孟小童，賀石生

（同濟(jì)大學(xué)附屬上海市第十人民醫(yī)院脊柱外科，上海 200072）

·短篇論著·

椎管內(nèi)原始神經(jīng)外胚層腫瘤1例報告

Primitive NeurotodermalTumour in SpinalCanal：ACase Reportand Literature Review

孟小童，賀石生

（同濟(jì)大學(xué)附屬上海市第十人民醫(yī)院脊柱外科，上海 200072）

原始神經(jīng)外胚層腫瘤（PNET）是主要發(fā)生于兒童與青年人群且組織來源尚未明確的一類罕見惡性腫瘤。我們報告1例以下腰痛及右下肢麻木就醫(yī)的中年女性PNET，該患者在我院行椎管內(nèi)腫瘤切除術(shù)合并化療。初步治療結(jié)束后，原有的脊髓壓迫癥狀緩解，隨訪4個月，因腫瘤復(fù)發(fā)死亡。本文將討論P(yáng)NET的臨床表現(xiàn)、鑒別診斷、治療方案（包含外科切除與局部放療結(jié)合）等。

原始神經(jīng)外胚層腫瘤；脊柱腫瘤；化學(xué)治療；中年女性

原始神經(jīng)外胚層腫瘤（primitive neurotodermal tumour，PNET）是一類極罕見，高侵蝕性、不明組織來源且多發(fā)于青年男性的惡性腫瘤，由Hart和Earle1973年首次報道［1］，迄今為止，在各類文獻(xiàn)報告不多于100例。本例PNET發(fā)生于骨外而且膨大進(jìn)入腰椎管，從而引起了脊髓壓迫癥狀。以往只有少數(shù)類病例被報道［2～4］。

1 臨床資料

患者，女，60歲，因“腰痛伴右下肢麻木1年”入院。入院查體：血壓130/80 mmHg，體溫36.0～36.7℃，步態(tài)不穩(wěn)，腰椎活動稍受限，右下肢L2、L3支配區(qū)域感覺減退，肌力Ⅲ級，右下肢膝反射、踝反射減弱，雙Hoffmann征（-）。CT下可見L2、L3間大小邊界不清的腫塊，該腫塊在增強(qiáng)MRI上呈均勻增強(qiáng)，TI、T2呈一致信號（圖1）腹部和骨盆CT、X線胸片均未見異常，無腹水征象，無腹膜后或淋巴結(jié)大范圍轉(zhuǎn)移征象。

圖1 患者腰椎增強(qiáng)磁共振平掃結(jié)果

免疫組織化學(xué)檢查表明該惡性腫瘤細(xì)胞膜上有CD99表達(dá)。免疫組織化學(xué)標(biāo)記：Ki-67（+）、VI（++）、S-100（+）、NeuN（+）、CD99（++）、NBT（-）、NSE（+）、CD7（-）、TdT（-）、De（-）、CAM5.2（-）、EMA（-）、SCLC（-）、Chr（-）、SMA（-）、HMB45（-），組織病理學(xué)檢查可見原始神經(jīng)外胚層腫瘤的瘤細(xì)胞呈小圓形或卵圓形，深染，染色質(zhì)細(xì)，核仁不清，癌細(xì)胞呈實(shí)性、片狀、分葉狀、腺泡狀或索條狀排列，其間有豐富的纖維和血管分隔；腫瘤細(xì)胞圍繞血管周圍呈假菊花團(tuán)狀，中心為絲狀纖維，無空腔、血管或瘤細(xì)胞的壞死物，稱之為Homer-Wright菊形團(tuán)（圖2）。

圖2 患者術(shù)中切除組織行免疫組化染色 ×40

行椎管內(nèi)腫物切除術(shù)，當(dāng)L2、L3椎體的半椎板均被切除后，1個4.9 cm×2.1 cm×1.8 cm、邊界清楚的組織團(tuán)塊出現(xiàn)在視野中，該團(tuán)塊與右側(cè)L2神經(jīng)根毗鄰，并且通過L2、L3椎體間的椎間孔向椎管內(nèi)膨出。術(shù)中探及L3神經(jīng)根活動度佳，且所有的切緣均未見與腫瘤組織明顯粘連。光鏡下，切除的組織團(tuán)塊的切面呈白色、不規(guī)則、實(shí)性，且有許多小凸起。術(shù)后，該病人腰痛癥狀緩解，麻木稍有存在，Nurick分級為1，無特殊不適主訴，術(shù)后立即轉(zhuǎn)至外院行放射性治療，4個月后因全身多臟器轉(zhuǎn)移造成的多器官衰竭死亡。

2 討論

原始神經(jīng)外胚層腫瘤的年發(fā)病率大約在每十萬人0.2至0.4人［5］。該病常表現(xiàn)為迅速增大的，伴有疼痛的軟組織腫塊，且常引起局部壓迫癥狀。原始神經(jīng)外胚層腫瘤已被定性為高度惡性、高侵襲性、高轉(zhuǎn)移性、高復(fù)發(fā)性、難診治性的惡性腫瘤，5年生存率為30%～40%［6］，該數(shù)據(jù)在過去30年間沒有顯著改善［7］。

原始神經(jīng)外胚層腫瘤被分為中樞性原始神經(jīng)外胚層腫瘤（cPNET）和外周性原始神經(jīng)外胚層腫瘤（pPNET）兩類，二者預(yù)后均較差。外周性原始神經(jīng)外胚層腫瘤代表著發(fā)生于顱外且具有相同形態(tài)學(xué)和細(xì)胞學(xué)特性的惡性腫瘤細(xì)胞，包括發(fā)生于骨內(nèi)或骨外的尤文氏肉瘤，發(fā)生于椎旁、腹腔內(nèi)、腹膜后軟組織的外周性原始神經(jīng)外胚層腫瘤以及發(fā)生于胸壁的Askin肉瘤［9～11］。外周性原始神經(jīng)外胚層腫瘤與尤文氏肉瘤因在組織學(xué)檢查中均可見到小圓細(xì)胞而被認(rèn)為是密切聯(lián)系的兩種惡性腫瘤，二者免疫組織化學(xué)檢測中，由微絲蛋白2（MIC2）基因編碼的糖類蛋白p30/32（CD99）均為強(qiáng)陽性，由于上述的免疫組織化學(xué)證據(jù)，超微結(jié)構(gòu)，分子生物學(xué)相似性，近年來外周性原始神經(jīng)外胚層腫瘤與尤文氏肉瘤被統(tǒng)一歸類于尤文家族，二者共享相同的染色體易位位點(diǎn)，而二者的主要區(qū)別在于二者之間具有不同的分化程度。

以往類似的病例因腫瘤常與硬膜毗連而常常被診斷為星形細(xì)胞瘤，室管膜瘤或神經(jīng)纖維瘤。由于腫物通過椎間孔膨出至腰椎管內(nèi)，故在診斷之初，我們曾一度懷疑本文的病例為室管膜瘤，然而室管膜瘤經(jīng)完全切除，預(yù)后是很好的。

外周性原始神經(jīng)外胚層腫瘤是一種診斷較為困難的高侵襲性癌，目前尚無有效治療手段，外科切除術(shù)若不能完全切除腫瘤則會造成90%以上的患者出現(xiàn)術(shù)后復(fù)發(fā)。

［1］Hart M，Eade KM.Primitive neuroeetodermal tumors of the brain in children［J］.Cancer，1973，32：890-897.

［2］Virani M，Jain S.Primary intraspinal primitive neuroectodermal tumor（PNET）：a rare occurrence［J］.Neurol India，2002，50（1）：75-80.

［3］Nayak P，Rao KM，Sahoo GC，et al.Primary thoracic primitive neuroectodermal tumor mimicking as neurofibroma［J］.J Neurol India，2011，59（4）：648-649.

［4］Patnaik A，Mishra SS.Review of spinal neuroectodermal tumor［J］. Brit J Neurosurg，2013，27（1）：2-6.

［5］Valle J，Eatock M，Clueit B.A systematic review of non-surgical treatments for pancreatic neuroendocrine tumors［J］.Cancer Treat Rev，2014，40（3）：376-389.

［6］Pape UF，Bohmig M，Berndt U，et al.Survival and clinical outcome of patients with neuroendocrine tumors of the gastroenteropancreatic tract in a German referral center［J］.Ann N Y Acad Sci，2004，1014：222-233.

［7］Marinsek ZP，Kavalar R，Jereb B.Ewing sarcoma/PNET：27 years of experience in Slovenia［J］.Pediatr Hematol Oneol，2006，23（4）：355-367.

［8］Kampman WA，Kros JM，De Jong TH，et al.Primitive neuroectodermal tumours（PNETs）located in the spinal canal；the relevance of classification as central or peripheral PNET：case report of a primary spinal PNET occurrence with a critical literature review［J］.Neuro-oncology，2006，77（1）：65-72.

［9］Khong P，Chan GC，Shek TW.Imaging of peripheral PNET：common and uncommon locations［J］.Clin Radiol，2002，57（4）：272-277.

［10］Dehner L.Peripheral and central primitive neuroectodermal tumors z anosologic concept seeking a consensus［J］.Arch Pathol Lab Med，1986，110（11）：997-1005.

［11］Winer-Muram HT，Kauffman WM，Gronemeyer SA.Primitive neuroectodermal tumors of the chest wall（Askin tumors）：CT and MR findings［J］.AJR.Am J Obstet Gynecol，1993，161（2）：265-268.

（編輯 裘孝琦）

R739.42

A

0258-4646（2015）08-0764-02

孟小童（1988-），男，碩士研究生.

賀石生，E-mail：mxtsss0120@aliyun.com

2014-11-15

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