蘇立寧，魏會平，宋小青，尹海峰，董明綱

(河北北方學院 基礎醫(yī)學院，河北 張家口 075000)

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家系調查在醫(yī)學遺傳實驗教學中的改革初探

蘇立寧，魏會平，宋小青，尹海峰，董明綱

(河北北方學院 基礎醫(yī)學院，河北 張家口 075000)

摘要：家系調查是正確進行遺傳咨詢的首要步驟和依據，在臨床實踐中發(fā)揮著重要作用。從家系調查的優(yōu)點、制約因素和改革措施等方面闡明家系調查在醫(yī)學遺傳實驗教學中的重要性。

關鍵詞：家系調查；遺傳咨詢；實驗教學改革

隨著醫(yī)學科學的發(fā)展，醫(yī)學家們發(fā)現(xiàn)在實踐及臨床工作中越來越多的問題需要用遺傳學的理論才能得以解決。因此，醫(yī)學遺傳學成為醫(yī)學生必須掌握的一門重要學科。如何讓學生將理論與臨床中遇到的實際問題結合起來，這需要遺傳學實驗和臨床實習共同解決。鑒于遺傳實驗課的基礎性，該教學體系的優(yōu)化尤為重要。目前有關醫(yī)學院校遺傳實驗教學改革的研究很少，把遺傳病家系調查作為一項重要實驗課的學校更少。下文著重從家系調查這項實驗出發(fā)，對遺傳實驗改革提出一些解決措施，為完善實驗課教學、提高醫(yī)學教學效果和培養(yǎng)實踐型人才作出貢獻。

一、家系調查的概念及注意事項

生活中有很多人因遺傳病而煩惱，遺傳咨詢是預防遺傳病和優(yōu)生的重要措施之一。臨床醫(yī)生或遺傳學工作者就遺傳病患者及家屬提出的病因、遺傳方式、診斷、治療、愈后和復發(fā)風險等問題給予科學的答復，并提出建議或指導性意見，使他們自己選擇正確的應對方式。家系調查是正確進行遺傳咨詢的首要步驟和依據。

家系調查又稱家系分析。是通過對家庭成員中某種疾病的發(fā)病情況進行調查分析從而判斷該病是否為遺傳病的一種方法。通過家系調查可以繪出家系圖(或稱系譜)來顯示某種疾病在家族中的傳遞特點，借此判斷該病是否為遺傳性疾病及其遺傳方式。

家系調查的方法主要包括家族法(直接詢問)或家族史法(間接了解)。步驟為：確定先證者→調查性狀表現(xiàn)史/疾病史→追蹤家系中各成員(特別是表現(xiàn)/發(fā)病成員)的情況→確定親緣關系→繪圖、分析和推斷。

家系調查中的注意事項包括：1.必須向調查對象告知調查的目的和意圖、調查的內容和形式以及雙方的權利和義務，并取得對方同意和合作。2.對家系中各成員的發(fā)病情況應力求信息準確無誤，對關鍵成員最好親自診查或隨訪。3.查詢時，除主要臨床特征、發(fā)病年齡和死因外，還應注意懷孕史、生育史、流產史和是否為近親婚配等。4.被調查的家系成員越多越好，以獲得更多的遺傳信息用于分析。5.調查世代不少于3代，調查對象不少于30人。

二、家系調查在遺傳實驗教學中的優(yōu)勢

家系調查作為遺傳學實驗課的一部分，在學生理論學習及實踐中發(fā)揮著重要作用。家系調查是一種針對生活中的某種遺傳病的課外持久性實驗，需要學生主動去調查家系中的發(fā)病情況，繪制成家系圖，運用遺傳學知識分析其遺傳方式，形成實驗報告并相互交流，這可以有效提高學生對遺傳實驗的興趣，促進學生有效地將理論與實踐相結合，加深對知識的理解與運用。

(一)學生家系調查的成果展示

通過多年的調查，學生收集了大量的遺傳病家系，增加了自己的臨床知識，也促進了周圍同學的學習。現(xiàn)把多年來各年級學生調查的遺傳病系譜展示如下，如圖1-5，調查結果部分已以論文的形式發(fā)表[1-5]。

圖1　遺傳性智力低下一家系7例

圖2　多指并指一家系10例

圖3　神經纖維瘤病一家系9例

圖4　遺傳性震顫一家系11例

圖5　高血壓一家系7例

(二)調查問卷結果

對學生學習興趣、臨床實踐和遺傳咨詢等方面的幫助作用進行了調查，如表1：

表1　實驗課改革對學生學習興趣、臨床實踐和

(三)家系調查對于學生的實際意義

從表1可見，通過實驗課的教學改革，學生的學習興趣和綜合素質得到很大提高。對調查結果的整理、分析及發(fā)表明顯促進了學生對理論知識的理解與應用，如在高血壓家系調查分析中，該家系中患者發(fā)病表現(xiàn)出遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象?！斑z傳早現(xiàn)”是一個專業(yè)詞匯，可借此推動學生主動學習理解專業(yè)詞匯，這種學習方法要比閉卷考試更能體現(xiàn)出良好的教學效果。

家系調查再現(xiàn)了遺傳病的調查和分析過程，促使學生有更多的機會去接觸社會和臨床，感受到醫(yī)生的責任和義務，同時也增強了其學習的主動性和積極性。家系調查需要學生掌握醫(yī)學遺傳學、醫(yī)患關系和職業(yè)道德等方面的知識，可以提升學生分析遺傳病的能力和遺傳咨詢能力，學會如何與患者進行交流溝通，避免醫(yī)患矛盾的產生，架起基礎醫(yī)學和臨床醫(yī)學的橋梁，為從事臨床實踐、遺傳優(yōu)生咨詢、計劃生育和社區(qū)醫(yī)學服務等工作打下基礎[6]。

在日后的臨床實習中，病案分析考核表明：大部分學生能對臨床病案進行正確分析，能夠針對臨床遺傳病癥狀作出合理解釋，并能推測本家系相關成員的基因型及預測未來孩子的表型，為防止或減少某些遺傳病的發(fā)生和減輕某些遺傳病的癥狀提供參考。調查分析實踐有助于學生下一步的臨床學習和工作，達到醫(yī)學遺傳學實驗的教學目的。同時，也培養(yǎng)學生接觸社會、從社會調查直接獲取資料或數(shù)據以及進行分析與交流的能力。

三、家系調查在遺傳實驗教學發(fā)展中的制約因素

河北北方學院基礎醫(yī)學院生物教研室多年來一直開展家系調查遺傳實驗，但也存在一些制約因素：

(一)該實驗缺乏強制性

固定在實驗室的實驗雖然不能有效地提高學生的主動性和積極性，但在教師的監(jiān)督及實驗報告的要求下，學生會按部就班地完成；而家系調查屬于一種社會性質的實踐實驗，沒有教師的監(jiān)督，對作業(yè)也沒有固定的形式要求，有些學生會產生懶惰心理。所以，不能有效地督促全體學生的學習。

(二)遺傳病家系資源的稀有性及外顯不完全性

實驗室中進行的實驗，思路、實驗材料、藥品及器材都是齊全的，學生按照老師的步驟操作即可。而遺傳病資源相對較少，還有一些表現(xiàn)出外顯不全的現(xiàn)象，不是每個學生都可以找到資源，這項實驗需要學生主動去尋找資源，可能要很長時間才能完成。因此，資源及時間等因素明顯制約了該實驗的順利進行，也使一些學生喪失了信心。

(三)考核制度不完善

沒有一套合理和細化的考核制度，不能準確評價學生的實踐能力及完成程度。如有些學生不去調查，卻以沒有資源為借口，在這種情況下，老師沒有理由不給學生實驗成績，也就達不到教學目的。因此，必須制訂行之有效的考核制度，對學生的實踐能力進行全面考核，切實達到教學目的。

四、家系調查在遺傳實驗教學中的優(yōu)化

河北北方學院基礎醫(yī)學院生物實驗室在前期工作的基礎上，針對該實驗的不足之處作出部分優(yōu)化：

(一)以團隊的形式進行實驗

實踐活動需要獨立探索，也需要團隊精神[7]。因此，該實驗要求學生分組完成，學生要獨立完成家系的分析及論文的寫作，最后小組成員署名發(fā)表論文。這樣既培養(yǎng)了學生的團隊精神，也避免了缺乏強制性及資源稀少等一些制約因素的影響。

(二)完善實驗考核制度

考核制度的完善和改革是督促學生實踐能力提高和加強實驗教學的主要手段[7]。將態(tài)度、調查過程、調查主動性、資源的罕見性、調查結果、調查分析及論文的撰寫等納入考核范圍，并制定評分標準，加大調查結果、分析及論文撰寫分數(shù)的比例，從遺傳知識的掌握、醫(yī)患關系的處理和遺傳咨詢的臨床應用等幾個方面對學生的綜合實力進行評價，克服以實驗報告定成績的弊端。

完善的考核制度對學生提出了更高的要求。學生必須認真完成該項實驗，掌握遺傳知識并應用到社會及臨床。通過考核制度的改革，學生各方面的能力都能得到提高。

(三)開設遺傳咨詢中心

目前，出生缺陷已成為影響中國人口素質的重要問題，同時也給社會和家庭造成沉重的經濟負擔。監(jiān)測數(shù)據顯示，中國每年先天缺陷兒童的數(shù)量約占出生人口總數(shù)的4%～6%，中國每年因神經管畸形死亡造成的經濟負擔超過2億元，先天愚型的治療費用則超過20億元。

造成出生缺陷的原因很多，除了環(huán)境因素，遺傳因素也是導致出生缺陷的主要原因之一，約25%的出生缺陷是因遺傳因素導致的。避免遺傳出生缺陷的有效措施之一是進行遺傳咨詢，而遺傳咨詢要求臨床遺傳咨詢醫(yī)生具備醫(yī)學遺傳學的基本理論和知識。中國在遺傳咨詢方面的服務遠遠落后于歐美發(fā)達國家，大多數(shù)醫(yī)院都沒有設立正規(guī)的遺傳咨詢中心，臨床遺傳醫(yī)生匱乏及患者咨詢意識缺乏是抑制該服務發(fā)展的主要因素之一。因此，如何提高遺傳咨詢的質量及普及遺傳咨詢，以降低遺傳病及出生缺陷發(fā)生率，是中國當前亟待解決的問題。

免費開設遺傳咨詢中心，使學生在遺傳咨詢臨床實踐中不斷積累和總結經驗。這樣可以將遺傳咨詢和家系調查有效結合起來，提高學生在實驗課中的主動性，使學生將來成為一名高水平的臨床遺傳醫(yī)生。

為了滿足學生對于臨床實踐的渴望，提高實驗課的質量，改革措施如下：

1.在醫(yī)學遺傳中加入臨床遺傳學內容，與其他臨床醫(yī)學科目同時開展。安排學生在遺傳咨詢中心實習，讓學生初步接觸臨床遺傳學，培養(yǎng)他們的興趣。

2.制定嚴格的考核機制。學生只有通過嚴格的理論考核并且具有家系調查成果才能進入咨詢中心，實習結束后通過嚴格的臨床實踐技能考核才能獨立接觸咨詢者。

3.經常針對學生調查到的遺傳性罕見病病例進行討論，請資深的醫(yī)學遺傳學教授指導處理思路和方法。

4.普及遺傳學知識?？山⒕W站，提供通俗易懂具有趣味性的科普知識，介紹遺傳病基本知識和中國常見遺傳病的咨詢方法。

5.制定保密規(guī)則。充分尊重咨詢者的隱私權，只允許咨詢師查看，不對外公開，這也利于保證學生對家系資源的獨享性。

綜上所述，家系調查實驗的開展及堅持在培養(yǎng)醫(yī)學院學生臨床實踐能力及社會經驗等方面起到了重要的作用。出于實際條件的考慮，課題組不斷從團隊、考核制度和開展遺傳咨詢中心等幾方面著手進行實驗課優(yōu)化，幫助學生在實驗過程及分析中不斷提高綜合分析能力。在以后的教學中，課題組將不斷探索新的實驗教學方法，逐步加強理論教學與實驗教學的相互促進。

參考文獻：

[1]劉繼云，魏會平，李繼紅，等.遺傳性智力低下一家系七例[J].中華醫(yī)學遺傳學雜志，2006，23(2)：237.

[2]魏會平，張世敏，劉繼云.多指(趾)并指(趾)一家系10例[J].中華醫(yī)學遺傳學雜志，2005,22(1)：118.

[3]孟昭影，劉艷凱，魏會平，等.神經纖維瘤病一家系九例[J].中華醫(yī)學遺傳學雜志，2006，23(3)：351.

[4]魏會平，劉繼云，潘勇娜.遺傳性震顫一家系11例[J].中華醫(yī)學遺傳學雜志，2005，22(5)：488.

[5]劉繼云，魏會平，孫然然.高血壓一家系七例[J].中華醫(yī)學遺傳學雜志,2005，22(5)：579.

[6]徐艷巖，楊玥.面向臨床的醫(yī)學遺傳學實驗教學改革[J].醫(yī)學理論與實踐，2009,22(12)：1530-1531.

[7]徐翠蓮，胡文明，徐崇志，等.遺傳實驗教學改革的探討[J].塔里木大學學報，2010，22(2)：99-102.

(責任編輯治丹丹)

A Research on Pedigree Investigation in Experimental Teaching of Medical Genetics

SU Li-ning,WEI Hui-ping,SONG Xiao-qing,YIN Hai-feng,DONG Ming-gang

(Basic Medical College,Hebei North University,Zhangjiakou,Hebei 075000,China)

Abstract:Pedigree investigation,the first step and the basis of genetic counseling,plays an important role in clinical practice.This paper discusses the advantages,restricting factors and reform measures and so on to illustrate the importance of pedigree investigation in experimental teaching of medical genetics.

Key words:pedigree investigation;genetic counseling;experimental teaching reform

中圖分類號：G 420

文獻標識碼：A

文章編號：2095-462X(2016)01-0090-04

作者簡介：蘇立寧(1983-)，女，河北衡水人，河北北方學院基礎醫(yī)學院講師，細胞生物學碩士，主要研究方向為生物學。通訊作者：魏會平(1966-)，女，河北保定人，河北北方學院基礎醫(yī)學院教授，生物學學士，主要研究方向為醫(yī)學遺傳學。

基金項目：河北北方學院教育教學改革立項課題(JG201445)

收稿日期：20150924

網絡出版地址：http://www.cnki.net/kcms/detail/13.1415.C.20160106.1531.004.html

網絡出版時間：2016-01-06 15:31