吳青京，顏雪萍，陳昌利, 張亞芳, 張 婷, 許 晶

海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心，海南 ?？?570203

超聲診斷是臨床應(yīng)用最廣泛、最常見(jiàn)的醫(yī)學(xué)成像技術(shù)[1]，也是預(yù)測(cè)胎兒體重、宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育情況等的重要判定指標(biāo)之一，隨著我國(guó)醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展，越來(lái)越清晰的超聲等影像技術(shù)在臨床上得到應(yīng)用，是目前產(chǎn)前篩查較為安全且準(zhǔn)確的方法之一[2]。先天性心臟病(Congenital heart disease，CHD)主要是指早期胚胎發(fā)育時(shí)心臟或大血管形成障礙，或者胎兒出生后應(yīng)該關(guān)閉的通道未能及時(shí)關(guān)閉而引起的心臟和大血管的解刨結(jié)構(gòu)異常[3]。出生缺陷即先天性畸形，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。本研究選取我院產(chǎn)前篩查的2460例孕婦，通過(guò)對(duì)先天性心臟病、畸形與染色體異常進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，明確超聲在避免有創(chuàng)檢查風(fēng)險(xiǎn)，提高優(yōu)生優(yōu)育，降低新生兒缺陷的重要應(yīng)用價(jià)值。

1 材料與方法

1.1 臨床資料

回顧性選擇2018年4月～2019年8月于我院進(jìn)行超聲檢查的孕婦2460例進(jìn)行本研究。孕婦年齡24～39歲，平均(27.59±3.18)歲，孕周11～32 周，本研究已經(jīng)獲得我院倫理會(huì)批準(zhǔn)，所有孕婦均知情同意并簽署同意書(shū)。納入標(biāo)準(zhǔn)：11～32孕周，具有良好溝通和認(rèn)知能力的孕婦；排除標(biāo)準(zhǔn)：有過(guò)不良孕產(chǎn)史、有過(guò)妊娠早期服用藥物史。

1.2 方法

心電圖超聲檢查：在孕中期(20～28周)，超聲波儀器選擇臨床上常用的彩色多普勒超聲診斷儀，將超聲波探頭調(diào)為4.0～8.0 MHz，檢查前告知孕婦超聲心電圖檢查的局限性，并簽署知情同意書(shū)。按照國(guó)家衛(wèi)生部出生缺陷ICD-10分類標(biāo)準(zhǔn)[5]，參照出生缺陷圖譜，通過(guò)胎兒超聲心動(dòng)圖確診。

超聲篩查畸形胎兒：11～13+6周，對(duì)胎兒進(jìn)行NT(nuchal translucency)檢測(cè)。患者側(cè)臥位，將腹部大面積暴露，觀察胎兒的狀態(tài)，選取胎兒自然姿勢(shì)狀態(tài)下時(shí)的切面作為測(cè)量平面，記錄腹中胎兒的頭臂長(zhǎng)度，當(dāng)頭臂長(zhǎng)度為46～85 mm之間時(shí)，僅在胎兒頭胸部顯示圖像并放大觀察，頸項(xiàng)透明層NT在頸部皮膚高回聲帶的深部顯示無(wú)回聲或低回聲，測(cè)量時(shí)游標(biāo)的內(nèi)源需要與NT的內(nèi)緣重合，反復(fù)測(cè)量3次以上，減少誤差值，取測(cè)量過(guò)程中的最大值為NT厚度數(shù)值。11～32周，按照胎頭、顏面部、脊柱、心臟、胸腹部、四肢、胎兒附屬物的順序?qū)μ哼M(jìn)行系統(tǒng)篩查。

染色體檢查：18～23周，對(duì)超聲結(jié)果顯示結(jié)構(gòu)畸形、多發(fā)軟指標(biāo)及提示染色體異常的胎兒,在超聲引導(dǎo)下,經(jīng)過(guò)腹部行羊膜腔穿刺術(shù)進(jìn)行羊水穿刺檢查，培養(yǎng)羊水細(xì)胞并制片，采用G顯帶分析法進(jìn)行染色體分析。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

SPSS 25.0進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計(jì)量資料經(jīng)Ko-lmogorov-Smirnov(K-S)法進(jìn)行擬合優(yōu)度檢驗(yàn)，Levene法進(jìn)行方差齊性檢驗(yàn)，均符合正態(tài)分布，具備方差齊性以(x±s)表示。以率(%)表示計(jì)數(shù)資料,采用χ2檢驗(yàn)，Pearson相關(guān)或Spearman秩相關(guān)系數(shù)描述各變量之間相關(guān)性，P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 產(chǎn)前超聲先天性心臟病檢查結(jié)果

2460例孕婦最終診斷110例先天性心臟病胎兒，在孕20～28周進(jìn)行的超聲心電圖檢查共檢出102例先天性心臟病胎兒，診斷準(zhǔn)確率為92.73%。見(jiàn)表1。

表1 超聲檢查診斷胎兒先天性心臟病效果

2.2 產(chǎn)前超聲檢查診斷不同系統(tǒng)的畸形效果

2460例孕婦最終診斷131例畸形，產(chǎn)前超聲系統(tǒng)診斷出118例，診斷準(zhǔn)確率90.08%。見(jiàn)表2。

表2 產(chǎn)前超聲檢查診斷不同系統(tǒng)的畸形效果比較

2.3 結(jié)構(gòu)畸形中的染色體核型

染色體侵入檢查共檢測(cè)出12例染色體異常，其中染色體數(shù)目異常10例，結(jié)構(gòu)異常2例。隨機(jī)抽取超聲提示無(wú)結(jié)構(gòu)畸形的孕婦，在超聲軟指標(biāo)高、有先天異常家族史、多次流產(chǎn)等具有高危因素的100例胎兒中發(fā)現(xiàn)1例染色體異常。見(jiàn)表3、表4。

表4 有無(wú)結(jié)構(gòu)畸形的染色體異常發(fā)生率的比較

2.4 不同變量胎兒染色體異常檢出率對(duì)比

對(duì)12例染色體異常胎兒進(jìn)行進(jìn)一步分析，發(fā)現(xiàn)孕婦年齡、胎兒性別和頸項(xiàng)透明層厚度的胎兒染色體異常檢出率對(duì)比，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)，其中，年齡越大的孕婦胎兒染色體異常檢出率就越高，男性胎兒的染色體異常檢出率低于女性胎兒(P<0.05)，且胎兒染色體異常檢出率與胎兒頸項(xiàng)透明層厚度呈正相關(guān)。見(jiàn)表5。

表5 不同變量胎兒染色體異常檢出率對(duì)比[n(%)]

3 討論

超聲檢查在產(chǎn)前診斷中起著重要作用，大幅度降低了新生兒病殘率、死亡率，及時(shí)并準(zhǔn)確的產(chǎn)前超聲診斷是孕婦生產(chǎn)前的重中之重。超聲產(chǎn)前診斷是孕婦產(chǎn)前診斷首選的醫(yī)學(xué)成像技術(shù)，其中胎兒重量是超聲檢查中的重點(diǎn)觀察指標(biāo)，超聲診斷在臨床應(yīng)用中的廣泛性、經(jīng)濟(jì)性、實(shí)時(shí)性等優(yōu)點(diǎn)已被認(rèn)可[6-9]。新生兒的出生缺陷、殘疾不僅僅是造成新生兒死亡的重要原因，同時(shí)也會(huì)對(duì)整個(gè)家庭及社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重傷害，產(chǎn)前超聲檢查在產(chǎn)前診斷中意義重大[10-14]。

先天性心臟病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致部分基因出現(xiàn)異常，影響心臟正常發(fā)育。目前，超聲心電圖是臨床上用于篩查先天性心臟病的常用方法，并且，胎兒的心臟超聲檢查不應(yīng)局限于具有高危因素的孕婦，每個(gè)孕婦都應(yīng)該在恰當(dāng)?shù)脑兄苓M(jìn)行心臟超聲檢查，以保證胎兒的健康分娩。不同研究報(bào)道的超聲診斷先天性心臟病的準(zhǔn)確率略有差別，診斷符合率在87.89%～95.35%之間[15-17]。本研究中，超聲心電圖檢查共檢出102例先天性心臟病胎兒，診斷準(zhǔn)確率為92.73%，其中38例單純性室間隔缺損，29例單心室缺損，19例永存動(dòng)脈干缺損，13例完全性房室隔缺損，法洛四聯(lián)癥3例，與其他文獻(xiàn)的結(jié)果近似[18，19]。產(chǎn)前超聲心電圖檢查共出現(xiàn)8例漏診胎兒，可能是心臟室間隔缺損較小，超聲難以顯示出清晰的圖像，或者在孕晚期羊水量顯著下降，胎兒的脊柱干擾超聲診斷所造成。總體來(lái)說(shuō)，產(chǎn)前超聲診斷在篩查先天性心臟病中具有可靠、無(wú)創(chuàng)等優(yōu)點(diǎn)，臨床應(yīng)用價(jià)值較高。

胎兒畸形即胎兒出生缺陷，是胚胎在子宮內(nèi)不正常發(fā)育導(dǎo)致胎兒結(jié)構(gòu)、功能、形態(tài)上存在缺陷[20]。產(chǎn)前畸形篩查一般有核磁共振檢查、超聲檢查、CT檢查等，在中樞神經(jīng)系統(tǒng)檢查中核磁共振比較占優(yōu)勢(shì)，但是核磁共振檢查價(jià)格昂貴，不適合普及，超聲檢查以無(wú)創(chuàng)性、安全準(zhǔn)確、可重復(fù)性好、經(jīng)濟(jì)實(shí)惠等優(yōu)勢(shì)在產(chǎn)前檢查中占據(jù)著重要作用。本研究中最終確診131例畸形，產(chǎn)前超聲系統(tǒng)診斷出畸形胎兒118例，診斷準(zhǔn)確率90.08%。產(chǎn)前超聲需要多次、多體位進(jìn)行檢查，以避免誤診、漏診情況的發(fā)生。

雖然超聲檢查無(wú)法直接診斷染色體是否異常，但超聲檢查結(jié)構(gòu)畸形或軟指標(biāo)較高可以提示發(fā)生染色體異常的可能性。本研究對(duì)超聲檢查畸形胎兒進(jìn)行侵入性染色體檢查，在118例結(jié)構(gòu)畸形的胎兒中染色體異常12例。對(duì)不同變量胎兒染色體異常檢出率進(jìn)行對(duì)比，發(fā)現(xiàn)年齡越大的孕婦胎兒染色體異常檢出率就越高，女性胎兒的染色體異常檢出率高于男性胎兒，且胎兒染色體異常檢出率與胎兒頸項(xiàng)透明層厚度呈正相關(guān)。說(shuō)明染色體異?？赡苁窃斐商夯蔚囊环N因素。

綜上，產(chǎn)前應(yīng)用超聲篩查先天性心臟病和胎兒畸形具有較高的應(yīng)用價(jià)值，可為優(yōu)生優(yōu)育提供更為可靠的指導(dǎo)。