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無放療史的成人ETV6-NTRK3易位甲狀腺乳頭狀癌的臨床和形態(tài)學(xué)特征

Seethala R R, Chiosea S I, Liu C Z,etal. Clinical and morphologic features of ETV6-NTRK3 translocated papillary thyroid carcinoma in an adult population without radiation exposure. Am J Surg Pathol, 2017,41(4):446-457.

據(jù)報(bào)道，ETV6-NTRK3易位甲狀腺乳頭狀癌(PTCs)通常與放療相關(guān)且多發(fā)生在小兒。作者描述了12例無放療史的成人ETV6-NTRK3易位PTCs的臨床病理學(xué)特征，均為經(jīng)二代測(cè)序技術(shù)證實(shí)的病例?；颊咂骄挲g為37歲，以女性多見(女 ∶男=10 ∶2)。6例患者行術(shù)前細(xì)針穿刺，其中4例診斷為惡性，2例診斷為“性質(zhì)未定的濾泡性病變”。術(shù)后病理證實(shí)1/3(4/12)的患者有甲狀腺外浸潤(rùn)，1/2(5/10)有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，1例出現(xiàn)了腦轉(zhuǎn)移。腫瘤的典型特征為濾泡與乳頭狀混合結(jié)構(gòu)(8/12)，常呈浸潤(rùn)性及多結(jié)節(jié)性生長(zhǎng)(6/12)。腫瘤中常見透明細(xì)胞或嗜酸細(xì)胞灶，但同時(shí)具有明顯的PTC核特征。盡管形態(tài)學(xué)很典型，但?？梢娚⒃诘臏睾蛥^(qū)域，甚至在轉(zhuǎn)移灶中亦是如此。類似乳腺分泌性癌的胞質(zhì)內(nèi)空泡形成也很常見，但僅為灶性。所有病例TTF-1陽性且S-100陰性確認(rèn)為甲狀腺表型，其他獨(dú)特形態(tài)學(xué)表現(xiàn)還包括腎小球樣濾泡和雙極性核改變。查詢癌癥基因組圖譜數(shù)據(jù)顯示類似的結(jié)果。由此可見，ETV6-NTRK3易位PTCs為局部侵襲性腫瘤，同時(shí)亦可遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。該腫瘤在成人中少見，和小兒一樣，具有慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎的背景，具有乳頭狀和濾泡的混合結(jié)構(gòu)為其主要特征，常伴有嗜酸細(xì)胞和透明細(xì)胞灶性分布，并具有其它ETV6易位的癌類似的胞質(zhì)內(nèi)空泡形成。盡管核的特征典型，但散在的溫和區(qū)域可能會(huì)造成轉(zhuǎn)移灶的診斷困難，這也解釋了與細(xì)針穿刺結(jié)果的不一致原因。隨著靶向治療的出現(xiàn)，認(rèn)識(shí)這些臨床及組織病理學(xué)特征將有助于對(duì)可疑患者提出分子檢測(cè)建議。

(黃愛清1,2摘譯，余英豪1審校/1解放軍福州總醫(yī)院病理科，福州 350025；2福建省福清市醫(yī)院病理科，福清 350300)