采寫/本刊記者葉云

圖片提供/馮靜

二孩時代 請關(guān)注罕見病

采寫/本刊記者葉云

圖片提供/馮靜

你知道嗎？每年2月的最后一天是國際罕見病日。一聽到罕見病，一般人都會感覺離自己很遠，但事實上它就在我們身邊。世界最聰明的大腦霍金就是罕見病患者，他患的罕見病在醫(yī)學上稱之為肌萎縮脊髓側(cè)索硬化癥（又稱漸凍癥）。而曾在2014年風靡一時“冰桶挑戰(zhàn)”活動最初就是為了提高公眾對漸凍癥的關(guān)注。

由于診斷難、醫(yī)治難、費用高，每一個罕見病患者和家人的求醫(yī)之路都特別艱難。所幸的是，政府、社會各界對罕見病的關(guān)注正在不斷上升。近日，“讓愛不罕見平安歡樂頌”活動在杭州舉行，來自浙江省醫(yī)學會罕見病分會的專家、浙江大學社會保障研究中心的學者、各大醫(yī)院的醫(yī)護人員和社會各界愛心人士參加了此次活動，就罕見病的醫(yī)療救助和社會保障展開討論，同時呼吁更多人關(guān)愛罕見病患者。

認識罕見病

罕見病是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。漸凍癥、戈謝病、龐貝病、白化病、苯丙酮尿癥……目前國際上已確認的罕見病有七千多種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病中，約有80%是由于基因缺陷所導致的。根據(jù)醫(yī)學文獻顯示，每個人的基因當中平均約有7組到10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病。因罕見病患病人數(shù)少、缺醫(yī)少藥且往往病情嚴重，所以也被稱為“孤兒病”，治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥”。在我國，已有超過1600萬罕見病患者，每年新出生罕見病患者20多萬，能得到明確診斷的不足40%。

不少罕見病都被取了一個可愛的名字，但這每一個可愛的名字后卻往往是一個家庭的悲傷。我們來認識其中幾個。

瓷娃娃——成骨不全癥

又稱脆骨病，發(fā)病概率在1/10000～1/15000左右，中國約有10萬患者，是一種顯性遺傳疾病。該疾病普遍表現(xiàn)為骨脆弱和骨畸形，主要特征為頻繁骨折、身材矮小、漸進性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等。由于患者極易骨折，嚴重的輕輕一個擁抱、或看動畫片大笑都會導致骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無治愈方法，但通過藥物治療和矯形手術(shù)可以顯著提高患者生存質(zhì)量。

月亮孩子——白化病

白化病多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發(fā)病率約為1/15000，據(jù)推測我國人群中約有白化病患者近9萬人。白化病導致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，且目前無有效的治療方法。白化病患者在陽光強烈的白天很少能戶外活動，在有月亮的夜晚他們才會感到自由自在，所以被稱為“月亮孩子”。

黏寶寶——黏多糖貯積癥

一種先天性新陳代謝異常的罕見病，患者體內(nèi)缺乏溶酶體酶而不能分解體內(nèi)的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個器官，因此患者多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。

不食人間煙火——苯丙酮尿癥

一種先天性代謝性疾病，由于苯丙氨酸代謝過程中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。多數(shù)患者在嬰兒期便會出現(xiàn)臨床癥狀，并隨年齡增大而加重。由于患者無法轉(zhuǎn)化普通含蛋白質(zhì)食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、魚、蛋、奶、豆等含蛋白質(zhì)的食物攝取要嚴格控制。目前對該病的治療，大多以食療為主，通過攝取特制的無苯丙氨酸食品進行治療來保證正常生活。

漸凍人

運動神經(jīng)元疾病的一種，學名叫肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥。我國約有20萬“漸凍人”，實際上可能更多。這是一種惡性病，正如它的名字一樣，得病的人像被冰雪漸漸凍住一樣，逐步喪失行動能力，最終等待他們的是呼吸衰竭。而且這一切都在他們思維清晰的情況下發(fā)生，清晰地感受著自己逐漸死亡的全過程。

企鵝人

表現(xiàn)為共濟失調(diào)、弓形足、視神經(jīng)萎縮、脊柱側(cè)彎、心肌病、癲癇發(fā)作、視力減退或喪失，心臟損害等?；颊咦咂鹇穪頁u搖擺擺，不能自控，故稱企鵝人。也是一種基因缺陷引起的罕見病，預后關(guān)鍵在于早期診斷并接受治療。

浙江醫(yī)保開創(chuàng)罕見病保障模式

罕見病的治療目前主要分為三種情況：一是有藥可治，而且費用低廉，只要診斷出來基本可以控制病情；二是有藥可治，但費用極其昂貴，并非普通家庭能承擔得起；三是根本無藥可治。

面對罕見病，浙江一直在努力。自2016年1月1日起，浙江在全國率先把戈謝病、漸凍癥和苯丙酮尿癥三種罕見病納入醫(yī)保范圍，并確立了保障標準、保障方式和疾病診斷，開創(chuàng)了“浙江模式”。

據(jù)了解，對進入醫(yī)保的罕見病，浙江確立了4條準入標準：一是臨床上有明確診斷路徑的遺傳性罕見??；二是可獲得有效藥品治愈明顯控制、緩解癥狀；三是國際上其他國家已經(jīng)普遍納入保障范圍；四是社會各界反映比較集中的。保障對象包括參加浙江省基本醫(yī)療保險，并獲得浙江省戶籍滿5年的患者或參加浙江基本醫(yī)療保險，年齡不滿5周歲，其父母一方獲得浙江省戶籍滿5年的浙江省戶籍患者。

這些被納入保障范圍的罕見病患者，由“基本醫(yī)保＋大病保險+醫(yī)療專項救助”逐層分擔化解其合規(guī)醫(yī)療費用，合規(guī)醫(yī)療費用包括基本醫(yī)療保險政策范圍內(nèi)維持診療必須的醫(yī)療費用、罕見病特殊藥品費用。據(jù)了解，罕見病患者在報銷基本醫(yī)療保險和大病保險后的剩余合規(guī)醫(yī)療費用，由省財政安排資金，通過專項救助渠道解決。據(jù)初步估算，浙江納入醫(yī)保范圍的三種罕見病每年共需特殊藥品費用3690萬元。

浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院院長王偉林告訴記者，診斷難和治療難是目前我國罕見病患者普遍面臨的困境。由于罕見病的癥狀涉及血液、骨科、神經(jīng)、呼吸、重癥等多學科，不少醫(yī)生對此類疾病的認知有限，常有誤診、漏診現(xiàn)象。很多罕見病患者都會因誤診而耽誤寶貴的治療時間。在臨床上，他曾接觸過不少罕見病患者，也親眼目睹了許多家庭因病返貧或因病致貧的困境，“所以，浙江率先在全國把罕見病納入醫(yī)保范圍，給患者家庭帶來了很大希望?！?016年初，浙大一院專門成立了罕見病門診。

去年國際罕見病日的前一天，浙江省醫(yī)學會罕見病分會成立，成為繼山東、上海、北京和廣東后，全國第5個專注于罕見病的專業(yè)學會。

浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院院長王偉林

8歲戈謝病小患者感恩社會

在“讓愛不罕見”的活動現(xiàn)場，來了一位可愛的小男孩——8歲的琪琪，他是浙江省罕見病醫(yī)保政策出臺后第一個用上藥的戈謝病患者。

2011年，來自浙江衢州年僅2歲的琪琪被確診為戈謝病，這是一種極其罕見的遺傳性疾病，目前在我國確診的病人僅300多人。琪琪每天都遭受病痛折磨，后背有個“小羅鍋”，前胸骨骼也高高隆起。如果不及時開始酶替代療法，琪琪將面臨著死亡的危險。但是由于戈謝病治療費用每年高達百萬，遠遠超出了琪琪家庭的承受能力。無奈之下，琪琪媽媽向社會發(fā)出了求救。

為了幫助琪琪一家走出困境，2012年開始，媒體對琪琪不幸的遭遇進行了連續(xù)報道，引起了社會各界人士的廣泛關(guān)注，不少愛心人士紛紛伸出關(guān)愛之手來幫助琪琪一家。事情的最大轉(zhuǎn)機出現(xiàn)在2016年年初，浙江把戈謝病納入首批罕見病醫(yī)療保障范圍。這意味著，國內(nèi)唯一批準上市的戈謝病的特效治療藥物開始由政府買單，告別了用藥難用藥貴的現(xiàn)狀。

琪琪是幸運的，通過堅持治療，他病情有了很大好轉(zhuǎn)?，F(xiàn)在，他已經(jīng)是一名活潑開朗的二年級小學生。琪琪說，他知道有很多好心的叔叔阿姨幫助過自己，他想說一聲謝謝。

在活動現(xiàn)場，浙江省民政廳社會救助處陳建義處長看到活潑可愛的琪琪，深有感觸。他表示，民政和衛(wèi)生部門一起研究制定了浙江罕見病的保障政策，琪琪是這項政策取得成效活生生的例子?！昂币姴【戎o了我新的任務，我們現(xiàn)在醫(yī)療救助任務非常多，目前的資金實際上遠遠不夠，我們只納入了三種罕見病，能夠治療的罕見病起碼有五六十種，下一步該怎么做是我們需要研究和考慮?！?/p>

浙江罕見病保障政策的制定和落實離不開各部門的共同協(xié)作和付出，浙江省醫(yī)學會罕見病分會籌備組組長謝俊明教授表示，除了政府和醫(yī)療機構(gòu)，離不開社會各界的大力支持。以浙江為例，患者使用納入醫(yī)保的三種罕見病的藥品，6個月后醫(yī)保民政才介入，一年下來將近200萬的費用，企業(yè)都先主動墊付了。非常感謝社會各界對于罕見病患者的支持。

上海文來中學學生為琪琪送禮物

二孩家長更要關(guān)注優(yōu)生優(yōu)育

據(jù)了解，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，大部分遺傳病為隱性遺傳，在父母、祖父母等幾代親人里面可能都沒有表現(xiàn)。如果一個家族中有罕見病出現(xiàn)，就要小心下一代出現(xiàn)相同病癥的可能性。二孩政策實施后，很多家庭都有再迎來一個小生命的打算。但需要注意的是：如果家里第一個孩子得了“怪”病，一定要先查出原因，如果確診是罕見病，一定要咨詢醫(yī)生，看看是否基因出了問題，然后再考慮是否生第二個孩子。尤其是有些家庭因為第一個孩子身體不好，就想著再生一個孩子將來可以照顧老大，一旦第二個孩子仍舊有問題，就成了巨大的悲劇。

浙江就有這樣一對都得了罕見病的兄妹。哥哥剛生下來時白白胖胖，可到了五六歲還不會爬，不喜歡動。于是，父母又去街道辦了證明，生了妹妹。不幸的是，妹妹和哥哥一樣也不會爬，兄妹倆最后確診都得了“嬰幼兒型上身性遺傳性痙攣性截癱”，手腳無法正?；顒?，拿不了東西，更走不了路，但智力是正常的。兄妹倆得的是罕見病，由基因突變引起。

浙江大學教授、中國社會保障學會副會長何文炯強調(diào)，一定要關(guān)注優(yōu)生優(yōu)育，加強預防出生缺陷?！拔覀冴P(guān)注罕見病，一方面希望每一位患者得到救治，不放棄每個人，另一方面也希望罕見病人越來越少，把關(guān)注焦點放在預防上。”

何文炯表示，盡管浙江率先建立了罕見病保障機制，但從長遠來看還不夠，希望在充分認證的基礎(chǔ)上，適當擴大醫(yī)保病種范圍?！跋Ｍ恳晃换颊叨寄艿玫胶玫尼t(yī)療服務，能很快找到醫(yī)生，每位患者都看得起病?！焙挝木颊f，推動這一項工作光靠醫(yī)療機構(gòu)和社保機構(gòu)是不夠的，期待有更多慈善機構(gòu)加入到關(guān)愛罕見病的隊伍當中。

浙江大學教授、中國社會保障學會副會長何文炯

編后語：作為“讓愛不罕見”活動的協(xié)辦媒體，記者有幸見證了政府各部門、社會各界對罕見病患者的關(guān)愛。罕見病的標志是四葉草。四葉草也被稱為幸運草，大約一萬株三葉草中只會有一株是四葉的。多一份關(guān)注、多一份愛心，我們希望罕見病患者都能夠得到幸運、健康和幸福。