符曉亮，龍玲玲，鄒鷹，蔡繼峰，閆杰

（中南大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院法醫(yī)系，湖南長沙 410013）

嬰兒肥厚性心肌病致心源性猝死1 例

符曉亮，龍玲玲，鄒鷹，蔡繼峰，閆杰

（中南大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院法醫(yī)系，湖南長沙 410013）

法醫(yī)病理學(xué)；猝死，心臟；心肌病，肥厚性；嬰兒

1 案例

1.1 簡要案情

孔某，男，試管嬰兒，雙胞胎之一，胎齡27+3周，出生后即氣促、發(fā)紺，雙下肢大片皮膚青紫，呼吸45次/min，律不齊，輕度三凹征，雙肺呼吸音低，血氧飽和度70%～75%。Apgar評分：1min 8分，5min 9分。經(jīng)氣管插管、輔助呼吸等治療后，發(fā)紺緩解，仍氣促。心臟B超示：動脈導(dǎo)管未閉，卵圓孔未閉，左心室壁明顯增厚，左心室偏小，左心房大。后行動脈導(dǎo)管結(jié)扎術(shù)，術(shù)后予氣管插管、吸氧、抗感染等治療，病情穩(wěn)定?；純涸?個月大時突然出現(xiàn)呼吸、心搏停止，經(jīng)心肺復(fù)蘇、輔助通氣等搶救無效后死亡。診斷：新生兒猝死，先天性心臟?。▌用}導(dǎo)管未閉、先天性卵圓孔未閉、左心室壁肥厚）。

1.2 尸體檢驗

尸表檢查：尸長58 cm，坐高38 cm，頭圍38 cm，胸圍38 cm，體質(zhì)量5022g，發(fā)育正常，營養(yǎng)中等?？诖金つぽp度發(fā)紺，雙手指甲床發(fā)紺，雙足趾甲床蒼白。

尸體解剖：胸廓對稱無畸形，骨性胸廓無骨折，雙側(cè)胸腔干凈，氣管、支氣管腔內(nèi)無異物。左肺質(zhì)量29g，與胸膜粘連，右肺質(zhì)量69g。心包膜完整，心包腔內(nèi)少量淡黃色積液。心臟質(zhì)量51g，表面光滑。按血流方向剪開心臟后見心腔內(nèi)充滿暗紅色流動狀血液，左心室壁增厚，左心室腔縮小，室間隔增厚，乳頭肌、肉柱增粗，左、右心室壁及室間隔分別厚0.7、0.4、1.0 cm，二尖瓣、三尖瓣、主動脈瓣、肺動脈瓣周徑分別為3.2、3.5、2.3、3.0 cm。心內(nèi)膜及各瓣膜未見明顯異常，冠狀動脈開口正常，各分支未見明顯狹窄。

組織病理學(xué)檢驗：心外膜血管輕度淤血，心肌細胞明顯肥大，心肌纖維排列紊亂，斜行或垂直相交，部分區(qū)域呈漩渦或編織狀排列，心肌細胞核大、深染、形態(tài)不規(guī)則，病變以室間隔、左心室為重。心肌硫堇染色未見肥大細胞脫顆粒現(xiàn)象。腦蛛網(wǎng)膜下腔血管輕度淤血，腦組織淤血、水腫，散在神經(jīng)元嗜酸性變。雙肺輕度淤血，肺泡擴張不良。肝淤血，肝細胞輕度濁腫變性，部分肝小葉內(nèi)及匯管區(qū)輕度纖維組織增生。腎間質(zhì)血管淤血。脾輕度淤血。余未見明顯異常。

2 討論

肥厚性心肌病是一種常染色體顯性遺傳病，以左心室或右心室肥厚為特征，常為不對稱性肥厚并累及室間隔?；颊叱１憩F(xiàn)為心臟增大，質(zhì)量增加，可較正常重1～2倍。兩側(cè)心室肌肥厚，且以室間隔肥厚尤為突出，且厚度超過左心室游離壁（兩者之比≥1.3），并明顯凸向左心室，致使心室腔狹窄，左心室血液充盈受阻、舒張期順應(yīng)性下降[1]。嬰兒肥厚性心肌病常有顯著的室間隔肥厚，引起左、右心室流出道梗阻和充血性心力衰竭的臨床表現(xiàn)[2]。

肥厚性心肌病患者鏡下可見心肌細胞普遍性異常肥大，單個心肌細胞橫切面常＞40μm（正常約15μm），細胞排列方向紊亂，尤以室間隔深部及左心室游離壁明顯，紊亂面積約占心室肌的30%～50%。肌絲排列異常，間質(zhì)纖維化[1]。室間隔肥厚、心肌纖維化增加是診斷肥厚型心肌病較為敏感的病理學(xué)指標[2]。

本病在兒童期病死率較高，易發(fā)生猝死，是較大兒童和青少年猝死的原因之一[2，3]。心肌結(jié)構(gòu)紊亂，間質(zhì)性或替代性纖維化均可使心肌收縮能力明顯降低，所以當心臟超負荷時可能突發(fā)心功能不全，導(dǎo)致猝死發(fā)生?；純浩鹗及Y狀為充血性心力衰竭或發(fā)紺，大多在1歲之內(nèi)死亡[2]。

正常新生兒的心臟質(zhì)量為16～20g，出生6周后逐漸增大，1歲時增加2倍[4]。本例患兒僅7個月大，尸體解剖發(fā)現(xiàn)心臟質(zhì)量為51g，且室間隔與左心室游離壁相比有不對稱性肥厚，兩者厚度比值為1.43（正常值為0.95，如超過1.3者，即可考慮本病[3]），乳頭肌和肉柱增粗，左心室腔縮??；鏡下見心肌細胞明顯肥大，心肌纖維排列紊亂，斜行或垂直相交，部分區(qū)域呈漩渦或編織狀排列，心肌細胞核大、深染、形態(tài)不規(guī)則，上述病變以室間隔、左心室為重，上述改變符合原發(fā)性肥厚性心肌病的病理學(xué)特征。其與先天性心臟病心肌反應(yīng)性增生的區(qū)別在于該患兒具有室間隔非對稱性肥厚、心肌排列紊亂及間質(zhì)纖維組織增生等病理表現(xiàn)?；颊叱錾蠹闯霈F(xiàn)氣促、發(fā)紺等充血性心力衰竭癥狀，說明其早已存在心源性猝死的病理基礎(chǔ)及臨床表現(xiàn)。綜上所述，孔某死亡原因符合肥厚性心肌病致心源性猝死。

[1]陳杰，李甘地.病理學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2005： 218-220.

[2]陳樹寶.小兒心臟病學(xué)進展[M].北京：科學(xué)出版社，2005：274-278.

[3]楊思源，陳樹寶.小兒心臟病學(xué)[M].第4版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2012.

[4]楊杰，王一彪.小兒心臟病學(xué)理論與實踐[J].北京：人民軍醫(yī)出版社，2009：296-301.

DF795.4

：B

10.3969/j.issn.1004-5619.2017.02.022

1004-5619（2017）02-0199-02

2015-09-02）

（本文編輯：鄒冬華）

符曉亮（1988—），男，碩士研究生，主要從事法醫(yī)病理學(xué)研究；E-mail：fuxiaoliang8893@163.com

閆杰，男，博士，主要從事法醫(yī)病理學(xué)研究；E-mail：wills212156@gmail.com