劉丹平，劉艷秋，歐陽吁，王進華，周欣，唐文燕

（江西省婦幼保健院，南昌 330006）

據(jù)報道，出生時臨床癥狀明顯的缺陷患兒，是導致新生兒死亡以及終生殘疾的主要因素,對社會和家庭經(jīng)濟帶來一系列負擔并降低人口素質[1]。隨著社會環(huán)境及生活方式的變化，高齡孕婦較以往增加，胎兒出生缺陷亦存在升高的風險[2]。產前系統(tǒng)超聲篩查發(fā)現(xiàn)的異常胎兒診斷及預后問題較為復雜，給孕婦及家庭帶來巨大的精神和心理負擔.有必要予以產前診斷多學科會診以明確進一步的診治方案[3,4]。本文對江西省婦幼保健院產前診斷多學科會診收集的164例系統(tǒng) 超聲篩查異常病例資料進行分析，探討產前診斷多學科會診的應用價值。現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2018年12月-2019年12月在江西省婦幼保健院門診胎兒超聲篩查異常且參加產前診斷多學科會診的年滿18周歲以上的病例共164例，納入研究組；同時隨機數(shù)字表法選取2017年1月-2018年1月我院門診系統(tǒng)超聲篩查異常并進行傳統(tǒng)門診咨詢的病例共164例，作為對照組。本研究經(jīng)醫(yī)院倫理委員會批準，且患者或其近親屬簽署了知情同意書。

納入標準：⑴胎兒經(jīng)超聲篩查異常；⑵單胎妊娠；⑶孕婦同意參加產前診斷多學科會診；⑷孕婦無疾病因素、無服藥因素。

排除標準：⑴死胎等原因的引產；⑵無隨訪記錄及主要研究資料不全病例。

1.2 研究方法 采用回顧性分析方法，收集江西省婦幼保健院超聲檢查疑為胎兒畸形并經(jīng)產前診斷多學科會診綜合診斷的孕婦病例相關資料，包括檢查信息如超聲復查、胎兒磁共振、染色體核型分析和基因檢測等；母體相關因素、會診前后明確診斷數(shù)、胎兒畸形的系統(tǒng)分類、診療建議、預后等。

1.3 統(tǒng)計學方法 應用SPSS 16.0進行統(tǒng)計學分析，計數(shù)資料用率或百分比表示，行χ2檢驗或Fisher確切概率法；計量資料符合正態(tài)分布的用均數(shù)±標準差表示，采用獨立樣本t檢驗。P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2.1 一般情況 2018年12月-2019年12月產前胎兒超聲異常參加產前診斷多學科會診的孕婦164人，孕周為 20-40周，平均(28.3±4.2)周。 年齡18-44歲，平均年齡(27.8±4.7)歲。對照組孕婦的孕周為20-40周，平均周(27.9±4.3)周，年齡范圍19-42歲，平均年齡(27.8±4.7)歲，兩組一般資料無統(tǒng)計學差異（P＞0.05）。

2.2 多學科會診結果 在李勝利主編的科學出版社第2版《胎兒畸形產前超聲診斷學》中胎兒畸形分類，涉及神經(jīng)系統(tǒng)畸形、先天性心臟畸形、泌尿生殖系統(tǒng)畸形、胎兒顏面部畸形、肌肉骨骼系統(tǒng)畸形及肢體畸形、消化系統(tǒng)畸形、胸腔畸形、前腹壁畸形、胎兒其它畸形、染色體異常等[5]。致死性畸形指包括無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、腹壁裂-內臟外翻、單腔心和致死性骨發(fā)育不良等出生后不能存活，或者即使治療后死亡率仍較高的胎兒畸形[6]。產前診斷多學科會診結果顯示，胎兒異常較多的是神經(jīng)系統(tǒng)畸形、心臟和泌尿生殖系統(tǒng)異常，致死性胎兒畸形有44例。見表1。

表1 多學科會診診斷胎兒畸形的分類

2.3 致死性畸形的引產率的比較 會診組診斷為致死性胎兒畸選擇的引產率為93.2%，略低于對照組的96.8%，大多數(shù)都選擇放棄胎兒終止妊娠，但差異無統(tǒng)計學意義，P>0.05。見表2。

表2 兩組致死性胎兒畸形的引產率比較n（%）

2.3.2 非致死性畸形可繼續(xù)妊娠的引產率比較 可繼續(xù)妊娠的非致死性畸形，指自然病程良好或者經(jīng)手術治療預后良好者，例如單純腎積水，腎盂、輸尿管積水，單純肺囊腺瘤、單側多囊腎、馬蹄內翻足、十二指腸閉鎖、盆腔囊腫等[7]；會診組選擇的引產率低于對照組，差異有統(tǒng)計學意義（P<0.05）。見表3。

表3 非致死性胎兒畸形引產率比較n（%）

2.3.3 各個系統(tǒng)可繼續(xù)妊娠的非致死性畸形比較先天性心臟畸形、泌尿生殖系統(tǒng)畸形引產率均低于對照組（P＜0.05），神經(jīng)系統(tǒng)畸形、胎兒顏面部畸形、肌肉骨骼系統(tǒng)畸形及肢體畸形、消化系統(tǒng)畸形、胸腔畸形高于對照組，但差異未見統(tǒng)計學意義。見表4。

表4 非致死性胎兒畸形各系統(tǒng)引產率比較n（%）

2.4 妊娠結局 產前診斷多學科會診后，診斷為致死性胎兒畸形41例孕婦，在引產后明確和會診結果診斷一致。建議可繼續(xù)妊娠的89例孕婦最終有34例選擇了引產。保留胎兒并分娩成功的55例一般情況良好，經(jīng)過治療有53例（96.4%）一般情況好轉。其中39例接受矯正手術治療或藥物治療并成功，如有2例胎兒顱內囊性占位，微創(chuàng)手術成功；有1例胎兒右下腹囊性包塊、胎兒雙側腦室增寬，行右下腹囊性包塊手術，復查腦室增寬消失；有14例產后胎兒出生后未發(fā)現(xiàn)畸形或或者消失，如有3胎兒膽囊未顯示，但出生后復查正常；有2例胎兒腹腔積液，出生后復查B超顯示積液消失；有3例左側側腦室增寬，出生后消失。有2例胎兒出生后夭折。

3 討論

出生缺陷是胎兒在出生前母體內生理功能缺陷、形態(tài)結構異常等各種類型的發(fā)育異常,在臨床上主要表現(xiàn)為生理功能缺陷如聾啞或形態(tài)結構異常如兔唇、脊柱裂以及染色體異常等[8-11]。產前系統(tǒng)超聲篩查發(fā)現(xiàn)的異常胎兒往往涉及多個學科領域和社會倫理因素，需要多學科知識會診[12,13]。有報道指出我國出生缺陷發(fā)生率為5.6%，近年來國內大型醫(yī)療機構逐步在產前診斷中引入多學科會診模式，以期提高出生缺陷診斷的準確性并改善預后[14]。有報道提出[15]，學科協(xié)作診療(multi disciplinary treatment，MDT)以患者為中心 依托多學科團隊，針對特定疾病，為某一類特定病人提供診治意見，制定規(guī)范化、個體化、連續(xù)性的綜合治療方案。

本研究數(shù)據(jù)顯示，孕婦年齡范圍比較大，超聲檢查時多數(shù)在21周以后，胎兒基本成型，超聲圖像呈現(xiàn)更加清晰，檢查結果具有較高的臨床價值；會診組診斷為致死性胎兒畸形引產率為93.2%，略低于對照組的96.8%，但是沒有統(tǒng)計學差異，說明對于明確診斷的致死性畸形處理較為一致。對于非致死性畸形胎兒，產前診斷多學科會診的孕婦選擇引產率顯著低于對照組的家庭，組間比較差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。傳統(tǒng)模式下，胎兒畸形的產前咨詢主要由產前診斷醫(yī)師完成，奔波于不同學科專家之間，得出的診斷信息不夠完善甚至前后不一致，從而對預后的評估及圍產期處理不夠完善，從而更傾向于終止妊娠引產[16]。產前診斷多學科會診中，多學科領域專家重新審核前期檢查結果，既能避免影像學等檢查誤診、漏診，又可為精確診斷病情提供幫助,制訂治療及隨訪方案，能給出綜合指導意見，更完善處理胎兒及新生兒各類疾病，比單一?？茖＜易稍兏姓f服力。同時，產前診斷多學科會診與產科相關的主要科室已全部覆蓋，孕婦不需要多次在不同科室分別就診，簡化了診斷流程。本研究中提示，先天性心臟畸形中多學科會診組引產率顯著低于對照組，說明孕婦經(jīng)過多學科的綜合評估，提高了治療異常胎兒的診治率。產前診斷多學科會診的意義正在于規(guī)范圍產期管理及出生后救治，以提高圍產兒存活率及生存質量[17]。

綜上所述,產前診斷多學科會診是一種新型診療模式，一般由產前診斷科、產科、兒科、胎兒磁共振、超聲組成。更多臨床科室的參加有利于整合優(yōu)勢資源，全面把握病情，不僅可以優(yōu)化診療程序提高診療效率,還可提高胎兒的診治率和改善預后。