袁藝芳，陳　在（瀘州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院放射科，四川 瀘州　646000）

?病例報(bào)告?

VHL綜合征1例

袁藝芳，陳在（瀘州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院放射科，四川 瀘州646000）

血管母細(xì)胞瘤；囊腫；體層攝影術(shù)，X線計(jì)算機(jī)；磁共振成像

病例男，42歲。因顱內(nèi)占位切除術(shù)后13年，左側(cè)小腦占位切除術(shù)后1年，發(fā)現(xiàn)椎管內(nèi)占位1年就診?；颊?3年前無明顯誘因出現(xiàn)頭痛伴惡心嘔吐、嘔吐后不緩解，CT提示“雙側(cè)小腦及椎管內(nèi)占位”，行顱內(nèi)占位切除術(shù)。1年前患者再次出現(xiàn)上述癥狀，頭顱MRI示“雙側(cè)小腦及椎管內(nèi)占位”（圖1a，1b）?；颊咝凶髠?cè)小腦占位切除術(shù)，術(shù)后病檢結(jié)果為“左側(cè)小腦血管母細(xì)胞瘤（WHOⅠ級(jí)）”。全脊柱MRI提示“雙側(cè)小腦半球、右側(cè)小腦半球及蚓部交界區(qū)、C2、L5椎體水平椎管內(nèi)多發(fā)結(jié)節(jié)影”（圖1c）。行椎管探查+C2椎管內(nèi)占位切除術(shù)+內(nèi)固定術(shù)。腹部增強(qiáng)CT提示：胰腺多發(fā)囊腫及鈣化，雙腎多發(fā)囊腫（圖1d）。

術(shù)中所見：頸髓表面可見腫瘤，脊髓明顯受壓，腫瘤呈橢圓形，鮮紅色，附著于脊神經(jīng)，與脊髓邊界清楚，見腫瘤質(zhì)地軟，血供豐富，其周圍較多滋養(yǎng)血管迂曲，有包膜。術(shù)后病檢：血管母細(xì)胞瘤（圖1d）。出院診斷：von Hippel-Lindau（VHL）綜合征；慢性胰腺炎；雙腎囊腫。

討論VHL綜合征是一種易發(fā)血管細(xì)胞瘤常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率約1/36 000［1］。遺傳學(xué)研究表明VHL綜合征是由VHL基因突變引起，VHL基因不同突變類型導(dǎo)致不同表現(xiàn)型，但并非一一對(duì)應(yīng)，從而導(dǎo)致該病的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣［2］。大體上講，VHL綜合征的病變主要來源于中胚層，主要表現(xiàn)包括腦、脊髓、視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤，腎細(xì)胞癌，嗜鉻細(xì)胞瘤，腎、胰腺、肝和附睪的腺瘤、血管瘤和囊腫［3］。

VHL綜合征的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)，包括：①有VHL綜合征家族史的患者單發(fā)視網(wǎng)膜或中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤或腎細(xì)胞癌者；②無VHL綜合征家族史患者，患有兩個(gè)或兩個(gè)以上視網(wǎng)膜或中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤；③無VHL綜合征家族史患者，單個(gè)血管母細(xì)胞瘤，合并一個(gè)或多個(gè)臟器的腫瘤［4］。

本例患者中樞系統(tǒng)多發(fā)血管母細(xì)胞瘤，合并胰腺、腎囊腫，且對(duì)本例患者家族調(diào)查發(fā)現(xiàn)，其表姐及表弟患有該病，自訴其女既往行“小腦囊腫手術(shù)”，可以確診為VHL綜合征，其遺傳可能來自于母系。VHL綜合征患者平均生存年齡不超過49歲，其主要死亡原因是中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤破裂出血、腎細(xì)胞癌和嗜鉻細(xì)胞瘤引起的惡性高血壓［5］。因此，對(duì)該病的早發(fā)現(xiàn)、早治療對(duì)患者預(yù)后尤為重要。

有文獻(xiàn)報(bào)道，VHL綜合征患者有44%～72%發(fā)生中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤，59%～63%有腎囊腫，24%～75%伴發(fā)腎細(xì)胞癌，35%～70%發(fā)生胰腺病變，45%～59%出現(xiàn)視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤，10%～20%發(fā)生嗜鉻細(xì)胞瘤［6］。MRI對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變敏感性高，腹部增強(qiáng)CT為內(nèi)臟病變首選。發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)多發(fā)血管母細(xì)胞瘤，或腎臟、胰腺多發(fā)病變時(shí)，應(yīng)考慮該病的可能。

鑒于該病的家族遺傳性，患者親屬應(yīng)行VHL基因檢測(cè)，陽性者應(yīng)盡快完善頭顱及全脊柱MRI及腹部增強(qiáng)CT檢查，以便早發(fā)現(xiàn)、早治療。

圖1　男，42歲。圖1a～1c：雙側(cè)小腦半球、右側(cè)小腦半球及蚓部交界區(qū)、C2、L5椎體水平椎管內(nèi)見多發(fā)顯著強(qiáng)化結(jié)節(jié)影，左側(cè)小腦半球病灶最大層面大小約3.7 cm×3.4 cm，可見壁結(jié)節(jié)，內(nèi)見迂曲流空血管影，邊界清楚，增強(qiáng)掃描壁結(jié)節(jié)顯著強(qiáng)化，囊性部分未見強(qiáng)化。圖1d：胰腺及雙腎多發(fā)囊狀低密度影，邊界清晰，增強(qiáng)掃描未見強(qiáng)化。圖1e：病理切片示血管母細(xì)胞瘤（HE）。

［1］Linehan WM，Lerman MI，Zbar B，et al.Identification of the Von Hippel-Lindau（VHL）gene［J］.JAMA，1995，273（7）：564.

［2］張虎，史本濤，鄧小林，等.VHL病的基因及臨床研究進(jìn)展［J］.中華臨床醫(yī)師雜志：電子版，2012，6（13）：3672-3674.

［3］侯鑄，羅勇，姜永光，等.以附睪囊腫為首發(fā)癥狀的VHL綜合征3例報(bào)告［J］.中華男科學(xué)雜志，2010，16（2）：142-145.

［4］杜林棟，張道新.von Hippel-Lindau病并發(fā)腎癌的診斷和治療［J］.中華泌尿外科雜志，2004，25（2）：55-57.

［5］沈宏，曾文彤，石明，等.VHL綜合征的診治（附2例報(bào)告）［J］.醫(yī)學(xué)新知雜志，2000，10（2）：85-86.

［6］Lonser RR，Glenn GM，Walther M，et al.von Hippel-Lindau disease［J］.Lancet，2003，361（9374）：2059-2067.

von Hippel-Lindau syndrome：report of one case

YUAN Yi-fang，CHEN Dong（Radiology Department of Luzhou Medical College，Luzhou Sichuan 646000，China）

R732.2；R730.269；R814.42；R445.2

B

1008-1062（2015）10-0756-02

2015-03-05

袁藝芳（1989-），女，四川資陽人，在讀碩士研究生。

陳東，瀘州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院放射科，646000。