吳穎

公元2014年夏天，有一只“著名”的冰桶讓人印象深刻，將人們的目光聚焦到罕見病。一桶冰水當(dāng)頭澆下，微軟的比爾蓋茨、Facebook的扎克伯格、蘋果的庫(kù)克、百度的李彥宏、地產(chǎn)大佬王石等中外名人全都不惜濕身入鏡。冰桶挑戰(zhàn)在短短兩周內(nèi)風(fēng)靡全球，迅速地讓更多的人知道并關(guān)注了“漸凍人”這一罕見疾病。由于罕見病發(fā)生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基于經(jīng)濟(jì)利益的考量，對(duì)于此類疾病投入的藥品研發(fā)、制造或引進(jìn)缺乏興趣，讓這些疾病研究起來十分不易，所以這一類患者往往面臨著缺醫(yī)少藥的境遇。今天，讓我們走近另一個(gè)年發(fā)病率僅為20/100萬的罕見病之系統(tǒng)性硬化（系統(tǒng)性硬皮病）。

從規(guī)范診治和合理用藥說起

硬皮?。╯cleroderma）在臨床并不常見，其中的系統(tǒng)性硬化（系統(tǒng)性硬皮病， systemic sclerosis）就更為罕見，它是一種以局限性或彌漫性的皮膚增厚、纖維化為特征，可累及損害心、肺、腎、消化道等多個(gè)系統(tǒng)的自身免疫性疾病。系統(tǒng)性硬化癥患者的皮膚出現(xiàn)變硬、變厚和萎縮的改變，依據(jù)其皮膚病變的程度及病變累及的部位，可分為局限性和彌漫性兩型。對(duì)于普通人來說，硬皮病是一個(gè)鮮少提及的醫(yī)學(xué)專業(yè)名詞，而對(duì)于患者和患者家屬，如同金鐘罩鐵布衫，或許永遠(yuǎn)縈繞不開。

在某熱門搜索網(wǎng)站的貼吧內(nèi)，硬皮病貼吧的關(guān)注人數(shù)高達(dá)五萬多，跟帖兩萬多。然而在患者群中關(guān)注度如此高的貼吧，其內(nèi)容卻良莠不齊，讓一般的患者根本無法自行去偽存真。為此，《上海醫(yī)藥》采訪了國(guó)際硬皮病臨床與研究協(xié)作網(wǎng)（The International Network of Scleroderma Clinical Care and Research，簡(jiǎn)稱InSCAR）副主席、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院風(fēng)濕免疫科教授鄒和建。鄒教授介紹說，硬皮病是華山醫(yī)院風(fēng)濕免疫科的主要臨床和科研研究方向之一，也是風(fēng)濕性疾病中最難治療的一類疾病。因?yàn)椴∫虿幻?，?dǎo)致其治療和研究是國(guó)內(nèi)外風(fēng)濕病學(xué)界面臨的共同挑戰(zhàn)。

硬皮病雖然發(fā)病率不高，但是我國(guó)人口數(shù)量龐大，幅員遼闊，因此硬皮病患者總數(shù)不少，且都分布在全國(guó)各地。由于常常組織硬皮病患者開展實(shí)地宣教非常有難度，于是線上教育可謂不可或缺。作為風(fēng)濕病學(xué)界著名的“IT專家”，鄒教授也非常熱衷于線上的疾病科普工作。然而令人吃驚的是，鄒教授發(fā)現(xiàn)一些活躍度很高，受眾范圍很廣的網(wǎng)站，里面幾乎90%以上的醫(yī)學(xué)知識(shí)都是錯(cuò)誤的，這種現(xiàn)狀十分令人堪憂。有棱有角貌似專業(yè)的醫(yī)學(xué)描述引導(dǎo)著一些患者及其家屬盲目跟從，卻因此耽誤了病情，錯(cuò)過了最佳的治療時(shí)期。對(duì)計(jì)算機(jī)和網(wǎng)絡(luò)有濃厚愛好的鄒教授一直有一個(gè)心愿，就是將醫(yī)學(xué)專業(yè)背景和對(duì)IT技術(shù)的愛好完美地結(jié)合在一起。事實(shí)上，在鄒教授的帶領(lǐng)和影響下，線上科普、線上教育有聲有色地開展，也是華山醫(yī)院風(fēng)濕免疫科的一大特色和品牌?？剖业尼t(yī)生們除了在風(fēng)濕領(lǐng)域擅長(zhǎng)，還個(gè)個(gè)都是計(jì)算機(jī)能手。華山醫(yī)院風(fēng)濕免疫科擁有科室的微博、微信公眾號(hào)、騰訊課堂等等，甚至還玩起了新潮的直播，旨在通過這些新媒體平臺(tái)將正確、專業(yè)的疾病相關(guān)知識(shí)直接宣教給患者及其家屬。

作為IT達(dá)人，鄒教授和科室同仁們利用各個(gè)自媒體平臺(tái)的優(yōu)勢(shì)，自行錄制剪輯制作科普視頻、自己動(dòng)手寫圖文并茂的科普小文，將硬皮病的規(guī)范診治和合理用藥的信息深入淺出地講解明白了。

應(yīng)運(yùn)而生的學(xué)術(shù)聯(lián)盟

2010年，德克薩斯大學(xué)和復(fù)旦大學(xué)聯(lián)合，成功申請(qǐng)到了美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（National Institutes of Health， NIH）大型研究項(xiàng)目，開始了中美間硬皮病研究的合作，InSCAR應(yīng)運(yùn)而生。InSCAR的創(chuàng)立，旨在聯(lián)合國(guó)際上硬皮病研究的優(yōu)勢(shì)力量，從基礎(chǔ)到臨床，從發(fā)病機(jī)制到診斷治療，全方位提升合作研究，早日攻克這一自身免疫性疾病中最難治療的疾病。美國(guó)德克薩斯大學(xué)休斯頓健康科學(xué)中心醫(yī)學(xué)院Maureen D. Mayes教授（國(guó)際著名硬皮病專家）親任InSCAR主席，周曉東教授（德克薩斯大學(xué)）和鄒和建教授任副主席。

鄒教授介紹說，由于硬皮病發(fā)病率低，所以很多醫(yī)生都無法正確識(shí)別和診治。InSCAR成立的重要工作及意義之一就是推進(jìn)規(guī)范診治。從成立之初至今，InSCAR每年都會(huì)召開國(guó)際學(xué)術(shù)會(huì)議，將過去一年中硬皮病診療方面的知識(shí)更新進(jìn)行學(xué)術(shù)交流。同時(shí)，借會(huì)議召開契機(jī)召集硬皮病患者到會(huì)，一方面進(jìn)行國(guó)際會(huì)診，一方面進(jìn)行現(xiàn)場(chǎng)教學(xué)。

如同文章開頭所述，罕見病往往缺少有效治療的藥物，硬皮病亦是如此。甚至于一些素來被認(rèn)為是硬皮病的有效藥物如青霉胺、秋水仙堿等，在近年最新的國(guó)際臨床研究試驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)并無明顯療效。這類藥物在過去因?yàn)楸惠d入教科書中，而被廣泛使用。因此，正確合理使用藥物及診療理念的更新被InSCAR視為工作的重中之重。

作為InSCAR的創(chuàng)立國(guó)之一，我國(guó)近年來在硬皮病研究中取得的成績(jī)不斷刷新了我國(guó)在該領(lǐng)域的國(guó)際學(xué)術(shù)地位。華山醫(yī)院皮膚科是世界上門診量最大的皮膚科，這為華山醫(yī)院風(fēng)濕免疫科硬皮病的臨床研究提供了豐富的病例資源。中西醫(yī)結(jié)合治療硬皮病方面，中藥多靶點(diǎn)治療硬皮病因其確切療效，受到了國(guó)際學(xué)界關(guān)注和肯定。因?yàn)橛羞@樣一群兢兢業(yè)業(yè)、可愛的人在硬皮病的研究工作中忘我地投入，我們相信并期待，匯聚各方權(quán)威力量的InSCAR一定能早日攻克硬皮病這一頑癥！