李興昶，彭雪芬，許曉宇，李義興，劉德慧，胡 畔，賴建平

1.三峽大學(xué)人民醫(yī)院·宜昌市第一人民醫(yī)院核醫(yī)學(xué)科，湖北 宜昌 443000；

2.暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院·廣州華僑醫(yī)院婦產(chǎn)科，廣東 廣州 510000；

1 臨床資料

患者，女性，57歲，2017年11月30日因“黑便伴嘔吐1 d”入院，自訴無明顯誘因共4次出現(xiàn)大量黑便，呈柏油樣稀便，伴惡心嘔吐，嘔吐物為胃內(nèi)容物。查體無特殊所見?；荚l(fā)性高血壓9年，1995年曾接受膽囊切除術(shù)，有磺胺過敏史。入院后血常規(guī)檢查提示重度貧血（血紅蛋白50 g/L），2017年12月1日行內(nèi)鏡下胃出血止血術(shù)，術(shù)后診斷為賁門撕裂綜合征。術(shù)后患者仍訴腹脹、乏力和納差，伴間斷性少量黑色成形便。詳細(xì)查體，腹軟，無壓痛及反跳痛，左上腹似可觸及一包塊。實驗室檢查：白細(xì)胞3.3×109/ L，紅細(xì)胞2.67×1012/L，血紅蛋白65 g/ L，白蛋白36.8 g/L，糖類抗原19-9（carbohydrate antigen 19-9，CA19-9）13.15 U/mL（參考值0～34 U/ mL），甲胎蛋白（α-fetoprotein，AFP）2.76 ng/mL（參考值0～9 ng/mL），癌胚抗原（carcinoembryonic antigen，CEA）0.51 ng/mL（參考值0～5 ng/mL）。腹部B超示：左上腹可見范圍約10.4 cm×8.1 cm的混合回聲包塊，內(nèi)以無回聲或絮狀稍強(qiáng)回聲為主，透聲差，壁厚0.6 cm，彩色多普勒血流顯像（color Doppler flow imaging，CDFI）示周邊可見血流信號（圖1）。上腹部CT平掃加增強(qiáng)示：胰尾前下方、左腎前方見囊性低密度灶，范圍約10.1 cm×8.7 cm×8.5 cm，與局部小腸部分邊界不清，增強(qiáng)后囊性部分未見明顯強(qiáng)化，囊壁明顯均勻強(qiáng)化（圖2）。上腹部MRI平掃加增強(qiáng)示：左上腹團(tuán)塊異常信號影，各序列中央高信號，周圍稍長T1稍長T2信號，范圍8.4 cm×8.4 cm×10.4 cm，增強(qiáng)后邊緣明顯均勻強(qiáng)化（圖3）。以上3種影像學(xué)檢查均提示血腫可能。2017年12月13日全身麻醉下行剖腹探查術(shù)加腫塊切除術(shù)，術(shù)中見左上腹巨大腫塊，大小約13 cm×12 cm×10 cm，包膜完整，質(zhì)硬，腫塊根部與空腸起始段及后腹膜關(guān)系密切。術(shù)后病理學(xué)檢查，肉眼見小腸腸管黏膜光滑，黏膜下見一灰褐色腫塊，大小為11 cm×8 cm×6 cm，切面囊實性，內(nèi)含大量出血壞死物。鏡檢見小腸腫瘤組織位于黏膜下，累及黏膜下各層，排列呈束狀或巢狀，局部囊變，出血壞死顯著，瘤細(xì)胞為梭形或多邊形，胞漿紅染，胞核呈卵圓形或梭形，核分裂象可見（圖4）。切緣未見腫瘤組織。免疫組織化學(xué)分析示：Dog-1（+），CD117（+），CD34（血管+），SMA（+），P53（+，60%），Ki-67（個別+），S-100、Desmin、PCK（-）。病理學(xué)診斷為（小腸）胃腸道間質(zhì)瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）。

圖 1 B超圖像

圖 2 CT平掃加增強(qiáng)圖像

圖 3 MRI平掃加增強(qiáng)圖像

2 討論

2.1 發(fā)病特點

GIST是起源于胃腸道壁Cajal細(xì)胞或與Cajal細(xì)胞同源的間充質(zhì)干細(xì)胞的腫瘤，多見于中老年人，男女比例無差異。最常見于胃，其次為小腸，結(jié)直腸、食管較少見［1］。原發(fā)性小腸間質(zhì)瘤占全身器官腫瘤的0.2%，占消化道腫瘤的1%～4%，占胃腸腫瘤的3%～6%［2］，惡性比例達(dá)65%［3］。小腸間質(zhì)瘤多好發(fā)于空腸和十二指腸，以腔外型生長為主，良惡性生長方式無差異［4］。

2.2 影像學(xué)診斷要點

GIST在影像學(xué)上分為實性腫塊（實性成分≥90%）、囊性腫塊（囊性成分≥90%）及混合性腫塊（囊性或?qū)嵭猿煞?0%～90%），其中以實性及混合性腫塊為主，囊性腫塊少見［5］。影像學(xué)可表現(xiàn)為腹腔內(nèi)圓形、類圓形、不規(guī)則形或分葉狀軟組織腫塊影，病變大?。ㄓ袑W(xué)者認(rèn)為GIST直徑＞5.5 cm存在惡性或潛在惡性［5］）從幾毫米到30 cm以上不等，較大的病變往往表現(xiàn)為中心性壞死和出血，周圍組織界限大多清晰，少數(shù)為不清晰或累及鄰近臟器（直接擴(kuò)散到鄰近腸環(huán)，血管包膜和轉(zhuǎn)移在惡性病變中常見［6］）；增強(qiáng)后腫瘤壞死部分及囊性部分無強(qiáng)化，實性部分明顯強(qiáng)化，囊性腫塊囊壁可出現(xiàn)環(huán)形強(qiáng)化。GIST常見CT表現(xiàn)為囊實性腫塊，密度多不均勻，增強(qiáng)呈不均勻強(qiáng)化（有學(xué)者認(rèn)為實性部分強(qiáng)化幅度為10～35 HU，平均CT值為24.4 HU［5］）。GIST在MRI上常表現(xiàn)為長T1長T2信號，腫瘤實性部分在擴(kuò)散加權(quán)成像（diffusion weighted imaging，DWI）上表現(xiàn)為高信號。血腫在亞急性晚期時由于此時紅細(xì)胞完全崩解，血腫內(nèi)以正鐵血紅蛋白為主，但周邊巨噬細(xì)胞吞噬血紅蛋白形成了含鐵血黃素，可表現(xiàn)為CT上呈囊性腫塊，MRI上呈中心短T1長T2信號，周邊長T1長T2信號，增強(qiáng)后也呈環(huán)形強(qiáng)化。B超對兩者的鑒別診斷效能有限。

2.3 誤診原因分析

本例因“黑便伴嘔吐1 d”就診，結(jié)合實驗室檢查多考慮活動性出血導(dǎo)致血腫形成，影像學(xué)檢查未見到明顯實性成分及壁結(jié)節(jié)，邊緣環(huán)形強(qiáng)化，較符合“亞急性晚期血腫”表現(xiàn)，不符合典型小腸間質(zhì)瘤表現(xiàn)（囊實性腫塊，可見壁結(jié)節(jié)，實性部分明顯強(qiáng)化，出血壞死部分無強(qiáng)化），所以導(dǎo)致誤診?？赡茉蛴校孩?兩者CT及MRI表現(xiàn)呈多樣性，腫瘤常合并出血、壞死及囊變（本例以出血、壞死為主，局部囊變，最終表現(xiàn)為囊性腫塊）；② 檢查前胃腸道準(zhǔn)備不足，未能清楚顯示與局部腸袢的關(guān)系。本例一直考慮與上消化道出血引起的左上腹巨大血腫形成有關(guān)，極容易診斷為“血腫”，但最終病理學(xué)診斷為高危險度GIST。

2.4 總結(jié)

綜上所述，對于上消化道出血合并腹腔腫塊且實驗室檢查提示貧血時，應(yīng)考慮到以囊性腫塊為主的GIST可能，以減少誤診，必要時可通過免疫組織化學(xué)分析協(xié)助診斷。