許靜 王惠珍 簡亞娟
先天性甲狀腺功能低下癥(Congenital hypothyroidsm,CH)是因甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致,被認(rèn)為是一種智殘性疾病,可導(dǎo)致患兒身材矮小、智力低下,患病早期無明顯癥狀表現(xiàn),一旦發(fā)生癥狀,是不可逆的[1-2]。相關(guān)調(diào)查顯示,CH 如能在患病2個(gè)月內(nèi)檢出,并給予有效治療,可達(dá)到患兒智力發(fā)育基本正常的效果,患兒不良預(yù)后隨著檢出及治療時(shí)間延長而增加[3]。早期診斷及治療能很大程度降低疾病對患兒生長及智力發(fā)育的不可逆障礙。我國于上世紀(jì)80年代開始推行新生兒疾病篩查,通過早篩查、早診斷,讓患兒盡早接受相關(guān)治療,并開展定期隨訪治療,可有效改善CH患兒預(yù)后[5]。此次調(diào)查通過統(tǒng)計(jì)2016年1月至2019年12月本地區(qū)新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查結(jié)果,并對其流行病學(xué)特征及發(fā)病危險(xiǎn)因素進(jìn)行分析,旨在為臨床制定新生兒CH 預(yù)防措施提供參考依據(jù)。報(bào)告如下。
選取2016年1月至2019年12月本地區(qū)新生兒作為調(diào)查對象,共納入264 000例新生兒,其中女125 381例,男138 619例,孕周35~42周,平 均(38.16±1.57)周;出生體質(zhì)量(2.3~5.4)kg,平均(3.68±0.68)kg;出生10 min 阿氏評分5~10分,平均(8.62±0.67)分。新生兒家屬均知曉本研究,已簽署知情同意書。并采用1∶1 配對原則隨機(jī)選取102例健康新生兒作為對照組,入組標(biāo)準(zhǔn):出生10 min 阿氏評分≥8分;無先天性疾??;心率、血壓及呼吸頻率均正常;無低體重、喂養(yǎng)不耐受、黃疸、體溫異常。
嚴(yán)格按照2010年衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》[4]中相關(guān)要求,于新生兒出生72 h 后采用濾紙干血片采集足跟血,采用貝克曼庫爾特公司生產(chǎn)的DX800 免疫發(fā)光儀器,由專業(yè)檢測師以酶免疫熒光法測定促甲狀腺素(Thyroid-stimulating homone,TSH)濃度,若TSH 切值≥9.05 uIU/mL,電話召回進(jìn)行電化學(xué)發(fā)光法測定TSH、游離甲狀腺素(Free thyroxine,F(xiàn)T4)值,參照新生兒CH 相關(guān)診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行診斷[6]。確診CH 病例填寫自制《新生兒疾病篩查登記表》,內(nèi)容包括出生時(shí)間、確診時(shí)間、性別、出生體質(zhì)量、居住地、父母文化程度和年齡、母親孕期的情況、分娩孕周、甲狀腺疾病家族史等資料。填寫自制《新生兒疾病篩查登記表》。
采用SPSS 22.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)處理,計(jì)數(shù)資料以n(%)表示,采用χ2檢驗(yàn),以Logistic 多元回歸模型分析新生兒CH發(fā)病的危險(xiǎn)因素,P<0.05 表示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
共有264 000 新生兒接受新生兒疾病篩查,102例新生兒CH,患病率0.04%。不同年份新生兒CH患病率,比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。見表1。
102例CH患兒在不同季節(jié)檢出率不同,2月份有一個(gè)小高峰,5、6、7月份檢出率最低,8月份開始患兒檢出率逐漸上升,在11~12月份檢出率最高,見圖1。
表1 2016~2019年新生兒CH 篩查情況Table1 CH neonatal screening 2016~2019
102例CH患兒中,農(nóng)村發(fā)病率高于城市(χ2=7.843,P=0.005);女發(fā)病率高于男(χ2=6.353,P=0.012),男∶女=1∶1.43。見圖2。
102例CH患兒中,父母文化程度及年齡分布,見表2。
單因素分析可知,兩組在性別、出生體重<2500 g、分娩孕周<37 周、母親年齡>30歲、居住地、甲狀腺疾病家族史、母親孕期患病、母親孕期食用海產(chǎn)品、母親孕期情緒變化方面相比,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05),見表3;多元Logistic回歸分析可知,性別為女性、出生體重<2 500 g、分娩孕周<37周、母親年齡>30歲、農(nóng)村居住、有甲狀腺疾病家族史、母親孕期患病、母親孕期食用海產(chǎn)品、母親孕期情緒變化為新生兒CH發(fā)病危險(xiǎn)因素(P<0.05),見表4。
表2 CH患兒父母文化程度及年齡分布[n(%)]Table2 Education and Age Distribution of CH Parents[n(%)]
表3 新生兒CH發(fā)病單因素分析Table3 Single factor analysis of CH in neonates
表4 新生兒CH發(fā)病影響因素多元Logistic回歸分析Table4 Multivariate Logistic regression analysis of factors affecting the incidence of CH in neonates
提高出生人口素質(zhì)是當(dāng)今社會重點(diǎn)關(guān)注的問題,新生兒疾病篩查是在新生兒期通過血液成分檢測,對某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行的專項(xiàng)檢查[7]。2016年,我國全國范圍內(nèi)新生兒疾病篩查覆蓋率高達(dá)96.10%,且隨著醫(yī)療技術(shù)水平的提高而逐漸升高,由篩查初期檢測單一先天性疾病,發(fā)展至今能檢出50 多種疾病[8-9]。
在眾多先天性疾病中,CH是引起嬰幼兒智力發(fā)育障礙的主要疾病之一[10]。本地區(qū)CH患病率為0.04%,高于海南省的2.58/萬[11],低于安徽省蕪湖市5.40/萬[12],在國內(nèi)處于中等水平。相關(guān)研究指出,新生兒CH發(fā)病是基因及環(huán)境雙重作用所致[13]。楊麗涓等[14]開展的一項(xiàng)調(diào)查發(fā)現(xiàn),四川片區(qū)2015年~2016年新生兒CH發(fā)病7月份最高,12月份最低。而日本大阪地區(qū)1989年~2002年新生兒CH患病率以10~12月最高,荷蘭1980年~1984年新生兒CH患病率以7~10月最高[15]。此次調(diào)查發(fā)現(xiàn),新生兒CH 女性與男性比例為1.43∶1,與莫李媚等[16]報(bào)道的三亞地區(qū)新生兒CH 女性與男性比例(3/4)存在一定差異,提示在不同地區(qū),新生兒CH 女性與男性比例不同,其原因可能在于各地區(qū)飲食習(xí)慣、環(huán)境、醫(yī)療狀況等因素不同。農(nóng)村關(guān)于新生兒CH 健康宣教工作開展尚不到位,尤其是文化水平較低的農(nóng)村居住者,針對新生兒CH 健康知識掌握情況較差,對相關(guān)預(yù)防措施了解程度較低,導(dǎo)致CH發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加。
CH發(fā)病的危險(xiǎn)因素較多,加強(qiáng)孕齡期女性的健康教育,提高其預(yù)防新生兒CH 認(rèn)知程度具有重要意義。研究顯示,胚胎期甲狀腺分化、移行、發(fā)育異常及TSH 抵抗等導(dǎo)致的甲狀腺發(fā)育異常者約占85%,甲狀腺素合成異常者約占15%[17]。而碘作為人體必需的微量元素,是參與合成甲狀腺素基本原料,人體內(nèi)碘的含量對甲狀腺疾病的發(fā)生具有重要作用[18]。陳桂霞等[19]報(bào)道指出,發(fā)現(xiàn)母孕期碘攝入量過少和過量均對新生兒先天性甲狀腺功能減低癥有不利的影響,母孕期適宜的碘攝入有利于減少先天性甲狀腺功能減低癥的發(fā)生。母親孕期患病、情緒變化幅度較大,均可能導(dǎo)致內(nèi)分泌發(fā)生異常,從而影響胎兒正常發(fā)育,不僅增加新生兒CH發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),同時(shí)易引起胎兒發(fā)育不良、宮內(nèi)窘迫、早產(chǎn)等。因此孕期控制情緒、保持良好身體狀況,有助于降低新生兒CH發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。此外,當(dāng)新生兒CH 確診后部分家屬因缺乏對該疾病的正確認(rèn)知,表現(xiàn)出緊張、焦慮、恐慌等情緒,醫(yī)護(hù)人員應(yīng)積極開展針對性健康教育,提高家屬健康認(rèn)知水平,指導(dǎo)家屬積極配合對患兒開展治療,盡最大可能降低CH 對患兒體格、智力發(fā)育的影響,以改善患兒預(yù)后。