佟盼琢　毛艷紅　霍文倩

殘毀性掌跖角皮癥伴耳聾一例

佟盼琢毛艷紅霍文倩

臨床資料 患者，女，20歲。雙手、足掌跖皮疹伴疼痛20年來就診?；颊叱錾蟛痪冒l(fā)現(xiàn)雙手足掌跖出現(xiàn)片狀角化斑塊，皮膚無彈性，不伴自覺癥狀，未予任何治療。隨年齡增長斑塊逐漸擴大，增厚，累及整個手掌，手指掌面，嚴重時出現(xiàn)皸裂，疼痛，影響日常生活。近年來，雙手5指關(guān)節(jié)彎曲固定，不能伸展。曾就診多家醫(yī)院，外用多種藥物（具體不詳）效果均不明顯。患者為先天性聾啞人。其父母非近親結(jié)婚，家族中無類似疾病，無遺傳病及傳染病患者。弟弟先天性耳聾，但無皮膚病表現(xiàn)。

體格檢查:患者一般情況良好，智力正常，聽力喪失，其他系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科檢查:患者雙手掌、手指掌面可見彌漫界限清楚的角化斑塊，指關(guān)節(jié)處可見皸裂（圖1a）。手指末端變細，雙手5指攣縮變形，伸展受限。指甲嵴狀隆起，殘缺變形 ，甲床色蒼白（圖1b）。雙足底部可見片狀角化斑塊，皸裂（圖2a、b）。其余皮膚、黏膜及毛發(fā)未見異常。實驗室檢查:血常規(guī)、尿常規(guī)、生化全項指標均正常。掌跖皮屑真菌鏡檢陰性?；颊呔芙^做雙手足X線片及病理活檢。診斷:殘毀性掌跖角皮癥。治療:口服阿維A 10 mg每日1次，外用尿素維E乳膏，水楊酸乳膏。目前仍在治療中。

圖1　1a:雙手掌皮損；1b:手指及指甲損害

圖2　2a:右足皮損；2b:左足皮損

討論 殘毀性掌跖角皮癥是一種罕見遺傳病，多為常染色體顯性遺傳，包括Vohwinkel綜合征和奧姆斯特德綜合征。Seirafi等人報道1例Vohwinkel綜合征隱性遺傳案例，并證明為間隙連接蛋白26（Cx-26）的雜合子同義突變［1］。此病女性多見，白種人較其他人種更常見。常在嬰兒期和幼兒期發(fā)病。此病例無明顯家族史，但姐弟同為先天耳聾，考慮此患者為隱性遺傳。殘毀性掌跖角皮癥可伴發(fā)多種疾病，包括魚鱗病、白癜風、智力障礙和癲癇［2-5］等，但伴發(fā)先天性耳聾病例罕見。研究已證實伴有感音神經(jīng)性耳聾的Vohwinkel綜合征是編碼Cx-26的基因GJB2突變所致。間隙連接蛋白在內(nèi)耳和表皮中表達，在維持內(nèi)耳鉀穩(wěn)態(tài)和表皮角質(zhì)形成細胞的生長、分化中起重要作用。目前文獻報道的GJB2基因突變包括四個雜合錯義突變:D66H、Y65H、G130V、G59S。D66H、Y65H突變可引起掌跖角化過度，海星狀角化皮損，指（趾）縮窄環(huán)和漸進性聽力喪失；G130V突變表現(xiàn)為明顯的聽力喪失，輕微掌跖角化，一些患者指（趾）無縮窄環(huán)出現(xiàn)；G59S突變導致殘毀性掌跖角化，廣泛的魚鱗病和完全聽力喪失［6］。隱性GJB2基因突變主要與非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾有關(guān)，是遺傳性耳聾最常見的原因。顯性GJB2基因突變既可引起非綜合征性耳聾也可引起綜合征性耳聾。目前漢族人GJB2基因主要的突變譜有3個，為p.R75Q（n=3）、p.R75W（n=2）和p.R184Q（n=2）。p.R75Q、p.R75W突變與綜合征和非綜合征性耳聾都有關(guān)，而p.R184Q突變僅與非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾有關(guān)［7］。

［1］Seirafi H，Khezri S，Morowati S，et al.A new variant of Vohwinkel syndrome:a case report［J］.Dermatol Online J，2011，15，17（3）:3.

［2］梁作輝，冉玉平，周光平，等.殘毀性掌跖角皮癥伴魚鱗病1例［J］.臨床皮膚科雜志，2005，34（4）:253.

［3］馮蘭珍，徐素琴，梁祖琪，等.殘毀性掌跖角皮癥伴白癜風1例［J］.中國皮膚性病學雜志，2004，18（4）:242-243.

［4］Mercy P，Singh A，Ghorpade AK，et al.Vohwinkel syndrome with mental retardation［J］.Indian J Dermatol Venereol Leprol，2013，79（5）:725.

［5］Serrano Castro PJ，Naranjo Fernandez C，Quiroga Subirana P，et al.Vohwinkel Syndrome secondary to missense mutation D66H in GJB2 gene（connexin 26）can include epileptic manifestations［J］.Seizure，2010，19（2）:129-131.

［6］Qiu Y，Wang Z，Chen N，et al.D66H mutation in GJB2 gene in a Chinese family with classical Vohwinkel syndrome［J］.Indian J Dermatol Venereol Leprol，2012，78（5）:640-642.

［7］Pang X，Chai Y，Sun L，et al.Characterization of Spectrum，de novo Rate and Genotype-Phenotype Correlation of Dominant GJB2 Mutations in Chinese Hans［J］.PLoS One，2014，9（6）:e100483.

［8］趙辨.中國臨床皮膚病學［M］.南京:江蘇科學技術(shù)出版社，2009.1078-1080.

［9］Corte LD，Silva MV，Oliveira CF，et al.Vohwinkel syndrome，ichthyosiform variant--by Camisa--case report［J］. An Bras Dermatol，2013，88（6 Suppl 1）:206-208.

［10］Bassetto F，Tiengo C，Sferrazza R，et al.Vohwinkel syndrome:treatment of pseudo-ainhum［J］.Int J Dermatol，2010，49（1）:79-82.

（收稿:2014-09-22）

河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院皮膚科，050000

殘毀性掌跖角皮癥組織病理特征性表現(xiàn)為表皮角化過度，顆粒層增厚，棘層肥厚，真皮淺層炎細胞浸潤。X線可見骨質(zhì)脫鈣、萎縮，遠端指（趾）骨吸收，骨干縮窄。臨床主要依據(jù)彌漫性掌跖角化過度，手足背海星狀角化皮損，肘膝部線狀角化性損害和指（趾）縮窄殘毀等特點診斷［8］。本病治療困難，多為對癥治療?？诜⒕SA，外用角質(zhì)軟化劑可緩解角化過度，文獻報道療效不一［9］。外科重建術(shù)治療假性阿洪病，切除緊縮環(huán)，移植和皮瓣移植可用來治療角化過度和指/趾的自身離斷［9］。Bassetto等［10］報道用鄰指皮瓣治療第5指縮窄環(huán)，隨訪18個月臨床療效良好。