胡 鵬 (福建中醫(yī)藥大學，福建 福州 350108)

骨軟骨瘤包括單發(fā)性和多發(fā)性兩種，發(fā)生在骨表面的骨性突起，其頂端有一軟骨帽，多為良性腫瘤，男性發(fā)病率較高，多數有顯著的家族遺傳病史［1］。

1 病歷摘要

患者，男，23 歲，因左前臂畸形23 年，加重伴酸痛1 個月入科。緣于出生后23 年來無明顯誘因逐步出現左前臂彎曲畸形、活動不利，力量尚正常，伴四肢多發(fā)腫物逐漸增大，近1個月來未發(fā)生無明顯外傷，感左前臂酸痛，活動時加重?；颊呤秤?，睡眠正常，體重無明顯變化。查體:左前臂內翻畸形，雙膝部、雙小腿多發(fā)腫塊，局部皮膚無異常;左肘部壓痛明顯，雙膝部、雙小腿腫塊局部無壓痛，未觸及明顯骨擦感及異常活動，左前臂縱向叩擊痛陰性，四肢皮膚感覺正常;左上肢較對側肢體短縮約1 cm，左前臂向橈側成角約15 度，左腕關節(jié)背伸正常，左前臂旋后25 度，旋前10 度。其余四肢各關節(jié)活動正常。實驗室檢查:肝腎功能:谷丙轉氨酶(ALT)71.7 U/L、三酰甘油(TG)1.73 mmol/L;降鈣素原、前列腺腫瘤標志物、凝血功能、血常規(guī)等均未見明顯異常。X 線檢查(圖1 ～圖4):右肱骨上段及右肩胛骨可見不規(guī)則骨性突起，右肩關節(jié)關系尚好，軟組織密度尚均勻。左尺橈骨多發(fā)不規(guī)則骨性突起，呈寬基底，未見明顯骨膜反應，橈骨小頭向外上方移位，軟組織稍腫脹。雙側股骨、脛腓骨多發(fā)疣狀、菜花狀骨性突起，邊緣不規(guī)則，其內密度不均，雙側髖關節(jié)及膝關節(jié)間隙不窄。局部軟組織稍腫脹?？紤]右肩及左肘關節(jié)、雙股骨及脛腓骨多發(fā)骨軟骨瘤，左橈骨小頭脫位。

圖1 X 線檢查可見:左尺橈骨內翻畸形，遠端部分膨大，橈骨小頭脫位，尺骨小頭發(fā)育不良。圖2 X 線檢查示:右肱骨近側干骺端膨大。圖3 X 線檢查示:雙側脛腓骨遠端及近端均見不規(guī)則骨疣，近端骨疣增生明顯，呈“菜花狀”，可見不規(guī)則鈣化。圖4 X 線檢查示:雙側股骨遠端及近端均見不規(guī)則骨疣，遠端骨疣增生明顯，呈“菜花狀”，可見不規(guī)則鈣化

術中所見:左尺骨遠端骨腫物2 處，可見軟骨帽，右肘關節(jié)向橈側脫位;雙股骨髁上、雙脛骨上段見多處菜花狀巨大腫物。故入院初步診斷為:全身多發(fā)骨軟骨瘤。完善術前檢查后在全身麻醉下行左尺橈骨截骨矯形內固定及左上肢、雙下肢多發(fā)腫物切除活檢術。術中見左尺骨遠端骨腫物2 處，近端較大約鴿子蛋大小，遠端較小的約花生米大小，可見軟骨帽，右肘關節(jié)向橈側脫位;雙股骨髁上、雙脛骨上段見多處菜花狀巨大腫物，大部分切除后骨質滲血，予骨蠟涂抹止血。術后左肘關節(jié)及前臂旋轉功能較前明顯恢復。術后病理學檢查(圖5):送檢組織中病灶均可見三層結構，纖維被膜、軟骨帽及病變骨小梁，骨小梁大部分已變性。符合多發(fā)性骨軟骨瘤病。

2 討論

圖5 病理檢查示:可見三層結構，纖維被膜、軟骨帽及病變骨小梁，骨小梁大部分已變性，符合多發(fā)性骨軟骨瘤病

骨軟骨瘤的發(fā)病主要與Ext 基因有關，涉及Ext1、Ext2 及Ext3，包括Ext 基因的缺失、插入、堿基及相關染色體的突變［2］，約90%的多發(fā)性骨軟骨瘤為顯性遺傳［3］。男性多發(fā)，男女比例為3∶1，其發(fā)病率≥1/50 000。形態(tài)學上表現為出現莖或蒂或寬基底病變，多發(fā)性骨軟骨瘤發(fā)病部位具有選擇性。好發(fā)生于長骨的干骺端。多見于膝、髖、踝和肩部，具體發(fā)病機制尚不明確但與異位生長的異常的骨骺灶有關，病變的頂部常呈“菜花樣”不規(guī)則骨面上面覆蓋不同厚度的軟骨帽，軟骨帽可發(fā)生鈣化。骨軟骨瘤的莖或蒂部多由基底部的骨骼的皮質延伸而來，常有髓腔，而且軟骨帽上常覆蓋軟骨膜，而軟骨膜也與臨近骨皮質上的骨膜相連續(xù)。骨軟骨瘤的X 線片特點［4］:干骺端增粗變寬，骨皮質變薄，骨贅向旁側突起，背向關節(jié)，骨疣呈寬基底或蒂狀、菜花狀，腫塊較大時致相應骨干膨大、畸形，部分骨疣頂部或周圍可見散在鈣化斑點。多發(fā)性骨軟骨瘤病的患者中90%的病變是寬基底的，只有10%的骨疣有蒂。骨疣尖端的軟骨帽通常不顯影但可鈣。喇志軍研究發(fā)現使用X線檢查聯合超聲波可以增加準確性［5］。病理組織學表現為［6］:①表層為血管稀少的膠原結締組織，與周圍骨膜銜接，并緊密附著于其下方組織;②中層為灰藍色的透明軟骨，即“軟骨帽”，類似正常的軟骨，常發(fā)生鈣化;③基層為腫瘤的主題，含有黃骨髓的骨松質與患骨相連。骨軟骨瘤惡變的影像學表現是［7］:軟骨帽持續(xù)增厚，帽四周非均勻鈣化，出現透亮區(qū)，大的含軟骨基質的軟組織腫塊，蒂遭到侵蝕破壞，瘤體較前明顯增大;基底部及骨干骨皮質溶骨性破壞;周圍軟組織明顯腫脹。骨軟骨瘤的并發(fā)癥較多，包括惡變、假性動脈瘤、動脈閉塞以及骨骼關節(jié)發(fā)育畸形，本例表現為左前臂彎曲畸形、橈骨小頭脫位及多處干骺端膨大。其主訴是左前臂畸形伴酸痛。有約80%的患兒病變會累及尺骨的遠端［8］，導致不同程度地尺骨生長遲緩、尺橈骨彎曲、下尺橈關節(jié)脫位、橈骨頭脫位等一系列病理改變，并表現為前臂短小、彎曲，腕、肘關節(jié)顯著畸形和活動障礙，從而嚴重影響到患肢的外觀和功能。對于這類畸形主要的手術治療方法為尺骨短縮顯著的患者選擇利用Ilizarov技術行尺骨延長術，但不宜超太長，長2 ～5 cm 應該為安全范圍，延長1 日4 次，1 天1 mm［9］;尺骨短縮合并橈骨彎曲的采用尺骨延長加橈骨截骨術糾正橈骨彎曲;對于瘤體向外突出明顯，累及尺橈關節(jié)的病例采用瘤體切除手術。熊革認為橈骨頭脫位和尺骨彎曲有密切的相關性，手術治療對外觀改善較為明顯，但無助于患肢功能改善，應依據病變的具體情況制定個性化的手術方案，如果決定采用手術治療，早期手術療效更好［10］。此例患者為23 歲，骨骼發(fā)育均完成，故行尺、橈骨楔形截骨矯形后予左橈骨下段及左尺骨中段鋼板內固定術，術后患者前臂旋轉功能較前明顯改善。大多數的骨軟骨瘤患者是無癥狀的且不需要治療。多主張出現局部疼痛妨礙關節(jié)活動或壓迫血管、神經和臟器時，才是手術切除的指征。骨軟骨瘤的切除術應整塊切除，腫瘤的蒂或基底部周圍應有一圈正常的骨組織，還要包括軟骨帽、骨膜和整個滑囊一并切除。如果成年后腫瘤仍在生長，要引起高度重視，可能是發(fā)生惡變的征兆。研究發(fā)現早期手術單純切除骨軟骨瘤，并不能避免骨骼畸形的發(fā)生，也不能增加骨軟骨瘤的癌變的發(fā)生率。多發(fā)性骨軟骨瘤的惡變率較高，多為軟骨肉瘤。其發(fā)病率為0.5%～2%［11］。但軟骨肉瘤惡性程度較低，早期手術切除后預后較好。Bovee［12］隨訪一例惡變?yōu)檐浌侨饬稣?2 年，手術切除治療未復發(fā)。當患處疼痛加重或者骨骼發(fā)育成熟后仍有生長應考慮骨軟骨瘤發(fā)生惡變，大多數的骨軟骨瘤患者是無癥狀的且不需要治療。預防性切除無癥狀病變并不能防止骨軟瘤惡變。本例患者軟骨帽持續(xù)增厚，帽四周非均勻鈣化，考慮有部分惡變。以采取姑息手術切除，仍需隨訪。多發(fā)性骨軟骨瘤的治療尚未取得突破性進展，本病最根本的治療可能是尋找遺傳基因，進行基因治療。

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