郭美麗，王振國

(東陽市婦幼保健院，浙江 東陽 322100)

唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查是以化驗(yàn)孕產(chǎn)婦血液，以檢測(cè)指標(biāo)甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)、游離人絨毛膜促性腺激素β-亞單位(β-hCG)濃度水平結(jié)合孕產(chǎn)婦年齡、體重等情況，落實(shí)優(yōu)生優(yōu)育，減少21-三體綜合征患兒出生，實(shí)現(xiàn)無創(chuàng)傷篩查的有效方法，對(duì)檢測(cè)出的高危孕產(chǎn)婦實(shí)施羊水細(xì)胞類染色體核型深層檢測(cè)提供基礎(chǔ)依據(jù)[1]。作為產(chǎn)前診斷中的有效方法，在實(shí)踐中發(fā)揮了顯著且突出的成效。本研究為探討孕中期唐氏篩查在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價(jià)值，采用醫(yī)學(xué)研究對(duì)比法，對(duì)我院收治的16-20孕周接受唐氏篩查的孕產(chǎn)婦60例資料進(jìn)行對(duì)比分析，具體實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析報(bào)告如下。

一、資料與方式

(一)基礎(chǔ)篩選資料。

采用醫(yī)學(xué)研究對(duì)比法，對(duì)我院收治的16-20孕周接受唐氏篩查的孕產(chǎn)婦60例資料進(jìn)行對(duì)比分析，依照篩查前提分型，分為兩組。其中所有孕婦胎齡14-20周，年齡22-34歲，平均年齡(28.7±1.87)歲。兩組基礎(chǔ)資料對(duì)比在年齡、胎齡及生產(chǎn)狀況和家族遺傳史等基礎(chǔ)問題上差異不明顯，無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。

(二)診斷和排除標(biāo)準(zhǔn)。

1．診斷標(biāo)準(zhǔn)[2]。在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)進(jìn)行診斷評(píng)估；產(chǎn)婦孕周在16-20周；所有檢測(cè)對(duì)象均符合倫理學(xué)會(huì)基本要求，并由孕產(chǎn)婦本人簽署知情同意書；早孕檢測(cè)中，明確唐篩基礎(chǔ)指標(biāo)。

2．排除標(biāo)準(zhǔn)。排除資料不完善、不知情孕產(chǎn)婦和對(duì)相關(guān)檢測(cè)項(xiàng)目無法配合的孕產(chǎn)婦；排除嚴(yán)重肝腎功能不全和精神疾病孕產(chǎn)婦及其器質(zhì)類病變和合并高血壓、糖尿病等疾病患者。

(三)方法。

實(shí)驗(yàn)組為高危孕產(chǎn)婦組，對(duì)照組為一般孕產(chǎn)婦，臨床觀察和比對(duì)兩組妊娠結(jié)局和篩查效果。

空腹抽取抽取接受檢測(cè)孕產(chǎn)婦的3 mL靜脈血液，通過采集孕婦外周血，開展基因檢測(cè)篩查胎兒染色體非整倍性疾病，對(duì)母體外周血血漿中提取游離DNA片段進(jìn)行大規(guī)?；蚪M測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息學(xué)分析，得出胎兒患“21-三體綜合征”的風(fēng)險(xiǎn)率。

(四)療效判定。

隨訪至分娩期，孕產(chǎn)婦的妊娠成果實(shí)施回訪不良妊娠認(rèn)定為(早產(chǎn)、先天型病癥、流產(chǎn)與死亡等類型)；從血清學(xué)炎性指標(biāo)篩查結(jié)果來看，MOM數(shù)值相關(guān)篩查重點(diǎn)中，β-HCG、AFP、uE3的數(shù)值不達(dá)標(biāo)。

(五)統(tǒng)計(jì)學(xué)方法。

二、結(jié) 果

(一)兩組產(chǎn)婦不良妊娠結(jié)局。

實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組在不良妊娠結(jié)局對(duì)比有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)(見表1)。

表1 兩組不良妊娠結(jié)局情況比較n(%)

(二)兩組MOM數(shù)值相關(guān)情況指標(biāo)比較。

實(shí)驗(yàn)組血清中甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)、游離人絨毛膜促性腺激素β-亞單位(β-hCG)水平顯著區(qū)別于對(duì)照組，有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)(見表2)。

表2 兩組MOM數(shù)值相關(guān)情況指標(biāo)比較

三、討 論

“唐氏兒”通常為先天性中度智力障礙。其特征主要表現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下，智商(IQ)多為20-60，只有同齡正常人的1/4-1/2[3]。產(chǎn)前血清學(xué)檢測(cè)作為有效實(shí)施策略方法，在這的病癥情況綜合控制和優(yōu)生選擇中，具有顯著且突出的成效。

文獻(xiàn)資料進(jìn)一步佐證，篩查出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦52例,高風(fēng)險(xiǎn)檢出率3.42%。高風(fēng)險(xiǎn)確診21-三體綜合征1例,18-三體綜合征確診0例,神經(jīng)管缺陷確診2例;低風(fēng)險(xiǎn)中2例羊水核型為多態(tài)性,新生兒出生表型無異常,1例新生兒出生發(fā)現(xiàn)左手拇指為多指,1例出生后超聲發(fā)現(xiàn)動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、卵圓孔未閉、左心室強(qiáng)光斑,1例唇腭裂、結(jié)腸擴(kuò)張[4]。本研究與上述學(xué)者的研究資料對(duì)比結(jié)果顯示，實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組在便秘發(fā)生率對(duì)比療效為6.67%(2/30) VS 30.00%(9/30)，有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)；實(shí)驗(yàn)組血清中甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)、游離人絨毛膜促性腺激素β-亞單位(β-hCG)水平顯著區(qū)別于對(duì)照組，有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。產(chǎn)前診斷中唐氏篩查的應(yīng)用，給孕產(chǎn)婦予以相應(yīng)的參考，同時(shí)還具備創(chuàng)傷不大、操作便利等突出優(yōu)勢(shì)。

綜上所述，孕中期唐氏篩查在產(chǎn)前診斷中具有突出的檢驗(yàn)成效，不僅在診斷成效價(jià)值上具有較好的妊娠結(jié)局，同時(shí)在檢驗(yàn)指標(biāo)價(jià)值結(jié)果上，具有良好的診斷成效。