唐金玲，湯建萍

臨床資料

患兒，男，3歲6月齡。因全身皮膚多毛3年6個(gè)月，于2015年10月就診?；純撼錾鷷r(shí)全身皮膚覆蓋大量毛發(fā)，最長(zhǎng)約5 cm，呈獸皮樣外觀；胸腹、背部、面頰及下頜部毛發(fā)自出生后逐漸脫落，就診時(shí)已大部分脫落；左上肢毛發(fā)較出生時(shí)略有減少，毛發(fā)長(zhǎng)度稍變短；但其他部位毛發(fā)無(wú)明顯脫落或增多。未治療。患兒生長(zhǎng)發(fā)育及智力正常，面部形態(tài)正常，有齲病但無(wú)牙齦增生及牙齒畸形，無(wú)色素痣，無(wú)其他伴隨疾病?；純簽榈?胎第2產(chǎn)，其姊體健，父母非近親結(jié)婚，母親懷孕期間無(wú)特殊接觸史、用藥史。家族中無(wú)類似病史。體格檢查：一般情況可，視力正常，右側(cè)第2、3下乳牙，左側(cè)第3上乳牙可見(jiàn)齲齒，上中切牙間隙增寬（約1～2 mm），無(wú)牙齦增厚；淺表淋巴結(jié)未觸及增大。皮膚科情況：患兒眉毛粗黑，額部、四肢及臀部皮膚覆蓋大量濃密黑色毛發(fā)，最長(zhǎng)約3.5 cm，胸腹及背部毛發(fā)量稍多但較細(xì)軟，面頰部、下頜部毛發(fā)正常；指（趾）甲正常（圖1）。輔助檢查：睪丸酮37.66 ng/dl（正常值0～43 ng/dl），硫酸脫氫表雄酮40.3 g/dl（19～230 g/dl），垂體泌乳素5.28 ng/ml（1～19 ng/ml），促腎上腺皮質(zhì)激素14.9 pg/ml（7.2～63.6 pg/ml），促甲狀腺激素（TSH）、游離三碘甲狀原氨酸（FT3）、游離甲狀腺素（FT4）均正常。胸、腰、骶椎骨骼X線檢查均無(wú)異常，未見(jiàn)脊柱裂。診斷：先天性胎毛性多毛癥。治療：因患兒毛發(fā)持續(xù)緩慢自然脫落，逐漸減少并無(wú)增多趨勢(shì)，建議額部暴露部位行激光脫毛治療，其余部位可暫時(shí)觀察；同時(shí)建議行基因檢測(cè)。家長(zhǎng)因經(jīng)濟(jì)原因拒絕進(jìn)一步檢查與治療。隨訪2年，患兒體毛無(wú)明顯變化。

討論

人類體表的毛發(fā)分為毳毛、長(zhǎng)毛和短毛3種類型。毳毛毛發(fā)細(xì)軟，色淡，如面、頸、軀干及四肢的毛發(fā)。長(zhǎng)毛和短毛均為終毛，終毛較長(zhǎng)、粗且硬，如頭發(fā)、睫毛、眉毛、胡須、腋毛、陰毛等。全身性多毛癥分為獲得性和先天性，前者見(jiàn)于內(nèi)分泌疾病、營(yíng)養(yǎng)不良、皮肌炎、藥物影響等。先天性全身多毛癥（congenital generalized hypertrichosis，CGH）包括先天性胎毛性多毛癥（congenital hypertrichosis lanuginose，CHL）和先天性全身終毛增多癥（congenital generalized hypertrichosis terminalis，CGHT）。CGH 非常罕見(jiàn)，發(fā)病率約為1/10億[1]，往往是復(fù)雜畸形綜合征的皮膚表現(xiàn)[2]。CHL在1970年由Beighton[3]首次報(bào)道。多例報(bào)道CHL患兒毛發(fā)可以隨年齡增長(zhǎng)逐漸自行減少或脫落[4,5]。有文獻(xiàn)報(bào)道患兒可無(wú)家族史，無(wú)內(nèi)分泌、代謝和遺傳調(diào)查的異常[5]。但亦有可追溯到多毛癥家族史同時(shí)并發(fā)牙齒異常、幽門狹窄[4]、豎毛肌附著處的彌漫性錯(cuò)構(gòu)瘤[6]及先天性青光眼[7]的案例。Bondeson等[8]報(bào)道緬甸累及一家系4代的CHL，為常染色體顯性遺傳模式。CGHT是一組終毛持續(xù)過(guò)度生長(zhǎng)的異質(zhì)性疾病群體[1]，是一種常染色體顯性遺傳的CGH，常伴發(fā)牙齦增生和面部特征性畸形[9]。到目前為止已經(jīng)鑒定的潛在基因突變位點(diǎn)可能包括8q22、17q24.2-q24.3 和 xq24-q27.1[1,9]。Baumeister等[10]曾在1993年報(bào)道非綜合征性的CGHT，僅表現(xiàn)為皮膚多毛，無(wú)牙齦肥大及其他任何器官系統(tǒng)異常，并稱其為阿姆布拉斯綜合征（Ambras syndrome），但因此稱呼無(wú)特定含義且含糊不清容易誤導(dǎo)而被廢棄[1]。

圖1 先天性胎毛性多毛癥患兒臨床表現(xiàn)

目前對(duì)于CGH的治療多為對(duì)癥治療，如激光脫毛術(shù)等；如并發(fā)其他系統(tǒng)病變?nèi)缪例l增生、骨骼異常等則給予相應(yīng)治療。對(duì)于患兒及其家屬可行基因檢測(cè)以發(fā)現(xiàn)致病基因。本例患兒出生時(shí)全身即有大量毛發(fā)，逐漸自然脫落，身體、智力發(fā)育正常，輔助檢查均正常，據(jù)此可診斷為先天性多毛癥。由于患兒多毛的部位分別位于額部、胸腹部、背部、臀部及四肢，雖濃密但較細(xì)軟，與出生時(shí)胎毛類似，考慮為胎毛性多毛癥，故診斷為CHL。也有學(xué)者將CHL翻譯為先天性毳毛性多毛癥[11]，但因毳毛顏色淡甚至無(wú)色，與本例患兒的毛發(fā)特征不相符，因此筆者認(rèn)為CHL的中文釋義為先天性胎毛性多毛癥更為合理。目前該患兒年齡尚小，整體情況尚可，推測(cè)其預(yù)后較好，但仍需繼續(xù)觀察患兒的生長(zhǎng)發(fā)育，尤其是內(nèi)分泌、牙齒及智力情況，有必要長(zhǎng)期追蹤患兒及其后代的情況。