宣兆宇

【摘 要】 目的 為了進(jìn)一步探究我國(guó)新生兒疾病篩查方法和政策，對(duì)新生兒疾病篩查的發(fā)展前景做出展望。方法 根據(jù)2000年-2013年我國(guó)主要省市地區(qū)的新生兒疾病篩查方法和結(jié)果，以及我所的新生兒疾病篩查方法和結(jié)果為基本資料，對(duì)全部資料數(shù)據(jù)采用回顧分析法，并根據(jù)數(shù)據(jù)結(jié)果進(jìn)行總結(jié)和分析。結(jié)果 我國(guó)現(xiàn)行的新生兒疾病篩查方法主要包括苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥這兩種主要疾病，對(duì)篩查結(jié)果采用全國(guó)聯(lián)網(wǎng)錄入，篩查效率更高、范圍更廣、效果更好。調(diào)查期間我所共篩查新生兒356697人，其中苯丙酮尿癥患兒58人，發(fā)病率為1/6110；天性甲狀腺功能減低癥患兒87人，發(fā)病率為1/4100，兩種疾病的發(fā)病率均高于全國(guó)平均標(biāo)準(zhǔn)。另外，我所篩查出聽力障礙新生兒的發(fā)病比例也高于全國(guó)平均標(biāo)準(zhǔn)。結(jié)論 我國(guó)的新生兒疾病篩查工作已經(jīng)有了一定的特色化、地域化、針對(duì)化，但仍然存在著諸多不足之處，隨著醫(yī)療制度的不斷完善和發(fā)展，我國(guó)的新生兒篩查制度和內(nèi)容會(huì)越來(lái)越完善、優(yōu)化。

【關(guān)鍵詞】 新生兒；疾病篩查；制度；方法；發(fā)展

【中圖分類號(hào)】 R272.1 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】 B

新生兒疾病篩查具有一定的歷史，于20世紀(jì)80年代引入我國(guó)醫(yī)療體制中。新生兒疾病篩查主要針對(duì)新生兒遺傳性疾病、先天性疾病做出診斷和篩查，檢查方法要求簡(jiǎn)便、快捷、有效，靈敏，以便在新生兒疾病顯現(xiàn)前做出相應(yīng)的預(yù)防和治療機(jī)制。新生兒篩查不僅對(duì)我國(guó)，對(duì)全世界的人口質(zhì)量提升有著不可忽略的影響價(jià)值。本文筆者對(duì)近年來(lái)我國(guó)新生兒疾病篩查制度和方法的現(xiàn)狀和發(fā)展前景做一簡(jiǎn)要分析?，F(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 研究資料 本次研究所選取的研究資料均來(lái)自2000年-2013年我國(guó)主要省市地區(qū)的新生兒疾病篩查政策和結(jié)果，以及我所的新生兒疾病篩查政策和結(jié)果，對(duì)全部資料數(shù)據(jù)采用回顧性法。調(diào)查期間全國(guó)范圍內(nèi)進(jìn)行疾病篩查的新生兒數(shù)量約為2千萬(wàn)人次，于我所進(jìn)行疾病篩查的新生兒數(shù)量為356697人次。

1.2 研究方法 本次研究數(shù)據(jù)均來(lái)自中國(guó)中醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫(kù)中的相關(guān)數(shù)據(jù)內(nèi)容，新生兒數(shù)據(jù)信息均來(lái)自各省市統(tǒng)計(jì)局的人口狀況調(diào)查報(bào)告以及相關(guān)醫(yī)療文獻(xiàn)的報(bào)道內(nèi)容。我所新生兒數(shù)據(jù)均來(lái)自我市助產(chǎn)機(jī)構(gòu)和婦幼保健機(jī)構(gòu)的記錄資料，對(duì)全部醫(yī)療數(shù)據(jù)采用回顧性分析法，使用回歸數(shù)學(xué)模型（Regression Model，y=β0+β1×x+εi）進(jìn)行分析。

2 結(jié)果

我國(guó)現(xiàn)行的新生兒疾病篩查方法主要包括苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥（CH）這兩種主要疾病以及其他幾種先天性和遺傳性疾病，各省市對(duì)篩查結(jié)果采用全國(guó)聯(lián)網(wǎng)錄入，篩查效率更高、范圍更廣、效果更好。調(diào)查期間我市共有491142名新生兒出生，共篩查新生兒356697人，平均篩查率為65.50%。其中苯丙酮尿癥患兒58人，天性甲狀腺功能減低癥患兒87人。我所新生兒疾病篩查結(jié)果與全國(guó)篩查結(jié)果對(duì)比數(shù)據(jù)如表1所示。

由對(duì)比數(shù)據(jù)結(jié)果可以看出我所PKU、CH篩查出結(jié)果均高于全國(guó)平均標(biāo)準(zhǔn)。

3 討論

本次研究數(shù)據(jù)表明我國(guó)新生兒疾病篩查已經(jīng)具有一定的規(guī)模，篩查方法和制度也正日趨完善，但仍然存在一些不足之處，需要進(jìn)一步完善。本次研究?jī)?nèi)容主要涉及北京、上海、武漢、浙江、廣州、重慶、江蘇、長(zhǎng)春等主要城市，分別對(duì)該市新生兒疾病篩查情況進(jìn)行采集和分析。數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)截止至2013年10月，我國(guó)已有新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室230余個(gè)，主要篩查和研究苯丙酮尿癥和天性甲狀腺功能減低癥這兩種疾病。其中廣西、廣州、上海等地已于2000開始逐步加入了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）的篩查內(nèi)容以及先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）的篩查內(nèi)容，截止到2013年年末在其省市各大重點(diǎn)醫(yī)院內(nèi)該疾病篩查方法已得到普及。我國(guó)目前現(xiàn)行的天性甲狀腺功能減低癥的實(shí)驗(yàn)研究方法主要采用ELISA（酶聯(lián)免疫吸附法）、DELFIA（時(shí)間分辨免疫熒光分析法）、RIA（放射免疫分析法）以及EFLA（酶免疫熒光分析法）。苯丙酮尿癥的實(shí)驗(yàn)研究方法主要采用熒光定量法、定量酶法以及BIA法（細(xì)菌增殖抑制試驗(yàn)）等。另外，我國(guó)一些城市如北京、上海、廣州、武漢等地已經(jīng)逐步增加對(duì)IMD（遺傳代謝?。┑暮Y查，主要采用MS/MS（Tandem Massspectrmetry，串聯(lián)質(zhì)譜分析）進(jìn)行篩查。新生兒疾病篩查對(duì)提高我國(guó)人口質(zhì)量有著極其重要的影響，對(duì)新生兒疾病的防治也有著積極的作用。以我國(guó)每年兩千萬(wàn)新生兒計(jì)算，新生兒疾病篩查制度可以減少病患兒童將近一萬(wàn)人。但現(xiàn)階段我國(guó)新生兒篩查疾病的數(shù)量不多、新的篩查技術(shù)引入進(jìn)度慢，我國(guó)新生兒疾病篩查仍然沒(méi)能全面普及，一些中小、偏遠(yuǎn)醫(yī)院的新生兒疾病篩查意識(shí)不強(qiáng)等，這些都需要我們?cè)谧龀鐾晟坪桶l(fā)展。

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