鄭東彪,況春燕△,劉曉橋,潘 渝,張松松

(貴州醫(yī)科大學(xué)附屬人民醫(yī)院:1.心內(nèi)科;2.ICU病房，貴陽 550003)

無脾綜合征是一種臨床上罕見的復(fù)雜性、先天性、遺傳性疾病，患者脾先天性缺如或發(fā)育不全，可以合并心血管畸形及其他臟器畸形，患者易合并各種感染，至今為止，無很好的治療辦法，病死率高。目前國內(nèi)尚未見無脾綜合征合并復(fù)雜心血管畸形的報(bào)道，本文就無脾綜合征合并完全性心內(nèi)膜墊缺損、右心室共同入口、右心室雙出口、肺靜脈畸形引流(肺靜脈回流入右心房)、肺動(dòng)脈瓣重度狹窄并進(jìn)行雙向Gleen術(shù)的患者進(jìn)行報(bào)道。

1 病例資料

患者,女,5歲，活動(dòng)后氣促、口唇發(fā)紺2年入院，入院體格檢查：體溫36.8 ℃(腋溫)，脈搏108次/分，呼吸22次/分，左上肢血壓：98/66 mm Hg,右上肢血壓：102/67 mm Hg,左下肢血壓：101/61 mm Hg,右下肢血壓：98/59 mm Hg,精神可，口唇發(fā)紺，胸廓無異常，兩肺呼吸音清，未聞及明顯干、濕性啰音。胸骨左緣第3、4肋間聞及4/6級(jí)收縮期雜音，無脈搏短促，無橈動(dòng)脈索狀感，無奇脈及周圍血管征。脊柱檢查未見異常。神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常。輔助檢查：CT成像示復(fù)雜性先天性心臟?。挥倚氖夜餐肟?，右室雙出口、完全型心內(nèi)膜墊缺損，肺動(dòng)脈瓣輕度狹窄，肺靜脈畸形引流(肺靜脈回流入右心房)，無脾綜合征(圖1A～C)。心臟彩超示先天性心臟?。和耆托膬?nèi)膜墊缺損，房室水平雙向分流，右心室共同入口，右室雙出口，肺動(dòng)脈輕度狹窄(圖1D)。心導(dǎo)管造影檢查示：先天性心臟病，右心室共同入口，右心室雙出口，完全性心內(nèi)膜墊缺損，房間隔缺損，肺動(dòng)脈瓣重度狹窄(圖1E～F)。心電圖結(jié)果：(小兒標(biāo)準(zhǔn))竇性心律，電軸右偏(+135°)，Ⅰ房室傳導(dǎo)阻滯，極度順鐘向轉(zhuǎn)位，rV6

入院后在全身麻醉低溫體外循環(huán)下行“雙向Gleen術(shù)”，手術(shù)經(jīng)過如下：心臟跳動(dòng)下離斷上腔靜脈入口處，近斷縫閉，遠(yuǎn)端與右肺動(dòng)脈行端側(cè)吻合，心包片加寬，吻合口約1.0 cm×1.0 cm，拉緊胸骨鋼絲后患者血氧飽和度急劇下降，遂重新打開胸腔見無名靜脈、右肺動(dòng)脈等靜脈系統(tǒng)壓力過高，囑麻醉醫(yī)生查看患者頭、面、頸部水腫明顯，考慮上腔靜脈系統(tǒng)壓力過高引起，遂予上腔靜脈中段與右心房之間做一直徑約0.8 cm的人工血管分流。經(jīng)上述處理，上腔靜脈系統(tǒng)壓力下降，頭、面、頸部水腫未繼續(xù)加重，測患者血壓98/66 mm Hg、心率109次/分、末梢血氧飽和度63%，結(jié)束手術(shù)。術(shù)后予經(jīng)氣管插管呼吸機(jī)輔助呼吸、頭孢替安預(yù)防感染、輸血糾正貧血及改善凝血功能、抑酸護(hù)胃、極大劑量血管活性藥物維持循環(huán)穩(wěn)定等對癥支持治療。于術(shù)后11 h患者突發(fā)心率進(jìn)行性下降，心音不能聞及，大動(dòng)脈搏動(dòng)不能捫及，予胸外按壓、腎上腺素靜脈推注、糾正酸中毒等處理后患者心率恢復(fù)，120次/分，血壓96/53 mm Hg，神志昏迷狀。家屬放棄治療，自行出院。

A：腹部CT未發(fā)現(xiàn)脾臟(如箭頭所示)；B：心臟CT示肺動(dòng)脈回流入右房、房間隔缺損(如箭頭所示)；C：心臟CT示雙房共同房室瓣(如箭頭所示)；D：心臟超聲心動(dòng)圖示右心室共同入口(如箭頭所示)；E：經(jīng)股動(dòng)脈心室造影(LAO 00,CRAN 31.30)顯示主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈同時(shí)顯影，肺動(dòng)脈瓣狹窄(如箭頭所示)；F：經(jīng)股動(dòng)脈心室造影(LAO 900)顯示右室，主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈同時(shí)顯影(如箭頭所示)

圖1患者心臟及腹部的部分影像資料

2 討 論

無脾綜合征由POHLIUS在1940年第1次報(bào)道，1958年P(guān)OLHEMUS等[1]對無脾綜合征的特征進(jìn)行總結(jié)如下：(1)脾臟先天性缺如或發(fā)育不全；(2)嚴(yán)重的心血管畸形；(3)胸腹腔器官結(jié)構(gòu)和位置異常、右移化；(4)肺多葉畸形等。目前尚不明確其發(fā)病機(jī)制，在某些病例中，其發(fā)生與染色體異?；騿我换蛉毕菹嚓P(guān)；有報(bào)道表明無脾綜合征為一種常染色體隱性遺傳疾病；文獻(xiàn)報(bào)道妊娠期糖尿病、孕期感染等因素可導(dǎo)致胚胎發(fā)育障礙從而引起無脾綜合征。其在活產(chǎn)兒中的發(fā)病率為1/40 000～1/10 000[2]，病死率高，患兒預(yù)后與心臟畸形的嚴(yán)重程度和復(fù)雜性有關(guān)，合并嚴(yán)重心臟畸形的患兒，常因缺氧和心功能不全而導(dǎo)致早期死亡[3]。孫妍等[4]考慮其病死率高與以下因素有關(guān)：(1)心臟對體循環(huán)壓力耐受差，易引起心臟擴(kuò)大，導(dǎo)致大量反流，心臟容量負(fù)荷進(jìn)一步增加，形成惡性循環(huán)；(2)體靜脈、心房之間錯(cuò)綜復(fù)雜的連接增加手術(shù)時(shí)間、難度及發(fā)生吻合口狹窄的概率；(3)肺靜脈異位引流大大增加了發(fā)生術(shù)后吻合口狹窄的概率，肺淤血的概率增加等；(4)脾臟是人體重要免疫器官，脾缺如患者發(fā)生嚴(yán)重感染的概率增加，增加圍術(shù)期病死率。

完全型心內(nèi)膜墊缺損即左、右心房相通,房間隔、室間隔膜部、二尖瓣前葉、三尖瓣隔葉發(fā)育不良，彩色多普勒超聲可見：心內(nèi)膜“十”字結(jié)構(gòu)消失，包括原發(fā)孔房間隔缺損、房室瓣葉完全斷裂、房室環(huán)缺失、室間隔缺損，導(dǎo)致4個(gè)心腔互相交通，房、室水平均由左向右分流，而心室水平的大量分流會(huì)進(jìn)一步引起肺動(dòng)脈高壓，最終形成右向左分流，右心室未氧合的血液直接流向主動(dòng)脈，引起患兒紫紺、心功能衰竭[5]。右室雙出口即主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈部分或全部起始于右心室。右心室共同入口，既往稱作單心室[6]，即左、右心室只有1個(gè)發(fā)育良好，左、右心房皆與發(fā)育良好的心室相連。

目前針對無脾綜合征的治療主要是通過外科手術(shù)矯正心臟畸形：(1)針對右心室共同入口的手術(shù)方式包括B-T分流、肺動(dòng)脈環(huán)縮、雙向Gleen手術(shù)、半Fontan手術(shù)、Fontan手術(shù)等；(2)完全性心內(nèi)膜墊缺損合并右室雙出口病的治療原則是力爭完成雙心室修復(fù)，恢復(fù)左、右心室流出道暢通及瓣膜功能。治療方案選擇應(yīng)根據(jù)患者心臟解剖、血流動(dòng)力學(xué)和年齡等作個(gè)體化選擇[7]。腔肺吻合口狹窄或肺動(dòng)脈分支狹窄導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓是威脅患者的兩大因素，可引起致死性打擊[8]，因此術(shù)中密切監(jiān)控患者肺動(dòng)脈壓力尤為重要。

本例患兒為無脾綜合征合并完全性心內(nèi)膜墊缺損、右心室共同入口、右心室雙出口、肺靜脈畸形引流(肺靜脈回流入右心房)、肺動(dòng)脈瓣重度狹窄的患者，入院后雖全身麻醉低溫體外循環(huán)下行“雙向Gleen術(shù)”，但因患者心血管畸形極其復(fù)雜、手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大大增加，是導(dǎo)致本例患者預(yù)后差的主要原因；此外，無脾綜合征患者行雙向Gleen手術(shù)時(shí)應(yīng)監(jiān)測患者肺動(dòng)脈壓力，該患兒術(shù)中未密切監(jiān)測肺動(dòng)脈壓力，術(shù)中出現(xiàn)的問題不排除因肺動(dòng)脈壓力過高引起。