李浩杰，胡滿香，李 葉，張 鶴

先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征(klippletrenaunay syndrome，KTS)是一種少見的，復雜的先天性靜脈血管發(fā)育異常疾病［1-3］，表現(xiàn)為:毛細血管畸形、淺靜脈曲張或畸形、骨和軟組織增生三聯(lián)征［4-6］，極易被診斷為單純的下肢靜脈曲張。我院2013年至今收治2例診斷為下肢靜脈曲張的KTS患者，現(xiàn)將其誤診原因分析如下，以期提高早期診斷率。

1 病例資料

【例1】 女，46歲。因右下肢淺靜脈迂曲擴張30年，小腿破潰6年入院?；颊?0年前發(fā)現(xiàn)右下肢粗腫，淺靜脈迂曲，皮膚散在葡萄酒色斑，一直未治療，至6年前，右小腿外側(cè)出現(xiàn)2 cm×2 cm潰瘍，經(jīng)久不愈，周圍皮膚暗褐色色素沉著，于當?shù)蒯t(yī)院診斷為大隱靜脈曲張，行傳統(tǒng)大隱靜脈高位結(jié)扎、分段剝脫并曲張團塊切除術(shù)，術(shù)后潰瘍?nèi)圆挥?，轉(zhuǎn)診多處局部換藥，潰瘍增大至5 cm×8 cm，外側(cè)淺靜脈曲張復發(fā)。入院后根據(jù)皮膚葡萄酒樣斑，右下肢粗大畸形及靜脈曲張，初步診斷為KTS，行下肢靜脈順行造影示右下肢外側(cè)粗大靜脈于大腿上段匯入股淺靜脈，有明顯反流，深靜脈通暢無反流，明確診斷為KTS(I型)，行外側(cè)靜脈切除及交通支結(jié)扎，術(shù)后彈力繃帶循序加壓，局部換藥2周后潰瘍明顯縮小至2 cm×3 cm，出院自行換藥，1個月后復診已愈合，6個月后復診未發(fā)生再次潰破，皮膚色素沉著已較前淺淡，囑患者長期穿著醫(yī)用循序減壓彈力襪。

【例2】 女，35歲。因左下肢粗腫淺靜脈迂曲20年入院?；颊咦笙轮帜[、皮膚散在葡萄酒色斑、淺靜脈曲張20余年，在當?shù)蒯t(yī)院診斷為下肢靜脈曲張，曾于1998、2004年分別行下肢靜脈曲張硬化劑治療和激光腔內(nèi)治療，靜脈曲張均迅速復發(fā)，左下肢較右下肢明顯增粗增長，伴有明顯淋巴水腫，皮膚色素沉著明顯。入院后行下肢靜脈造影，提示深靜脈通暢，股腘靜脈均有階段性狹窄，大量反流，淺靜脈廣泛迂曲擴張。確診為KTS(I型)，因醫(yī)療條件限制，建議其轉(zhuǎn)至上級醫(yī)院診治，后于北京某醫(yī)院行深靜脈重建并淺靜脈切除術(shù)，電話隨訪術(shù)后恢復良好。

2 討論

KTS作為先天性血管畸形疾病，多于出生時既有不同程度肢體畸形，但較晚方出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，75%的患者在10歲前出現(xiàn)癥狀，少數(shù)可以延至中年或以后［1］，臨床常誤診為單純性下肢靜脈曲張。

分析其誤診原因為:①KTS發(fā)病率較低，加之近年文獻對本病很少作介紹，臨床醫(yī)生普遍對本病缺乏足夠的認識，沒有抓住三聯(lián)征的特點。②對發(fā)病率高的靜脈曲張疾病存在簡單的慣性思維，醫(yī)生對靜脈曲張的鑒別診斷意識薄弱，尤其對靜脈曲張出現(xiàn)在青年時期的患者，沒有進一步細致甄別。③對于三聯(lián)征中皮膚毛細血管畸形(葡萄酒色斑)、骨和軟組織畸形不明顯，而僅以下肢靜脈曲張為主要表現(xiàn)者，與單純下肢靜脈曲張最重要的鑒別診斷依據(jù)是:KTS表現(xiàn)為下肢外側(cè)出現(xiàn)明顯的靜脈曲張，這是由于在胚胎期，下肢外側(cè)有一支由足部至腰部的淺靜脈，稱為背側(cè)或坐骨靜脈系統(tǒng)，正常狀態(tài)下在胚胎期的第2個月內(nèi)即閉合，KTS病例中這支靜脈卻保持開放導致［7］，這一鑒別要點非常關(guān)鍵。④外科醫(yī)生對準備接受手術(shù)的靜脈曲張患者在術(shù)前普遍采用下肢靜脈彩超檢查以確定手術(shù)適應證和禁忌證，但因其對操作者的經(jīng)驗要求和技術(shù)要求較高，臨床誤診的概率較大，若能進行常規(guī)的下肢靜脈造影，是減少包括KTS等多種疾病誤診的重要手段。目前臨床醫(yī)生對下肢靜脈曲張患者術(shù)前常規(guī)造影的認知度和必要性認識明顯不足，抵制心理不同程度存在也是造成誤診的重要原因。

［1］ 張培華，蔣米爾．臨床血管外科學［M］．2版．北京:科學出版社，2007:647-653．

［2］ 王仲超，尚立新，張一博．手術(shù)治療先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征26例體會［J］．醫(yī)學理論與實踐，2011，24(4):425-426．

［3］ 李紅星，張云良．無肢體增長的先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征 1例［J］．首都醫(yī)科大學學報，2008，29(5):656-657．

［4］ 符洋，郭學利，王子凡，等．先天性靜脈畸形骨肥大綜合征42例的臨床治療體會［J］．中華臨床醫(yī)師雜志，2011，5(12):3656-3657．

［5］ 馬聰敏．靜脈畸形骨肥大綜合征MRI診斷1例［J］．中國臨床醫(yī)學影像雜志，2009，20(12):888．

［6］ 李振彩．靜脈畸形骨肥大綜合征的超聲表現(xiàn)1例［J］．中國超聲診斷雜志，2005，6(11):880．

［7］ 汪忠鎬．汪忠鎬血管外科學［M］．杭州:浙江科學技術(shù)出版社，2010:1214．