直腸子宮內(nèi)膜異位癥誤診1例

岑戎1呂嬋1*王薈2

上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬曙光醫(yī)院內(nèi)鏡室1(200021)病理科2

關(guān)鍵詞直腸；子宮內(nèi)膜異位癥；誤診

病例：患者女，42歲，已婚已育。因“間斷性下腹痛伴黏液血便3年，加重2個月”于2013年11月2日收治入院。入院時一般情況可，大便1次/d，排出不暢，帶黏液血便。查體：心肺未見異常，腹平軟，下腹部見縱形手術(shù)瘢痕，無壓痛、反跳痛，未捫及腹部包塊，移動性濁音(-)。肛檢示距肛門口約4~5 cm處截石位12~2點可及一隆起灶，質(zhì)硬、固定，表面欠光滑，結(jié)節(jié)狀，局部壓痛，指套染淡紅色血跡和黏液。實驗室檢查：血尿常規(guī)、肝腎功能電解質(zhì)、腫瘤指標(biāo)CA125、CEA無異常，糞隱血試驗(+)。心電圖、胸片、上腹部CT未見異常。盆腔CT：子宮術(shù)后，直腸壁不規(guī)則增厚，直腸前壁異常強(qiáng)化灶，建議行結(jié)腸鏡檢查，另見左腎積水，左輸尿管擴(kuò)張，考慮盆腔壓迫所致。患者于11月5日行結(jié)腸鏡檢查，進(jìn)鏡抵達(dá)回盲部，距肛門8 cm處可見環(huán)腸壁1/3周淺表平坦隆起型病灶(圖1A)，表面不規(guī)則、瘢痕樣，病灶局部凹陷，覆黏液，可見結(jié)節(jié)樣隆起，質(zhì)地硬，局部取活檢4塊。結(jié)腸鏡下診斷為直腸平坦隆起灶，活檢病理示淺表黏膜慢性炎伴固有膜內(nèi)泡沫細(xì)胞聚集。

追問病史，2013年9月患者曾因盆腔腫塊，卵巢囊腫？于本院行子宮次全切除+左附件切除術(shù)。術(shù)后病理提示：宮頸管子宮內(nèi)膜異位癥，子宮平滑肌瘤，左卵巢內(nèi)膜異位癥伴內(nèi)膜樣囊腫。當(dāng)時術(shù)前曾行結(jié)腸鏡檢查提示：直腸平坦隆起型病變(圖1B)。活檢病理：黏膜慢性炎伴部分腺體腺瘤樣增生，固有膜內(nèi)泡沫細(xì)胞聚集，建議隨訪復(fù)查。

患者于11月8日行剖腹探查術(shù)，術(shù)中右附件肉眼未見異常，宮頸位于盆腔腹膜外，可捫及直腸下段一漿膜向內(nèi)陷的瘢痕狀結(jié)節(jié)，大小約2~5 cm，位于腸壁內(nèi)，漿膜光滑，直腸旁見一皺縮的紅黃色顆粒狀結(jié)節(jié)，大小1.0 cm，術(shù)中分離黏連，行腸段切除術(shù)。術(shù)后病理：腸道子宮內(nèi)膜異位癥，內(nèi)膜異位至黏膜下層，環(huán)周切緣見內(nèi)膜異位累及，標(biāo)本兩切端未見內(nèi)膜異位，腸旁淋巴結(jié)18枚，其中2枚見內(nèi)膜異位腺體(圖2)。免疫組化：CK7(+)、CK20(-)、CEA(+)、CA125(+)、Vim(+)、CD10(間質(zhì)+)、CDX-2(-)、Inhabin α(-)、PLAP(+)、ER(+)、PR(+)、Ki-67(-)。術(shù)后患者恢復(fù)好， 痊愈出院，建議外科和婦產(chǎn)科門診隨訪。

A：2013年11月5日第二次結(jié)腸鏡檢查；B：2013年9月16日第一次結(jié)腸鏡檢查

圖1本例患者兩次結(jié)腸鏡檢查

術(shù)后病理示典型子宮內(nèi)膜異位癥生長模式：異位內(nèi)膜腺體呈管狀或向腔內(nèi)形成乳頭狀， 沿腸壁肌束間隙膨脹性生長

圖2本例患者HE染色(×100)

討論：腸道子宮內(nèi)膜異位癥指子宮內(nèi)膜腺體和間質(zhì)浸潤腸壁至少達(dá)漿膜下脂肪組織或靠近神經(jīng)血管分支，嚴(yán)重者病灶可累及腸壁整個漿肌層甚至穿透腸黏膜[1]，引起肛門墜脹、大便性狀改變、經(jīng)期便血等臨床癥狀。其發(fā)病率占內(nèi)膜異位癥的3.8%~37.0%[2]。直腸子宮內(nèi)膜異位癥在臨床上易與直腸腫瘤相混淆，且臨床醫(yī)師對該病認(rèn)識不夠，導(dǎo)致誤診率較高。

腸道子宮內(nèi)膜異位癥多發(fā)生于育齡婦女，其病因至今尚不清楚。約50%的重度子宮內(nèi)膜異位癥有不同程度的腸道受侵表現(xiàn)，而單純腸道或陰道等異位病變則可能更支持化生學(xué)說，如伴有嚴(yán)重盆腔子宮內(nèi)膜異位癥與種植學(xué)說相關(guān)。腸道子宮內(nèi)膜異位癥的主要累及部位為直腸和乙狀結(jié)腸與直腸連接部，占93%[2]。

直腸子宮內(nèi)膜異位癥診斷較為困難，常以各種消化道和腹部癥狀為主要表現(xiàn)就診，如肛門墜脹、里急后重，周期性腹瀉、便血、下腹痙攣性疼痛，且經(jīng)期加重。病變位置距肛門近者，可觸及痛性包塊，經(jīng)期包塊可有所增大，質(zhì)偏硬。因子宮內(nèi)膜異位組織具有浸潤性，可引起炎癥和纖維增生，腫塊一般質(zhì)硬且不光滑，指診或觸診較難分辨，容易被誤診為腸易激綜合征、炎癥性腸病、腸結(jié)核，甚至腸癌。結(jié)腸鏡檢查僅對發(fā)現(xiàn)直腸黏膜受累型內(nèi)膜異位癥有意義，鏡下常表現(xiàn)為黏膜下或壁外腫物的征象，黏膜面可正常，表現(xiàn)為充血、水腫和淺表潰瘍，有時可見炎性息肉，偶見黏膜下層暗紫色出血斑，偏心性黏膜皺縮、聚集。然而結(jié)腸鏡活檢多數(shù)不能取到異位的子宮內(nèi)膜組織，本例誤診患者亦是如此，直到獲得術(shù)后大體標(biāo)本才得以明確診斷。

究其原因，結(jié)直腸子宮內(nèi)膜異位癥通常主要累及腸壁外層部分，黏膜內(nèi)鏡檢查往往正?；騼H顯示輕微病變，活檢樣本取材淺表，鏡下鉗取的大部分為腸黏膜組織，由于病變出血和黏膜潰瘍, 繼發(fā)引起黏膜腺上皮修復(fù)性增生，表現(xiàn)出一定程度的腸上皮異型，異位的子宮內(nèi)膜組織與腸固有腺體混雜，在炎癥背景下難以觀察。此外，異位內(nèi)膜增生、出血、脫落等受激素水平影響大，經(jīng)期過后激素水平改變，異位內(nèi)膜處在不良環(huán)境中，發(fā)生內(nèi)膜組織變性、退化以至難以辨認(rèn)，而結(jié)腸鏡檢查多于非經(jīng)期進(jìn)行，故普通內(nèi)鏡難以發(fā)現(xiàn)病變或取得病理證據(jù)。而手術(shù)大標(biāo)本的病理特征明顯，可見小潰瘍面、壞死和炎性滲出物，黏膜息肉樣增生，間質(zhì)細(xì)胞豐富，核呈橢圓形，細(xì)胞質(zhì)半透明，一些子宮內(nèi)膜腺體間仍可見少數(shù)色素沉著；異位子宮內(nèi)膜沿腸壁肌束間隙生長，有經(jīng)驗的病理醫(yī)師通常不易誤診[3]。

因此有必要尋找更為敏感的病理診斷方法，避免類似誤診的發(fā)生。研究[4]證實，ER、PR、CK7、CD10(間質(zhì))均可區(qū)分結(jié)直腸黏膜與異位的子宮內(nèi)膜。ER和PR均為異位子宮內(nèi)膜上皮的特異性標(biāo)記，陽性表達(dá)率為100%；而在腸源性上皮包括正常腸上皮和腸源性息肉上皮中均陰性表達(dá)。異位子宮內(nèi)膜間質(zhì)細(xì)胞CD10表達(dá)陽性，但固有層內(nèi)中性粒細(xì)胞亦表達(dá)CD10，在黏膜重度急性炎癥的情況下，CD10表達(dá)的觀察受到干擾。腸上皮及其癌癥中CK20陽性和CK7陰性，而在異位子宮內(nèi)膜上皮及其癌癥中的表達(dá)恰恰相反。因此，上述免疫組化標(biāo)記物有助于該病的正確診斷，為上皮來源的鑒別診斷提供了可靠依據(jù)，可確定異位子宮內(nèi)膜在腸壁形成息肉或腫瘤性變化究竟是起源于腸上皮或內(nèi)膜上皮，從而進(jìn)一步認(rèn)識病變的本質(zhì)，有利于臨床治療方案的正確實施。本例患者術(shù)前結(jié)腸鏡活檢并未明確診斷，術(shù)后免疫組化檢查示位于腸黏膜內(nèi)的異位子宮內(nèi)膜腺體或間質(zhì)，從而明確了診斷。

Chapron等[5]應(yīng)用環(huán)掃型超聲內(nèi)鏡對子宮內(nèi)膜異位癥患者行直腸檢查以判斷直腸是否受累，結(jié)果顯示超聲內(nèi)鏡能較好地評價腸道子宮內(nèi)膜異位病灶的分布、浸潤深度，對結(jié)直腸子宮內(nèi)膜異位癥的敏感性為97.1%，特異性89.4%。值得注意的是，由于直腸異位子宮內(nèi)膜病灶在超聲下可表現(xiàn)為跨越腸壁多個層次的低回聲占位，呈惡性病變的特征，需與直腸其他低回聲病變相區(qū)別。直腸平滑肌瘤或間質(zhì)瘤在超聲下也表現(xiàn)為低回聲病變，但兩者均局限于管壁固有肌層或黏膜肌層內(nèi)，輪廓光滑，邊界清晰，較易區(qū)分。直腸癌的生長方式為由黏膜層向漿膜層方向浸潤生長，當(dāng)異位子宮內(nèi)膜累及黏膜層時兩者在超聲表現(xiàn)上不易鑒別，但內(nèi)鏡下活檢可明確診斷。但若病灶均局限于固有肌層和黏膜下層，應(yīng)結(jié)合細(xì)針吸取細(xì)胞學(xué)檢查，研究顯示超聲引導(dǎo)下細(xì)針穿刺活檢能將診斷直腸中肌層病灶的準(zhǔn)確率提高至100%[6]。因此，術(shù)前行直腸超聲內(nèi)鏡結(jié)合細(xì)針吸取細(xì)胞學(xué)檢查對于疾病的診斷、鑒別診斷以及手術(shù)方式的確定具有重要意義。

直腸子宮內(nèi)膜異位癥的治療是子宮內(nèi)膜異位癥整體治療的一部分，藥物治療可緩解癥狀，但不能根治。直腸壁病灶經(jīng)治療后易發(fā)生纖維化，引起腸梗阻，因此對于直徑大于1 cm的直腸腫物應(yīng)積極行手術(shù)治療[7]?，F(xiàn)認(rèn)為激素治療或婦科手術(shù)后直腸壁種植的內(nèi)膜將重新激活，87%患者達(dá)不到1年的緩解率，85%需進(jìn)一步手術(shù)治療[8]。手術(shù)治療既可切除腸道異位病灶，而且可預(yù)防病灶惡變。由于腹腔鏡較易進(jìn)入腹膜后間隙，又有放大作用，對于辨別病灶具有優(yōu)勢，可作為直腸子宮內(nèi)膜異位癥的首選手術(shù)方式。目前腹腔鏡治療方式包括腸道表面病灶切除術(shù)、病灶碟形切除術(shù)和節(jié)段性腸管切除吻合術(shù)[9]。無論選擇哪種手術(shù)方式，均應(yīng)權(quán)衡手術(shù)效果和并發(fā)癥的影響，并盡量切除盆腔內(nèi)異癥病灶，最大程度地緩解其引起的疼痛、不孕等癥狀，最終恢復(fù)盆腔解剖結(jié)構(gòu)，保護(hù)臟器功能，達(dá)到改善患者生存質(zhì)量的最終目標(biāo)[10]。

本例患者臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查與早期直腸癌極其相似，臨床上極易誤診。筆者的診治體會如下：①?？漆t(yī)師詢問病史和查體時不應(yīng)過于側(cè)重?？茩z查，而忽略其他科室的檢查，應(yīng)認(rèn)真細(xì)致地采集病史，加以綜合分析。本例患者曾有子宮內(nèi)膜異位手術(shù)史，對最終的診斷提供了關(guān)鍵提示。②不應(yīng)過分依賴輔助檢查，本例患者結(jié)腸鏡和CT檢查均考慮直腸腫瘤可能，容易形成思維定勢。③當(dāng)高度懷疑某一疾病，而主要輔助檢查結(jié)果又不相符時，應(yīng)放寬診斷思路。本例患者術(shù)前多次病理活檢均未見癌細(xì)胞，應(yīng)選擇反向思維。只有這樣才有利于減少漏診誤診，提高該病的診斷和治療水平。

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(2014-06-05收稿；2014-08-14修回)

Misdiagnosis of Rectal Endometriosis: Report of A Case

CENRong1,LüChan1,WANGHui2.1DepartmentofEndoscopy,2DepartmentofPathology,ShuguangHospital,ShanghaiUniversityofTraditionalChineseMedicine,Shanghai(200021)

Correspondence to: Lü Chan, Email: rachel_1983@163.com

Key wordsRectum;Endometriosis;Diagnostic Errors

通信作者*本文，Email: rachel1983@163.com

DOI:10.3969/j.issn.1008-7125.2015.01.017