劉建月 鹿芳
【摘 要】 目的:探討小兒先天性甲狀腺功能減低性內(nèi)分泌疾病發(fā)病及其臨床特點, 為提高臨床診斷和治療打下基礎。方法:對我院2010年1月~2014年1月近5年新生兒篩查中心確診的60例先天性甲狀腺功能減低患兒進行臨床檢測、分析。結果:60例患兒中34例(56.7%)治愈出院,23例(38.3%)根據(jù)病情繼續(xù)治療,2例(3%)因為家庭經(jīng)濟因素停止治療,1例(2%)合并21—三體綜合征。結論:小兒先天性甲狀腺功能減低早期診斷,及早、足量、有效治療是關鍵,可以降低發(fā)病率,預防患兒出現(xiàn)智力及身體的發(fā)育不良。
【關鍵詞】 小兒;先天甲狀腺功能減低;內(nèi)分泌;臨床分析
小兒先天性甲狀腺功能減低癥,又稱甲減,是由甲狀腺激素分泌不足,導致小兒智力發(fā)育障礙、生長遲緩及生理功能、生活能力低下的常見內(nèi)分泌疾病。為了能夠有效地預防、治療該病,本文對我院2010年1月~2014年1月近5年新生兒篩查中心確診的60例甲減患兒臨床癥狀及特點進行分析報導。
1 資料與方法
1.1 臨床資料 選取我院2010年1月~2014年1月近5年新生兒篩查中心確診的60例先天性甲減患兒,其中男性32例,女性28例;年齡最小14d,最大3個月,平均年齡(1.7±0.5)個月。
1.2 方 法 均于出生3d后足跟取血初篩是否患甲減,TSH≥9mU/L時為疑似病例,需再檢測患兒血清中的甲狀腺素(T4)、促甲狀腺激素(TSH),并結合臨床表現(xiàn)確診。
2 結 果
2.1 先天性甲減臨床表現(xiàn) 此60例患兒父母均體健、無家族遺傳病史,臨床表現(xiàn)為精神不振、不欲飲食、少動乏力、遲鈍、哭聲較低、生長緩慢有19例(31.7%);表現(xiàn)為皮膚不光潔、腹脹、便秘的有5例(8.3%);患兒出生時體重>5kg的有4例(6.7%);出現(xiàn)生理性黃疸延遲的有18例(30%);患兒出現(xiàn)前囟增大的有6例(10%);超聲檢查甲狀腺異常的有11例(18.3%),甲狀腺偏小的有7例(11.7%),甲狀腺左葉缺如的有6例(10%)。對確診的60例患兒依照甲狀腺功能進行分型,分別為:①當患兒血清中的T4<6ng/ml、TSH>60μIU/ml時,臨床確診為原發(fā)性甲減,有28例(46.7%);②當患兒血清中的T4<6ng/ml、TSH<正常時,臨床確診為下丘腦垂體性甲低,有6例(10%);③當患兒血清中的T4≥6ng/ml、TSH>60μIU/m時,臨床確診為高TSH血癥原發(fā)性甲低代償期,有10例(16.7%);④當患兒血清中的T4<6ng/ml、20μIU/ml≤TSH≤60μIU/ml時,臨床確診為暫時性甲低,有16例(26.6%)。此60例患兒均接受臨床正規(guī)治療,并且堅持對這些患兒進行定期隨訪,每次隨訪都要進行常規(guī)體格檢查,同時檢測患兒血清T4、TSH 的變化,并根據(jù)WHO推薦的小兒身高體重測量評價標準以及丹佛氏小兒智能發(fā)育篩查 (DDAT)作為評判患兒智能發(fā)育標準[1]。依照隨訪結果,截至目前,60例中智力及身體發(fā)育均正常的51例(85%),智力及身體發(fā)育明顯落后于正常的6例(10%),其余3例(5%)因合并并發(fā)癥而沒有達到預期效果。
2.2 治療與轉(zhuǎn)歸 確診后,本組60例患兒每天均給予左旋甲狀腺素(L-T4)進行治療,并采取個體化治療方案,定期復查血清T4、TSH的變化,及時調(diào)整L- T4治療劑量,最終使患兒血清T4、TSH趨于正常。本組結果顯示,60例甲減患兒中治愈出院的有34例(56.7%),根據(jù)病情繼續(xù)治療的有23例(38.3%),因為家庭經(jīng)濟因素停止治療的有2例(3%),另外1例(2%)合并21—三體綜合征。
3 討 論
先天性甲減是小兒常見的內(nèi)分泌疾病,該病可防可治,但因小兒出生后癥狀較輕,僅僅表現(xiàn)出納呆、腹脹便秘,或生理性黃疸延長,這種現(xiàn)象很容易被家長及大夫忽視,致使其身體、智力發(fā)育永久障礙。因此,須通過仔細詢問患兒病史及體格檢查才能發(fā)現(xiàn)可疑線索[2]?;诖?,我們對本院患兒做了初步分析,以期達到對該病的防控和救助。
先天性甲低常常使用甲狀腺素替代療法,即可以補充患兒自身甲狀腺素的不足,又能達到滿足患兒生長發(fā)育的需要。但是在先天性甲減癥狀尚未出現(xiàn)之前,我們應早期診斷、及早治療[3]。因為治療效果的好壞與治療開始的時間是密不可分,一般及早治療效果好,早期治療基本不影響患兒的身心發(fā)育。本組60例患兒均在前3月內(nèi)進行治療,其中51例智力及身體發(fā)育均正常,該數(shù)據(jù)顯示,這種方法能有效地預防先天性甲減的發(fā)病。
現(xiàn)代醫(yī)學認為,對新生兒采用足底采血是目前最可靠篩查先天性甲減的方法,一般認為,這種篩查應該在其出生后一周內(nèi)進行,越早越好,患兒血清的TSH切點值是10-20mIU/l。對初步確診的疑似病例需要進一步檢測血清中的T4、TSH含量,最近Lafranchi在JCEM提出的患兒血清中TSH>9mIU/l、FT4<0.6ng/dl作為先天性甲減的診斷標準[4]。
通過對本院60例患兒臨床分析,初步得出新生兒疾病篩查對預防、治療先天性甲減是至關重要的。在該病的治療中,我們采用的原則是早診斷、早治療,并且治療藥物L- T4的使用是越早越好,在對先天性甲減患兒隨訪中發(fā)現(xiàn),根據(jù)個體化治療的原則,患兒應用左旋甲狀腺素治療一段時間之后,其血清中的T4水平能夠很快達到正常值。這一報導對先天性甲減的防控、救助起到積極的作用,對我國人口素質(zhì)的提高也起到一定的作用。
參考文獻
[1] 王海玲,王艷紅.小兒先天性甲狀腺功能減低癥32例臨床分析[J].中國醫(yī)學創(chuàng)新,2013,10(34):96-97.
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[3] 周家進.先天性甲狀腺功能減低癥25例臨床分析[J].醫(yī)學理論與實踐,2005,18(4):79-80.
[4] 滕衛(wèi)平.甲狀腺功能減退癥.內(nèi)科學[M].6版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2005.