劉正旺
(廣東省佛山市順德區(qū)教育發(fā)展中心 528300)
例1 (2016年高考理綜全國卷第6題)理論上,下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是
A. 常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率
B. 常染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率
C. X染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率
D. X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率
參考答案:D。
常見解析:常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率與在女性中的發(fā)病率相等,但在理論上應(yīng)該等于該致病基因基因頻率的乘積,A、B項錯誤;X染色體隱性遺傳病等于該致病基因基因頻率的平方,C項錯誤;若致病基因位于X染色體上,Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因,則X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率,D項正確。
例2 (2015年高考理綜全國卷第6題)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是
A.短指的發(fā)病率男性高于女性
B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者
C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性
D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)
參考答案:B。
常見解析:短指為常染色體顯性遺傳病,男女發(fā)病率相同,A錯誤;紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,患病女兒一定有一條帶有患病基因的X染色體來自父親,父親一定患病,B正確;抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,女性只要兩條X染色體其中一條攜帶致病基因,就一定患病,而男性只有一條X染色體,故患病率高于男性,C錯誤;白化病為常染色體隱性遺傳病,具有隔代遺傳特點(diǎn),一般顯性致病基因的遺傳病(如短指)常會表現(xiàn)代代相傳的特點(diǎn),D錯誤。
以上解析大多是從定性的層面對各選項進(jìn)行說明。這樣的分析對于能夠正確判斷的學(xué)生來講,是十分到位的解析;對于一些因?yàn)楹唵问д`而不是理解錯誤的學(xué)生可能看完解析能夠明白錯誤所在,對“本來會”走向“真的會”是很有用的;但是對于真正因?yàn)橹R掌握缺陷而錯誤選擇的學(xué)生來講,其解析效果不一定十分理想,很難使學(xué)生由“不會”走向“會”,不能很好地發(fā)揮解析的學(xué)習(xí)功能。例如,在日常教學(xué)中,常有學(xué)生請教“為什么伴X顯性遺傳女性患病率高于男性而伴X隱性遺傳男性患病率高于女性?”說明這些學(xué)生在這個問題上存在相當(dāng)大的疑問。他們對常見解析難以理解,形成似懂非懂的狀態(tài)。
用數(shù)學(xué)推導(dǎo)的方式進(jìn)行解釋,既可幫助學(xué)生理解上述遺傳學(xué)問題,還可以讓學(xué)生欣賞到生物學(xué)科的理科美感,消除學(xué)生對遺傳學(xué)專題的畏懼心理。具體的做法就是引入“基因頻率”來推導(dǎo)“基因型頻率”。這個知識點(diǎn)對高一高二的學(xué)生來講雖然是新知識,但也是很容易接受的,對于高三學(xué)生來講更是“已經(jīng)掌握的知識”。
3.1 常染色體遺傳病的發(fā)病率 應(yīng)用數(shù)學(xué)推導(dǎo)的思想進(jìn)行常染色體遺傳病的發(fā)病率分析,需要創(chuàng)設(shè)一個計算的情境。教材和很多習(xí)題都有恰當(dāng)?shù)乃夭?,如利?015年高考題第6題相關(guān)疾病來設(shè)置情境,然后進(jìn)行具體的計算(表1)。
表1 常染色體遺傳病發(fā)病率的推導(dǎo)
這樣推導(dǎo)之后,學(xué)生能夠發(fā)現(xiàn):常染色體遺傳病的發(fā)病率只與致病基因有關(guān)而與性染色體無關(guān)。從而對于“常染色體隱性遺傳病,在男性中的發(fā)病率與在女性中的發(fā)病率相等”的常見解釋就有了充分的認(rèn)知基礎(chǔ),很容易精確地掌握這種解釋的實(shí)質(zhì)了。
3.2 X染色體隱性遺傳病的發(fā)病率 同樣,應(yīng)用數(shù)學(xué)推導(dǎo)思想也可分析X染色體隱性遺傳病的發(fā)病率(表2)。
表2 X染色體隱性遺傳病(紅綠色盲)發(fā)病率的推導(dǎo)
在上述推導(dǎo)的基礎(chǔ)上,學(xué)生對于“X染色體上的隱性致病基因女性的兩條X染色體上致病基因純合才會患病(XbXb是患者),而男性只要具有患病基因就會患病(XbY是患者),所以男性患病率高于女性”的常見解釋就很容易理解了。
3.3 X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率 應(yīng)用數(shù)學(xué)推導(dǎo)思想方法可分析X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率(表3)。
表3 X染色體顯性遺傳病(抗維生素D佝僂病)發(fā)病率的推導(dǎo)
經(jīng)數(shù)學(xué)推導(dǎo)后,學(xué)生有了認(rèn)知基礎(chǔ),對于“女性具有兩條X染色體,任何一條染色體具有顯性致病基因都會患病(XDXD和 XDXd都是患者),男性只有一條X染色體,只有這條染色體含有致病基因才會患病(XDY是患者),所以女性患病率高于男性”的常見解釋就能真正的理解。