陳肖華等

【關(guān)鍵詞】卡塔格內(nèi)綜合征；體征和癥狀；染色體障礙

中圖分類(lèi)號(hào)：R596 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：BDOI：10.3969/j.issn.10031383.2015.04.035

1病例介紹患者，女，39歲。因反復(fù)咳嗽、咳痰20年余，鼻塞、流膿涕3年入院。患者20余年來(lái)反復(fù)咳嗽、咳痰，多為黃色膿痰，每天10余口，無(wú)咯血及痰中帶血，3年來(lái)反復(fù)鼻塞、流膿涕、雙耳聽(tīng)力進(jìn)行性下降，伴有頭昏、前額脹痛、耳鳴，無(wú)嗅覺(jué)減退、耳痛、耳漏，無(wú)鼻癢、打噴嚏、鼻衄、抽吸性血痰等，每次肺部感染加重時(shí)伴有氣緊出現(xiàn)。既往史無(wú)特殊，父母非近親結(jié)婚，家族中無(wú)類(lèi)似此病患者。查體：T 38.9℃，P 128次/分，R 20次/分，BP 105/70 mmHg，神清，咽充血，兩側(cè)扁桃體無(wú)腫大，鼻中隔大致居中，雙側(cè)中鼻道見(jiàn)單個(gè)表面光滑、灰白色、柔軟、可移動(dòng)、不易出血新生物，鼻道有膿性分泌物存留，下鼻甲中度肥大。雙耳鼓膜內(nèi)陷、渾濁，活動(dòng)度欠佳，聽(tīng)診兩肺呼吸音粗，可聞少許干濕啰音，心率128次/分，律齊，心尖搏動(dòng)位于右側(cè)鎖骨中線第5肋內(nèi)側(cè)1 cm處，腹平軟，無(wú)壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，雙下肢無(wú)水腫。輔助檢查：血常規(guī)提示白細(xì)胞計(jì)數(shù)16.33× 109/L，中性粒細(xì)胞（%） 62.9 %，血紅蛋白 141 g/L，血小板計(jì)數(shù) 367×109/L。心臟腹部超聲示右位心，內(nèi)臟反位；胸部CT平掃+三維重建顯示：兩肺支氣管擴(kuò)張并感染，右位心（見(jiàn)圖1A、B）。鼻竇CT：兩側(cè)上頜竇及篩竇、蝶竇炎，鼻息肉，雙側(cè)中耳乳突炎（見(jiàn)圖2A、B）。聲導(dǎo)抗示雙耳B型鼓室圖；純音聽(tīng)閾測(cè)定示：雙耳重度混合性聾。肺功能示輕度限制性、中度阻塞性通氣功能障礙，支氣管舒張?jiān)囼?yàn)陰性。耳纖維內(nèi)鏡示：右耳道深部可疑骨質(zhì)缺損。鼻內(nèi)鏡+纖維鼻咽鏡示：慢性鼻竇炎伴有鼻息肉。臨床診斷為卡塔格內(nèi)綜合征。2015年1月22日在局麻下行經(jīng)鼻內(nèi)鏡鼻竇開(kāi)放+鼻息肉切除+下鼻甲等離子消融及外移術(shù)+左側(cè)鼓膜切開(kāi)置管術(shù)+右側(cè)鼓膜穿刺術(shù)。術(shù)后病理示：鼻息肉。同時(shí)予抗感染祛痰對(duì)癥處理，患者癥狀好轉(zhuǎn)出院，出院后建議長(zhǎng)期服用小劑量羅紅霉素抗炎，門(mén)診隨診。

2討論卡塔格內(nèi)綜合征（Kartagener syndrome，KS）是一種由于基因缺陷引起纖毛結(jié)構(gòu)和功能失常的遺傳性疾病[1]，于1933年由Kartagener首先報(bào)道。人體纖毛廣泛存在于上下呼吸道、咽鼓管、鼓室、鼓竇、乳突腔、輸卵管、精子鞭毛、腦室等，故KS患者多表現(xiàn)為反復(fù)的鼻竇炎、中耳炎、支氣管炎，逐漸發(fā)展成慢性鼻竇炎、鼻息肉、慢性中耳炎、支氣管擴(kuò)張，甚至反復(fù)肺部感染至呼吸衰竭等，男性不育或女性反復(fù)異位妊娠甚至不孕亦需注意是否為KS患者[2]。影像學(xué)可見(jiàn)鼻竇黏膜增厚、竇腔慢性炎癥改變，支氣管擴(kuò)張及內(nèi)臟反位，但通常50%原發(fā)性纖維運(yùn)動(dòng)障礙（primary ciliary dyskinesia，PCD）的患者有內(nèi)臟反位，對(duì)于癥狀及影像學(xué)不典型患者，需行鼻腔或支氣管黏膜活檢確診，電鏡或光鏡下多見(jiàn)纖毛動(dòng)力蛋白壁部分或全部缺失、纖毛無(wú)序排列或運(yùn)動(dòng)異常等。KS的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①右位心或全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位；②副鼻竇炎；③支氣管擴(kuò)張癥。具有上述三聯(lián)征即可診斷KS。本病是PCD一種亞型，對(duì)符合②③的患者，需行黏膜活檢及電鏡檢查見(jiàn)黏膜纖毛運(yùn)動(dòng)異?？稍\斷PCD。本例患者反復(fù)咳嗽、咳黃膿痰20年余，鼻塞、流膿涕3年，伴雙耳聽(tīng)力進(jìn)行性下降，超聲證實(shí)右位心、內(nèi)臟反位，CT有鼻息肉、鼻竇炎、中耳乳突炎及支氣管擴(kuò)張表現(xiàn)，符合KS的診斷。

我國(guó)對(duì)KS報(bào)道尚少，查閱萬(wàn)方數(shù)據(jù)網(wǎng)，僅有數(shù)例報(bào)道，其中1例KS患者合并有IgA腎病[3]。Nicola Ciancio等報(bào)道了8例KS患者，其中2例年輕患者電鏡下表現(xiàn)為纖毛動(dòng)力蛋白壁完全缺失，最終死于呼吸衰竭[4]。此病尚無(wú)特異性治療方法，急性呼吸道感染患者應(yīng)使用抗生素控制感染，對(duì)于穩(wěn)定期患者建議增強(qiáng)體質(zhì)，使用肺炎疫苗，支氣管擴(kuò)張患者使用小劑量羅紅霉素抗炎[5]，減低肺功能損害，減少呼吸衰竭發(fā)生。如有咯血患者，藥物治療不佳時(shí)可選擇手術(shù)切除。

參考文獻(xiàn)[1] Pennekamp P，Menchen T，Dworniczak B，et al.Situs inversus and ciliary abnormalities：20 years later，what is the connection？[J].Cilia，2015，4（1）：1.

[2] Afzelius BA. A human syndrome caused by immotile cilia[J].Science，1976，193（4250）：317319.

[3] 張麟，馬杰，高瑞通，等.卡塔格內(nèi)綜合征合并IgA腎病一例[J].中華腎臟病雜志，2014，30（4）：318319.

[4] Ciancio N，de Santi MM，Campisi R，et al.Kartageners syndrome：review of a case series[J].Multidiscip Respir Med，2015，10（1）：18.

[5] Shi ZL，Peng H，Hu XW，et al.Effectiveness and safety of macrolides in bronchiectasis patients：a metaanalysis and systematic review[J].Pulm Pharmacol Ther，2014，28（2）：171178.endprint