李冬梅

【摘 要】目的：探討先天性心臟畸形右室雙出口合并心腔腫瘤的產(chǎn)前超聲聲像特征，以提高此類畸形的產(chǎn)前檢出率。方法：分析我院2013年8月1例胎兒右室雙出口合并心腔腫瘤的超聲資料與隨訪結(jié)果。結(jié)果：產(chǎn)前正確診斷右室雙出口合并心腔腫瘤。結(jié)論：胎兒典型右室雙出口的主要聲像圖特征是主、肺動(dòng)脈起始部平行排列且均發(fā)自右心室；右室雙出口常合并其他心內(nèi)及心外畸形，注意對(duì)合并畸形的產(chǎn)前超聲診斷和評(píng)估具有重要臨床意義。

【關(guān)鍵詞】胎兒；先天性心臟??；產(chǎn)前診斷；右室雙出口；心腔腫瘤

1 病歷資料

孕婦，女，26歲，G2P1孕30周到我院例行產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查，在掃查胎兒四腔心切面時(shí)第一印象是“十”字交叉結(jié)構(gòu)明顯不清，四腔心切面明顯不規(guī)則，兩心房、心室不對(duì)稱。于是采用心尖四腔切面及頭側(cè)偏轉(zhuǎn)法行胎兒胸部縱橫詳細(xì)檢查，上、下腔靜脈引流入右房，心房正位，房間隔連續(xù)，左房內(nèi)未見卵圓瓣啟閉，右心擴(kuò)大，左心相對(duì)縮小，右房大小30mm×9mm，右室大小19mm×9mm，左房大小11mm×5mm，左室大小6mm×4mm，心胸比值0.5，余各項(xiàng)生長指標(biāo)測(cè)值在正常范圍，羊水偏多。大動(dòng)脈長軸切面顯示兩條大動(dòng)脈呈平行排列，主肺交叉結(jié)構(gòu)消失，肺動(dòng)脈分叉存在，內(nèi)徑均為6mm，均起源于右心室，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈右后方，CDFI可顯示兩條平行彩色血流與右室相連。室間隔中下段連續(xù)中斷，CDFI示：心室水平寬5mm的雙向分流。三尖瓣血流峰值71cm/s，收縮期中等量反流，二尖瓣血流峰值流速87cm/s，主動(dòng)脈流速98cm/s，肺動(dòng)脈流速100cm/s。于左房游離壁，室間隔左室面探及7mm×6mm、2mm×2mm的實(shí)質(zhì)性稍強(qiáng)回聲團(tuán)塊，邊界清楚，似有包膜，均向心腔內(nèi)突出。最后該患者到省級(jí)醫(yī)院確診后引產(chǎn)。

2 討論

右室雙出口是一種復(fù)雜的先天性心臟畸形，約占先天性心臟病的1%～2%。右室雙出口及其合并畸形的產(chǎn)前診斷對(duì)于評(píng)估預(yù)后和產(chǎn)前咨詢具有重要的臨床意義。由于室間隔缺損和主、肺動(dòng)脈位置關(guān)系，主、肺動(dòng)脈排列關(guān)系及心內(nèi)外合并畸形的確定對(duì)于手術(shù)治療和預(yù)后判斷有重要指導(dǎo)意義，所以盡可能判斷清楚，現(xiàn)分別予以討論。

2.1 右室雙出口是一種由胚胎期動(dòng)脈圓錐發(fā)育異常引起的一種先天性心臟大動(dòng)脈畸形，其診斷標(biāo)準(zhǔn)依作者而有所不同，本組診斷標(biāo)準(zhǔn)是采用Witham最初提出的典型右室雙出口診斷標(biāo)準(zhǔn)即肺動(dòng)脈和主動(dòng)脈均起源于右心室。聲像圖主要表現(xiàn)為主、肺動(dòng)脈起始部平行排列且均發(fā)自于右心室，正常的主、肺動(dòng)脈起始部交叉排列關(guān)系消失。右室雙出口均存在室間隔水平的分流，室間隔缺損（VSD）是左心室的唯一出口。可以是單純的VSD，也可以是心內(nèi)膜墊缺損。VSD的位置存在4種形式：主動(dòng)脈瓣下型，肺動(dòng)脈瓣下型，主動(dòng)脈瓣下和肺動(dòng)脈瓣下之間，遠(yuǎn)離主、肺動(dòng)脈，以VSD位于主動(dòng)脈瓣下最多見。本例VSD缺口位于室間隔中下段，遠(yuǎn)離主、肺動(dòng)脈開口，可能是與室間隔上段心室壁瘤的存在位置有關(guān)。

2.2 右室雙出口的主、肺動(dòng)脈位置排列關(guān)系在病理解剖上存在多種形式，但以主、肺動(dòng)脈關(guān)系接近正常、并行排列、轉(zhuǎn)位型3種形式最常見。本例動(dòng)態(tài)觀察大動(dòng)脈的位置排列關(guān)系顯示為主、肺動(dòng)脈接近正常排列，即主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈右后方。但有時(shí)因胎位關(guān)系及掃查技術(shù)也難以判斷清楚。

2.3 胎兒右室雙出口合并畸形。文獻(xiàn)報(bào)道右室雙出口較其它先天性心臟大動(dòng)脈畸形更易合并心內(nèi)外畸形，本例結(jié)果合并心臟腫瘤及左心發(fā)育不良，胎兒心臟腫瘤在心臟疾病中占極少數(shù)，組織學(xué)類型主要是橫紋肌瘤，其發(fā)生率為1/10000，腫瘤可單發(fā)也可多發(fā)，但發(fā)生于心室及室間隔者多見，50%的心臟橫紋肌瘤伴有結(jié)節(jié)性硬化癥，多發(fā)性腫瘤伴結(jié)節(jié)性硬化癥的可能性更大。產(chǎn)前超聲診斷能夠發(fā)現(xiàn)腫瘤存在，但對(duì)腫瘤組織學(xué)類型難以區(qū)別。

本例胎兒腫瘤發(fā)生于左心房內(nèi)及室間隔左室面，左房內(nèi)的較大。右室雙出口常合并肺動(dòng)脈狹窄，主要表現(xiàn)為肺動(dòng)脈內(nèi)徑較主動(dòng)脈窄，有無肺動(dòng)脈狹窄對(duì)右室雙出口預(yù)后的評(píng)估亦很有用，因此應(yīng)盡量明確診斷。本例胎兒主、肺動(dòng)脈內(nèi)徑接近，均為6mm，未發(fā)現(xiàn)合并肺動(dòng)脈狹窄。有些右室雙出口除了合并常見的肺動(dòng)脈狹窄外，心內(nèi)膜墊缺損、左心發(fā)育不良、主動(dòng)脈弓異常等其它復(fù)雜心內(nèi)畸形也較多見，尤其是主動(dòng)脈狹窄常合并主動(dòng)脈弓異常，因此一旦發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈狹窄，一定行三血管-氣管平面掃查觀察有無主動(dòng)脈弓異常存在。本例產(chǎn)前未能正確診斷主動(dòng)脈弓縮窄，原因是經(jīng)驗(yàn)不足，未進(jìn)行有效的三血管-氣管平面掃查而漏診。其他合并心外畸形，如前腦無裂、內(nèi)臟反位、無脾、膈疝、小耳和小頜等畸形較多見。右室雙出口染色體異常的發(fā)生率較其它大動(dòng)脈畸形亦高，本例胎兒因經(jīng)濟(jì)問題未進(jìn)行染色體核型檢查。如果計(jì)劃出生后行手術(shù)治療者，不僅要仔細(xì)檢查確定是否有心內(nèi)外合并畸形存在，而且應(yīng)行染色體檢查排除染色體異常。

2.4 胎兒右室雙出口的超聲鑒別診斷。當(dāng)疑右室雙出口時(shí)，應(yīng)注意與其它大動(dòng)脈畸形相鑒別，如右室雙出口合并肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損時(shí)尤其需與法洛四聯(lián)癥相鑒別。主要鑒別點(diǎn)在于：①法洛四聯(lián)癥胎兒主、肺動(dòng)脈起始部交叉排列位置關(guān)系基本存在，僅在心底短軸切面由于室缺和主動(dòng)脈騎跨及部分旋轉(zhuǎn)不良而顯示兩者似有平行關(guān)系存在；法洛四聯(lián)癥胎兒的左室長軸切面顯示主動(dòng)脈后壁與二尖瓣的前瓣環(huán)有纖維連續(xù)關(guān)系存在，右室雙出口難以顯示這種連接關(guān)系。②右室雙出口還需與合并VSD和肺動(dòng)脈騎跨的完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位相鑒別，主要鑒別點(diǎn)在于重點(diǎn)觀察主、肺動(dòng)脈位置及與心室的連接關(guān)系，二尖瓣與肺動(dòng)脈瓣之間有纖維連續(xù)關(guān)系，而三尖瓣與主動(dòng)脈瓣無連續(xù)關(guān)系存在。由于心臟解剖結(jié)構(gòu)及生理功能的復(fù)雜性，一種疑難的心臟疾病與其他多種心臟畸形類型需加以鑒別，看似復(fù)雜，但只要認(rèn)真觀察及研究思考還是能夠正確診斷的。

參考文獻(xiàn)

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