(nèi)容的主題不同對文獻(xiàn)進(jìn)行分類，主要集中在6個(gè)方面，部分文獻(xiàn)同時(shí)涉及2個(gè)主題，見圖2。目前，國內(nèi)生物樣本庫體系的基礎(chǔ)建設(shè)與發(fā)展備受關(guān)注，其次是管理、倫理與法律、技術(shù)支撐、信息及人才建設(shè)方面。這與國內(nèi)生物樣本庫發(fā)展軌跡相契合。近年來，國內(nèi)生物樣本庫數(shù)量持續(xù)增加，在建設(shè)與發(fā)展過程中總結(jié)諸多經(jīng)驗(yàn)，正在面臨如何完善管理體系、同步相關(guān)審查、保障可持續(xù)發(fā)展等問題。

圖2 我國生物樣本庫建設(shè)與發(fā)展相關(guān)領(lǐng)域分布情況

3.2政策背景 隨著“十二五”國家科技計(jì)劃的推進(jìn)，《中共中央關(guān)于制定國民經(jīng)濟(jì)和社會(huì)發(fā)展第十二個(gè)五年規(guī)劃的建議》《“十二五”生物技術(shù)發(fā)展規(guī)劃》等規(guī)范性文件相繼出臺(tái)?！夺t(yī)學(xué)科技發(fā)展“十二五”規(guī)劃》第八條明確將“系統(tǒng)建設(shè)臨床樣本資源庫”列為“支撐醫(yī)學(xué)發(fā)展”的重要工作之一[12]。我國生物樣本庫建設(shè)進(jìn)入蓬勃發(fā)展階段?！丁笆濉毙l(wèi)生與健康科技創(chuàng)新專項(xiàng)規(guī)劃》進(jìn)一步要求，推動(dòng)臨床樣本資源庫的標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范化建設(shè)。生物樣本庫受關(guān)注度持續(xù)提高。

3.3標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)進(jìn)展 2009年11月，中國醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會(huì)組織生物樣本庫分會(huì)成立。2013年中國醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會(huì)修訂了《全國組織生物樣本庫質(zhì)量達(dá)標(biāo)檢查管理指導(dǎo)原則》[13]。2015年6月，中國國家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會(huì)批準(zhǔn)成立全國生物樣本標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)，主要負(fù)責(zé)樣本的收集、處理、保存、出入庫等技術(shù)方法和國家標(biāo)準(zhǔn)的制定和修訂。2016年度，全國生物樣本標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)共申報(bào)提交20項(xiàng)國家標(biāo)準(zhǔn)。2016年9月30日，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)發(fā)布《涉及人的生物醫(yī)學(xué)研究倫理審查辦法》。2016年12月28日，GB/T37864-2019《生物樣本庫質(zhì)量和能力通用要求》國家標(biāo)準(zhǔn)立項(xiàng)。2019年9月26日該標(biāo)準(zhǔn)(等同采用ISO 20387)作為生物樣本庫領(lǐng)域首個(gè)國標(biāo)正式發(fā)布。2018年8月，ISO 20387《生物樣本庫通用要求》國際標(biāo)準(zhǔn)發(fā)布。2018年10月，中國合格評(píng)定國家認(rèn)可委員會(huì)倡議和引領(lǐng)的生物樣本庫認(rèn)可制度在國際實(shí)驗(yàn)室認(rèn)可合作組織第22屆年會(huì)上被國際認(rèn)可組織確定為一項(xiàng)新認(rèn)可制度。

3.4建設(shè)現(xiàn)狀與存在問題

3.4.1樣本資源利用情況 充裕的樣本資源是建設(shè)生物樣本庫的基礎(chǔ)[14]。我國人口眾多且地域面積遼闊，具有生物樣本種類繁多的自身優(yōu)勢，包括地方性疾病、寄生蟲、細(xì)菌病毒引發(fā)的疾病樣本及動(dòng)植物標(biāo)本等，這種區(qū)域特異性有利于我國生物樣本庫的發(fā)展。此外，《2017中國腫瘤登記年報(bào)》數(shù)據(jù)顯示，我國新發(fā)癌癥病例429萬例[15]，已成為世界范圍內(nèi)惡性腫瘤疾病負(fù)擔(dān)較大的國家之一。盡管我國生物樣本及腫瘤資源異常豐富，但是由于缺乏系統(tǒng)地收集管理，許多醫(yī)療機(jī)構(gòu)在臨床工作中產(chǎn)生的大量珍貴腫瘤樣本被白白浪費(fèi)[16]。對國內(nèi)主要生物樣本庫調(diào)查，結(jié)果顯示，我國生物樣本庫的樣本實(shí)際利用率較低，且普遍低于其目標(biāo)利用率[17]。

3.4.2已建成生物樣本庫種類 通過對篩選出的文獻(xiàn)研究內(nèi)容分析，我國生物樣本庫種類繁多，例如廣東口岸結(jié)核分枝桿菌生物樣本庫[18]、上海市婦產(chǎn)科?？粕飿颖編靃19]、江蘇省瘧疾生物樣本庫[20]等。此外，我國已建成首個(gè)讀、寫、存一體化的綜合性生物遺傳資源基因庫——深圳國家基因庫。該庫經(jīng)過5年建設(shè)時(shí)間，于2016年建成并投入運(yùn)營，成為我國首個(gè)獲批籌建的國家級(jí)綜合性基因庫，也是全球第4個(gè)建成的國家級(jí)基因庫[21]。

目前，國內(nèi)生物樣本庫多為專病型，涉及的疾病包括腫瘤、糖尿病、心血管疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、血液病、免疫系統(tǒng)疾病和遺傳性疾病等[22]。在篩選出的254篇文獻(xiàn)中，有61篇(24%)是基于實(shí)際生物樣本庫案例的文獻(xiàn)，其中基于腫瘤樣本庫多達(dá)14篇。

3.4.3標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè) 國內(nèi)中小型樣本庫主要服務(wù)于研究項(xiàng)目或機(jī)構(gòu)本身，一般不與外界共享，是目前國內(nèi)生物樣本庫最為普遍的情況。我國生物樣本庫標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)相對滯后，制定國家標(biāo)準(zhǔn)，深入推進(jìn)標(biāo)準(zhǔn)化進(jìn)程，提高標(biāo)準(zhǔn)化國際水平，建立中國生物樣本庫標(biāo)準(zhǔn)品牌已是大勢所趨。

目前，我國生物樣本庫一般都有自己的標(biāo)準(zhǔn)操作流程，但是大多僅供樣本庫內(nèi)部使用[13]。由于缺乏統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，這些樣本庫的建設(shè)和管理良莠不齊，導(dǎo)致異質(zhì)性較高的多源生物樣本資源難以整合，阻礙了生物樣本庫之間的資源共享應(yīng)用[23]。與西方國家相比，我國生物樣本庫建設(shè)現(xiàn)階段的相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)及倫理規(guī)范尚未健全，需從國家層面上完善相應(yīng)的法律法規(guī)體系[3]。

3.4.4信息化建設(shè) 信息統(tǒng)一是資源共享的前提[24]，而合作與共享應(yīng)用始終是硬道理。隨著生物樣本庫的數(shù)量不斷增多、規(guī)模逐漸壯大，生物樣本信息化管理面臨的挑戰(zhàn)正在從簡單的材料收集轉(zhuǎn)變?yōu)橛匈|(zhì)量控制的、臨床信息可追溯的樣本資源信息平臺(tái)規(guī)?；⒁?guī)范化建設(shè)[25]。我國擁有巨大基數(shù)的生物樣本資源，資源整合是初衷，雖然整合有難處卻也伴隨著機(jī)遇和發(fā)展的空間。

生物樣本庫的多功能交互，要求必須具備強(qiáng)大的信息管理系統(tǒng)，能夠準(zhǔn)確記錄和追蹤樣本的來源、采集、運(yùn)輸、處理、貯存和發(fā)放等一系列流程[26]。在目前實(shí)踐中，有必要將信息化手段融入全過程的信息化管理體系建設(shè)，從而達(dá)到全面建設(shè)多中心生物樣本庫的宗旨與目標(biāo)[27]。

3.4.5共享應(yīng)用 近幾年，國內(nèi)生物樣本庫在標(biāo)準(zhǔn)化、集約化、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)等方面的發(fā)展成效顯著，促進(jìn)了生物樣本資源在生物醫(yī)學(xué)研究和醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)鏈中的充分應(yīng)用。但是，由于國內(nèi)生物樣本庫經(jīng)濟(jì)學(xué)意識(shí)缺乏，自身造血能力普遍較弱，資源有償服務(wù)體系及可持續(xù)發(fā)展機(jī)制仍需進(jìn)一步完善[28]。保障生物樣本庫能夠長期良性的可持續(xù)發(fā)展是保持行業(yè)活力的永動(dòng)力，這是我國目前生物樣本庫建設(shè)中亟待解決的一個(gè)關(guān)鍵問題[12]。

4 建 議

4.1加強(qiáng)頂層設(shè)計(jì)，統(tǒng)一制度標(biāo)準(zhǔn) 要制定與國情相適應(yīng)的管理機(jī)制和質(zhì)量管理體系，必須在符合法規(guī)倫理的前提下，進(jìn)行合理的頂層設(shè)計(jì)，并出臺(tái)相配套的規(guī)范標(biāo)準(zhǔn)，確保所有系列工作流程有法可依、有章可循，這些工作同時(shí)涵蓋到人員、信息、樣本、文件、環(huán)境等方面的管理。

4.2建立健全人才培養(yǎng)體系，促進(jìn)人才隊(duì)伍建設(shè) 目前，我國樣本庫建設(shè)專業(yè)人才匱乏，這可能也是影響我國樣本庫建設(shè)及發(fā)展的一個(gè)因素[29]。發(fā)展是第一要?jiǎng)?wù)，人才是第一資源，未來我國生物樣本庫建設(shè)要更加注重生物樣本科學(xué)研究和生物樣本學(xué)科建設(shè)。建立科學(xué)化、規(guī)范化、系統(tǒng)化培訓(xùn)體系和基地，培養(yǎng)生物樣本庫專業(yè)人才隊(duì)伍[30]。

4.3提高社會(huì)認(rèn)知度 不同工種人群對生物樣本庫的了解，有利于其應(yīng)用于更多領(lǐng)域和相關(guān)工作的開展。然而，我國的患者及民眾普遍對自身權(quán)益缺乏認(rèn)識(shí)，甚至相關(guān)領(lǐng)域的研究人員、領(lǐng)導(dǎo)者對樣本庫建設(shè)、研發(fā)和應(yīng)用的權(quán)益及風(fēng)險(xiǎn)也認(rèn)識(shí)不足[29]。如何讓更多人尤其是參與者真正認(rèn)識(shí)并認(rèn)可該行業(yè)，也將是未來建設(shè)中需要考慮的問題。

4.4促進(jìn)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)應(yīng)用，探索可持續(xù)發(fā)展模式 通過樣本共享和開放數(shù)據(jù)庫的應(yīng)用，提高樣本利用率，并將研究數(shù)據(jù)反饋給生物樣本庫，從而不斷豐富樣本的各類數(shù)據(jù)，形成以資源養(yǎng)資源的良性循環(huán)，實(shí)現(xiàn)生物樣本庫從簡單生產(chǎn)穩(wěn)步轉(zhuǎn)型成產(chǎn)業(yè)化。

建立和完善一套良好的自身造血機(jī)制，要求投入與產(chǎn)出缺一不可。成本投入應(yīng)從兩方面考慮，一是政府層面需要制定政策，給予財(cái)政扶持，同時(shí)強(qiáng)化監(jiān)管；二是社會(huì)層面應(yīng)鼓勵(lì)相關(guān)機(jī)構(gòu)積極加入，提高民眾認(rèn)知度，積極培養(yǎng)科技人才。生物樣本資源的價(jià)值實(shí)現(xiàn)，主要體現(xiàn)在為臨床應(yīng)用和科學(xué)研究提供基礎(chǔ)保障，促進(jìn)臨床研究從轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)邁進(jìn)。穩(wěn)定投入和產(chǎn)出的平衡狀態(tài)是實(shí)現(xiàn)生物樣本庫可持續(xù)發(fā)展的根本。

5 小結(jié)與展望

近年來，國內(nèi)生物樣本庫建設(shè)受關(guān)注度逐年提升，相關(guān)制度在不斷完善，涌現(xiàn)出許多不同類型的生物樣本庫。盡管我國具有樣本資源豐富的優(yōu)勢，但實(shí)際利用率低。由于缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，各類生物樣本庫的建設(shè)和管理良莠不齊，在信息化、規(guī)?；?、管理操作規(guī)范化及轉(zhuǎn)化應(yīng)用方面仍然落后于世界發(fā)達(dá)國家。目前，我國生物樣本庫的建設(shè)迫切需要從國家層面進(jìn)行頂層設(shè)計(jì)，充分整合和共享已有的資源，強(qiáng)化體制機(jī)制的創(chuàng)新，促進(jìn)生物樣本庫產(chǎn)、學(xué)、研機(jī)制的發(fā)展。在未來長久的建設(shè)中仍然需要從人才、資金、技術(shù)方面提供支持，需要政府和各參與方引起重視，保障其可持續(xù)發(fā)展。