張溫麑　鐘旋　黃珊　余丹峰　蔡雙明

【關鍵詞】 無心畸形；雙胎反向動脈灌注；臍帶雙極電凝減胎術

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.33.077

無心畸形（acardius）是一種以無心臟為特征的胎兒畸形， 臨床上較為罕見， 文獻報道發(fā)生率為妊娠總數的1/35000， 占單卵雙胎的1%， 再發(fā)風險約為1/10000[1]。多為雙胎之一無心畸形， 而另一胎正常或合并其他部位的畸形。無心畸形胎兒常合并胸部以上部位發(fā)育異常， 最常見的是合并無頭畸形， 稱無心無頭畸形。本院2015年共發(fā)現2例雙胎妊娠中一胎無頭無心畸形。

1 臨床資料

病例1：患者， 25歲， 孕1產0， 平素月經規(guī)則， 5～7/28 d。末次月經2015年 4月15日， 預產期2016年1月22日。孕期未行正規(guī)產檢。2015年8月9日外院超聲提示：宮內妊娠， 一胎胎死宮內， 遂于當天到本院門診就診， 本院超聲提示：宮內見2個胎兒， 2個胎兒間未見羊膜帶分隔。胎兒1的情況如下：胎兒頭部缺如， 可見軀干及四肢回聲。腹圍（AC）134 mm， 股骨長（FL）14 mm。羊水暗區(qū)47 mm。羊水中（位于胎盤前方）見一光帶回聲（胚外體腔）。胎兒臍動脈起源于另一胎兒的游離端臍帶處， 呈“動脈反向灌注”。臍動脈頻譜收縮末期峰值和舒張末期峰值比（S/D）：2.09， 心率（HR）：167次/min。胎兒各內臟均顯示不清， 未見明顯心臟回聲。胎兒腹部皮膚增厚， 呈“蠶繭樣”包繞， 厚約14 mm。宮內妊娠雙胎之一， 活胎。胎兒無心畸胎序列征。臍動脈血流頻譜正常范圍。胎兒2情況如下：雙頂徑（BPD） 30 mm， 頭圍（HC） 108 mm， AC 89 mm， FL 14 mm。羊水暗區(qū)47 mm。臍動脈血流頻譜呈單峰狀。宮內妊娠雙胎之二， 活胎。臍動脈血流頻譜正常范圍。到本院產前診斷咨詢， 要求回當地醫(yī)院引產。追蹤其結局， 順娩雙死胎， 一胎外觀未見明顯畸形， 另一胎無頭無心無上肢。

病例2：患者， 32歲， 孕3產1， 2009年足月順娩單活嬰， 現體健， 2013年自然流產1次。平素月經規(guī)律， 3～4/25 d。末次月經2015年4月5日， 預產期2016年1月12日。孕1個月多曾因先兆流產外院住院予黃體酮等安胎。2015年7月9日外院超聲提示：宮內雙胎妊娠， 一胎如孕12+周大小， 心率增快， 一胎發(fā)育異常（無腦無心）。外院行胎兒染色體為46， XN， 未見異常?；颊?015年9月29日（孕24+周）本院就診， 原擬行臍帶雙極電凝減胎術。本院三級彩超提示：宮內妊娠， 2個胎兒間可見羊膜帶分隔。一胎胎兒心臟增大， 臍帶華通膠增厚聲像， 羊水過多。另一胎胎兒形態(tài)明顯異常， 頭部及雙上肢缺如， 可見部分軀干及雙下肢回聲， 其內臟結構紊亂， 分辨不清， 未見明顯心臟回聲。胎兒腹部皮膚增厚， 呈“蠶繭樣”包繞， 為胎兒無心畸胎序列征， 羊水過少。胎兒心臟彩超：胎兒心胸比例增大， 胎兒右室心肌肥厚。患者及家屬考慮后決定放棄胎兒， 要求引產。遂住院2015年10月11日行羊膜腔穿刺利凡諾引產， 2015年10月12日順娩兩死女胎， 一胎大外觀未見明顯畸形， 一胎小無頭無心無上肢， 雙腳腳趾缺如。胎盤病理：中期胎盤， 符合單羊膜囊單絨毛膜雙胎胎盤， 臍疝（內容物為腸管）。胎兒尸檢：胎兒1（另一胎為無心畸形）心臟增大， 左心室心肌肥厚， 其余未見明顯畸形。胎兒2無心畸形， 伴無頭、無胸腔、肢體畸形， 合并胸腺、雙肺、肝臟、脾臟、胰腺、胃等缺如。

2 討論

2. 1 發(fā)病機制 無心畸形首次報道見于1898年， 目前發(fā)現的病例多發(fā)生于單絨毛膜雙胎。無心畸形病因不明。產后胎盤病理常發(fā)現兩個胎兒之間存在動脈-動脈吻合和（或）靜脈-靜脈吻合， 但與畸形的因果關系尚未能明確， 目前主流觀點傾向于吻合支為因， 無心畸形為果， 即所謂“雙胎反向動脈灌注（twin reversed arterial perfusion， TRAP）” [2， 3]。該理論認為， 由于吻合支的存在， 共生的供血胎兒直接為無心胎兒提供氧合的血液， 從無心胎兒臍動脈流入， 經髂內動脈優(yōu)先供給下半身， 而后流至上半身， 最后從臍靜脈回流至供血胎兒。對于無心胎兒， 血液循環(huán)方向與正常完全相反， 其下半身得到的血氧及營養(yǎng)供給明顯優(yōu)于上半身， 相應部位的器官及組織（如心臟、頭顱、上肢等）發(fā)育受到嚴重抑制甚至退化， 因此造成無心畸形。而對于共生胎兒， 由于需要為無心胎兒供血， 心臟負荷重， 容易出現心力衰竭而導致死亡。也有人認為無心畸形與先天性心臟發(fā)育異常有關。另有文獻提出， 無心胎兒與共生胎兒的性別完全相同， 染色體也多未見異常， 從而認為染色體異常與無心畸形無肯定的因果關系。本文中的病例2于外院查胎兒染色體未見明顯異常， 同為女性胎兒， 印證上述觀點， 但仍需進一步收集大數據樣本研究。

2. 2 分類 常按照Napolitani提出的分類方法， 根據畸形程度， 將其分為無心無腦畸形（acardius anceps） 、無心無頭畸形（acardius acephalus）、無心無軀干畸形（acardius acormus）以及無定形無心畸形（acardius amorpus） 4類[4]。本文中本院發(fā)現的2例均為無心無頭畸形。此類畸形占無心畸形的60%～70%， 無胎頭及胸部， 可有下肢以及部分發(fā)育不全的腹腔內臟器。

2. 3 診斷方法 超聲檢查是目前最方便有效及安全無創(chuàng)的診斷手段， 可發(fā)現畸形胎兒心臟回聲缺乏或異常， 無正常的結構和搏動， 同時合并不同程度的上半身器官及組織的異常， 如無胎頭或胎頭畸形、肢體及胸腹部器官的異常、皮膚增厚等。多普勒超聲還可發(fā)現血流異常， 部分病例為單臍動脈[5]。但因孕周大小或檢查者操作、經驗等原因， 可能誤診為雙胎妊娠一胎胎死宮內， 如本文中病例1患者。另曾有報道誤診為單胎妊娠合并子宮肌瘤變性或畸胎瘤， 此類誤診更常發(fā)生于無定形無心畸形， 因畸形胎未形成人形， 僅見不定形的覆蓋著皮膚及毛發(fā)的肉團， 容易混淆[6-8]。其與畸胎瘤的區(qū)別是可見臍帶與胎盤相連。需檢查者細心分辨。

2. 4 治療 因此病較為罕見， 多為個案報道， 尚無大規(guī)模數據研究， 目前暫無統(tǒng)一治療意見。多數學者認為， 宜從具體病情、預后及家庭倫理等各方面綜合分析， 決定積極治療或引產[9-11]。當受血胎兒與供血胎兒體重比≤25%時， 可考慮期待觀察， 并根據供血胎兒是否存在心力衰竭、羊水過多或早產征象等采取相應的藥物對癥處理[6]。近年來隨著微創(chuàng)胎兒宮內手術的開展， 可嘗試胎兒鏡下結扎無心胎兒的臍帶或應用激光、電凝等方法阻斷無心胎兒的臍帶或胎兒內血管[12]。2008年方群等[7]報告對3例單絨毛膜雙胎中異常胎兒成功行臍帶雙極電凝減胎術， 預后良好， 其中1例即為雙胎一胎無心兒。本文病例2患者原擬行胎兒鏡下臍帶雙極電凝減胎術， 但超聲提示共生胎兒心臟異常， 患者考慮后放棄胎兒， 要求引產。

參考文獻

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[收稿日期：2016-11-18]