太蓮淑

【摘要】 目的 總結(jié)并分析延邊地區(qū)新生兒先天性甲狀腺功能減低癥（CH）篩查結(jié)果。方法 對(duì)48193例新生兒采用時(shí)間分辨免疫熒光法進(jìn)行篩查檢測(cè)， 并對(duì)篩查結(jié)果進(jìn)行分析。結(jié)果 48193例新生兒篩查檢測(cè)兒童， 確診CH 16例， 發(fā)病率為 1∶3012。結(jié)論 加大新生兒疾病篩查的宣傳力度， 建立完善的篩查體制對(duì)新生兒疾病篩查有著重要意義。

【關(guān)鍵詞】 新生兒篩查；先天性甲狀腺功能減低癥；促甲狀腺激素

為降低出生缺陷， 提高出生人口素質(zhì)， 世界衛(wèi)生組織將出生缺陷的預(yù)防措施分為三級(jí)：一級(jí)預(yù)防：婚前檢查、遺傳咨詢；二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷；三級(jí)預(yù)防：新生兒篩查。新生兒疾病篩查作為出生后干預(yù)的主要內(nèi)容， 能有效提高出生人口質(zhì)量[1]。新生兒疾病篩查是在嬰兒出生3 d后采集少量足跟血在專用紙片上， 用簡(jiǎn)便、靈敏的檢驗(yàn)方法， 對(duì)先天性遺傳代謝性疾病進(jìn)行群體篩查， 在新生兒未出現(xiàn)臨床癥狀前用實(shí)驗(yàn)方法篩查出來(lái)， 早診斷、早治療， 防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆損傷[2]?，F(xiàn)通過(guò)對(duì)2012年1月～2015年6月在本院接受新生兒篩查檢測(cè)的48193例CH實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行分析， 探討篩查工作中存在的問(wèn)題及解決方案。現(xiàn)將研究結(jié)果報(bào)告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取2012年1月～2015年6月在延邊朝鮮族自治州內(nèi)各縣市醫(yī)院出生的活產(chǎn)新生兒為研究對(duì)象。

1. 2 標(biāo)本采集和遞送 按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的要求， 在嬰兒出生72 h后至 7 d內(nèi)采血（需充分哺乳6～8次）。采血時(shí)針刺足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)， 將血自然滲透于專用的濾紙片兩面， 至少采集3個(gè)血斑， 且每個(gè)血斑直徑>8 mm。將血片自然晾干后置于密封袋內(nèi)， 密閉保存在4℃冰箱中， 要求采血單位最遲不宜>5個(gè)工作日將標(biāo)本遞送至本院統(tǒng)一檢測(cè)。

1. 3 檢測(cè)方法 檢測(cè)儀器與試劑均為芬蘭PerkinElmer提供， 儀器為Victor2 1420 型時(shí)間分辨免疫熒光分析儀， 促甲狀腺激素（TSH）實(shí)驗(yàn)方法是時(shí)間分辨免疫熒光法， 用于篩查CH。嚴(yán)格按照試劑盒說(shuō)明書(shū)進(jìn)行操作。

1. 4 質(zhì)量控制 室內(nèi)質(zhì)量控制為每個(gè)檢測(cè)板均設(shè)有高、低值雙孔質(zhì)控；同時(shí)每年參加衛(wèi)計(jì)委（原衛(wèi)生部）臨床檢驗(yàn)中心新生兒遺傳代謝病-促甲狀腺素（血斑）實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)量評(píng)價(jià)， 成績(jī)合格。

1. 5 判斷標(biāo)準(zhǔn) 足跟血TSH篩查切值為9 mIU/L， TSH<9 mIU/L為陰性， TSH 9～18 mIU/L為可疑陽(yáng)性， TSH>18 mIU/L為陽(yáng)性。一份標(biāo)本的兩次檢測(cè)值≥9 mIU/L， 召回新生兒重新采血， 復(fù)查結(jié)果仍為陽(yáng)性或可疑陽(yáng)性者抽取靜脈血， 用化學(xué)發(fā)光免疫法檢測(cè)血清TSH、血清游離甲狀腺素（FT4）及血清血清游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）水平。CH診斷標(biāo)準(zhǔn)是血TSH增高、FT4降低， FT3可正常也可輕度降低[3]。

2 結(jié)果

2. 1 2012年1月～2015年6月共檢測(cè)標(biāo)本48193例， 其中TSH陽(yáng)性 277 例， 占0.57%， 經(jīng)靜脈血檢測(cè)FT4及TSH水平進(jìn)行診斷CH 16例， 發(fā)病率為 1：3012。篩查可疑陽(yáng)性患兒有1例因去了外地?zé)o法聯(lián)系， 對(duì)其余可疑患兒均進(jìn)行了召回， 召回率約達(dá)100%。見(jiàn)表1。

2. 2 統(tǒng)計(jì)新生兒足跟血采集時(shí)間， 出生后3～7 d新生兒占 90.8%， 8～20 d新生兒占7.3%， 而<3 d新生兒和>20 d新生兒占1.9%。

3 討論

3. 1 CH是由于甲狀腺功能發(fā)育遲緩， 不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素， 使人的大腦和骨骼發(fā)育遲緩， 因此甲狀腺功能低下的嬰兒可導(dǎo)致呆小癥， 治療越早預(yù)后越好， 大多數(shù)早期治療的患兒可獲得較高智商[3， 4]。由于患兒在新生兒期可無(wú)明顯臨床癥狀， 因此對(duì)新生兒進(jìn)行群體篩查是早期發(fā)現(xiàn)CH的主要方法[5]。CH常見(jiàn)原因?yàn)榛純合忍煨约谞钕俟δ苋毕莼蛟袐D孕期飲食中缺碘所致[6]。本院在 48193例新生兒中確診了16例CH患兒， 發(fā)病率為1：3012 ， 與調(diào)查的發(fā)病率基本相符。要避免先天性甲狀腺功能低下引起的智力發(fā)育障礙， 需要在出生后按醫(yī)生指導(dǎo)及時(shí)進(jìn)行診斷與治療， 在出生3個(gè)月內(nèi)開(kāi)始治療預(yù)后較好， 智力大多可達(dá)正常；出生1個(gè)月內(nèi)開(kāi)始治療效果更佳[7]。

3. 2 按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的要求， 采血單位醫(yī)務(wù)人員在新生兒出生72 h后， 充分哺乳6～8次， 7 d內(nèi)采集足跟血片， 最遲不超過(guò)20 d。但實(shí)際工作中仍有部分血片未能按照要求進(jìn)行采集， 這將對(duì)篩查結(jié)果產(chǎn)生一定影響。因此， 在新生兒篩查標(biāo)本采集中應(yīng)重視采血時(shí)間， 在規(guī)定時(shí)間內(nèi)采血， 提高篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。

3. 3 近幾年的篩查工作中， 新生兒的篩查覆蓋率逐步有所提高， 但還有一部分新生兒錯(cuò)過(guò)了CH檢測(cè)的最佳時(shí)機(jī)。由于篩查的疾病對(duì)骨骼和智力發(fā)育的影響不可逆轉(zhuǎn)， 這就需要加大新生兒疾病篩查工作的宣傳力度， 提高人們對(duì)疾病危害程度的認(rèn)識(shí)， 使家長(zhǎng)在新生兒出院后在規(guī)定時(shí)間內(nèi)帶孩子回醫(yī)院補(bǔ)采足跟血片。政府部門(mén)還需要加大財(cái)政支持， 為患兒家庭提供一定的治療資金補(bǔ)助， 讓患兒能及時(shí)治療、健康成長(zhǎng)。

綜上所述， 加強(qiáng)監(jiān)督指導(dǎo)與質(zhì)量管理工作， 在提高延邊州新生兒疾病篩查覆蓋率的同時(shí)重視篩查各個(gè)環(huán)節(jié)工作質(zhì)量， 保障本州新生兒篩查工作的健康發(fā)展。

參考文獻(xiàn)

[1] 劉曉曦， 許俠.新生兒篩查現(xiàn)狀及其發(fā)展趨勢(shì).中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志， 2009， 17（1）：4-5.

[2] 顧學(xué)范， 葉軍.新生兒疾病篩查.上海：上?？茖W(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社， 2003：2-10.

[3] 中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組， 中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒童保健分會(huì)新生兒疾病篩查學(xué)組.先天性甲狀腺功能減低癥診療共識(shí).中華兒科雜志， 2011， 49（6）：421-423.

[4] 黃鴻梅， 加林.美國(guó)兒科學(xué)會(huì)最新先天性甲狀腺功能低下新生兒篩查和治療標(biāo)準(zhǔn).實(shí)用兒科臨床雜志， 2010， 25（2）：155-156.

[5] 章印紅， 李利， 陳紅， 等.云南省部分地區(qū)新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查結(jié)果分析.中國(guó)當(dāng)代兒科雜志， 2015， 14（1）： 45-48.

[6] 熊豐.新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的診斷與治療.實(shí)用兒科臨床雜志， 2012， 4（27）：642-644.

[7] 諸葛末伊， 張滬平， 殷建瑋.先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查.中國(guó)婦幼保健， 2007， 22（3）：357-358.

[收稿日期：2015-12-10]