劉陽

（大連市兒童醫(yī)院心臟中心，遼寧 大連116012）

完全性大動脈轉(zhuǎn)位指主動脈和肺動脈對調(diào)位置，主動脈瓣不在肺動脈瓣的右后而在右前，接右心室；而肺動脈瓣在主動脈瓣的左后，接左心室。完全性大動脈轉(zhuǎn)位是新生兒期最常見的發(fā)紺型先天性心臟病，發(fā)病率僅次于法洛氏四聯(lián)癥，居發(fā)紺型先天性心臟病的第2位。

1 胚胎學基礎

完全性大動脈轉(zhuǎn)位的發(fā)生與胎生期心血管扭轉(zhuǎn)和動脈圓錐發(fā)育分隔等密切相關。在胚胎第5～6周，心管發(fā)生扭轉(zhuǎn)，正常時右向襻轉(zhuǎn)(D-Loop)，右心室位于右側左心室位于左側，主動脈圓錐位于右后偏下而肺動脈圓錐位于左前偏上。心管在發(fā)育過程中如左向襻轉(zhuǎn)(L-Loop)，或者由心室起源的動脈圓錐干不呈螺旋狀而呈筆直發(fā)育分隔，便會形成右心室在左、左心室在右，或主動脈在右前、肺動脈在右后的位置變化。

2 分型

完全性大動脈轉(zhuǎn)位依據(jù)有無室間隔缺損分為室間隔完整型完全性大動脈轉(zhuǎn)位以及合并室間隔缺損型完全性大動脈轉(zhuǎn)位。

3 血流動力學及臨床表現(xiàn)

主動脈和肺動脈對調(diào)位置，主動脈連接右心室而肺動脈連接左心室，而心房和心室的關系不變。體循環(huán)的靜脈血上、下腔靜脈回流的靜脈血通過右心房進入右心室再進入主動脈又回到了體循環(huán)，而肺靜脈回流的氧合血則通過左心房進入左心室再進入肺動脈回到肺部。使體循環(huán)與肺循環(huán)形成了兩個獨立循環(huán)，各走各路而失去循環(huán)互交的生理原則，其間必須有房缺、室缺或動脈導管未閉的交換血流，患兒方能暫時存活，否則患兒難免死亡。即使能夠進行一定程度的血流交換，患兒仍然會出現(xiàn)明顯的缺氧，故出生后即出現(xiàn)較明顯的發(fā)紺。

完全性大動脈轉(zhuǎn)位患兒，由于右心室需要供應高壓的體循環(huán)，因此壓力負荷增加而出現(xiàn)擴大肥厚；而左心室供應低壓的肺循環(huán)，左心室壓力降低，出現(xiàn)廢用性退化；故如果不及時手術，患兒除有缺氧外，術前的右心功能不全以及術后的左心功能不全將成為嚴重問題。

室間隔完整的完全性大動脈轉(zhuǎn)位，僅靠未閉的卵圓孔及動脈導管溝通體循環(huán)及肺循環(huán)，故患兒青紫嚴重，＞50%出生時即存在，絕大多數(shù)在出生后1個月內(nèi)出現(xiàn)，隨著年齡增長及活動量增加，青紫逐漸加重。此類患兒出生后必須維持動脈導管開放、積極糾酸中毒、改善狀態(tài)以盡早手術。

合并室間隔缺損的完全性大動脈轉(zhuǎn)位，由于存在室間隔缺損，使左右心血液溝通混合較多，青紫減輕，暫時不會威脅患兒生命安危，但由于存在心內(nèi)分流，肺血流量增加，肺靜脈回流至左心的血流量增加，可導致心力衰竭?；純号R床表現(xiàn)為出生后3～4周出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、多汗、氣促、肝大和肺部細濕啰音等進行性充血性心力衰竭等癥狀，患兒常發(fā)育不良。

患兒出生后心臟可無明顯雜音，但有單一響亮的第二心音，為靠近胸壁的主動脈瓣關閉音；伴有大的室間隔缺損或大的動脈導管或肺動脈狹窄等，則可聞及相應畸形所產(chǎn)生的雜音；合并動脈導管未閉，可在胸骨左緣第2肋間聞及連續(xù)性雜音；合并室間隔缺損，可在胸骨左緣第3～第4肋間聞及全收縮期雜音；合并肺動脈狹窄可在胸骨左上緣聞及收縮期噴射性雜音。

4 輔助檢查

4.1 影像學檢查

4.1.1 超聲心動圖 是診斷完全性大動脈轉(zhuǎn)位的常用方法。如二維超聲檢查顯示房室連接正常、心室與大動脈連接不一致，則可確診。主動脈常位于右前，發(fā)自右心室；肺動脈位于左后，發(fā)自左心室。彩色超聲檢查及多普勒超聲檢查有助于心內(nèi)分流方向、大小及合并畸形的判定。

4.1.2 胸部X線 由于主動脈和肺動脈干常呈左前右后或正前正后位排列，因此正位片見大動脈陰影狹小，肺動脈略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”；心影進行性增大；大多數(shù)患兒肺紋理增多，如合并肺動脈狹窄則肺紋理減少。

4.2 心導管檢查 導管可從右心室直接插入主動脈，右心室壓力與主動脈相等。也有可能通過卵圓孔或房間隔缺損到左心腔再入肺動脈，肺動脈血氧飽和度高于主動脈。選擇性右心室造影可見主動脈發(fā)自右心室，左心室造影可見肺動脈發(fā)自左心室，選擇性升主動脈造影可顯示大動脈的位置關系，判斷是否合并冠狀動脈畸形。

4.3 心電圖 新生兒期可無特殊改變。嬰兒期可見電軸右偏、右心室肥大，有時有右心房肥大。肺血流量明顯增加時則可出現(xiàn)電軸正?；蜃笃?、左右心室肥大等。

5 診斷

根據(jù)患兒病史、體格檢查并結合超聲心動圖、胸部X線和心電圖改變，多能明確診斷完全性大動脈轉(zhuǎn)位。大多數(shù)完全性大動脈轉(zhuǎn)位患兒經(jīng)超聲心動圖檢查即可確診。

6 治療

6.1 藥物治療 患兒明確診斷后首先糾正低氧血癥和代謝性酸中毒等，患兒出生后一經(jīng)確診，即靜脈給予前列腺素，以使肺動脈壓下降并保持動脈導管開放。

6.2 手術治療 既往，出生后發(fā)紺嚴重患兒多行球囊房間隔造孔術，以減輕缺氧癥狀。目前，隨著手術技術、麻醉技術、體外循環(huán)技術的全面提高，此類患兒多可接受急診根治手術(Switch手術)。如左心室及肺動脈壓力下降，應先行肺動脈環(huán)縮術(Banding)，同時加做無名動脈至右肺動脈分流術，以訓練左心室功能，環(huán)縮術后1～2周內(nèi)盡快行根治手術。

6.2.1 姑息性治療方法

6.2.1.1 球囊房隔成形術 缺氧嚴重而又不能進行根治手術的患兒，可行球囊房間隔造孔或房間隔缺損擴大術，使血液在心房水平大量混合，提高動脈血氧飽和度，使患兒存活至適合根治手術。

6.2.1.2 肺動脈環(huán)縮術 完全性大動脈轉(zhuǎn)位伴大型室間隔缺損者，可在出生后6個月內(nèi)行肺動脈環(huán)縮術，預防充血性心力衰竭及肺動脈高壓引起的肺血管病變，為根治手術做準備。

6.2.2 根治手術 大動脈調(diào)轉(zhuǎn)術(Switch手術)：可在出生后4周內(nèi)進行，深低溫體外循環(huán)下切斷主動脈肺動脈，進行位置互換，同時進行冠狀動脈重新移植，達到解剖關系上的完全糾正。目前，對于缺氧明顯的患兒均主張盡早手術，我院此類患兒最小手術年齡為出生后20 h，一次性根治，效果良好。

7 預后

完全性大動脈轉(zhuǎn)位是一種復雜的先天性心臟病，手術操作復雜，手術開展初期死亡率高，故以往產(chǎn)檢過程中如發(fā)現(xiàn)胎兒罹患本病，多建議引產(chǎn)。隨著醫(yī)學的發(fā)展，目前，完全性大動脈轉(zhuǎn)位的手術成功率非常高，長期隨訪發(fā)現(xiàn)完全性大動脈轉(zhuǎn)位行Switch手術患兒，在生理和心理上與健康人群無差異，可健康成長，完全回歸社會。因此，隨著對本病認識的不斷提高，目前產(chǎn)前診斷為完全性大動脈轉(zhuǎn)位的引產(chǎn)率已明顯下降。