徐佰成 李薇薇 宋伊麗

產(chǎn)前超聲檢查在胎兒肢體畸形診斷中的應(yīng)用價值

徐佰成 李薇薇 宋伊麗

目的 探討產(chǎn)前超聲檢查在胎兒肢體畸形診斷中的應(yīng)用價值。 方法 采用二維超聲連續(xù)順序追蹤法（SCSA）檢查胎兒肢體，對具備檢查條件者輔以三維超聲成像。 結(jié)果 27 573例孕婦進行了產(chǎn)前超聲檢查，診斷為胎兒肢體畸形56例；經(jīng)出生或引產(chǎn)后證實有胎兒肢體畸形者65例。產(chǎn)前超聲檢查診斷為胎兒肢體畸形與出生或引產(chǎn)后證實相符54例，漏診11例，誤診2例。產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的靈敏度為0．8308，特異度為0．9999，Youden指數(shù)為0．8307，陽性預(yù)測值為0．9643，陰性預(yù)測值為0．9996。 結(jié)論 產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形有較高的靈敏度、特異度、陽性預(yù)測值和陰性預(yù)測值，可認為在合適的孕周采用二維超聲SCSA是產(chǎn)前檢查胎兒肢體畸形的有效方法，三維超聲能使部分肢體畸形細節(jié)顯示更直觀。

二維超聲 三維超聲 胎兒 肢體畸形

臨床上胎兒肢體畸形并不少見，但產(chǎn)前超聲檢查胎兒肢體畸形仍易漏診和誤診。目前，文獻報道胎兒肢體畸形產(chǎn)前超聲檢出率為22.9%～87.2%[1]。由于新生兒肢體畸形極易引發(fā)醫(yī)療糾紛，因此胎兒肢體的產(chǎn)前超聲檢查越來越受到重視。本文回顧性分析27 573例孕婦產(chǎn)前超聲檢查胎兒肢體畸形的相關(guān)資料，旨在探討產(chǎn)前超聲檢查胎兒肢體畸形的有效性，以期提高產(chǎn)前超聲檢查的準(zhǔn)確率。

1 資料和方法

1.1 一般資料 選取2005-09—2013-09在安吉縣婦幼保健院行產(chǎn)前超聲檢查的27 573例孕婦，年齡17～ 46歲，平均26.5歲；孕期12～41周，平均22.3周。

1.2 方法 采用Siemens G50及GE Vo1usion730 Expert彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率2～5MHz。選用產(chǎn)科檢查軟件，超聲聲強≤100mW/cm2。按產(chǎn)科超聲規(guī)范檢查順序，依次對胎兒各臟器進行全面觀察和測量；采用連續(xù)順序追蹤法（systematic continuous sequence approach，SCSA）檢查胎兒肢體[2]，將胎兒每一肢體沿其長軸從肢體近端開始掃查，連續(xù)追蹤至該肢體的最末端，或從手、足開始掃查，連續(xù)追蹤至該肢體的近端；顯示肢體及其內(nèi)的長骨是否缺如及其長短、形態(tài)、結(jié)構(gòu)、姿勢、位置關(guān)系、關(guān)節(jié)活動等，同時進行短軸切面的追蹤觀察。

2 結(jié)果

2.1 產(chǎn)前超聲診斷與引產(chǎn)或出生后證實概況 產(chǎn)前超聲檢出胎兒肢體畸形56例，經(jīng)出生或引產(chǎn)后證實有胎兒肢體畸形65例（0.24%，56/27 573），見表1和圖1-5。其中雙胎妊娠5例。56例產(chǎn)前超聲檢出患者中12+5～13+6孕周3例、14～24孕周22例、25～27+6孕周20例，≥28孕周11例。中孕期（14～27+6孕周）共檢出42例（75.00%，42/56）。產(chǎn)前超聲診斷正確54例，漏診11例，誤診2例。漏診11例中多指4例、并指2例、并趾2例、缺趾1例，足內(nèi)翻1例、胸腹聯(lián)體雙胎1條下肢缺如1例；2例產(chǎn)前超聲診斷足內(nèi)翻產(chǎn)后新生兒足正常。本組僅10例行羊膜腔穿刺羊水染色體檢查，發(fā)現(xiàn)染色體異常5例，18三體3例、13三體2例。

2.2 產(chǎn)前超聲診斷的有效性 以引產(chǎn)或出生后證實有胎兒肢體畸形為金標(biāo)準(zhǔn)，評價產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體畸形的臨床價值，結(jié)果見表2。以靈敏度、特異度、Youden指數(shù)、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值等5項指標(biāo)評價產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體畸形的有效性與可靠性，并計算得出靈敏度、特異度、Youden指數(shù)、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值[3]，產(chǎn)前超聲檢測診斷胎兒肢體畸形的靈敏度為0.8308，特異度為0.9999，Youden指數(shù)為0.8307，陽性預(yù)測值為0.9643，陰性預(yù)測值為0.9996。

表1 產(chǎn)前超聲檢查與出生或引產(chǎn)后證實的胎兒肢體畸形分布情況（例）

圖1 17孕周胎兒左手多指聲像圖。軸前多指

圖2 a：26孕周胎兒雙側(cè)足內(nèi)翻聲像圖；b：出生后新生兒雙側(cè)足內(nèi)翻圖

圖3 a：22孕周胎兒右手缺如三維聲像圖；b：胎兒引產(chǎn)后右手缺如

圖4 a：24孕周胎兒右側(cè)裂手二維聲像圖；b：圖4a24孕周胎兒右側(cè)裂手三維聲像圖

圖5 a：20孕周短肢畸形（致死性軟骨發(fā)育不全）圖，股骨短小只有14孕周長，明顯短于足底長。b：圖5a短肢畸形兒引產(chǎn)后圖

3 討論

3.1 產(chǎn)前超聲檢查胎兒肢體畸形的檢出率及影響因素 我國圍生兒先天畸形發(fā)病率為1.31%，其中四肢畸形為所有先天畸形首位，占26%[4-5]。本研究結(jié)果顯示，胎兒肢體畸形發(fā)生率為0.24%，與國內(nèi)外文獻報道相似。本組超聲診斷胎兒肢體畸形的陽性正確率為96.43%，對短肢畸形、橈骨缺如或發(fā)育不良、手缺如、足內(nèi)翻等肢體畸形的診斷準(zhǔn)確率較高，而指（趾）畸形的漏診率較高，達75%（9/12），總體診斷準(zhǔn)確率（83.08%）符合我國產(chǎn)前超聲檢查指南的要求，但仍低于李勝利等[6]報道的87.18%。這可能與安吉縣婦幼保健院部分外來人口孕期未建卡、產(chǎn)前檢查時間不規(guī)范，未在最佳超聲檢查時間來院檢查；以及目前超聲技術(shù)對于微小缺陷[多指（趾）、并指（趾）、缺指（趾）等]仍存在一定局限性，此類畸形因胎兒手在宮內(nèi)常呈握拳狀、足底平面不易觀察而漏誤診有關(guān)；也與日常產(chǎn)前超聲檢查工作量過大，詳盡檢查時間受限有關(guān)。

表2 產(chǎn)前超聲診斷與引產(chǎn)或出生后證實胎兒肢體畸形比較

3.2 胎兒肢體畸形最佳超聲檢查時間與方法學(xué)

3.2.1 胎兒肢體畸形最佳超聲檢查時間 由于胎兒肢體在宮內(nèi)無固定姿勢，胎兒手常呈握拳狀；早孕期胎兒肢體遠端顯示較困難；中孕期活動度大；而晚孕期易受胎兒軀干、胎頭、胎盤位置及抵近宮壁的影響；因此不在合適孕周、遵循一定的檢查順序，要對胎兒四肢進行完整、全面的評價是較困難的，胎兒肘關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié)以下的肢體畸形，更易漏診。本組56例產(chǎn)前超聲檢出患者中42例（75.00%，42/56）為中孕期（14～27+6孕周）時發(fā)現(xiàn)，這與此孕期胎兒肢體發(fā)育完全，胎兒大小及羊水量適中，活動空間較大，有利于觀察并發(fā)現(xiàn)胎兒的肢體包括手足畸形情況有關(guān)。漆玖玲等[7]認為，13～18周是超聲顯示胎兒手掌的最佳孕周、19～24周超聲是觀察胎兒腳掌的最佳孕周。本組產(chǎn)前診斷的3例多指畸形分別于17、20、22孕周發(fā)現(xiàn)；30例足內(nèi)翻中的19例及橈骨缺如、橈骨發(fā)育不良、裂手、手缺如、短肢畸形病例均為中孕期發(fā)現(xiàn)。因此筆者認為，中孕期尤其是中孕早中期（14～24周）是胎兒肢體畸形的最佳超聲檢查時期。近年來，胎兒四肢檢查作為孕11～13+6周早孕期結(jié)構(gòu)篩查的重要組成部分逐漸受到重視[8]，隨著超聲診斷儀的發(fā)展和診斷技術(shù)的進步，胎兒肢體畸形的及早發(fā)現(xiàn)，為臨床及時對合并多發(fā)畸形或染色體異常胎兒終止妊娠提供重要依據(jù)。

3.2.2 胎兒肢體畸形的診斷基礎(chǔ)和首選技術(shù) 二維超聲、SCSA是胎兒肢體畸形的診斷基礎(chǔ)和首選技術(shù)。采用二維超聲SCSA對胎兒肢體逐側(cè)逐條進行連續(xù)、順序、追蹤觀察，并強調(diào)從肢體的近端逐段觀察直至肢體的最遠端，或從胎兒手、足起始逐段觀察直至肢體的近端，縱、橫切面對照觀察，能對大部分胎兒較大肢體畸形作出準(zhǔn)確診斷。在超聲檢查中，診斷思維的整體觀、動態(tài)觀察及復(fù)查十分重要，如足內(nèi)翻應(yīng)注意探測胎兒足的周圍有無子宮壁、胎盤或胎體的壓迫，至少觀察足運動2次以上，若異常姿勢不隨胎兒足的運動而改變，多次掃查均顯示足底平面和小腿骨骼長軸切面在同一切面內(nèi)顯示，且這種關(guān)系持續(xù)存在，此時才能作出胎兒足內(nèi)翻診斷。若因胎兒體位關(guān)系胎兒部分肢體顯示不清時，可囑孕婦起床活動30min后再檢查或隔日復(fù)查。本組產(chǎn)前診斷30例胎兒足內(nèi)翻中2例誤診、1例漏診。誤診2例與檢查期間胎兒足抵近子宮壁、姿勢異常而又未隔期觀察胎兒足的運動有關(guān)；1例漏診為胎兒足位于胎兒軀體后方，檢查時僅滿足發(fā)現(xiàn)有胎兒足，未作足底平面與小腿骨骼長軸關(guān)系的細辨。產(chǎn)前超聲檢查還須注意胎兒手足姿勢、運動異?；騼H是全身畸形綜合征的局部表現(xiàn)，如神經(jīng)肌肉疾病、神經(jīng)管畸形等，本組3例胎兒下肢姿勢檢查期間及隔期復(fù)查中一直呈過伸位、強直狀，不活動，同時發(fā)現(xiàn)胎兒還存在腦積水、脊柱裂畸形，引產(chǎn)后證實引產(chǎn)兒下肢呈強直狀。

3.2.3 胎兒肢體畸形細節(jié)顯示的輔助檢查 三維超聲成像檢查有助于胎兒肢體畸形細節(jié)的顯示。雖然三維超聲目前仍不完善，僅表面重建技術(shù)較為完善，但采用表面透明模式重建胎兒肢體三維形態(tài)，可以從水平、冠狀、矢狀三個方向進行任意切割，有助于更全面地了解畸形。本組56例中對29例胎兒孕周、肢體在宮腔內(nèi)位置、羊水量適中的肢體畸形進行了三維超聲成像檢查，其中20例能獲得比二維更全面、清晰的畸形細節(jié)圖像。葉璐等[9]認為，三維超聲對肢體局部畸形細節(jié)的診斷準(zhǔn)確率高于二維超聲。因此，對具備三維超聲成像檢查條件者，輔以三維超聲檢查，可以更直觀地顯示肢體畸形，增強診斷信心，且便于與孕婦溝通。

3.3 超聲檢查胎兒肢體畸形合并其他系統(tǒng)異常的臨床意義 胎兒肢體畸形可以單獨存在，但常伴發(fā)其他系統(tǒng)畸形。本組65例肢體畸形中，25例（38.46%）合并其他系統(tǒng)畸形，主要有腦積水、脊柱裂、Dandy_wa1ker畸形、半椎體、頸部水囊瘤、心臟畸形、單臍動脈、膈疝、臍膨出、囊性腎發(fā)育不良等。這提示當(dāng)發(fā)現(xiàn)肢體畸形時，應(yīng)對其他部位仔細檢查，盡量減少多發(fā)畸形的漏診，這對于臨床和孕婦選擇單發(fā)輕微畸形胎兒繼續(xù)妊娠或?qū)喜⑵渌到y(tǒng)畸形、染色體異常胎兒及時終止妊娠十分重要。手足畸形常常并發(fā)于染色體異常和其他系統(tǒng)的異常，本組3例下肢姿勢異常胎兒同時發(fā)現(xiàn)還存在腦積水、脊柱裂畸形；5例染色體異常中，2例足內(nèi)翻合并臍膨出、1例橈骨發(fā)育不良合并室缺為18三體；1例足內(nèi)翻合并頸部水囊瘤、膈疝、半椎體為13三體；1例并指合并單臍動脈、脈絡(luò)叢囊腫為13三體。對于檢查時發(fā)現(xiàn)有胎兒其他染色體軟指標(biāo)異常（如頸項透明層增厚、脈絡(luò)叢囊腫、鼻骨缺失、腸管強回聲、腎盂分離等）要重點觀察有無18-三體、13-三體胎兒特有的重疊指、軸后多指（趾）、草鞋腳、搖椅足等征象；手足畸形的產(chǎn)前超聲診斷也有利于發(fā)現(xiàn)染色體異常等其他異常，為臨床提供了染色體異常的標(biāo)記。

綜上所述，雖然目前超聲檢查對胎兒指（趾）畸形極易漏診，但在合適的孕周采用二維超聲SCSA仍是產(chǎn)前檢測胎兒肢體畸形的有效方法，同時，產(chǎn)前超聲檢查胎兒肢體畸形有較高的靈敏度、特異度、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值和綜合診斷價值，并且三維超聲能使部分肢體畸形細節(jié)顯示更直觀?？梢姰a(chǎn)前超聲能診斷極大多數(shù)較大肢體畸形、尤其是對合并多發(fā)畸形、染色體異常胎兒的及時檢出有重要的臨床價值。

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Prenatal ultrasound examination for diagnosis of fetal limb deformity

ObjectiveTo evaluate the application of prenatal ultrasonography in diagnosis of fetal limb deformity．Methods Systematic continuous sequence approach(SCSA)via 2-dimentional(2-D)ultrasonography was performed on 27573 pregnant women and 3-D ultrasonography was also performed in some selective cases．Results Out of 27,573 cases,fetal limb defects were confirmed in 65 cases(0．24%)after birth or forced abortion,of which,54 cases were diagnosed by prenatal ultrasonography,11 cases were missed and 2 cases were misdiagnosed．The sensitivity,specificity,Youden index,positive prediction value,negative prediction value of prenatal ultrasonography in screening fetal limb defects were 0．8308,0．9999,0．8307, 0．9643,and 0．9996,respectively． Conclusion Prenatal ultrasonography harbors relatively high sensitivity,specificity,positive prediction value and negative prediction value．SCSA screening on appropriate gestation window facilitates the detection of prenatal limb defects,and 3-D ultrasonography improves the detailed observation of the defects．

2-D ultrasonography 3-D ultrasonography Fetus Limb defects

2013-12-26）

（本文編輯：歐陽卿）

313300 安吉縣婦幼保健院（徐佰成）；浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院（李薇薇、宋伊麗）