王云

(安徽理工大學附屬第一醫(yī)院 淮南市第一人民醫(yī)院眼科 淮南 232007)

資料患者男性，65歲。因體檢時發(fā)現(xiàn)右眼白內(nèi)障準備行白內(nèi)障手術(shù)治療來我院就診并收入院。入院后檢查眼底發(fā)現(xiàn)患者右眼原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP)，左眼色素性靜脈旁視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮(pigmented paravenous chorioretinal atrophy,PPCRA)。追問病史，患者自訴年輕時右眼視力差，夜間視力更差些，因左眼視力一直很好，所以從未予以重視和眼科檢查，近2年自覺右眼視力下降明顯?；颊叻裾J其他眼病史，全身檢查未發(fā)現(xiàn)異常。因患者自幼被收養(yǎng)，無從了解患者的家族史。?？茩z查：右眼視力手動/眼前，左眼視力0.8；眼壓：右眼14 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，左眼15 mmHg；右眼晶狀體灰紅色混濁，晶狀體震顫；眼底(圖1A)：玻璃體腔可見與視盤相連的半透明條索狀組織，隨眼球轉(zhuǎn)動而飄動；視盤顏色淡，杯盤比(C/D)=0.3，A∶V=1∶3，由赤道部向心性大面積骨細胞樣色素沉著，局部靜脈血管白線化；黃斑中心凹反光消失，未見出血及滲出。左眼前節(jié)無異常；眼底(圖1B)：玻璃體星狀變性；視盤顏色正常，邊界清楚，C/D=0.3，A∶V=1∶3，視盤周圍青灰色視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮區(qū)，呈放射狀沿視網(wǎng)膜靜脈向周邊部延伸，各大靜脈旁萎縮寬度及延伸范圍不等，靜脈兩側(cè)萎縮區(qū)及靜脈表面可見色素沉著，部分色素將靜脈包繞。病變區(qū)之間的視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜正常。黃斑區(qū)正常。B超檢查(圖2)：右眼玻璃體腔中后段探及不均勻光點及強回聲條索與視盤相連；左眼玻璃體內(nèi)中強回聲光斑與球壁間呈無回聲帶狀區(qū)，后運動緩慢，移動方向與眼球壁轉(zhuǎn)動方向一致。視野檢查(圖3)：右眼管狀視野，左眼鼻上方視野缺損。雙眼黃斑光學相干層析成像(optical coherence tomography,OCT)檢查未見異常。視網(wǎng)膜電圖(electroretinogram,ERG)檢查(圖4)：右眼5項標準反應(yīng)近于熄滅，左眼5項標準反應(yīng)均振幅降低。診斷：右眼白內(nèi)障、右眼玻璃體動脈不完全殘留、右眼 RP、左眼玻璃體星狀變性、左眼 PPCRA ?；颊哂?019年7月2日行右眼白內(nèi)障超聲乳化+人工晶狀體植入術(shù)。手術(shù)順利。術(shù)后右眼視力0.2。

圖1 雙眼眼底照相 A.右眼眼底照相。玻璃體腔可見與視盤相連的半透明條索狀組織，隨眼球轉(zhuǎn)動而飄動，視盤顏色淡，C/D=0.3，A∶V=1∶3，由赤道部向心性大面積骨細胞樣色素沉著，局部靜脈血管白線化；黃斑中心凹反光消失，未見出血及滲出。B.左眼眼底照相。玻璃體星狀變性；視盤顏色正常，邊界清楚，C/D=0.3，A∶V=1∶3，視盤周圍青灰色視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮區(qū)，呈放射狀沿視網(wǎng)膜靜脈向周邊部延伸，靜脈兩側(cè)萎縮區(qū)及靜脈表面可見色素沉著，部分色素將靜脈包繞；病變區(qū)之間的視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜正常。

圖2 B超檢查 A.右眼玻璃體腔中后段探及不均勻光點及強回聲條索與視盤相連。B.左眼玻璃體內(nèi)中強回聲光斑與球壁間呈無回聲帶狀區(qū)，后運動緩慢，移動方向與眼球壁轉(zhuǎn)動方向一致。

圖4 ERG檢查 A.右眼5項標準反應(yīng)近于熄滅；B左眼5項標準反應(yīng)均振幅降低。

討論RP是由遺傳因素導(dǎo)致的一種進行性營養(yǎng)不良性退行性病變，為雙眼發(fā)病，單眼發(fā)病少見[1-2]。PPCRA也是一種罕見的眼底疾病。本病最早由Brown[3]于1937 年報道。本病通常為雙眼發(fā)病，且病變對稱。眼底特征性改變主要為：視盤周圍可見灰白色或青灰色視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮區(qū)，從視盤呈放射狀沿視網(wǎng)膜靜脈向周邊部延伸，靜脈兩側(cè)萎縮區(qū)及靜脈表面可見骨細胞樣色素沉著。視盤及黃斑區(qū)一般正常，眼底無出血及滲出，故預(yù)后良好。本病單眼發(fā)病少見，近年已有病例報道[4-5]。但是在同一患者同時發(fā)現(xiàn)有RP和PPCRA的病例報道非常罕見，國內(nèi)尚未見有類似報道。

PPCRA的發(fā)病原因不甚明了，猜測有炎癥性、先天性等。目前大量家系病例報道顯示PPRCA具有遺傳性[6]。而Skalka[7]認為本病主要是經(jīng)Y染色體在男性中傳遞，是一種慢性進行性毯層視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜變性疾病，并推測本病可能是不完全性視網(wǎng)膜色素變性。Traversi等[8]報道了1例母親單眼RP,2位子女是雙眼PPRCA的家系病例。在此病例中，筆者通過22年的觀察證實PPCRA是非進展性疾病，并推測2代患者的不同臨床特征只是色素上皮病變在遺傳過程中的不同表現(xiàn)，母親單眼RP的臨床表現(xiàn)只是一種巧合。但是近3年來又有同一患者雙眼分別表現(xiàn)PPCRA和RP的病例報道[9-10]。由此看來，RP和PPCRA之間必然有某種聯(lián)系，筆者推測RP和PPCRA兩者之間或許有共同的病因聯(lián)系。

目前已經(jīng)有基因檢測研究表明PPRCA和RP 都分別與CRB1基因突變有關(guān)[11-12]。筆者發(fā)現(xiàn)的病例與Ratra等[9]和Aoki等[10]報道的另外2例病例都未做基因檢測。期待后續(xù)研究可以更加深入，有針對性對同時有RP和PPCRA的患者進行基因分析，以發(fā)現(xiàn)PPCRA與RP的病因?qū)W聯(lián)系，確定PPCRA是否為RP的亞型。