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DUX4免疫組化是CIC-DUX4融合陽性的小圓細胞腫瘤的一種高敏感、特異性的標(biāo)志物

Siegele B, Roberts J,Black J,etal. DUX4 immunohistochemistry is a highly sensitive and specific marker for CIC-DUX4 fusion-positive round cell tumor. Am J Surg Pathol, 2016,41(3):423-429.

兒童和成人的小圓細胞腫瘤組織學(xué)鑒別診斷譜非常廣，包括最近認識的CIC-DUX4融合陽性的小圓細胞腫瘤。CIC-DUX4腫瘤的診斷雖然可以通過光鏡和免疫組化特點來加以判斷，但確診則需要輔助性基因檢測，如常規(guī)染色體核型分析、熒光原位雜交或分子檢測。本文探討DUX4表達能否作為一種融合特異性免疫組化標(biāo)志物，以幫助CIC-DUX4腫瘤與其他相似組織形態(tài)腫瘤的鑒別。為此，作者對一組81例具有相似組織形態(tài)的小圓細胞腫瘤(其中包括5例CIC-DUX4融合陽性的小圓細胞腫瘤)進行單克隆抗DUX4蛋白染色研究。

免疫組化標(biāo)記DUX4結(jié)果顯示，所有5例CIC-DUX4融合陽性小圓細胞腫瘤均呈核彌漫強陽性表達(敏感性100%)，而其余76例小圓細胞腫瘤均陰性，包括20例尤因肉瘤，1例尤因狀肉瘤，11例腺泡狀橫紋肌肉瘤，9例胚胎性橫紋肌肉瘤，12例滑膜肉瘤，7例促結(jié)蹄組織增生性小圓細胞腫瘤，3例惡性橫紋肌樣瘤，9例神經(jīng)母細胞瘤和4例透明細胞肉瘤(特異性100%)。由此可見，DUX4染色能很好地從其他小圓細胞腫瘤中區(qū)分出CIC-DUX4腫瘤。作者推薦將DUX4抗體應(yīng)用于CIC-DUX4融合陽性小圓細胞腫瘤的診斷和鑒別診斷。

(向 娟 摘譯，余英豪審校/南京軍區(qū)福州總醫(yī)院病理科，福州 350025)