黃昕，陳天選，張珂，袁闖，李強(qiáng)

(1.鄭州市牙博仕口腔門診部，河南 鄭州 450000；2.鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院/河南省口腔醫(yī)院 口腔美容科，河南 鄭州 450052；3.鄭州大學(xué)醫(yī)學(xué)科學(xué)院，河南 鄭州 450052)

牙本質(zhì)發(fā)育不良Ⅰ型(Dentin dysplasia type Ⅰ，DD-Ⅰ)又稱為無根牙，是一種口腔罕見的以牙體硬組織發(fā)育缺陷為主的常染色體顯性遺傳病。DD-Ⅰ的發(fā)病率為1/100 000[1]，其顯著特征為X線顯示牙根畸形、錐形或鈍形且明顯縮短，根柱或變長，髓腔部分或完全閉塞呈現(xiàn)新月形[2]。部分患牙根尖周有不明原因的弧形低密度透射影，臨床表現(xiàn)為乳恒牙提早脫落。Shields等[3]描述了DD-Ⅰ的臨床診斷要素：(1)牙冠顏色形態(tài)基本正常，全口乳牙、恒牙均可受累；(2)冠部牙本質(zhì)正常，根部牙本質(zhì)發(fā)育缺陷；(3)X線顯示冠部髓腔多閉塞或呈細(xì)線形，根部髓腔完全閉塞，牙根短小或無牙根，部分患牙牙根尖有不明原因低密度透射影。這一診斷要素已成為臨床診斷DD-Ⅰ的標(biāo)準(zhǔn)。正因該病的特殊性，在臨床早期極易漏診，多數(shù)患者就診時(shí)其牙齒已大量早失，此時(shí)又因較差的牙槽骨條件而無法取得良好的修復(fù)效果。本文報(bào)道1例接受前牙區(qū)種植修復(fù)聯(lián)合游離齦移植治療的DD-Ⅰ患者，具體如下。

1 病例介紹

1.1 病史患者郭某，男，15歲，于2010年11月29日以“前牙逐漸松動(dòng)影響進(jìn)食6個(gè)月余”為主訴就診。自訴6個(gè)月前發(fā)覺上下門牙松動(dòng)咀嚼乏力，曾在外院就診未發(fā)現(xiàn)病因。3歲時(shí)下前牙曾受外傷致1顆乳牙脫落，5歲時(shí)上前牙外傷致上下乳前牙脫落。每天抽煙15支，每日刷牙2次，橫刷，未使用牙線?；颊呒韧w健，否認(rèn)藥物及食物過敏史，否認(rèn)系統(tǒng)性疾病及傳染病。居住地飲用水氟質(zhì)量濃度為2.1 mg·L-1，家族中有類似疾病的患者。

1.2 口腔檢查一般情況可，全身皮膚無黃染及出血點(diǎn)，頜面部對(duì)稱無畸形，開口度、開口型正常，顳下頜關(guān)節(jié)無彈響、無疼痛，舌運(yùn)動(dòng)及感覺功能無障礙，硬、軟腭無異常，懸雍垂居中，腮腺及頜下腺導(dǎo)管口分泌正常，雙側(cè)頜下及頸部淋巴結(jié)均未觸及?？谇恍l(wèi)生情況差，牙石Ⅲ°，后牙牙面有黃色軟垢；全口牙齒外形未見明顯異常，牙色偏黃，前牙反合、開合，32缺失，18、25、28、38、48未萌，12-22、31-41 Ⅲ°松動(dòng)，13、23、33、34、43、44 I°松動(dòng)，附著齦較窄，部分牙位探診深度為3～5 mm。影像學(xué)顯示，牙根畸形，呈錐形或鈍形，明顯縮短，冠部髓腔多閉塞或呈“細(xì)線形”，根部髓腔完全閉塞，14、16、22、26、33、46根尖有不明原因低密度透射影。

1.3 分子遺傳學(xué)分析患者家屬及家族成員簽署知情同意書。采集患者外周靜脈血抽提DNA進(jìn)行測序分析，將獲選基因定位在18q21.2-q21.33的9.63 Mb范圍內(nèi)，通過家系共分離策略發(fā)現(xiàn)家系中10例患者的VPS4B基因7號(hào)內(nèi)含子發(fā)生IVS7+46C>G突變，后續(xù)完成了VPS4B基因的功能驗(yàn)證[4]。

1.4 治療過程2010年11月29日首診，進(jìn)行全口齦上潔治聯(lián)合齦下刮治，對(duì)患者進(jìn)行牙周基礎(chǔ)治療，進(jìn)行口腔衛(wèi)生指導(dǎo)與教育。2013年5月18日以“上下前牙自行脫落影響咬物3個(gè)月余”為主訴復(fù)診，對(duì)患者進(jìn)行全口齦上下潔治后，取印模制作可摘局部活動(dòng)義齒。2013年6月20日復(fù)診，戴12-22和31-41可摘局部活動(dòng)義齒，固位良好，無咬合干擾。2018年3月27日以“右下前牙自行脫落致活動(dòng)假牙無法佩戴1周余”為主訴復(fù)診，檢查發(fā)現(xiàn)43脫落，42 Ⅲ°松動(dòng)，33牙齦退縮明顯，Ⅲ°松動(dòng)(見圖1A和圖1B)。待患者家屬簽署知情同意書后，微創(chuàng)拔除33、42，在12、22、33、42位點(diǎn)采用骨劈開結(jié)合引導(dǎo)骨再生技術(shù)(guided bone regeneration，GBR)植入3.0 mm×13.0 mm超窄植體(見圖1C和圖1D)。2019年3月17日復(fù)診，發(fā)現(xiàn)患者33-43牙槽嵴附著齦過窄，無法保證種植體的長期健康與穩(wěn)定，建議行游離齦移植術(shù)。經(jīng)患者家屬簽署知情同意書后，于13-17腭側(cè)定位，使用顯微刀片切取矩形上皮組織(20 mm×4 mm)，將該上皮組織縫合固位到33-43區(qū)域(見圖2)。2019年3月27日復(fù)診拆線，12-22、33-43牙冠試戴，順利就位，邊緣肩臺(tái)密合，玻璃離子粘接，檢查無早接觸點(diǎn)，牙線清潔(見圖3A和圖3B)。2019年9月13日復(fù)診，牙齦無異常，種植體周圍黏膜無紅腫，種植體無明顯松動(dòng)，X線示種植體周圍牙槽骨穩(wěn)定，未見明顯吸收及透射影，修復(fù)體功能良好(見圖3C和圖3D)。

A—術(shù)前口內(nèi)像；B—術(shù)前全口曲面體層X線圖像；C—下頜術(shù)中像；D—術(shù)后全口曲面體層X線圖像。

圖1 該患者種植手術(shù)情況

A—下頜前牙牙槽嵴附著齦過窄；B～E—游離齦移植術(shù)中像；F—術(shù)后切口愈合良好。

圖2 該患者游離齦移植術(shù)情況

A—完成修復(fù)后口內(nèi)像；B—完成修復(fù)后全口曲面體層X線圖像；C— 6個(gè)月后口內(nèi)像；D—6個(gè)月后全口曲面體層X線圖像。

圖3 該患者種植修復(fù)6個(gè)月隨訪情況

2 討論

DD-Ⅰ作為一種口腔罕見的常染色體顯性遺傳病。因該病的發(fā)病率極低，故對(duì)DD-Ⅰ的研究主要為個(gè)別的病例報(bào)道，目前還無研究從定義、分類、臨床特征、病因、診斷、鑒別診斷或治療等方面詳細(xì)闡述該病。Chamberlain等[5]發(fā)現(xiàn)同個(gè)家庭中6個(gè)孩子的牙根均短而鈍，乳牙早失，首次將其報(bào)道為“無根牙”。Rushton將該病定義為“根部牙本質(zhì)發(fā)育不良”[6]。有研究提出根據(jù)DD-Ⅰ的X線特征將其分為4個(gè)亞型[7-8]：Ⅰa型髓腔閉鎖或無牙根形成，常伴有根尖低密度透射影；Ⅰb型牙根短小，髓腔呈新月形，常伴有根尖低密度透射影；Ⅰc型牙根短小畸形，中央牙本質(zhì)島周圍有水平或垂直的新月形牙髓殘余和多變的根尖周放射區(qū)；Ⅰd型根管明顯，牙根長度接近正常，冠部髓腔可見大量髓石，根管內(nèi)局部凸起，根尖X線透射影不明顯。目前，DD-Ⅰ的致病機(jī)制仍不明確，已報(bào)道的致病基因有SMOC2、VPS4B及SSUH2，充分表明該病具有明顯的遺傳異質(zhì)性[4,9-11]。

DD-Ⅰ患牙冠部形態(tài)顏色基本正常，但伴有短小畸形的牙根，極易造成牙齒早失。該病還有其他常見癥狀，如牙齒遲萌、切端不透明[12]、牙齒自發(fā)脫落及牙齒松動(dòng)等[13]。臨床醫(yī)生面臨的困難是如何對(duì)該類患者進(jìn)行早期正確診斷，從而通過系統(tǒng)的牙周基礎(chǔ)治療及后期維護(hù)，及時(shí)去除局部刺激因素，有效地防止和控制牙周病，以期最大程度延長天然牙的使用壽命。在該病例中，從患者確診后的9 a內(nèi)，一直為患者進(jìn)行牙周基礎(chǔ)治療和牙周維護(hù)，延長了患者天然牙的使用壽命。本病例的難點(diǎn)在于，患者期望功能良好的固定義齒修復(fù)，但其前牙牙槽嵴很窄，種植修復(fù)難度大。目前，國外醫(yī)生采用種植修復(fù)治療DD-Ⅰ患者的牙列缺損已取得了良好的療效[14-15]，但國內(nèi)仍未見相關(guān)病例報(bào)告。在本研究中，通過骨劈開聯(lián)合GBR技術(shù)增加缺損區(qū)的骨量，為種植體植入創(chuàng)造條件。于腭側(cè)取上皮瓣進(jìn)行下頜前牙附著齦增寬，保證了種植體周圍軟組織的完整性，這對(duì)于維持種植體周圍組織的健康至關(guān)重要，且前牙修復(fù)效果更加自然。治療結(jié)束后6個(gè)月復(fù)查顯示患者牙齦無異常，種植體周圍黏膜無紅腫，牙冠形態(tài)及比例正常，咬合功能良好；X線示種植體周圍牙槽骨穩(wěn)定，未見明顯吸收及透射影。

綜上所述，掌握DD-Ⅰ患者的臨床表現(xiàn)及影像學(xué)特征，有助于臨床醫(yī)生對(duì)DD-Ⅰ患者的正確診斷和治療。在國內(nèi)本研究首次采用牙周、種植、修復(fù)的多學(xué)科聯(lián)合治療方案，對(duì)該患者的前牙區(qū)進(jìn)行功能修復(fù)，恢復(fù)了前牙正常的切割功能，避免了長期缺牙對(duì)患者心理及社交的不良影響。這也為臨床醫(yī)生制定治療DD-Ⅰ患者的方案提供一定的參考價(jià)值。