邱 煒 郭志旺 姚雪峰 常會民

·病例報告與分析·

單純癲癇發(fā)作下丘腦錯構(gòu)瘤1例

邱 煒 郭志旺 姚雪峰 常會民

下丘腦 錯構(gòu)瘤 癲癇發(fā)作

下丘腦錯構(gòu)瘤（hypothalamic hamartoma，HH）是一種罕見的先天性腦組織發(fā)育異常性病變，又稱灰結(jié)節(jié)錯構(gòu)瘤。實為發(fā)生于灰結(jié)節(jié)區(qū)的異位神經(jīng)組織，并非真性腫瘤，人群發(fā)病率約為1/5～10萬［1］?，F(xiàn)將廣州醫(yī)科大學(xué)附屬武警醫(yī)院2013年5月收治的1例患者報告如下。

患者女性，2歲7個月。因“發(fā)作性四肢抽搐2年余”于2013年5月收治于廣州醫(yī)科大學(xué)附屬武警醫(yī)院?；純撼錾蠹礋o明顯誘因發(fā)作性肢體抽搐，數(shù)分鐘可自行緩解，每月發(fā)作數(shù)次至十余次不等。無意識不清，無癡笑發(fā)作，無性發(fā)育異常。術(shù)前未行任何抗癲癇治療。查體：神經(jīng)系統(tǒng)無明顯陽性體征。頭顱MRI：視交叉-下丘腦區(qū)見一類圓形占位性病變，大小約1.6 cm×1.7 cm×1.5 cm，形狀規(guī)則，邊界較清楚，T1WI呈等信號，T2WI呈稍高信號，信號稍不均勻，視交叉稍向前移位，增強掃描提示腫瘤輕度強化（圖1）。影像學(xué)診斷：考慮為下丘腦占位病變。2013年5月予以經(jīng)翼點入路行手術(shù)治療切除，術(shù)中見病變位于下丘腦，質(zhì)地較韌，色灰黃，邊界清楚。予以大部分切除實質(zhì)病灶。光鏡下見送檢組織為少量纖維組織及增生的膠質(zhì)細(xì)胞，另見少量散在分布的神經(jīng)元細(xì)胞（圖2）。免疫組織化學(xué)：NSE（+），GFAP（++），S-100（+），CD56（+）。病理診斷：考慮為下丘腦錯構(gòu)瘤（WHO1級）。術(shù)后口服抗癲癇藥物，癲癇發(fā)作次數(shù)明顯較前減少，于3個月后予以伽瑪?shù)吨委煵⒗^續(xù)口服藥物治療。隨訪1年患者癲癇癥狀明顯改善，生長發(fā)育一般情況良好。

?圖1 MRT：下丘腦區(qū)見一類圓形占位性病變，T1WI呈等信號Figure 1 MRT1 showing lesions that occupy a circular space in the hypothalamus area；T1W1 is displayed as an equi-signal

?圖2 錯構(gòu)瘤：少量纖維組織及增生的膠質(zhì)細(xì)胞，另見少量散在分布的神經(jīng)元細(xì)胞（H&E×100）Figure 2 Hematoma histology：the proliferation of spongiocyte and a few fiber texture structures and decentralized distribution neuron cells（H&E×100）

小結(jié) 1998年北京天壇醫(yī)院神經(jīng)外科在國內(nèi)首先報道下丘腦錯構(gòu)瘤，此罕見疾病逐步被人們認(rèn)識［2］。其主要于嬰幼兒及兒童期發(fā)病，常以癡笑發(fā)作（gelastic seizure，GS）、性早熟（precocious pubeny，PP）為突出特點。影像學(xué)表現(xiàn)為位于中線灰結(jié)節(jié)、乳頭體處的結(jié)節(jié)狀或球形、橢圓腫塊，部分向鞍上和橋前池延伸，邊界一般較清晰，腫塊較大時可壓迫鄰近結(jié)構(gòu)，如下丘腦、視交叉和垂體柄。在MRI T1WI上腫塊與灰質(zhì)呈等信號或低信號；T2WI為稍高信號，腫瘤內(nèi)出現(xiàn)脂肪、壞死或鈣化時，其內(nèi)可表現(xiàn)為不均勻信號影，增強后部分組織可見不同程度強化影。羅世祺等［3］依據(jù)下丘腦錯構(gòu)瘤影像學(xué)表現(xiàn)將其與下丘腦附著面寬度及與第三腦室關(guān)系分為數(shù)型。與下丘腦連接處基底較窄者臨床上主要表現(xiàn)為性早熟或無癥狀，極少伴有癲癇癥狀；腫瘤連接面基底較寬者，與乳頭體、灰結(jié)節(jié)相連并不同程度突入第三腦室內(nèi)的患者，臨床上則表現(xiàn)為出現(xiàn)癡笑性癲癇癥狀。但是本病例上述兩種癥狀皆不明顯，僅以單純癲癇發(fā)作形式為首發(fā)癥狀。由于對該病認(rèn)識程度有限，臨床診斷中容易遺漏。另外對于下丘腦錯構(gòu)瘤，國外研究表明其作為結(jié)構(gòu)上的內(nèi)源性致癲癇灶［4］，抗癲癇藥物治療效果欠佳。然而隨著病情的發(fā)展，早期發(fā)病患者出現(xiàn)嚴(yán)重的癲癇腦病概率極大。本例患者經(jīng)手術(shù)切除治療結(jié)合放射治療后，治療效果滿意。所以對于此類患者，早期診斷、早期手術(shù)結(jié)合放射治療可顯著改善其生存質(zhì)量。

1 Weissenberger AA,Dell ML,Liow K,et al.Aggression and psychiatric comorbidity in children with hypothalamic hamartomas and their unaffected siblings[J].J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 2001,40(6)：696-703.

2 Luo SQ,Li CD,Sun YL.Hypothalamic hamartoma[J].Chinese Journal of Neurosurgery,1998,14(3)：151-154.[羅世祺,李春德,孫異臨.下丘腦錯構(gòu)瘤[J].中華神經(jīng)外科雜志,1998,14(3)：151-154.]

3 Luo SQ,Li CD,Ma ZY,et al.Classification of hypothalamic hamatoma according to the clinical manifestations of 214 cases[J].Chinese Journal of Neurosurgery,2009,25(9)：788-792.[羅世祺,李春德,馬振宇,等.214例下丘腦錯構(gòu)瘤分型與臨床癥狀[J].中華神經(jīng)外科雜志,2009,25(9)：788-792.]

4 Zhao CJ,Zhou HY.Diagnosis and treatment of hypothalamic hamatoma causing epilepsy[J].Chinese Journal of Clinical Neurosurgery,2009,14(9)：568-571.[趙晨杰,周洪語.下丘腦錯構(gòu)瘤所致癲癇的診治[J].中國臨床神經(jīng)外科雜志,2009,14(9)：568-571.]

（2014-06-20收稿）

（2014-08-12修回）

（本文編輯：邢穎）

10.3969/j.issn.1000-8179.20140983

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬武警醫(yī)院神經(jīng)外科（廣州市510507）

郭志旺 guozhiwang2004@yahoo.com.cn

邱煒 專業(yè)方向為神經(jīng)腫瘤及顱腦損傷治療。

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